Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Тема: «Типы скрещивания»

I. Полигибридное скрещивание (формулы)

1. (3 : 1)ⁿ – расщепление по фенотипу;

2. (1 : 2 : 1)ⁿ - расщепление по генотипу;

3. 2ⁿ – количество типов гамет;

4. 2ⁿ – количество фенотипических классов;

5. 3ⁿ- количество генотипических классов;

6. 4ⁿ – число возможных комбинаций, сочетаний гамет,

где n - число аллелей, пар признаков.

II. Взаимодействие аллельных генов

1. Полное доминирование

Доминантная аллель полностью скрывает присутствие рецессивной аллели (см. 1 закон Менделя).

2. Неполное доминирование

Имеет место проявление промежуточного признака.

Например, наследование окраски цветков у ночной красавицы:

Р: ♀ красные х ♂ белые

АА аа

G: А а

F₁: Аа – 100% розовые

Р: ♀ розовые х ♂ розовые

Аа Аа

G: А; а А; а

F₂: 1 красный : 2 розовых: 1 белый

1АА : 2Аа : 1АА

3. Кодоминирование

Проявление у гетерозигот признаков, детерминируемых двумя аллелями.

Например, каждая аллель кодирует определенный белок, а у гетерозигот синтезируются оба белка. Так наследуются группы крови у человека.

4. Сверхдоминирование

Доминантный ген в гетерозиггтном состоянии имеет более сильное проявление, чем в гомозиготном. Например, у дрозофилы известна рецессивная летальная мутация, гетерозиготы обладают большей жизнеспособностью, чем гомозиготы.

5. Множественные аллели

Иногда к числу аллельных могут относиться не два, а большее число генов. Кроме основных – доминантного и рецессивного – генов, появляются промежуточные, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному – как доминантные.

У кроликов сплошная черная окраска обусловлена доминантным геном А, гомозиготные рецессивные животные (аа) – белые. Но существуют еще несколько состояний этого гена, имеющих собственный фенотип в гомозиготе – шиншилловой (а^cha^ch) и гималайской (a^ha^h) окраски. Шиншилла – сплошная серая масть, а гималайский – белый, но кончики ушей, хвоста, ноги носа окрашены.

Ген a^h по отношению к гену а ведет себя как доминантный.

Ген а^ch по отношению к генам а и a^h ведет себя как доминантный.

Ген А доминирует всегда.

Aa^cha^ha

III. Анализирующее скрещивание

Используется для определения генотипа организма, имеющего фенотипическое проявление доминантного признака. Для этого скрещивают чисто рецессивную особь с исследуемой, генотип которой необходимо установить, так как по фенотипу нельзя установить генотип у особей с доминантными признаками.

Например, при скрещивании мышей с черной окраской шерсти (доминантный признак) и коричневой (рецессивный признак) получено потомство: 50% мышей имеют черную окраску шерсти и 50% - коричневую. Требуется установить генотип мышей с черной окраской шерсти.

Так как в процессе скрещивания происходит расщепление, то, следовательно, мыши с черной окраской – гетерозиготны (Аа).

Р: ♀ черная х ♂ коричневая

Аа аа

G: А; а а

F₁: Аа : аа

50% черные 50% коричневые

по фенотипу: 1 : 1

по генотипу: 1 : 1

IV. Взаимодействие неаллельных генов

1. Кооперация

Появление новообразований при совместном действии двух доминантных неаллельных генов, когда в гомозиготном или в гетерозиготном состоянии развивается новый признак, отсутствующий у родительских форм. При таком взаимодействии во втором поколении (F₂) возможно следующее расщепление:

Например, наследование формы гребня у кур:

Р: розовидный х листовидный

ААbb ааbb

G: Аb ab

F₁: розовидный

Ааbb

Р: гороховидный х листовидный

ааВВ aabb

G: аВ ab

F₁: гороховидный

aaBb

P: розовидный х гороховидный

AAbb aaBB

G: Ab aB

F₁: ореховидный

AaBb

Некоторые авторы рассматривают этот пример как проявление комплементарного действия неаллельных генов.

