Министерство общего и профессионального образования
Свердловской области
Управление образованием Администрации Североуральского городского округа
Муниципальное автономное общеобразовательное учреждение
средняя общеобразовательная школа №9
Синдром Элерса-Данло в моей семье
ФИО: Герасимова Анастасия Николаевна
МАОУ СОШ №9, 11 класс
ФИО научного руководителя:
Афанасьева Елена Геннадьевна,
учитель биологии и химии
Североуральск
2016
Оглавление
Введение……………………………………………………………………....3
Этиология синдрома Элерса – Данло
История исследования синдрома …………………………….........6
Определение синдрома, причины его возникновения и распространение……............................................................................6
Общая клиническая картина………….………………………….....7
Классификация типов СЭД и их симптоматика……………..........9
Методы диагностики……………………………………………….15
Методы лечения и прогнозирование……………………………..16
Профилактика …….....................................................................18
Результаты исследования……………………………………………..….20
Заключение………………..………………………………………….…...23
Список литературы…………………………………………………….....25
Введение
В настоящее время, по данным Всемирной организации здравоохранения известно около 10 тысяч наследственных заболеваний, которые приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. Ежегодно около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. И эта печальная статистика привлекает внимание специалистов во всех странах мира [4]. Основной причиной наследственных болезней считают вредные мутации генов, способные передаваться в целом ряду поколений. Изучением наследственных заболеваний человека занимается медицинская генетика, элементы которой изучаются в курсе общей биологии старших классов многих школ. При изучении данной темы учителем был представлен материал о наследственных заболеваниях человека, среди которых я обнаружила симптомы, знакомые мне с самого детства. Эти симптомы описывают врождённую дисплазию соединительной ткани, некоторые разновидности которой часто носят наследственный характер и является причиной развития синдрома Элерса-Данло.
На Западе синдром Элерса-Данло (СЭД) называют «невидимой» болезнью из-за того что чаще всего он остаётся не диагностированным. Диагностика очень трудна, а симптомы путаются с другими заболеваниями. Генетические тесты довольно дорогостоящие и разработаны не для всех типов этого заболевания. Кроме того далеко не все врачи знают об этом синдроме. В России диагностика практически не осуществляется. В связи с этим много людей даже не подозревают о своей болезни и проходят симптоматическое лечение, которое зачастую дает коротковременный положительный эффект, а истинная причина заболевания остаётся не установленной. СЭД может проявляться в различной степени, от легкой гипермобильности (сверхподвижности) суставов до тяжёлой инвалидности или смерти. Частота распространения оценивается как 1:3000 – 1:5000 человек [5].
Исследование моей семьи на предмет наличия СЭД необходимо и является для меня актуальным, так как только определенный образ жизни и внимательное отношение к собственному здоровью при этом заболевании позволят избежать осложнений. Кроме того вероятность наследования СЭД моими будущими детьми довольно высока и составляет 50%. Учитывая что борьба с уже сформировавшейся дисплазией очень трудна, лечением дисплазии у детей нужно заниматься сразу же после установления диагноза. При ранней терапии предотвратить ее прогрессирование возможно [6].
Гипотеза исследования: если признаки данного заболевания существуют и у других членов моей семьи, то можно судить о его наследственном характере и с большой долей вероятности определить его как синдром Элерса-Данло.
Цель проекта: установить действительно ли я и представители моей семьи являются носителями синдрома Элерса-Данло.
Объект исследования: распространение симптомов наследственной дисплазии соединительной ткани характерные синдрому Элерса-Данло в моей семье.
Предмет исследования: родословная семьи Герасимовой Анастасии Николаевны по линии матери.
Задачи проекта:
Проанализировать научную литературу по теме исследования.
Определить характерные симптомы синдрома Элерса-Данло.
Путем практического применения генеалогического метода составить родословную семьи.
Сделать анализ родословной, выявить характер и тип наследуемых признаков характерных заболеванию.
Разработать буклет-памятку по первичной диагностике синдрома Элерса-Данло, возможных последствиях этого заболевания и стратегии поведения.
Методы исследования:
Изучение и анализ общей и специальной литературы.
Наблюдение, измерение, описание.
Метод интервью.
Генеалогический метод качественного анализа родословной.
