Заболевания и расстройства 11 хромосомы

11 хромосома

Автор работы:

Учитель биологии ГБОУ «Курчатовская школа»

Деулина Ирина Юрьевна

11 хромосома

• Хромосома 11 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы.
• Хромосома 11 охватывает около 135 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках .
• Более короткое плечо (p-плечо) называется 11p, а более длинное (q-плечо) - 11q . Приблизительно 21,5 генов на мегабазу , хромосома 11 является одной из самых богатых генами и богатых болезнями хромосом в геноме человека . 
• Более 40% из 856 генов обонятельных рецепторов в геноме человека расположены в 28 моногенных и мультигенных кластерах вдоль хромосомы.

заболевания и расстройства

• бета-талассемия
• Рак мочевого пузыря 
• рак молочной железы 
• дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I
• Болезнь Шарко – Мари – Зуба
• Муковисцидоз 
• Депрессия 

• аутизм (нейрексин 1)
• острая перемежающаяся порфирия
• альбинизм
• атаксия – телеангиэктазия
• Синдром Беквита-Видемана
• Болезнь Беста
• дефицит бета-кетотиолазы

заболевания и расстройства

• Болезнь Ниманна – Пика н
• несиндромная глухота
• порфирия
• Синдром Потоцкого-Шаффера
• Синдром Романо-Уорда
• Серповидноклеточная анемия
• Синдром Смита – Лемли – Опица
• дефицит тетрагидробиоптерина
• Синдром Ашера
• Синдром WAGR
• Синдром Видемана – Штайнера
• Опухоль Вильмса 

• Синдром Дениса-Драша
• семейная средиземноморская лихорадка 
• Наследственный ангионевротический отек OMIM: 106100
• Синдром Якобсена 
• Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
• Лимфома из клеток мантии (t11; 14) 
• Синдром Меккеля метгемоглобинемия , бета-глобиновый тип
• Лейкоз смешанной линии
• множественная эндокринная неоплазия 1 типа
• Наследственные множественные экзостозы

аутизм (нейрексин 1)

• Аутизм - это нарушение развития, характеризующееся трудностями в социальном взаимодействии и общении, а также ограниченным и повторяющимся поведением. Родители часто замечают симптомы в течение первых трех лет жизни своего ребенка. Эти признаки часто развиваются постепенно, хотя у некоторых аутичных детей наблюдается ухудшение их коммуникативных и социальных навыков после достижения основных этапов развития в нормальном темпе.
• Аутизм связан с сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды . Факторы риска во время беременности включают определенные инфекции, такие как краснуха , токсины, включая вальпроевую кислоту , алкоголь, кокаин , пестициды , свинец и загрязнение воздуха , задержку роста плода и аутоиммунные заболевания . Противоречия окружают другие предлагаемые экологические причины ; например, гипотеза вакцины , которая была опровергнута.
• Аутизм влияет на обработку информации в головном мозге и на то, как нервные клетки и их синапсы соединяются и организуются; как это происходит, не совсем понятно.

Заболевания и расстройства

• Острая перемежающаяся порфирия - это редкое нарушение обмена веществ, влияющее на выработку гема в результате дефицита порфобилиногендеаминазы . Это самая распространенная из острых порфирий .
• Атаксия-телеангиэктазия, также известный как синдром атаксии-телеангиэктазии или синдром Луи-Бар , является редким, нейродегенеративное , аутосомно - рецессивное заболевание вызывает тяжелую инвалидность. Атаксия относится к плохой координации и телеангиэктазии мелких расширенных кровеносных сосудов, которые являются признаком заболевания.
• Беквит-Видемана синдром является разрастание расстройство обычно присутствует при рождении, характеризуется повышенным риском развития рака у детей и некоторых врожденных особенностей.
• Желтообразная макулярная дистрофия - это нерегулярное аутосомно- доминантное заболевание глаз , которое может вызывать прогрессирующую потерю зрения . Это заболевание поражает сетчатку , в частности клетки небольшого участка рядом с центром сетчатки, называемого макулой . Макула отвечает за четкое центральное зрение, которое необходимо для детализированных задач, таких как чтение, вождение и распознавание лиц. Состояние характеризуется желтыми (или оранжевыми), слегка приподнятыми, круглыми структурами, похожими на желток (лат. Vitellus ) яйца.

