Цитологические основы наследственности. Конспект занятия.

Цитологические основы наследственности.

Конспект занятия.

Цель: повторить и отметить особенности строения животной клетки, изучить морфологию хромосом человека, сделать элементарное описание кариотипа, познакомиться хромосомными картами.

После изучения темы студент должен знать:

• Строение эукариотической клетки;

• Строение, функции и типы хромосом человека,

• Кариотип человека в норме;

• Биологическую роль митоза и мейоза;

Уметь:

• Определять пол человека по сочетанию половых хромосом;

• Делать анализ кариограмм;

• Определять кариотип по набору хромосом.

Методические указания.

1.Пользуясь рисунком, повторите строение животной клетки.

2. Прочитайте текст. Выпишите функции ядра.

Функции клеточного ядра можно определить, ознакомившись с его строением. Во-первых, ядро отвечает за передачу наследственного набора информации во время деления клетки, причем как митоза, так и мейоза. Во время митоза дочерние клетки получают геном, который идентичен с материнской клеткой. Благодаря митозу обеспечи­вается равномерное распределение генетической информа­ции родительской клетки между дочерними. При мейозе (образовании половых клеток человека) каждая клетка получает только половину хромосомного набора — полный набор хромосом формируется только после слияния с половой клеткой другого организма. Кроме того, ядро клетки отвечает за один из самых важных этапов метаболизма — синтез белка. Дело в том, что именно в ядре образуется информационная, или матричная РНК. Затем она выходит в эндоплазматическую сеть, присоединяется к рибосоме и служит моделью для формирования аминокислотной последовательности пептидной молекулы. И как уже было сказано, в ядре осуществляется синтез субъединиц рибосомы.

Задание 4. Рассмотрите рисунок 4. Определите, какими буквами обозначены фазы деления:

1. Профаза;

2. Метафаза;

3. Анафаза;

4. Телофаза;

На какой стадии происходит обмен наследственной информации?

Рис. 4

3. Вспомнить строение хромосом человека, их типы.

Рис. 1  

Рис.2

Строение нормальной хромосомы (рис 2)
А — внешний вид; Б — внутреннее строение: 1—первичная перетяжка; 2 — вторичная перетяжка; 3 —спутник; 4 — центромера.

Хромосомы (от греч. chroma — окраска и soma — тело) — нитевидные, самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие в линейном порядке факторы наследственности — гены. Хромосомы отчетливо видны в ядре во время деления соматических клеток (митоза) и во время деления (созревания) половых клеток — мейоза.

Хромосомы — это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.

Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.

Типы хромосом.

Рис.3.

Задание 4. Рассмотрите рисунок 4 и ответьте на вопросы:

1. Какие по типу хромосомы указаны на рисунке под цифрами 1- 4 (метацентрическая, акрометацентрическая, субметацентрическая, хромосома со спутниками)

Рис.4

4. Рассмотреть хромосомный набор человека (кариотип). Найти соматические хромосомы, половые хромосомы. Изучить деление хромосом на группы и их расположение.

Изучив рисунок, запишите какие пары хромосом:

• Метацентрические __________________ пары;

• Субметацентрические ______________пары;

• Акрометацентрические_______________пары;

• Половые хромосомы________________пары;

• Кариотип _________________;

• Пол_______________________;

5 . Внимательно прочитайте текст.

Генетической картой хромосомы называется схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления. Для составления хромосомной карты необходимо определить число групп сцепления, затем принадлежность гена к той или иной группе сцепления и, наконец, расположение гена в хромосоме по отношению к другим генам. Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Каждой паре присваивается номер (I, II, III и т.д.), группы сцепления номеруются в порядке их обнаружения. Кроме номера в каждой из групп сцепления указывают полное или сокращенное название генов, расстояние этих генов в единицах перекреста от одного из концов хромосомы, а также место расположения центромеры. Следует отметить, что длина хромосомы не обязательно является показателем ее генетической активности. Для генетических карт применяется термин «локус» для обозначения места гена в хромосоме или на ее карте.

Согласно официально утвержденной номенклатуре (ISCN,1978), каждая хромосома человека после дифференциальной окраски может быть разделена на участки, нумерация которых начинается от центромеры вверх (короткое плечо - p), либо вниз (длинное плечо - q). В каждом участке различают отдельные полосы – сегменты. Они нумеруются в аналогичном порядке. Крупные полосы разделяются на более мелкие субъединицы.

Например, запись 7q 31 означает, что ген расположен в 1-ом сегменте 3-го участка хромосомы 7. Ген CFTR, мутации которого приводят к развитию муковисцидоза.

В зрелых половых клетках, яйцеклетках и сперматозоидах содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного набора (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3).