Этиология синдрома Элерса – Данло
История исследования синдрома
Частичное клиническое описание этого синдрома впервые было сделано ещё в 1657 г. голландским хирургом Д. ван Мекреном с зарисовкой больного. Второй очевидный случай этого синдрома был описан в 1682 г. хирургом из Амстердама, который наблюдал 17-летнего юношу, имевшего необычную растяжимость кожи. Первая документальная фотография (больной позировал, сильно растянув кожу на груди) была сделана в 1880 г. (приложение 1, рис. 1). Спустя два века после первого упоминания о синдроме Элерса—Данло, в 1891 г., русский исследователь А. Н. Черногубов опубликовал сообщение о двух случаях этого заболевания. При этом он обратил внимание на тяжелое поражение кожи и суставов у наблюдаемых людей и расценил это состояние как генетически обусловленную «задержку вообще всей соединительной ткани» назвав его генерализованным нарушением соединительной ткани. Однако он не продолжил наблюдений, а за границей был опубликован только реферат его работы. Спустя еще 10 лет этот синдром был описан дерматологами Эдвардом Элерсом (1863—1937) из Дании и Генри Александром Данло (1844—1912) из Франции. В последующем данная болезнь была названа именами этих двух исследователей, и это название до настоящего времени является общепринятым [1].
Определение синдрома и причины его возникновения
Синдром Элерса-Данло – это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, вызванных различными дефектами в синтезе коллагена - белка соединительной ткани, придающего ей эластичность. При этом нарушается развитие всей соединительной ткани [10]. Она широко распространена в организме человека и есть в коже, костях, хрящах, стенках сосудов и в крови. Поэтому проявления синдрома Элерса-Данло носят системный характер и затрагивают опорно-двигательный аппарат, кожу, сердечнососудистую, зрительную, зубочелюстную и другие системы. Следовательно, СЭД представляет практический интерес не только для генетики, но и травматологии, ортопедии, дерматологии, кардиологии, офтальмологии, стоматологии .
Дисплазия (не правильное развитие) соединительной ткани является генетически предопределенным недугом, ведь основой развития болезни является мутация генов, которые отвечают за синтез волокон. Подобные мутации происходят в разных генах, и в итоге имеет место неправильное формирование цепей коллагена и эластина. У больных волокна не правильной формы, разных размеров и расположены неупорядоченно (приложение 1, рис.3). Те структуры, которые образовались под их воздействием, не могут выдержать сильных механических нагрузок [4].
Сложность выявления и наличие легких форм затрудняет получение точных сведений об истинной распространенности синдрома Элерса-Данло; частота диагностированных среднетяжелых случаев составляет 1:5 000 новорожденных, тяжелых форм - 1:100 000. Тем не менее, некоторые авторы предполагают, что СЭД, возможно, является самым распространенным наследственным соединительнотканным заболеванием с частотой встречаемости 1: 3000 новорождённых [5].
1.3. Общая клиническая картина
Для синдрома Элерса-Данло характерны следующие клинические признаки:
Большая подвижность в суставах, что обуславливает возможность выгибать конечности неестественным образом (приложение 1, рис. 2). Так мизинец у таких больных может сгибаться более чем на 900, а большой палец легко приводится к предплечью. Локтевой сустав способен переразгибаться на 10 и более градусов. Нередко первые признаки такого синдрома обнаруживаются у детей в школьном возрасте. На занятиях по физкультуре дети с синдромом Элерса-Данло проявляют необычную гибкость, свободно дотягиваясь ладонями до пола в наклоне вперед. Большой процент пациентов с таким диагнозом обнаруживается среди гимнасток и некоторых других спортсменов. К сожалению, нередко при таких занятиях могут возникать вывихи, растяжения связок. У таких детей часто обнаруживается плоскостопие. Так же наблюдаются спонтанные боли в мышцах и быстрая утомляемость.
Из-за общей патологии соединительной ткани определенные нарушения наблюдаются и в офтальмологической сфере. Из-за растяжения мышцы, поднимающей верхнее веко, у таких пациентов может наблюдаться птоз (опущение верхнего века). Нередко наблюдается отслойка сетчатки.
