Урок Генетика пола

1. Генетика пола

Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы: 
равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей

Беседа с учащимися по вопросам:

1. Для какого способа размножения характерно образование гамет?

2. Какой набор хромосом они имеют?

3. Какая часть сперматозоида и яйцеклетки является носителем генетической информации?

4. Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет?

Половое размножение очень широко распространено в природе, связано с формированием мужских и женских половых клеток.

Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.

В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.

Аутосомы – это хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.

Половыми называются хромосомы, по которым отличаются мужской и женский организм.

Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары - аутосомы + 1 пара половые хромосомы: у мужчины - ХY; у женщины - ХХ. У человека гетерогаметным является мужской пол, а женский гомогаметный. В соматической клетке мужчины - разные половые хромосомы. В соматической клетке женщины - одинаковые половые хромосомы.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный.

Согласно хромосомной теории К.Корренса (1907), пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент определения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным, так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный - мужской.

У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол - гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.

Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол - гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.

Эта биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза.

Учащимся предлагается ответить на вопросы:

От чего зависит рождение женских и мужских особей?

Для чего можно использовать таблицу “Хромосомный механизм определения пола”:

У дрозофилы всего 8 хромосом: 6 аутосом и 2 половые хромосомы, хромосомный набор самца – 6+ XY, самки - 6+ХХ. хочется отметить, что теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.

Каким образом половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения?

В чем же отличие “Х” хромосомы от “У” хромосомы?

Отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков - одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.

Основные положения.

1. Кариотип подавляющего большинства видов животных организмов включает аутосомы - хромосомы одинаковые у представителей обоих полов, и гетерохромосомы, по которым оба пола отличаются друг от друга.

2. В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к признакам того или иного пола.

3. Аллельные гены в X- и Y-хромосомах наследуются в соответствии с законами Менделя.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола.

1. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% и – Y хромосому (млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы).

2. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% - не имеют половой хромосомы (кузнечики).

3. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - Y хромосому (птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд).

4. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - не имеют половой хромосомы (моль).

Существует 3 формы определения пола:

1. Прогамное определение пола. Осуществляется до оплодотворения в процессе онтогенеза. Так происходит, в частности. У коловраток при этом образуются яйцеклетки разных размеров - крупные и мелкие. После оплодотворения из крупных яиц развиваются самки, а из мелких - самцы.

2. Сингамное определение пола, происходящее при оплодотворении, определяется половыми хромосомами. Этот тип является наиболее распространенным.

3. Эпигамное (метагамное) определение пола зависит не от присутствия, соотношения или плоидности хромосом, а от интенсивности действия факторов окружающей среды, что может расцениваться как модификационная изменчивость. Ярким примером тому является детерминация пола у крокодилов. Из отложенных самкой яиц в зависимости от температуры окружающей среды могут вылупляться или юные самцы или самки. Весьма оригинально определяется пол у морского червя бонеллии (Bonellia viridis) из типа кольчатые черви. Если его личинка развивается в одиночестве, то из нее вырастает подвижная самка, ведущая самостоятельный образ жизни. Если она проникает в половые пути самки, то живет там как паразит, в связи, с чем его строение сильно упрощено.

Учащимся предлагается ответить на вопрос:

Почему у раздельнополых организмов (в том числе и у людей) соотношение полов составляет 1:1?

Учащимся предлагается сделать самостоятельные выводы.

1. На протяжении любого периода жизни мужские индивидуумы менее жизнеспособны, чем женские

2. Но естественный отбор направлен к тому, чтобы обеспечить создание равного количества особей обоего пола к моменту наступления половой зрелости.

3. Можно предположить, что сперматозоид, содержащий Y- хромосому более подвижен, более жизнеспособен или обладает большей способностью оплодотворить яйцеклетку, чем сперматозоид, содержащий Х - хромосому.

Генетические исследования установили, что существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах.

Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины. У мужчин эти гены гемизиготны, их рецессивные аллели

вызывают заболевания: X ^hY - мужчина, больной гемофилией; X^d Y- дальтоник.

Пример: наследование гемофилии: Н - нормальная свертываемость крови; h- гемофилия.

1) Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (X^H Х^H),отец страдает гемофилией (Х^h Y) тогда схема скрещивания:

Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями гена гемофилии.

2) Рассмотрим наследование, сцепленное с полом на примере дальтонизма:

Дальтоники - это люди, неспособные различать цвета. Болезнь имеет наследственный характер. Введем необходимые обозначения:

А - ген. отвечающий за формирование нормальной способности различать цвета.

а - ген, обусловливающий нарушение способности различать цвета (дальтонизм);

Х - женская хромосома, несущая ген нормального различения цветов;

Х^d - женская хромосома, несущая ген дальтонизма.

Х^D Х^D- здоровая девочка;

Х^D Х^d- девочка - носитель;

Х^D Y- здоровый мальчик;

Х ^d Y- мальчик-дальтоник.

У мальчиков, получивших от своей матери хромосому с геном а, будет наблюдаться дальтонизм.

Можно ожидать, что половина сыновей гетерозиготной по данному гену женщины будет дальтониками. Женщины-дальтоники встречаются крайне редко.

Известно, что Х-хромосомы генетически активны, как любая из аутосом. Y-хромосомы - генетически инертны, у человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализуются в ней (гипертрихоз - волосатые уши, некоторые формы аллергий, диспепсии),

такие признаки передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называется голандрический.

Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами. Были впервые изучены Т. Морганом на дрозофилах.

III. Закрепление

Решение задач и обсуждение вопросов.

1) Вопросы для обсуждения.

1. в чем состоят особенности половых хромосом?

2. В чем заключается генетический механизм определения пола?

3. Какие признаки, наследование которых сцеплено с полом, вам известны у человека?

4. установите генотип женщины, у которой половина сыновей больна цветовой слепотой?

5. Что такое наследование, сцепленное с полом?

6. От кого из родителей мальчик получает Х-хромосому?

7. Когда определяется пол цыпленка: до оплодотворения или в момент оплодотворения?

8. Почему у детей появляются новые признаки, не свойственные родителям?

9. Влияет ли среда на формирование и проявление признаков организма?

10. По какой хромосоме у человека произошло сцепление признаков: дальтонизма, гемофилии?

2) Задачи.

Задача 1

Серебристая курица из породы белый виандот скрещена с золотистым (коричневым) петухом породы леггорн. Определить соотношение и расщепление групп гибридов по фенотипу и генотипу.

Примечание: указанные признаки сцеплены с полом: доминантный ген серебристой окраски (С) локализован в одной Х-хромосоме, аллельный ему рецессивный ген золотистой окраски (с) - в другой Х-хромосоме. У птиц женский пол - гетерогаметный, а мужской - гомогаметный.

Задача 2

Черепаховую (пятнистую) кошку скрестили с рыжим котом. Как произойдет расщепление гибридов по фенотипу и генотипу (по окраске и по полу)? Почему?

Задача 3

От родителей, по фенотипу имеющих нормальное зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик - дальтоник (не различает красный и зеленый цвета) Чем это объяснить? Каковы генотипы родителей и детей?

Задача 4

Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

Справочные материалы.

Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой - факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, у других (рыбы, некоторые черви) - факторы внешней среды.

Иногда факторы внешней среды оказывают существенное влияние на определение пола и у млекопитающих. Так, у крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки рождаются нормальными, а телочки часто - интерсексами. Это объясняется более ранним выделением мужских половых гормонов и влиянием их на пол второго близнеца.

А. Соотношение полов.

Различают первичное соотношение полов, точнее, соотношение эмбрионов и вторичное - соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных.

Теоретически соотношение полов в момент оплодотворения должно быть близким 1:1, так как встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим Х- или Y- половую хромосому, равновероятна.

При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских (первичное соотношение полов)

К моменту рождения на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков 9 (вторичное соотношение полов).

Третичное соотношение полов (постнатальный период) к 20-ти годам на 100 девушек приходится 100 юношей; к 50-ти годам на 100 женщин - 85 мужчин, а к 85-ти годам на 100 женщин - 50 мужчин.

Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что может быть объяснено, наряду с другими причинами, мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

Выводы по уроку.

1. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

2. Формирование пола связано с комбинацией половых хромосом.