7. Краткое содержание дициплины Основы цитогенетики

7. Краткое содержание дициплины Основы цитогенетики (из силлабуса Кочконбаевой Н.А.).

7.1. Введение в цитогенетику

Предмет, цель и задачи цитогенетики. История развития цитогенетики как науки. Основные объекты цитогенетических исследований. Делящиеся соматические, мейотические и интерфазные клетки как объекты цитогенетических исследований. Характеристика тканей, культуры клеток которых используют для кариотипического анализа. Связь цитогенетики с другими науками.

7.2. Клеточный цикл, понятие о митозе и мейозе.

7.2.1. Митотическое деление. Периоды интерфазы и их значение в жизнедеятельности клетки. Генетический контроль митоза. Характеристика различных форм патологии митоза. Механизмы патологии митоза. Биологическое значение митоза.

7.2.2. Мейоз: стадии формирования половых клеток. Система генов, контролирующих мейотическое деление. Патология мейоза. Биологическое значение мейоза.

7.3. Хромосомы: строение и функции

7.3.1. Типы хроматина и морфология хромосом. Структурная иерархия хромосомы. Морфология хромосом. Понятие о структурном и факультативном гетерохроматине. Интерфазная и метафазная хромосома. Хромосомы пластид и митохондрий. Добавочные хромосомы. Хромосомы типа «ламповых щеток». Политенные хромосомы.

7.3.2. Основные функции хромосом. Характеристика половых хромосом. Механизм инактивации Х-хромосомы.

7.4. Методы получения и анализа препаратов хромосом.

7.4.1. Макрометод, полумикрометод и микрометод культивирования клеток организма. Оборудование и материалы. Основные методические приёмы получения хромосомных препаратов. Метод высокого разрешения (получение прометафазных хромосом). Анализ синаптонемных комплексов в эякулятах млекопитающих. Рутинная окраска хромосом.

7.4.2. Микроскопный анализ цитологических препаратов. Принципы анализа структуры хромосомного набора под микроскопом. Световая микроскопия: принцип работы и виды. Электронная микроскопия: принцип работы и виды.

7.5. Методы окрашивания и изучения хромосом. Классификация окрасок хромосом. Механизмы дифференциального окрашивания хромосом. С-окраска структурного гетерохроматина. Гимза G-бэндинг. Ag-окраска ядрышкообразующих районов хромосом. Репликативный вариант R-бэндинга. Q-окраска как метод флуоресцентной микроскопии. Метод оценки сестринских хроматидных обменов (СХО). Гибридизация in situ (на примере FISH -fluorescence in situ hybridization).

7.6. Кариотипическая характеристика животных. Характеристика кариотипов основных видов животных. Характеристика хромосомного набора крупного рогатого скота (Bos taurus). Кариотип козы (Capra hircus). Особенности кариотипа лошади (Equus caballus). Кариотип свиньи (Sus scrofa). Хромосомный набор овцы (Ovis aries). Межвидовая изменчивость кариотипов сельскохозяйственных птиц.

7.7. Классификация мутаций и их значение.

7.7.1. Геномные мутации. Понятие о полиплоидии и анеуплоидии. Фенотипическое проявление числовых мутаций. Практическое и эволюционное значение полиплоидии.

7.7.2. Хромосомные аберрации. Внутрихромосомные (нехватки, дупликации, инверсии) и межхромосомные (транслокации, обмены) перестройки. Основные типы и частота распространения центрического слияния хромосом у животных. Спонтанные реципрокные транслокации и их фенотипический эффект. Эволюционное значение структурных аберраций.

7.7.3. Генные мутации. Причины и механизмы возникновения разных типов мутаций. Презиготический, зиготический, постзиготический отбор мутаций.

7.7.4. Нарушения в системе половых хромосом. Мозаицизм и химеризм гоносом и их распространение у разных видов животных. Причины и механизмы возникновения аномалий в системе половых хромосом. Цитогенетические аспекты интерсексуальности животных. Феномен фрагильной ломкости Х-хромосомы у некоторых видов млекопитающих. Влияние аномалий в системе гоносом на жизнеспособность, продуктивные и репродуктивные качества животных.

7.7.5. Спонтанная соматическая нестабильность хромосом. Понятие о спонтанной соматической нестабильности хромосом. Кариотипическая нестабильность в зависимости от пола, возраста. Связь уровня соматической хромосомной нестабильности с хозяйственно по­лезными признаками животных. Межвидовые аспекты соматической нестабильности хромосом. Спонтанный мутагенез при различных функциональных состояниях организма. Причины возникновения соматических мутаций. Использование уровня соматической хромосомной нестабильности в качестве теста для характеристики интерьера животных. Нестабильность генетического аппарата при инфекционных и вирусных заболеваниях.

7.8. Реализация генетической информации.

Пострансляционная модификация генетической информации. Эпигенетика гетерохроматина. Эффект положения гена и его модификаторы. Молекулярные механизмы эпигенетических и неэпигенетических процессов. Диминуция хроматина и хромосом. Роль центромеры и теломеры.