Кожа у таких больных легко повреждается, она очень гладкая и эластичная. Кожные сосуды легко повреждаются и кровоточат. При малейшем воздействии могут появляться синяки и кровоподтеки. При заживании даже небольшие ранки оставляют рубцы, которые имеют горизонтальные линии растяжения. Нередко наблюдаются стрии или растяжки из-за натяжения кожи в области поясницы. В послеоперационном периоде у таких больных нередко развивается такое осложнение как расхождение швов, что связано с плохим заживанием ран и разрезов кожи. Часты спонтанные кровотечения, например из носа.
У больных с таким синдромом чаще, чем у других людей наблюдаются вывихи, растяжения связок.
У больных наблюдается деформация грудной клетки различного характера. Может формироваться сколиоз, лордоз, кифоз, уплощение позвоночника, а также вдавление грудины.
У пациентов с синдромом Элерса-Данло часто наблюдаются грыжи различной локализации. Это связано с ослаблением передней стенки живота из-за патологии коллагенообразования.
Среди стоматологической патологии можно назвать скученность зубов («готическое» нёбо), развитие парадонтоза, множественного кариеса.
На нижних конечностях нередко формируется варикозное расширение вен, ведь соединительная ткань участвует и в поддержании тонуса венозной стенки.
Недостаточная прочность сосудистой стенки приводит также к формированию аневризм. Особенно опасно, если они локализуются в сосудах головного мозга, что может привести к внутричерепному кровоизлиянию.
Из-за слабости связочного аппарата может происходит опущение внутренних органов (матки, желудка).
Изменения могут затрагивать и сердце, приводя к пролапсу митрального клапана [2].
Таким образом, при синдроме Элерса-Данло имеются нарушения (первичные или вторичные) во всех системах организма. Наиболее важными диагностическими признаками являются гиперэластичность кожи; переразгибание суставов; повышенная ранимость тканей; пролапс митрального клапана.
1.4. Классификация типов СЭД и их симптоматика
Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данло, различающихся по генетическому дефекту, характеру наследования и клиническим проявлениям:
I тип синдрома Элерса-Данло (классический тяжелого течения) – наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. Ведущим симптомом является гиперэластичность кожи, растяжимость которой по сравнению с нормой увеличена в 2-2,5 раза. Характерна гипермобильность суставов, носящая генерализованный характер, деформации скелета, повышенная ранимость кожи, склонность к наружным кровотечениям, образованию рубцов, плохому заживлению ран. У части больных выявляется наличие моллюскоподобных псевдоопухолей и варикозного расширения вен нижних конечностей. Беременность у женщин с I типом синдрома Элерса-Данло часто осложняется преждевременными родами.
II тип синдрома Элерса-Данло (классический мягкого течения) – характеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. Растяжимость кожи превосходит нормальную лишь на 30%; гипермобильность отмечается преимущественно в суставах стоп и кистей; кровоточивость и наклонность к рубцеванию незначительны.
III тип синдрома Элерса-Данло – имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение. Клинические проявления включают генерализованную повышенную подвижность суставов, скелетно-мышечные деформации. Остальные проявления (гиперэластичность и рубцевание кожи) минимальны.
IV тип синдрома Элерса-Данло – встречается редко, протекает тяжело; может наследоваться различными путями (доминантно или рецессивно). Гиперэластичность кожи незначительна, отмечается повышенная подвижность только суставов пальцев рук. Ведущим проявлением данного типа заболевания является геморрагический синдром: склонность к образованию синяков, спонтанных гематом (в т. ч. во внутренних органах), разрывам полых органов и сосудов (в т. ч. аорты). Сопровождается высокой летальностью.
V тип синдрома Элерса-Данло – имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, умеренно выраженной гипермобильностью суставов, кровоточивостью и ранимостью кожи.
VI тип синдрома Элерса-Данло - наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме гиперэластичности кожи, наклонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, имеются мышечная гипотония, тяжелый кифосколиоз, косолапость. Характерной чертой синдрома Элерса-Данло VI типа является глазной синдром, проявляющийся близорукостью, косоглазием, глаукомой, отслойкой сетчатки и т. д.
VII тип синдрома Элерса-Данло - наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Клиническую картину определяет низкий рост пациентов и гиперподвижность суставов, приводящие к частым привычным вывихам.
VIII тип синдрома Элерса-Данло – преимущественно наследуется аутосомно - доминантно. Ведущую роль в клинике играет хрупкость кожи, выраженный периодонтит, приводящий к ранней потере зубов.
