Тұқым қуалау типтері 11-класс

ТАҚЫРЫБЫ:

“ Генетика” – (грекше Genesis- шығу, пайда болу, тек) барлық тірі организмдерге тән екі қасиеттерді – тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы.

Ген – бір белгінің, яғни бір белоктың дамуын анықтайтын ДНҚ-ның функционалдық бірлігі.

Генотип – организмнің өз ата-енелерінің қабылдаған гендерінің толық жиынтығы.

Фенотип – организмнің ішкі және сыртқы белгілерінің жиынтығы.

Гомозиготалы деп бірыңғай доминантты немесе рецессивті аллельдерден тұратын организмді айтады.

Гетерезиготалы деп әр түрлі аллельдерден тұратын организмді айтады.

Тұқым қуалаушылық

Адамның тұқым қуалаушылығын

зерттеу әдістері

Генеалогиялық әдіс

Онтогенетикалық әдіс

Цитогенетикалық әдіс

Популяциялық әдіс

Егіздік әдіс

Биохимиялық әдіс

Тұқым қуалаушылық аурулар

Хромосомалар санының өзгеруінен және олардың құрылымының бұзылуынан пайда болатын аурулар

Клайнфельтер синдромы

Шерешевский – Тернер синдромы

Даун синдромы

Ақыл – есінің туа біте кем болуы, икемсіз, жүрек – тамыр жүйесінің және ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылуы байқалады.

Әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады

Жыныс бездері жете дамымайды, ақыл – есі кем, аяғы мен бойы ұзын, басы кішкентай

  гемофилия ауруы

Гемофилия ауруы

Медициналық генетика  — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса  ауру  түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады.

Мысалы,  меланома ,  гемофилия ,  анемия , гиперхолестеринемия ,  Паркинсон ауруы ,  Дюшени бұлшық ет дистрофиясы , атеросклероз Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицин академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады.

Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.

Дальтонизм - көздің көру қабілетінің бұзылуы нәтижесінде түсті ажырата алмаушылық. Түсті бірқалыпты сезетін адам негізгі үш түсті (қызыл, жасыл жәнекөк) қабылдай алады (Көру мақаласын қараңыз). Дальтонизмге шалдыққан адамның қызыл және жасыл түстерді сезінуі төмендейді немесе мүлде жойылады, соның салдарынан айналадағы әлемнің түрлі-түсті көріністерін теріс қабылдайды.

Гемофилия . Ұдайы қан ағып, тоқтатуы қиынға соғатын, көбінесе еркектерге тән тұқым қуалайтын ауру. Аурудың негізгі себебі қан ұюына қатысты фактордың жетіспеушілігі. Гемофилия белгілері балалық шақта анықталғанмен есейе келе бәсеңсиді. Дегенмен, гемофилияның кейбір түрлері еркектер арасында кездеседі. Соғылған кезде тері асты, ет арасы т. б. жерлерден қан кетеді. Тісті жұлғанда адам өміріне қауіп туарлықтай қан тоқтамай ағуы мүмкін. 

Клайнфелтер синдромы. (47,ХХҮ) жыныстық хромосомалары полисомды, 2 хромосомадан аз болмайды. Бұлар типтік, клиникалық сипаты 1:500-750 жаңа туылған ер балаларда кездеседі. Ү хромосомасының болуы еркек жынысының түзілуін анықтайды. Науқастарда бойдың шамадан тыс ұзын болады, гинекомастия, бұлшықет асты жауырын, беттің аз мөлшердегі түктенуі, аталық бездердің кіші болуы.  Дисомия синдромы Ү хромосомасы (47,ХҮҮ) 1:1000 жиілігімен жаңа туған ер балаларда кездеседі. 

Шерешевский-Тернер синдромы. (45,Х) тірі туылғандардың моносомиясының жалғыз формасы. Қыз баларда 1:2000-5000. Цитогенетикалық алуан түрлі. Шынайы моносомияның барлық жасушаларында (45,Х) хромосомды аномалиялардың жыныстық формалары ұзын немесе қысқа иықты Х хромосомасы [46,X,Xp-; 46,X,Xq-], изохромосома [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xq)], сақиналы хромосомасы [46,X,R(X)], әртүрлі мозаикалық варианттары кездеседі. Синдром науқаста 50%, қарапайым толық моносомия (45,X). Әртүрлі мозаицизм ( 30-40%) сирек варианттар делеция,изохромосом, сақиналы хромосома.  Аурудың белгілері: қысқа мойын терінің қыртыстары, лимфатикалық ісіктер буындарда, саусақтарда ,шынтақ буындарында.  Емі: 1 Реконструктивті хирургия ; 2 Пластикалық хирургия ; 3 Гормональді ; 4 Психотерапиялық. 