Заболевания и расстройства

• Дефицит бета-кетотиолазы - редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, при котором организм не может должным образом перерабатывать аминокислоту изолейцин или продукты распада липидов . Наряду с дефицитом SCOT , он относится к группе расстройств, называемых расстройствами утилизации кетонов.
• Бета-талассемии ( β-талассемии ) - это группа наследственных заболеваний крови . Они являются одной из форм талассемии , вызванные снижением или полным отсутствием синтеза бета - цепей из гемоглобина , которые приводят к переменным результатам , начиная от тяжелой анемии клинически бессимптомных лиц.
• Рак мочевого пузыря является любым из нескольких типов рака , возникающих из тканей в мочевом пузыре .
• Рак груди - это рак, который развивается из ткани груди .
• Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I - редкое нарушение обмена веществ, которое не позволяет организму преобразовывать определенные жиры, называемые длинноцепочечными жирными кислотами, в энергию, особенно в периоды отсутствия еды. Это вызвано мутацией в CPT1A на хромосоме 11 .

Заболевания и расстройства

• Болезнь Шарко-Мари-Тута является наследственной моторной и сенсорной невропатией из периферической нервной системы , характеризующейся прогрессирующей потерей мышечной ткани и ощущения прикосновения через различные части тела. Это заболевание является наиболее часто наследуемым неврологическим расстройством, которым страдает примерно один из 2500 человек. ШМТ ранее классифицировался как подтип мышечной дистрофии .

• Муковисцидоз ( МВ ) - это генетическое заболевание , поражающее в основном легкие , но также поджелудочную железу , печень , почки и кишечник . Долгосрочные проблемы включают затрудненное дыхание и откашливание слизи в результате частых инфекций легких . Другие признаки и симптомы могут включать инфекции носовых пазух , плохой рост , жирный стул , удары пальцев рук и ног и бесплодие у большинства мужчин. У разных людей могут быть разные симптомы. CF наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это вызвано наличием мутаций в обеих копиях гена для регулятора проводимости муковисцидоза трансмембранного (CFTR) белок.

Заболевания и расстройства

• Депрессия - это состояние плохого настроения и отвращения к деятельности. Это может повлиять на мысли, поведение, мотивацию, чувства и чувство благополучия человека . Считается , что основным симптомом депрессии является ангедония , которая относится к потере интереса или потере чувства удовольствия от определенных занятий, которые обычно приносят людям радость. Подавленное настроение является симптомом некоторых расстройств настроения, таких как большое депрессивное расстройство или дистимия.
• Синдром Дениса – Дрэша ( DDS ) или синдром Дрэша - редкое заболевание или синдром, характеризующийся дисгенезией гонад , нефропатией и опухолью Вильмса (нефробластома , является раком почек)
• Наследственный ангионевротический отек ( НАО ) - это заболевание, которое приводит к повторяющимся приступам сильного отека . Отек чаще всего поражает руки, ноги, лицо, кишечник и дыхательные пути. При поражении кишечного тракта могут возникнуть боли в животе и рвота . Набухание дыхательных путей может привести к их закупорке и затруднению дыхания.
• Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена ( JLNS ) - это редкий тип синдрома удлиненного интервала QT, связанный с тяжелой двусторонней нейросенсорной тугоухостью . Люди с JLNS подвержены риску нарушения сердечного ритма, называемого аритмией , которое может привести к обморокам , судорогам или внезапной смерти. JLNS, как и другие формы синдрома удлиненного интервала QT, заставляет сердечную мышцу заряжаться дольше, чем обычно, между ударами. Это вызвано генетическими вариантами, ответственными за производство ионных каналов, которые переносят калий из клеток.