X тип синдрома Элерса-Данло – характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием; умеренной гиперэластичностью кожи и гипермобильностью суставов, стриями (полосовидной атрофией кожи), нарушением агрегации тромбоцитов [10].
В 1997 исследователи предложили более простую классификацию, основанную на клинических проявлениях СЭД, которая сократила число главных типов до четырёх и дала им описательные имена:
Тип Гиперподвижность.
Прежний тип 3, встречается у 1 человека на 5000, что делает его самым распространённым вариантом болезни. Признаки и симптомы могут быть не диагностированы (не признаны) врачами или, как правило, ошибочно диагностированы и обычно больным не ставят диагноз, пока не проявятся серьёзные осложнения. Диагностика осуществляется, в основном, на клинических наблюдениях. Основные признаки и симптомы включают в себя:
свободные, нестабильные суставы, подверженные растяжениям, вывихам, подвывихам (частичный вывих), переразгибанию.
плоскостопие;
высокое и узкое («готическое») нёбо;
лёгкие кровоподтёки;
легко повреждающаяся бархатно-гладкая кожа;
раннее начало остеопороза (обычно проявляется в середине 30 лет);
поражение сердца: приобретённый порок сердца (такой как пролапс митрального клапана).
Другие симптомы и осложнения могут включать в себя:
низкая плотность костей (остеопения) — предшественник остеопороза;
мышечная слабость, часто усугубляется холодной погодой;
деформации позвоночника, такие как: сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (горб в грудном отделе);
функциональные расстройства кишечника (функциональный гастрит, синдром раздражённого кишечника);
миалгия (боль в мышцах) и артралгия;
чрезмерная усталость;
преждевременный разрыв амниона (выкидыш) во время беременности;
младенцы с гипервподвижностью суставов имеют слабый мышечный тонус, который может задержать развитие таких моторных навыков как самостоятельное присаживание, вставание и хождение.
Боль, сопутствующая этому состоянию, является серьёзным осложнением.
Классический тип.
При старой системе классификации он был разделён на два типа: тип I (тяжёлый) и тип II (умеренный). Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000, и является вторым по распространённости. Важные симптомы затрагивают кожу и суставы. Больные, как правило, проявляют:
гладкую, сильно эластичную, легкоранимую кожу;
уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке;
гиперподвижные суставы имеют тенденцию к вывихам, растяжению связок и подвывихам (обычно в коленной чашечке, в плече, в пястно-фаланговом суставе, и в височно-челюстном суставе);
из-за сниженного мышечного тонуса, у младенцев может быть нарушено развитие моторных навыков;
дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смешению любого внутреннего органа.
В настоящее время не существует определённого теста для диагностики этого типа синдрома. И ДНК анализ и биохимические исследования используются для выявления пораженных болезнью. В некоторых случаях биопсия кожи была признана полезной при постановке диагноза. К сожалению, эти тесты не достаточно надёжны, чтобы выявить всех больных. Если в семье есть несколько больных членов, то можно провести внутриутробную (пренатальную) ДНК диагностику.
Сосудистый тип.
Поражает приблизительно 1 человека на 100 000, вызван аутосомно - доминантным дефектом, этот тип является самой опасной разновидностью синдрома. Проведенные исследования определяют ожидаемую продолжительность жизни примерно в 48 лет. Тем не менее, эта цифра, вероятно, искажена и основана на факте, что этот тип (как все остальные типы синдрома) значительно не выявлен, и высокая пропорция смертельных случаев вызвана посмертным диагностированием. Повышение осведомлённости среди врачей и населения может помочь сделать эту цифру более точной, и сократить число преждевременных смертей.
Признаки и симптомы:
гиперподвижность, наиболее очевидна на пальцах рук и ног;
хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы;
больные, как правило, имеют тонкую, бледную и прозрачную кожу (можно видеть вены на груди);
артериальная, кишечная, маточная хрупкость или трещины, разрывы;
обширные кровоподтёки;
некоторые пациенты выражают характерные черты лица (большие глаза, маленький подбородок, тонкий нос и губы, мягкие уши) и имеют маленький рост.
В результате возможности маточного разрыва, беременность может оказаться опасной для жизни. Доступно лабораторное тестирование. Кожная биопсия может служить доказательством аномальной структуры коллагена. Этот биомеханический анализ выявляет более 95 % случаев. Лабораторное тестирование рекомендуется лицам, имеющим два или более значительных симптома. ДНК анализ может выявить изменения в пределах гена. Эта информация может помочь при предродовой генетической консультации, когда один из родителей был диагностирован и известна его генетическая мутация или был продемонстрирован биомеханический дефект.