Даун синдромы- Трисомия 21. Хромосомды формуласы: 47,ХХ+21 және 47, ХУ+21. Бірақ 60-70% трисомиялық жағдай трисомия 21 эмбриональдық даму кезеңінде өліммен аяқталады, 30% жағдайда балалар Дауна синдромымен туылады. 1:550-700 қатынасы кездеседі. Дауна синдромының цитогенетикалық нұсқасы алуан түрлі. Негізгі бөлігі (94-95%). Толық трисомия 21 жағдайы, мейоз кезінде хромосоманың ажырамауы нәтижесінде пайда болады. Аналық ажырамау формасы 80%-ын құрайды, ал әкелік 20%. Осындай айырмашылықтың себебі анық емес. Дауна синдромымен жаңа туылған ұл және қыз балалардың қатынасы 1:1. Дауна синдромы әртүрлі клиникалық көріністермен сипатталады. Бұл туа біткен ақау, постнатальды жүйке жүйесінің бұзылыстарымен және 2-шілік иммунодефицит, т.б. Бас қаңқасы мен беттік дисморфия монголоидты көздің сызық тәріздес орналасуы, мұрынның жазық қабырғасы, эпикант – терінің вертикальды жиырылуы, деформацияға ұшыраған тіл. Емдік көмек тек қана оперативті жолмен жалпы жағдайын жақсартатын ем көрсетіледі. Әрқашан көңіл аударып, толық құрамды тамақтану, оқытудың арнайы тәсілдерінің нәтижесінде трисомия 21 ауруымен ауыратын адамдар жеңіл мамандықтарды оқып үйреніп, өз бетінше өмір сүруге қабілетті болады. Тіпті олар отбасы құруға қабілетті бола алады. Дауна синдромы 21 хромосома немесе оның фрагменті 15, кей жағдайда 21,222 немесе Ү хромосомасы транслокациясы кезінде дамиды. Көбіне мозаикалық түрлері кездеседі. 

Клайнфельтер синдромы

Даун синдромы

Марфан синдромы

Шерешевский-Тернер синдромы

Шерешевский – Тернер синдромы

Тұқым қуалайтын аурулар

Гендік аурулар

Гендердің өзгеруі нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын аурулар

Жыныспен тіркескен рецессивті

Аутосомды - рецессивті

Аутосомды – доминантты

У – тіркескен тұқым қуалау

Фенилкетонурия – кемақыл, идиопатия – мишықтың өзгеруі

Гемофилия -қанның ұйымауы, дальтонизм - түсті ажырата алмау

Брахидактилия- қысқасаусақты-лық, полидактилия – алты саусақтылық

Гипертрихоз гені – ұл баланың құлақ қалқаншасын қалың түк басуы

Брахидактилия және полидактилия

Патау және Эдвардс синдромы

Гипертрихоз гені

5

3

2

8

6

10

23

24

18

7

22

20

19

12

17

21

25

4

16

13

14

11

9

1

15

1. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттейтін ғылым қалай аталады?

Адам генетикасы

5

3

2

8

6

10

23

24

18

7

22

20

19

12

17

21

25

4

16

13

14

11

9

1

15

15. Хромосомалық аурулардың негізгі себептері қандай?

Жасушалардың мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалардың гаметаларға теңдей ажырамауы

5

3

2

8

6

15

23

24

18

22

19

20

11

12

17

21

14

25

4

16

7

1

9

13

10

10. Адамда тұқым қуалайтын аурулар қандай топтарға бөлінеді?

Гендік және хромосомалық аурулар

5

3

2

6

10

15

24

18

22

20

17

19

7

21

8

25

4

16

13

14

11

1

12

9

23

23 . Әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болатын қандай синдром?

Шерешевский – Тернер синдромы

5

3

2

8

6

10

15

23

24

18

7

20

22

19

17

12

13

14

4

25

16

1

11

9

21

21 . Суретке қарап аурудың түрін анықтаңыз.

Даун синдромы