2. Комплементарное действие генов

Один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена, тем самым обуславливая развитие нового признак по типу взаимопомощи, взаимодополнения друг друга в развитии признак. При комплементарном действии возможны следующие генотипы в F₂:

Например, наследование окраски венчика у душистого горошка:

Р: белые цветки х белые цветки

AAbb aaBB

G: Ab aB

F1: 100% пурпурные цветки

AaBb

P: (из F₁) пурпурные цветки

AaBa х AaBb

G: AB; Ab; aB; ab AB; Ab; aB; ab

F₂: 9/16 пурпурные цветки 7/16 белые цветки

9 A_B_ 3 A_bb

3 aaB_

1 aabb

Или цвет коконов тутового шелкопряда:

Наследование окраски зерен у ржи:

Наследование формы плодов у тыквы:

3. Эпистаз

Один ген подавляет действие другого гена, антагонистический тип взаимодействия. Если ген А подавляет действие гена В, это доминантный эпистаз; если ген СС подавляет действие гена D, это рецессивный эпистаз; взаимное подавление рецессивными генами, находящимися в гомозиготном состоянии, доминантных аллелей (cc D и dd C) – двойной рецессивный эпистаз.

Ген, который подавляет действие другого гена, называется ингибитором, или супрессором (I - ингибитор).

Например, наследование окраски оперения у кур (доминантный эпистаз):

Р: ♀ белый леггорн х ♂ белый плимутрок

CCII ccii

G: СI ci

F₁: белые 100%

CcIi

F₂: 13/16 белые : 3/16 черные

(9 C_I_ + 3ccI_ + 1ccii) – белые : C_ii – черные

Наследование масти (окраски) у лошадей (доминантный эпистаз):

Наследование окраски шерсти у мышей (рецессивный эпистаз):

Рецессивным эпистазом объясняется «бомбейский феномен» - необычное наследование антигенов системы групп крови АВ0. В семье женщины с I группой крови (I⁰I⁰) от мужчины со II группой крови (I^AI^A) родился ребенок, имеющий IV группу крови (I^AI^B), а это невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от своей матери ген I^В, а от своего отца ген I⁰, и у нее должна быть III группа крови. Но проявил действие только ген I⁰, так как ген I^B был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии хх. Этим можно объяснить то, что у женщины фенотипически проявилась I группа крови.

Р: ♀ I^BI^BХх →♂ I⁰I⁰Xx

G: I^BX; I^Bx I^BX; I⁰x

F₁: I^BI⁰xx

Р (F₁): ♀ I^BI⁰xx → ♂ I^AI^AXX

G: I^Bx; I⁰x I^AX

F₂: I^AI^BXx

А у ребенка этой женщины подавленный ген I^B проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови I^AI^В.

4. Полимерия

Насколько доминантных генов отвечают за развитие одного и того же признак, взаимодействие однозначных генов, то есть различных генов с одинаковым действием. Присутствие хотя бы одного доминантного аллеля, любого из этих генов, в генотипе дает развитие доминантного признака, а рецессивный развивается только тогда, когда в генотипе имеются только рецессивные аллели. Интенсивность проявления признака зависит от количества доминантных генов в генотипе. Обычно эти гены определяют количественные признаки (окраска кожи человека, интенсивность роста, скороспелость, яйценоскость, количество молока и его жирность, содержание витаминов в плодах, яровость, озимость, длина колоса. Живая масса, прирост, настриг шерсти), а также морфологические, физиологические и патологические особенности человека, но бывает – и качественные. Полимерия может быть кумулятивной (или накопительной) и некумулятивной. Полимерные гены (полигены) обозначают одной буквой с нумерацией генов (А₁, А₂, А₃).