Тип кифосколиоз.
В прежней классификации тип VI. Он очень редок, обнаружено немногим более 60 случаев, передаётся аутосомно-рецессивным механизмом. Основным симптом является общая нестабильность (непрочность) суставов. У младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, задержка в развитии моторных навыков, прогрессирующее в течение жизни ненормальное искривление позвоночника сколиоз, при котором обычно больные не могут ходить уже к 20 годам. Легкоранимые глаза и кожа, также вероятна уязвимость кровеносных сосудов. Наблюдаются: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы, склер. Также у костей может быть снижена плотность. Существует четыре основных медицинских критерия при диагностике этого типа. Это гиперподвижные суставы, слабый мышечный тонус у новорождённых, прогрессирующий с рождения сколиоз и хрупкие (уязвимые) глаза, что может придать голубоватый оттенок склерам или вызвать разрыв глаза. Возможен лабораторный тест, в нём измеряется содержание в моче особого фермента. Он крайне чувствителен и специфичен для данного типа синдрома, рекомендуется младенцам с тремя и более основными симптомами. Внутриутробный анализ применяется, если известно о существующем риске: диагностированы больные члены семьи, имеющие положительные результаты тестирования.
Исходя из выше изложенного, можно сделать вывод: клиническая картина разных типов синдрома Элерса-Данло «перекрывается» почти по всем симптомам. Для дифференциальной диагностики используют критерии, основанные на сочетаниях выраженности симптомов и осложнений. Для этого в основу положен опыт лечения больных с врождёнными нарушениями соединительной ткани [11].
1.5. Методы диагностики СЭД
Наиболее точная диагностика – генетическая, которая проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований. Предварительно синдром Элерса-Данло может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.). Особенно необходима процедура проведения ультразвукового исследования сердца для выявления пороков развития его клапанного аппарата. Если устанавливается пролапс митрального клапана, то в купе со всеми остальными симптомами можно говорить о наличии данного синдрома.
Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования структуры коллагеновых волокон [6].
Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данло является показанием к медико-генетическому консультированию и проведению инвазивной пренатальной диагностики (дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития).
На сегодняшний день генетические тесты разработаны только на VI тип синдрома и проводятся в Медико-генетическом научном центре РАМН города Москвы. Стоимость генетического анализа составляет 10000 рублей (данные на начало 2015 года) [9].
Первичную диагностику некоторых клинических признаков можно провести самостоятельно. Так, например, гиперподвижность суставов определяется по специально разработанным тестам, таким как шкала Картера и Вилкинсона, шкала Бэйтона, шкала Бульбена, шкала Контомпасиса (приложение 2). Гиперрастяжимость кожи можно определить, оттянув её на области предплечья от локтевого сустава до лучезапястного. Нормой считается 1-2 сантиметра, если длинна оттянутой кожи больше, то это ещё один плюс в пользу СЭД. Ещё одним проявлением считается хрупкость кожи, которая проявляется в рубцевании даже не значительных ран, царапин, образовании гематом при не значительных ушибах и воздействиях [5].
Кроме того, для диагностики наследственной патологии в медицинской генетике применяется генеалогический метод. Этот метод является доступным и информационным, он даёт возможность установить наследуемый характер заболевания, тип передачи дефектного гена, проследить возможный риск проявления его у близких родственников [8].
Таким образом, основными и наиболее доступными методами первичной диагностики синдрома на сегодняшний день являются клинический анализ симптомов, гистологический анализ и генеалогический метод.
1.6. Методы лечения, прогнозирование
На сегодня не существует специфических методов лечения синдрома Элерса-Данло. Лечение симптоматическое. В основном рекомендуется ограничивать себя в физических нагрузках, соблюдать щадящий режим дня. При синдроме Элерса-Данло во время проведения оперативного вмешательства удаляют псевдоопухоли, проводят хирургическую коррекцию грудной клетки, назначают лечение органов с патологией глаз и сердечнососудистой системы. При оперативном вмешательстве обязательно учитывают возможность образования многих осложнений в виде кровотечений после разрыва хрупких стенок сосудов и невозможности этот дефект ушить, плохое заживление ран с повторным раскрытием послеоперационных швов.
