Статья "Новое в МГК"

Парфёнова Е. Г., преподаватель высшей квалификационной категории

ГБПОУ «Армавирский медицинский колледж»

«Новое в МГК»

Новое в МГК

Медико-генетическая консультация проводится врачом-генетиком и представляет собой общение пациента/представителя пациента/супружеской пары с доктором по вопросам наследственного характера патологий, наблюдаемых в семье обратившихся. Приветствуется и профилактическое медико-генетическое консультирование (например, при подготовке супругов к деторождению или в рамках превентивного обследования человека на предмет его предрасположенности к широко распространённым болезням).

Медико-генетическая консультация становится абсолютно необходимой в случае рождения в семье больного ребёнка, при отягощении семейного анамнеза наследственной патологией, когда в ряду поколений наблюдается передача одного и того же заболевания, или, например, среди родственников происходит накопление случаев онкопатологии. Нередко к доктору обращаются супруги, состоящие в кровном родстве друг с другом. Все эти ситуации требуют тщательной оценки семейного анамнеза и проведения специфического генетического обследования.

Кроме того, нередки ситуации, когда генетические анализы назначаются врачами других специальностей (в частности, такое часто наблюдается в отношении диагностики генетической предрасположенности к тромбозам, атеросклерозу, инсульту, инфаркту и др.). В таких случаях без грамотной профессиональной интерпретации полученных результатов не обойтись. В ходе консультации врач-генетик не только объяснит, что обозначают определённые генотипы, но и разработает для пациента индивидуальную программу профилактики, а также напишет подробное генетическое заключение.

Медико-генетическая консультация включает в себя подробный сбор семейного анамнеза с построением родословной пациента, осмотр обратившегося с оценкой его фенотипа, анализ результатов ранее проведенного параклинического обследования, в случае необходимости назначение специфического генетического тестирования, подготовка генетического заключения.

Показания к медико-генетической консультации:

• Бесплодный брак/неразвивающиеся беременности/невынашивание беременности,

• Мужской фактор бесплодия (нарушение сперматогенеза у мужчин, снижение либидо),

• Женский фактор бесплодия (ановуляция, аменорея, структурные аномалии урогенитального тракта и др.),

• Повышенный/высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам комбинированного скрининга беременных,

• Беременность в зрелом возрасте супругов (женщина старше 35, мужчина старше 42 лет),

• Отягощение семейного анамнеза пациента повторяющимися случаями определённой патологии,

• Рождение ребёнка с врожденной патологией (пороки развития, задержка психоречевого и/или моторного развития, другие характерные признаки наследственной патологии),

• Проведение дифференциально-диагностического поиска при подозрении на наследственное заболевание у пациента,

• Онкопатология у пациента (особенно при отягощении семейного анамнеза),

• Профилактическое обследование на предрасположенность к широко распространённым заболеваниям (тромбоз, инсульт, инфаркт миокарда, атеросклероз, остеопороз, болезнь Крона, онкопатология, ожирение и др.)

• Определение индивидуальных генетических особенностей в отношении переносимости отдельных лекарственных средств (фармакогенетика),

• Необходимость интерпретации полученных ранее результатов генетических исследований,

• Определение биологического родства (тест на отцовство),

• Определение генетического происхождения человека,

• Профилактическое обследование при планировании беременности с определением скрытого носительства мутаций в генах наследственных заболеваний,

• Кровнородственный брак.

Для прохождения медико-генетической консультации нужно приготовить все медицинские выписки, касающиеся проблемы, с которой Вы обращаетесь к врачу-генетику.

Что включает консультация врача-генетика?

• оценка фенотипа пациента (выявление особенностей внешнего вида и анализ результатов различных лабораторных и инструментальных методов обследования).

• составление и анализ родословной пациента.

• назначение генетической диагностики (по показаниям).

• интерпретация и разъяснение полученных результатов генетической диагностики в доступной для пациента форме.

• расчет вероятности рождения у пациента детей с наследственной патологией.

• обсуждение с обратившимся современных способов лечения обнаруженной патологии или мер профилактики развития заболевания у пациента и у других членов его семьи.

• оформление генетического заключения с практическими рекомендациями.

Актуальность этой темы в том что наследственные болезни встречается в практической деятельности врача любой специальности.. этому может быть доказательства то что приблизительно 10-15 % из всех поступающих больных в педиатрические отделение клиник, диагностируется наследственные болезни.

По приблизительным данным в мире рождается в год более 2 млн детей с тяжелыми наследственными заболеваниями в связи с этим смертность детей ровняется 15 на 1000.

Медицинская генетика – это область генетики изучающая причины возникновение наследственных болезней у человека, характер их наследования и распространение среди людей.

Особым разделом внутри медицинской генетика является клиническая генетика. Которая решает вопросы патогенеза, клиник и, диагностики, и лечение наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности