Статья "Кому показано МГК"

Парфёнова Е. Г., преподаватель высшей квалификационной категории

ГБПОУ «Армавирский медицинский колледж»

«Кому показано МГК»

Кому показано МГК

Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи населению, направленный на профилактику наследственных заболеваний, заключающийся в количественной оценке вероятности возникновения генетической патологии и разработке качественно эффективных предупредительных мер в конкретной семье.

Основными этапами медико-генетического консультирования являются диагностика заболевания или состояния, оценка прогноза потомства и выдача медицинского заключения.

Диагностический этап включает осмотр пациента и членов его семьи врачом-генетиком, анализ родословной и проведение генетических исследований. После осмотра пациента и сбора максимально полной семейной истории врач-генетик назначает дополнительные специализированные методы исследования, включая анализ хромосом (цитогенетический метод) и генов (молекулярно – генетическая диагностика). Иногда в процессе консультирования возникает необходимость в дополнительном клинико-инструментальном обследовании, тогда пациента или члена его семьи направляют к врачам других специальностей.

В процессе диагностического этапа может быть поставлен диагноз наследственного заболевания или определено носительство генной или хромосомной мутации, после чего задачей врача-генетика является оценка прогноза потомства, т.е. вероятности рождения в семье больного ребенка или вероятности развития заболевания у членов семьи. Оценить так называемый «генетический риск» врач может путем теоретических расчетов согласно законам наследования или на основе эмпирических данных.

В заключительной беседе с семьей врач-генетик должен в доступной форме объяснить консультирующимся величину генетического риска не только в процентах, но и в относительных показателях (высокий, средний или низкий), и убедиться, что представленная информация о клинических характеристиках выявленного заболевания, прогноз при этом заболевании для жизни, здоровья и развития, уровень генетического риска и возможные мероприятия по лечению, а также по профилактике повторного рождения больных в семье, в том числе возможности дородовой диагностики семье понятны и правильно оценены. Врач-генетик должен помочь семье в принятии диагноза и решения о дальнейшем деторождении и применении методов профилактики.

Особенно эффективным является проспективное медико – генетическое консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности, хотя, к сожалению, чаще семьи обращаются ретроспективно, т.е. уже после рождения больного ребенка.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.

Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Но "тотальное" медико-генетическое консультирование – чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких "семей риска" – около 10%.

Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно – от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Решить, нужна ли Вам консультация генетика поможет информация, размещенная ниже.

лены фактом: риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков

свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов

неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона

аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Простейшая оценка "навскидку" покажет – любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок – не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.

В ряде же случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах – в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.

Обратиться к врачу – генетику может любой, но особенно важна консультация в следующих случаях:

• если у Вас или кого-то из родственников установлено наследственное заболевание;

• при имеющихся сходных клинических проявлениях у нескольких членов семьи или случаях внезапной смерти в детском или в молодом трудоспособном возрасте;

• если кто-то из Вашей семьи наблюдается у разных специалистов с большим количеством диагнозов, с поражением кожи, глаз, скелета, внутренних органов, и его здоровье при лечении не улучшается;

• если в семье есть дети с отставанием в развитии или прогрессирующей потерей ранее приобретенных навыков, семейные случаи умственной отсталости;

• если Вы планируете или уже состоите в родственном браке (супруги являются родственниками разной степени: двоюродные и троюродные сестры/братья, тетя/племянник, дядя/племянница и т.п.);

• если в семье уже рождались дети с врожденными аномалиями, хромосомными болезнями, или было прерывание беременности по этим заболеваниям;

• при бесплодии и невынашивании беременности;

• если при обследовании беременной выявлено подозрение на патологию плода, беременная болела в 1 триместре или принимала лекарственные препараты;

• в семейных случаях, распространенных мультифакториальных болезней, таких как сахарный диабет, бронхиальная астма, онкологические заболевания, сердечно – сосудистые заболевания (инфаркты, инсульты, артериальная гипертония), особенно у близких родственников.

Критерием эффективности медико – генетического консультирования является принятие супругами правильных решений при планировании семьи, а в общественном смысле - снижение частоты наследственных заболеваний и уменьшение детской смертности.

В идеале, каждая супружеская пара должна пройти медико – генетическое консультирование до планирования деторождения.

Своевременно и правильно установленный диагноз, а также знание своего генетического статуса способствуют применению современных профилактических ресурсов, направленных на сохранение здоровья пациента, оздоровления последующих поколений и уменьшения генетического груза каждой семьи и общества в целом.