Больным с синдромом Элерса-Данло рекомендуется белковая диета, в которых содержатся студни, костные бульоны и заливные. Назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж. Медикаментозная терапия включает назначение аминокислот (Нутраминос, Карнитин), витаминов группы В и E, C, D, минеральные комплексы (магнерот и магне В/ кальций-D3-Никомед), местное и пероральное применение Хондроитина сульфата, трофические препараты (Лецитин, АТФ, Коэнзим Q10 и Инозин), Глюкозамин. Эти препараты принимаются в течение одного или двух месяцев, два–три раза в год по назначению врача [6].
Прогнозирование синдрома Элерса-Данло в основном зависит от типа аномалии. Летальный исход наступает при патологиях соматических органов и характерен для синдрома сосудистого типа, при котором происходят разрывы крупных сосудов, перфорации кишечника, пневмоторакса, возникающего спонтанно и аневризмы стенки сосуда. Для синдрома гиперподвижного типа прогноз, как правило, благоприятный, но насколько патология может влиять на длительность жизни, пока не выяснено.
Риски, связанные с беременностью у пациентов СЭД значительно варьируются от случая к случаю. Врачи могут посоветовать некоторым женщинам отказаться от беременности, если они считают, что возможные осложнения могут оказаться фатальными. Осложнения, которые могут возникнуть во время беременности СЭД, включают преждевременные роды и чрезмерное кровотечение во время родов. Кроме того, если ребенок наследует СЭД, дефект плаценты может вызвать обширное кровотечение у матери и опасность для ребенка. Много беременностей СЭД завершаются выкидышем на разных сроках беременности. Сосудистые варианты СЭД представляет самые потенциально опасные проблемы для беременности. Маточное кровотечение может быть смертельным для матери и почти наверняка требуют удаление матки сразу после рождения, если мать выживает.
Проведение кесарева сечения особенно рискованно. Генетики - консультанты и другие врачи могут помочь объяснить и оценить риск беременности.
Шансы успешно родить ребенка без осложнений существуют, как правило, для женщин с нетяжелым течением заболевания [6].
В целом, наличие синдрома Элерса-Данло сопряжено со множеством физиологических и социальных трудностей, ограничивает полноценную физическую активность и влияет на выбор профессии.
1.7. Профилактика
Основными направлениями профилактики неблагоприятных проявлений СЭД является правильно подобранная физическая нагрузка имеющая целью укрепление мышечного каркаса, предотвращение дислокаций (смещений), профилактические курсы лечения у офтальмолога, стоматолога. Для предотвращения расхождения суставов, получения вывихов и предотвращения болевых синдромов показано ношение ортезов и кинезио тейпа которые укрепляют суставы (приложение 3). Жизненное пространство пациента должно быть организовано с максимально возможными мерами предупреждающими травматизм [6].
Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данло является показанием к медико-генетическому консультированию и проведению инвазивной пренатальной диагностики. В случае получения положительных проб на СЭД меняется тактика ведения беременности акушерами-гинекологами, которые оценят все возможные риски для беременной и ребёнка с подобным диагнозом.
Больные с различными типами синдром Элерса-Данло могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом [4].
Если у вас есть синдром Элерса-Данло, важно избежать травм и защитить вашу кожу и суставы. Следует:
избегать контактные виды спорта, тяжелую атлетику и другие виды деятельности, которые увеличивают риск травмы;
держать проходы и дверные проемы свободными, избегать лежащие на полу ковры и электрические шнуры, которые могут увеличить риск падения;
использовать мягкое мыло и солнцезащитный крем для защиты от преждевременного старения.
Справляться с пожизненной болезнью сложная задача. В зависимости от тяжести симптомов, можно столкнуться с проблемами дома, на работе и в отношениях с другими. Вот несколько советов, которые могут помочь справиться с этими проблемами:
Знание о синдроме Элерса-Данло поможет взять под контроль свое состояние. Так же следует найти врача, который имеет опыт в лечении этого заболевания.
Объясните ваше состояние членам семьи, друзьям. Если они будут в курсе, то поддержат вас в вашем образе жизни, иногда окажут посильную помощь, если это будет необходимо.