Заболевания и расстройства

СИНДРОМ ЯКОБСЕНА

• редкое расстройство хромосомного в результате удаления из генов из хромосомы 11 , которая включает в себя полосы 11q24.1.
• Это врожденное заболевание . Поскольку делеция происходит в плече q хромосомы 11, ее также называют нарушением терминальной делеции 11q. Делеция может составлять от 5 миллионов до 16 миллионов удаленных пар оснований ДНК . Выраженность симптомов зависит от количества делеций; чем больше делеций, тем серьезнее будут симптомы.
• Люди с синдромом Якобсена имеют серьезные умственные нарушения , дисморфические особенности , задержку развития и множество физических проблем, включая пороки сердца .
• Исследования показывают, что почти 88,5% людей с синдромом Якобсена страдают нарушением свертываемости крови, которое называется синдромом Пари-Труссо .
• Синдром Якобсена является катастрофическим в 1 из 5 случаев, когда дети обычно умирают в течение первых 2 лет жизни из-за сердечных осложнений.

Отличительные черты лица, такие как:

• Маленькая голова ( микроцефалия )
• Остроконечный лоб ( тригоноцефалия )
• Маленькие низко посаженные уши
• Широко расставленные глаза ( гипертелоризм )
• Опущение век ( птоз )
• Широкая носовая перемычка
• Аномально тонкие верхние губы
• Опущенные уголки рта Избыточный кожный покров во внутреннем уголке глаза ( эпикантальные складки )

Заболевания и расстройства

• Лимфома из клеток мантии ( MCL ) - это разновидность неходжкинской лимфомы (NHL), на которую приходится около 6% случаев NHL. В настоящее время в США насчитывается всего около 15 000 пациентов с лимфомой из клеток мантии. MCL является подтипом B-клеточной лимфомы , обусловленной наличием CD5- положительных антиген-наивных B-клеток предзародышевого центра в зоне мантии, которая окружает нормальные фолликулы зародышевого центра . Клетки MCL обычно сверхэкспрессируют циклин D1 из-за хромосомной транслокации t (11:14) в ДНК .
• Синдром Меккеля-Грубера является редким, смертельным , ciliopathic , генетическое нарушение , характеризуется почечной кистозной дисплазии , центральной нервной системы , пороки развития (затылочной энцефалоцеле), полидактилия (пост осевой), печеночные пороки развития и легочной гипоплазии из - за олигогидрамнион .
• Метгемоглобинемия - это состояние повышенного содержания метгемоглобина в крови. Симптомы могут включать головную боль, головокружение, одышку, тошноту, плохую координацию мышц и голубой цвет кожи (цианоз). Осложнения могут включать судороги и сердечную аритмию .
• Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (МЭН-1) является одним из группы заболеваний, множественных эндокринных новообразований , которые влияют на эндокринную систему через развитие неопластических поражений в гипофизе , паращитовидных железах и поджелудочной железе .

Заболевания и расстройства

• Наследственные множественные остеохондромы ( НМО ), также известные как наследственные множественные экзостозы , представляют собой заболевание, характеризующееся развитием множественных доброкачественных остеохрящевых масс ( экзостозов ) по отношению к концам длинных костей нижних конечностей, таких как бедренные и большеберцовые кости, а также верхние конечности, такие как плечевые кости и кости предплечья + тазовые и лопатка.
• Болезнь Ниманна – Пика - это группа тяжелых наследственных метаболических нарушений , при которых сфингомиелин накапливается в лизосомах в клетках (лизосомы обычно разрушают материал, поступающий из клеток).
• Несиндромная глухота - это потеря слуха , не связанная с другими признаками и симптомами. Напротив, синдромальная глухота связана с потерей слуха, которая возникает при нарушениях в других частях тела. Генетические изменения связаны со следующими типами несиндромальной глухоты: 1. DFNA: несиндромная глухота, аутосомно- доминантная 2. DFNB: несиндромная глухота, аутосомно-рецессивный 3. DFNX: несиндромная глухота, Х-сцепленная 4. несиндромная глухота, митохондриальная
• Порфирия - это группа заболеваний печени, при которых в организме накапливаются вещества, называемые порфиринами , которые негативно влияют на кожу или нервную систему .