В настоящее время для идентификации хромосом в соответствии с номенклатурой ISCN-1995 (парижская номенклатура) все чаще используется дифференциальное окрашивание, которое на хромосомах дает полосы поперечной исчерченности, благодаря которым можно более точно идентифицировать пары гомологов.

Для описания кариотипа человека используется универсальная схема и специальные символы. Например, запись 46,хх – обозначает нормальный кариотип женщины, а 46, ху – нормальный кариотип мужчины.

Следуя рекомендациям IV Международного конгресса по генетике человека в Париже (1971), при описании добавочных хромосом их номер помещают после общего числа аутосом и половых хромосом со знаком «плюс» или «минус» перед номером вовлеченной аутосомы. Например, запись (формула) 47,ХХ+21 обозначает кариотип женщины с трисомией по 21 паре хромосом. Напротив, кариотип мужчины с экстрахромосомой Х изображают как 47,ХХY. Знак «плюс» или «минус» ставят после символа хромосомы, чтобы указать удлинение или укорочение ее плеча.

Дополнительный материал.

Хотя о завершении проекта "Геном человека" объявлено еще в прошлом году, ученые-генетики продолжают работу над выяснением функций оставшихся 30-40 тысяч генов. В частности, исследователи из британского Wellcome Trust Sanger Institute, внесшие, к слову, наибольший вклад в расшифровку генома человека, составили полные карты 9-ой и 10-ой хромосом.
Всего 9-ая хромосома содержит 1149 генов, отвечающих за синтез различных белков, а также 426 псевдогенов - фрагментов ДНК, по структуре напоминающих гены,

но не обладающие их свойствами. Нарушения в 95 генах этой хромосомы может привести к возникновению различных заболеваний, здесь же находится ген, блокирующий рост опухолевых клеток (ген CDKN2A). Мутация или потеря этого гена приводит к развитию рака кожи.

10-ая хромосома содержит 816 генов и 430 псевдогенов, мутация некоторых из них может приводить к развитию рака груди, простаты или мозга.

Здесь же находится группа генов, отвечающих за обмен веществ, нарушения в генах этой группы приводит к развитию диабета или психических заболеваний (шизофрения, болезнь Альцгеймера).

6. Выполните тест.

1 Процесс образования диплоидной зиготы в результате слияния мужской и женской гаплоидных гамет называют
А) конъюгацией 
Б) опылением
В) оплодотворением 
Г) кроссинговером

2 Какую функцию выполняет в клетке хромосома
А) фотосинтеза
Б) биосинтеза белка 
В) фагоцитоза
Г) носителя наследственной информации

3 Главным компонентом ядра являются
А) рибосомы
Б) хромосомы
В) митохондрии
Г) хлоропласты

4 В результате оплодотворения образуется зигота, в которой
А) набор хромосом гаплоидный
Б) имеется одна половая хромосома
В) отсутствуют аутосомы
Г) объединяется наследственная информация родителей

5 Из молекулы ДНК и белка состоит
А) микротрубочка
Б) плазматическая мембрана
В) ядрышко
Г) хромосома

6 Дочерние хроматиды становятся хромосомами после
А) разделения соединяющей их центромеры
Б) выстраивания хромосом в экваториальной плоскости клетки
В) обмена участками между гомологичными хромосомами
Г) спаривания гомологичных хроматид

7 Хроматиды - это
А) две субъединицы хромосомы делящейся клетки
Б) участки хромосомы в неделящейся клетке
В) кольцевые молекулы ДНК
Г) две цепи одной молекулы ДНК

8 Из одной молекулы нуклеиновой кислоты в соединении с белками состоит
А) хлоропласт
Б) хромосома
В) ген
Г) митохондрия

9 Сколько хромосом содержится в соматических клетках человека
А) 26
Б) 36
В) 46
Г) 56

10 Восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе происходит в результате
А) мейоза
Б) митоза
В) оплодотворения
Г) конъюгации

11. Центромера - это участок
А) бактериальной молекулы ДНК
Б) хромосомы эукариот
В) молекулы ДНК эукариот
Г) хромосомы прокариот

12. Наследственная информация в половых клетках расположена в
А) рибосомах
Б) хромосомах
В) митохондриях
Г) лизосомах

13. В ядре оплодотворенной яйцеклетки животного содержится 16 хромосом, а в ядре клетки его печени
А) 4 хромосомы
Б) 8 хромосом
В) 16 хромосом
Г) 32 хромосомы

14 В ядре яйцеклетки животного содержится 16 хромосом, а в ядре сперматозоида этого животного
А) 24 хромосомы
Б) 8 хромосом
В) 16 хромосом
Г) 32 хромосомы

15 Какие органические вещества входят в состав хромосом
А) белок и ДНК
Б) АТФ и тРНК
В) АТФ и глюкоза
Г) РНК и липиды

16 В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного?
А) 10
Б) 20
В) 30
Г) 40