Работу следует выбирать без значительных физических нагрузок, которые могут усугубить течение болезни. Так же не подходит работа, где большую часть времени придётся стоять на ногах [4].
Таким образом, только целый комплекс профилактических мероприятий позволит снизить риск появления осложнений и позволит свести к минимуму клинические проявления СЭД.
Результаты исследования
Начало данному исследованию было положено в тот момент, когда я сопоставила представленные нам на уроке симптомы СЭД со своими физиологическими особенностями. Умение чрезмерно выгибать руки, ноги и пальцы ни я, ни окружающие не считали признаками заболевания, и не связывали с проблемами моего здоровья. Представленная информация заставила меня пересмотреть историю своих болезней.
Таким образом, первым этапом моих исследований стал сбор информации. С помощью доступных мне средств я установила очень высокую вероятность того, что я являюсь носителем СЭД гиперподвижного типа. Для этого я провела тест по шкале Бэйтона (приложение 2), которая является универсальной и общепризнанной у врачей [6]. В результате теста я набрала 8 баллов из 9 возможных, что указывает на наличие выраженной гипермобильности суставов (приложение 4). Подобные результаты были получены по шкале Картера и Вилкинсона. Так как для первичной диагностики СЭД требуется наличие одного из трёх главных диагностических признаков (гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, склонность к кровотечениям) и несколько (не менее 3-х) малых диагностических признаков [2], я подняла историю своих болезней. Оказалось, что примерно с 3-х летнего возраста я страдаю регулярными спонтанными носовыми кровотечениями, что доказывает хрупкость сосудистых стенок, у меня тонкая, легкоранимая склонная к гематомам кожа, на которой небольшие ранки и порезы образуют выраженные рубцы. В 2012 году в результате УЗИ сердца мне поставили диагноз: пролапс митрального клапана. Кроме того у меня частые головные боли и быстрая утомляемость даже без значительных нагрузок. Так же у меня высокое узкое («готическое») верхнее нёбо, поэтому выражена скученность зубов. Все вышеперечисленные симптомы относятся к малым диагностическим признакам и дополняют картину симптомов характерных СЭД [3].
Вторым этапом исследования стало выяснение наследственного характера вышеописанных симптомов, это позволило бы с большой долей вероятности сделать вывод о наличии именно СЭД в моей семье. Для этого был использован генеалогический метод. Этот метод является доступным и информативным, он даёт возможность установить наследственный характер заболевания, тип передачи дефектного гена, проследить возможный риск проявления его у близких родственников, а также определит вероятность передачи признака последующим поколениям [8]. В генеалогическом методе, можно выделить 2 этапа: 1 этап – составление родословной (приложение 5); 2 этап – использования генеалогических данных для генетического анализа. Для этого
определена «легенда родословной», включающая в себя: краткую запись с точной характеристикой членов семьи и его родства с пробандом, сведения о состоянии здоровья членов родословной, информацию о характере заболевания и особенностях его проявления. В результате я выяснила, что подобными особенностями обладает моя мама и, следовательно, именно по маминой родовой линии следует опрашивать родственников. Короткая сводка информации представлена в таблице (приложение 6). На основе полученных данных можно сделать вывод о том, что моя родная сестра, мама, бабушка по линии матери, а так же двоюродный брат, дядя и с большой долей вероятности прадедушка по линии матери в той или иной мере имеют чёткие клинические симптомы характеризующие СЭД.
Составив по полученным данным схему родословной (приложение 7) провела её генетический анализ, который показал следующее:
в первом, втором, третьем и четвертом поколениях по вертикальному направлению отмечаются случаи проявления симптомов СЭД – это говорит о наследственном характере признака, так как это повторяющиеся случаи заболевания;
установлен аутосомно-доминантный тип наследования признака, так как в первом, втором, третьем поколениях отмечается по одному случаю заболевания, а в четвертом поколении – три случая, то есть наблюдается прямая передача признака от одного из больных родителей к детям – это свойственно данному типу наследования признака;
так же признаки встречаются и у мужчин и у женщин, что так же характерно данному типу наследования;
для данного типа наследования характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях, которых поддаются коррекции путем профилактических мероприятий [8].
Таким образом, в результате исследования я пришла к следующим выводам:
Мои физиологические особенности в виде гипермобильности суставов вместе с различными клиническими проявлениями являются характерными симптомами синдрома Элерса-Данло.