Заболевания и расстройства

• Порфирия - это группа заболеваний печени, при которых в организме накапливаются вещества, называемые порфиринами , которые негативно влияют на кожу или нервную систему .
• Синдром Романо – Уорда - наиболее распространенная форма врожденного синдрома удлиненного интервала QT (LQTS), генетического заболевания сердца, которое влияет на электрические свойства клеток сердечной мышцы. Пострадавшие подвержены риску нарушения сердечного ритма, что может привести к обморокам , судорогам или внезапной смерти .
• Серповидно-клеточная анемия ( ВСС ) - это группа заболеваний крови, которые обычно передаются по наследству от родителей . Самый распространенный тип известен как серповидно-клеточная анемия ( СКА ). Это приводит к нарушению содержания белка гемоглобина, переносящего кислород, в красных кровяных тельцах . При определенных обстоятельствах это приводит к жесткой серповидной форме.

Заболевания и расстройства

• Синдром Смита – Лемли – Опица - врожденная ошибка синтеза холестерина. Это аутосомно - рецессивный , синдром множественного мальформации , вызванная мутацией в ферменте 7-дегидрохолестерин редуктазы , кодируемый геномом DHCR7. Он вызывает широкий спектр эффектов, от легкой умственной отсталости и поведенческих проблем до летальных пороков развития.
• Дефицит тетрагидробиоптерина ( THBD , BH 4 D ) - редкое нарушение обмена веществ , повышающее уровень фенилаланина в крови .
• Ашер синдром , также известный как синдром Холлгрен , синдром Ашера-Холлгрен , ретинит синдром пигментный-дизакузия или синдром дистрофии сетчатки дизакузия , это редкое генетическое заболевание , вызванное мутацией в любой из по меньшей мере 11 генов , в результате комбинации потери слуха и нарушение зрения . Это основная причина слепоглухоты и в настоящее время неизлечима.
• Синдром WAGR (также известный как комплекс, нефробластома-аниридия синдром, аниридией-Вильмса синдром опухоли WAGR) является редким генетическим синдромом , в котором пораженные дети предрасположены к развитию W ILMS опухоли (опухоль почки ), niridia (отсутствие цветная часть глаза, радужной оболочки глаза ), G enitourinary аномалий и психического R etardation . G иногда вместо дан как «gonadoblastoma,» поскольку мочеполовые аномалии могут включать в себя опухоль гонад ( семенники или яичники ).

Заболевания и расстройства

СИНДРОМ ПОТОЦКИЙ-ШАФФЕР (ПСС)

• также известный как синдром DEFECT11 или синдром хромосома 11p11.2 делецию , является редким синдромом смежного генов , что результаты от микроделеции раздела 11.2 на короткое плечо из хромосомы 11 (11p11.2).
• Синдром получил свое название от доктора Лоррейн (Лори) Потоцки и доктора Лизы Шаффер, которые обнаружили делецию 11-й хромосомы и изучили последствия. Удаление этой комбинации генов приводит к нескольким отличительным врожденным особенностям, случайным дефектам сердца, почек и мочевыводящих путей.
• Заболевание связано с увеличением теменных отверстий, которые могут вызывать отверстия в двух костях, образующих верхнюю и боковые стороны черепа. Эти аномальные отверстия образуют дополнительные «мягкие точки» на голове в дополнение к двум, которые обычно есть у новорожденных, и в отличие от обычных мягких пятен новорожденных, увеличенные теменные отверстия остаются открытыми на протяжении всей жизни.
• Другие признаки могут включать множественные доброкачественные опухоли костей, в основном доброкачественные, называемые остеохондромами ( экзостозами ), задержку развития , нарушения зрения и черепно-лицевые аномалии . Классифицируется как редкое заболевание .

Заболевания и расстройства

• Синдром Видеманна – Штайнера - редкое генетическое заболевание, которое вызывает задержку развития, необычные черты лица , низкий рост и снижение мышечного тонуса ( гипотонию ). Все зарегистрированные до сих пор случаи носят спорадический характер.