Шведский генетик и селекционер Герман Нильссон-Эле проводил скрещивание разных сортов пшеницы с красным и белыми зерном. В F₂ он в основном обнаруживал расщепление в соотношении 3 : 1, а в некоторых случаях растений с белым зерном оказывалось значительно меньше, расщепление шло в соотношении 15 : 1 или даже 63 : 1. В первом случае сорта отличались друг от друга по одной, а во втором – по двум, а в третьем – по трем парам аллелей. При расщеплении в соотношении 63 : 1 красные зерна (63/64) отличались только интенсивностью окраски: от красной до светло-розовой, так как растения имели в генотипе разное количество доминантных генов. Отвечающих за красную окраску зерна. Растения с белым зерном в генотипе имели только рецессивные гены.

Р: ♀ красное зерно х ♂ белое зерно

А₁А₁А₂А₂А₃А₃ а₁а₁а₂а₂а₃а₃

G: А₁; А₂; А₃ а₁; а₂; а₃

F₁: 100% розовое зерно

А₁а₁А₂а₂А₃а₃

F₂: 63/64 красное зерно: 1/64 белое зерно

Или, например, наследование окраски кожи у человека определяется двумя парами неаллельных генов (на самом деле – большим количеством):

Примером некумулятивной полимерии является наследование формы стручков у пастушьей сумки (качественный признак):

Р: ♀ треугольные х ♂ овальные

А₁А₁А₂А₂ а₁а₁а₂а₂

G: А₁А₂ а₁а₂

F1: 100% треугольные

А₁а₁А₂а₂

F₂: 15/16 треугольные : 1/16 овальные

(9A₁a₁A₂a₂ + 3A₁a₁a₂a₂ + 3a₁a₁A₂a₂) : 1a₁a₁a₂a₂

5. Плейотропия

Зависимость нескольких признаков от одного гена. Например, у человека известна аномалия – синдром Марфана – под названием «паучьи пальцы» (очень тонкие и длинные пальцы), которая обусловлена геном, одновременно вызывающим дефект хрусталика глаза, пороки сердца и нарушения деятельности сосудов. Оказывается, что этот ген контролирует развитие соединительной ткани, и его мутация отрицательно сказывается на работе многих систем организма человека. Механизм множественного действия гена заключается в том, что белок, кодируемый этим геном, может в большей или меньшей степени участвовать в различных, мало связанных между собой процессах жизнедеятельности. Синдромом Марфана страдал великий композитор и скрипач Николо Паганини.

Можно привести еще один пример плейотропии. У дрозофилы ген белой окраски глаз одновременно оказывает действие на цвет тела и внутренних органов, длину крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни.

6. Модифицирующее действие генов

Гены-модификаторы усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном. Возможно, что каждый ген является одновременно геном основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип – это результат взаимодействия генов и генотипа с внешней средой в онтогенезе.

Например, у ряда пород кур (черные испанские, орпингтоны, польские и другие) при действии генов-ослабителей черной пигментации происходит ослабление и нарушение стандартной окраски оперения.

Ген Li – ослабитель коричневой окраски оперения, сцепленный с полом, превращает все участки оперения коричневой окраски в бледно-желтые. Рецессивный аутосомный мутантный ген lav превращает черную окраску оперения в серую, а красную – в палевую.

У кроликов известен ген-модификатор Н, усиливающий голубую масть у венской голубой породы.

У крупного рогатого скота гены-модификаторы контролируют пеструю окраску у группы черно-пестрых пород.

IV. Сцепленное наследование. Закон Томаса Моргана

Независимое распределение генов (III закон Г. Менделя) основано на том, что гены, относящиеся к разным аллелям, размещены в разных парах гомологичных хромосом.

А как же будет происходить распределение неаллельных генов в ряду поколений, если они находятся в одной и той же паре хромосом? Очевидно, к таким генам III закон Менделя не применим.

Закономерность наследования при нахождении генов в одной хромосоме была изучена Т. Морганом.