Наличие подобного рода признаков у членов моей семьи в четырех поколениях доказывает наследственный характер заболевания.
Наследование изучаемых клинических проявлений носит аутосомно-доминантный характер, что свойственно СЭД гиперподвижного типа.
Последующие поколения от пробанда могут наследовать данный признак.
Для избегания нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях необходимо проводить профилактические мероприятия.
Заключение
Данное исследование было направлено на установление наличия синдрома Элерса-Данло в моей семье.
По данной проблеме изучена специальная литература, содержание которой отражает научную основу изучения синдрома Элерса-Данло. Теоретическое изучение вопроса указывает на актуальность изучения генетики человека в связи с учащением проявления наследственных заболеваний, в том числе на своевременную диагностику наследственных заболеваний.
Важную роль в диагностике данной категории заболеваний отводят клиническому анализу и генеалогическому методу. Данные методы характеризует высокая эффективность, а также доступность для любого человека, интересующегося историей развития своей семьи или рода, в том числе наличием в роду наследственных заболеваний.
В процессе применения клинического метода установлены классические симптомы характерные гиперподвижному типу синдрома Элерса-Данло. В результате применения генеалогического метода на практике составлена родословная и сделан ее качественный анализ. Результаты анализа показали:
Наличие в роду наследственной предрасположенности к дисплазии соединительной ткани вызванной мутациями в генах, отвечающих за синтез коллагеновых волокон, что характерно СЭД.
Предрасположенность к заболеванию передаётся из поколения в поколение.
Наследование признака относится к аутосомно-доминантному типу наследования, что так же характерно гиперподвижному типу СЭД.
При данном типе наследования признака характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях.
Таким образом, в ходе исследований удалось определить наличие синдрома Элерса-Данло в моей семье с очень большой долей вероятности. Окончательный диагноз может быть подтверждён только генетическим анализом.
Соблюдение рекомендуемых профилактических мероприятий, обеспечивающие ведение здорового образа жизни, позволят предупредить частые обострения заболевания, снизить риск развития нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях и соответственно снизит вероятность передачи носителем мутантного гена своим потомкам.
По материалам исследования создан буклет, с помощью которого можно определить первичные признаки синдрома Элерса-Данло, а так же узнать о профилактике осложнений и особенностях образа жизни с данным синдромом.
Таким образом, просвещение окружающих и здоровый образ жизни является залогом предупреждения проявления у человека не только ненаследственных, но и генетических заболеваний.
Список литературы
Бочков Н.П. Генетика человека: наследственность и патология. - М.: Медицина, 1978.- 543 с.
Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. - 3-е изд., - М: Издательство Московского университета, 2004. - 480 с.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003. – 448 с.
Генные болезни. [Электронный ресурс] //VMEDE ORG URL: http://vmede.org/index.php (дата обращения 14.10.2014).
Диагностика синдрома Элерса-Данло. [Электронный ресурс] //Синдром Элерса-Данло URL: http://ehlers-danlos.ru/galereya/ (дата обращения 14. 10.2014).
Дисплазия. [Электронный ресурс]// Medside URL: http://medside.ru/displaziya (дата обращения 12.11.2014).
Иванов В.И., Барышникова Н.В., Билева Д.С., Дадали Е.Л., Константинова Л.М., Кузнецова О.В., Поляков А.В. Генетика: Учебник для вузов – М.: Академкнига, 2006. – 639 с.
Методы изучения наследственности человека. [Электронный ресурс] //Новый взгляд на преподавание биологии URL: http://www.modernbiology.ru/rodoslov.htm (дата обращения 11.10. 2014).
Прейскурант платных медицинских услуг. [Электронный ресурс]//Медико-Генетический Научный Центр РАМН URL: http://www.med-gen.ru/clinics/ (дата обращения 17.12.2014).
Синдром Элерса-Данлоса. [Электронный ресурс]// Википедия URL: https://ru.wikipedia.org/wiki/ (дата обращения 10.10.2014).
Синдром Элерса-Данло. [Электронный ресурс]//RMS URL: http://www.rusmedserver.ru/razdel25/77.html (дата обращения 17.11.2014)
14
1 534
46 133 
Рис.3 Переразгибание мизинца Рис.4 Переразгибание безымянного п пальца 
I
II
IV