17 Зигота отличается от гаметы
А) наличием клеточного центра
Б) наличием ядра
В) набором хромосом
Г) наличием митохондрий

18 У плодовой мухи дрозофилы в соматических клетках содержится 8 хромосом, а в половых клетках
А) 12 хромосом
Б) 4 хромосомы
В) 8 хромосом
Г) 10 хромосом

19 В результате оплодотворения образуется зигота, в которой
А) набор хромосом гаплоидный
Б) имеются два ядра
В) отсутствуют гомологичные хромосомы
Г) объединяется наследственная информация родителей

20 Функцию хранения и передачи наследственной информации в клетке выполняют
А) центриоли
Б) хромосомы
В) лизосомы
Г) комплекс Гольджи

Вопросы для самоконтроля:

1. Строение клетки и функции ее органоидов.

2. Хромосомы – материальная основа наследственности.

3. Кариотип, видовое постоянство числа, величины и формы хромосом, парность и диплоидный набор хромосом.

4. Состав хромосом – белки и ДНК. Способы упаковки ДНК в хромосому.

5. Митотический цикл, современное представление об интерфазе и процессах, происходящих в С₁, S, С₂.

6. Процессы, происходящие в разные фазы митоза, биологическое значение митоза.

7. Отличие мейоза от митоза. Кроссинговер, его биологическое значение.

8. Биологическое значение мейоза.

9. Гаметогенез у растений и животных.

10. Регулярные и нерегулярные типы полового размножения. Бесполое размножение.

Решите ситуационные задачи:

1. Объектом изучения клинической генетики являются: 1) больной человек; 2) больной и больные родственники; 3) больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые.

2. Генетические технологии в медицине и здравоохранении применяются для: 1) изучения причин клинического полиморфизма болезней; 2) создания новых вакцин; 3) диагностики наследственных и инфекционных болезней.

3. Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя: 1) накопленные в процессе эволюции патологические мутации; 2) вновь возникающие мутации в соматических клетках; 3) вновь возникающие мутации в половых клетках; 4) распространённость наследственных болезней.

4. Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет: 1) 5-5,5%; 2) 3-3,5%; 3) 9-10%; 4) 0,1- 1%.

5. Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно: 1) до 3000; 2) 4000 – 4500; 3) 6000 – 10000; 4) 80000 – 100000.

6. Доля наследственных и врожденных заболеваний среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет: 1) 50%; 2) 70%; 3) 25%; 4) 5%.

7. Врожденные заболевания: 1) заболевания , обусловленные мутацией генов; 2) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка; 3) заболевания, проявляющиеся при рождении; 4) заболевания, не поддающиеся лечению.

8. Генетическая гетерогенность клинически сходных заболеваний обусловлена: 1) разными аллелями одного гена; 2) мутациями в разных локусах; 3) взаимодействием генетической конституции и среды.

9. Хромосомные болезни обусловлены: 1) генными мутациями; 2) хромосомными мутациями; 3) геномными мутациями; 4) изменением межгенных участков структуры ДНК; 5) изменением числа и структуры хромосом.

10. При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на: 1) этиологию; 2) сроки выздоровления; 3) исход заболевания; 4) эффективность лечения.

11. К генетическим болезням соматических клеток относятся: 1) болезни, не передающиеся по наследству; 2) злокачественные новообразования; 3) сахарный диабет; 4) некоторые спорадические случаи врожденных пороков развития; 5) психические заболевания.

12. Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются: 1) различным временем манифестации; 2) различной тяжестью течения; 3) наличием вариантов ответов на терапию; 4) числом больных родственников.

13. К эффектам мутационного груза относятся: 1) акселерация; 2) летальность; 3) сниженная фертильность; 4) повышение приспособленности на популяционном уровне; 5) снижение продолжительности жизни.

14. Возможные последствия изменений нуклеотидной последовательности ДНК: 1) изменение аминокислотной структуры белка; 2) изменение функции белка; 3) синтез белка – продукта гена; 4) изменение регуляции синтеза белка; 5) отсутствие изменения функции белка.

15. Стабильность генотипа обеспечивается: 1) системой репарации ДНК; 2) дублированностью структурных элементов генотипа; 3) полуконсервативным характером редупликации ДНК; 4) матричным принципом биосинтеза; 5) адаптацией организма к факторам внешней среды.

16. Наследственные болезни человека появились: 1) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии; 2) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи; 3) в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида; 4) в процессе социального формирования человеческого общества.

Внеаудиторная работа.

Темы для составления презентаций и подготовки сообщений.

1. История развития науки и вклад учёных.

2. Перспективные направления решения медико – биологических и генетических проблем.

3. Проект «Геном человека.»

4. Новые открытия в генетике человека.

5. Генная инженерия. Геном человека. Клонирование .