Т. Морган вводит в практику эксперимента плодовую мушку дрозофилы. Дрозофилу можно использовать при постановке опытов на организменном уровне, они скороспелые (цикл развития составляет всего 15 дней), неприхотливые, дешевые в содержании, плодовитые. Имеют мало хромосом: в половых клетках – 4, а в соматических – 8. У этих насекомых легко определяется пол (у самки брюшко вытянутое, а у самца конец брюшка пигментирован).

Опыты Т. Моргана

Р: ♀ серое тело х ♂ темное тело

нормальные крылья зачаточные крылья

ААВВ ааbb

G: АВ аb

F₁: 100% серое тело, нормальные крылья

(дигетерозигота)

100% АаBb

Проводят анализирующее скрещивание:

Р: ♀ серое тело х ♂ темное тело

нормальные крылья зачаточные крылья

(из F₁)

AaBb aabb

G: AB; Ab; aB; ab ab

F₂: по III закону Менделя можно было бы ожидать расщепление в соотношении 1 : 1 : 1 : 1

25% серое тело, нормальные крылья A_B_,

25% темное тело, нормальные крылья aaB_,

25% серое тело, зачаточные крылья A_bb,

25% темное тело, зачаточные крылья aabb.

На самом деле мух с исходными признаками оказалось по 41,5% (серое тело, нормальные крылья и темное тело, зачаточные крылья), а мух с перекомбинированными признаками лишь по 8,5% (серое тело, зачаточные крылья, темное тело, нормальные крылья).

Эти скрещивания показывают, что гены, обусловившие признаки - серое тело, нормальные крылья и темное тело, зачаточные крылья, находятся в одной хромосоме и наследуются преимущественно вместе, то есть оказываются сцепленными. Поэтому при мейозе эти гены не расходятся, а наследуются вместе.

Закон Т. Моргана

Если гены находятся в одной хромосоме, они наследуются преимущественно вместе, образуя группу сцепления. Число групп сцепления равно числу пар хромосом данного вида.

Почему же этот закон не абсолютен?

Закон Т. Моргана нарушается за счет процесса кроссинговера, происходящего во время конъюгации в профазе I мейоза.

Вероятность кроссинговера зависит от положения генов в хромосоме.

В зависимости от расстояния между генами сцепление может быть полным или неполным. При полном сцеплении генов они всегда передаются вместе. В этом случае любая особь при мейозе будет образовывать два сорта гамет. Например, при дигибридном скрещивании генотип особи AaBb, гаметы AB, ab. При тригибридном – AaBbCc, гаметы ABC, abc.

Причина неполного сцепления генов – процесс кроссинговера, в результате которого появляются гаметы и особи с новыми сочетаниями признаков, их называют кроссоверам, или рекомбинантами. Так при дигибридном скрещивании в результате кроссинговера образуются новые типы гамет – Ab и aB. Чем дальше гены друг от друга, тем чаще между ними идет кроссинговер и тем меньше «силы сцепления».

Гаметы, у которых аллели генов такие же, как и в клетках родительских форм, называют некроссоверными, а гаметы, у которых в результате кроссинговера аллели изменились, - кроссоверными.

Частота кроссинговера определяется в процентах и показывает расстояние между генами.

Частота кроссинговера = n₁ / n х 100%,

где n₁ - число кроссоверов, n – общее число потомков.

Расстояние между генами принято измерять в процентах кроссинговера между ними, или морганидах (1% кроссинговера равен 1 морганиде, или 1 сантиморе). Число кроссоверных особей никогда не превышает 50%.

Это позволяет строить генетические карты (взаимное расположение генов в хромосомах). В половых хромосомах кроссинго

вер возможен только у самок (гомозиготных по Х-хромосоме).

В 1911 году закономерности, открытые школой Т. Моргана, а затем подтвержденные и углубленные на многочисленных объектах, стали известны под общим названием «хромосомная теория наследственности».

Основные положения хромосомной теории наследственности

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно. Гены относительно стабильны.

3. Гены могут изменяться (мутировать).

4. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами (кроссинговер).

5. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

V. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Людей давно интересовало, от чего зависит пол человека или животного. Например, Аристотель утверждал, что пол зависит от дуновения ветра во время зачатия. Если дует северный ветер, то на свет появится самец, а если южный – самка.

Мендель утверждал, что пол наследственно детерминирован. На это утверждение его натолкнули результаты расщепления по полу 1 : 1. Очевидно, что один гомогаметен по полу, а другой – гетерогаметен.

У мужских и женских организмов все пары хромосом, кроме одной, одинаковы и называются аутосомами. Хромосомы, которые имеют отношение к определению пола, называются половыми. Они обозначаются X и Y.

Существует несколько типов определения пола.

1. Прогамное определение пола (перед оплодотворением). У коловраток, тлей определение пола происходит в процессе созревания яйцеклеток. У этих организмов развиваются два сорта яйцеклеток: крупные и мелкие. В дальнейшем из крупных яйцеклеток появляются самки, из мелких – самцы.

2. Эпигамное определение пола (после оплодотворения). У морского червя Bonnelia viridis самки крупные с раздвоенным хоботком, ведут сидячий образ жизни, самцы – микроскопические. Из яиц выходят личинки, которые с одинаковым успехом могут стать как самцами, так и самками. Если личинки попадают на хоботок самки, то под действием гормонов, выделяемых самкой, превращаются в самцов. А если они ведут свободный образ жизни, то превращаются в самок. У крокодилов половые хромосомы вообще не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, при более низких – больше самцов. У некоторых рыб внешние факторы также оказывают заметное влияние на вторичное переопределение пола.

3. Сингамное определение пола (в момент оплодотворения). Это генетическое определение пола, оно зависит от баланса хромосом. У клопа рода Protenor самка имеет две половые хромосомы (ХХ), а самец одну (Х0). У человека, дрозофилы женские особи имеют две одинаковые Х-хромосомы, а самцы – разные Х и Y. У птиц и бабочек гетерогаметными по полу являются самки (XY), а самцы – гомогаметные (ХХ). У перепончатокрылых (пчелы, осы, наездники, муравьи) самцы развиваются из неоплодотворенных яиц (партеногенетически) и имеют гаплоидный набор хромосом (n), а самки – из оплодотворенных (2n).

В половых хромосомах имеются гены, не только отвечающие за определение пола, но и контролирующие обычные признаки. Поскольку пара половых хромосом отличается друг от друга по величине и форме, то аллели генов могут быть только в Х-хромосоме, а в Y-хромосоме отсутствовать. Признаки, определяемые этими генами, наследуются сцеплено с полом. Такой характер передачи признаков называют наследованием «крисс-кросс» («крест-накрест», английское), то есть признаки от матери передаются сыновьям, а от отца – к дочерям. Например, у человека сцепленными с Х-хромосомой являются гены, отвечающие за развитие гемофилии (несвертываемость крови) и дальтонизма (цветовая слепота). Некоторые аллельные гены могут находиться как в Х-хромосоме, так и в Y-хромосоме., тогда имеет место частичное сцепление с полом (например, наследственное аллергическое заболевание человека – геморрагический диатез). Если же ген находится только в Y-хромосоме, тогда он наследуется по линии пола, имеющего Y-хромосому. У человека, например, так передаются гипертрихоз (волосатые уши) и развитие перепонки между вторым и третьим пальцами ног.

Ген, который находится в Х-хромосоме гетерогаметного организма в одинарной дозе, проявляет себя полностью и называется гемизиготным, сам организм – гемизиготой. Например, у человека это гены гемофилии, дальтонизма; у дрозофилы – ген белоглазости. Самцы млекопитающих, большинства рыб, дрозофилы, а также самки птиц, рептилий, бабочек являются гемизиготными.