Фонд оценочных средств по Генетике 34.02.01 Сестринское дело

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Саткинский медицинский техникум»

Комплект оценочных средств

по дисциплине

ОП 4«Генетика человека с основами медицинской генетики»

1 курс 1 семестр

Специальность 34.02.01 Сестринское дело

2020

1. ПАСПОРТ КОС ОП 4 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

НАЗНАЧЕНИЕ

Контрольно-оценочные материалы по промежуточной аттестации для контроля и оценки результатов освоения дисциплины ОП 4 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

По специальности СПО: «Сестринское дело»

Код специальности: 34.02.01

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной

патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:

- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы

возникновения;

- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

В результате освоения программы у учащегося должны быть сформированы следующие компетенции:

ПК 1.1 Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения,

пациента и его окружения.

ПК 2.1 Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему

суть вмешательств.

ПК 2.2 Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с

участниками лечебного процесса.

ПК 2.3 Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами.

ПК 2.5 Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий

медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.

ПК 2.6 Вести утвержденную медицинскую документацию.

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии,

проявлять к ней устойчивый интерес

ОК 2. Организовать собственную деятельность, выбирать типовые методы и

способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и

качество.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них

ответственность

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для

эффективного выполнения возложенных на него профессиональных задач, а

также для своего профессионального и личностного развития

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в

профессиональной деятельности

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного

развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и

ОК11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к

природе, обществу, человеку

1. ЗАДАНИЯ ДЛЯ ЭКЗАМЕНУЮЩИХСЯ

Количество вариантов: 2

Инструкция по выполнению работы:

1. На выполнение итоговой проверочной работы в форме тестов по курсу «Генетика человека с основами медицинской генетики» отводится 2 часа (90 минут).

2. Тесты включают 30 заданий.

3. Тесты составлены по темам курса «Генетика человека с основами медицинской генетики».

4. Баллы, полученные обучающимися за выполненные задания, суммируются.

Приложение 1

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

Основная:

1. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник /

Э.Д.Рубан. – Изд. 3-е, стер. – Ростов н/Д : Феникс, 2017. – 319 с. – (Среднее медицинское образование)

2. Бочков Н.П., Медицинская генетика [Электронный ресурс] : учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 224 с. - ISBN 978-5-9704-

3652-3 - Режим доступа:

http://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970436523.html

Дополнительные:

Интернет ресурсы:

1. http://www.edu.ru/

Приложение 2

Критерии оценки дифференцированного зачета

При определении оценки необходимо исходить из следующих критериев:

Задания для дифзачета обучающихся состоят из тестовых заданий.

Тест оценивается следующим образом:

«5» - 90-100% правильных ответов на вопросы;

«4» - 80-89% правильных ответов на вопросы;

«3» - 70-79% правильных ответов на вопросы;

«2» - 0-70% правильных ответов на вопросы.

Оценки объявляются в день проведения дифзачета.

Приложение 3

Эталоны ответов к дифференцированному зачету

ОП4. ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

1 вариант			2 вариант
1	в	1		в
2	г	2		в
3	а	3		г
4	в	4		б
5	г	5		г
6	б	6		а
7	а	7		г
8	а	8		б
9	г	9		б
10	б	10		б
11	г	11		а
12	в	12		б
13	б	13		б
14	в	14		в
15	в	15		б
16	а	16		б
17	а	17		б
18	б	18		а
19	в	19		а
20	б	20		а
21	г	21		б
22	г	22		в
23	в	23		г
24	г	24		в
25	в	25		б
26	а	26		б
27	б	27		г
28	б	28		а
29	а	29		в
30	а	30		в
31	г	31		б
32	б	32		б
33	б	33		г
34	а	34		в

ГБПОУ «Саткинский медицинский техникум»

Рассмотрено предметной комиссией «Утверждаю»

«____» _____________2020 год Зам. директора по УВР

Председатель комиссии «____»________________2020 год

ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЙ ЗАЧЁТ

по дисциплине ОП. 4. «Генетика с основами медицинской генетики»

Вариант № 1

Инструкция по выполнению работы:

1. На выполнение итоговой проверочной работы в форме тестов по курсу «Генетика с основами медицинской генетики» отводится 2 часа (90 минут).

2. Тесты составлены по темам курса «Генетика с основами медицинской генетики».

3. Баллы, полученные обучающимися за выполненные задания, суммируются.

1. По характеру изменения генотипа мутации разделяют на

а)генеративные и соматические

б) полезные, вредные, нейтральные

в) геномные, хромосомные, генные

г) спонтанные и индуцированные

1. Гомозиготными организмами называются такие, которые:

а)несут в себе только доминантный, либо только рецессивный ген;

б) образуют только один сорт гамет

в) при скрещивании с себе подобными не дают расщепления;

г) верны все ответы.

1. Гетерозиготными организмами называют такие, которые:

а) образуют несколько типов гамет

б) при скрещивании с себе подобными не дают расщепления

в) несут в себе только доминантный ген

г) ни один ответ не верен.

1. Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально. В потомстве цветовая слепота может быть:

а) у всех сыновей

б) у всех дочерей

в) у половины сыновей

г) у половины дочерей

1. Исследуя аминокислотный состав гемоглобина, ученые используют:

а) близнецовый метод

б) цитогенетический метод

в) генеалогический метод

г) биохимический метод.

1. Мутации в соматических клетках

а)передаются по наследству

б) не наследуются

в) вызывают модификации

г) носят приспособительный характер

1. Ген, вызывающий цветовую слепоту у человека, расположен:

а) в Х – хромосоме

б) в У – хромосоме

в) в 15-ой хромосоме

д) в 21-ой хромосоме

1. Изменения, происходящие в генах под влиянием факторов внешней или внутренней среды – это:

а) мутации

б) модификации

в) комбинации

1. Для опре­де­ле­ния вли­я­ния усло­вий жизни на фе­но­тип че­ло­ве­ка про­во­дят на­блю­де­ния за од­но­яй­це­вы­ми близ­не­ца­ми, так как

 а)они го­мо­зи­гот­ны по всем ал­ле­лям

б) они имеют внеш­нее сход­ство с ро­ди­те­ля­ми

в) у них оди­на­ко­вый набор хро­мо­сом

г) они имеют оди­на­ко­вый ге­но­тип

1. Свойство родительских организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству называют:

а)изменчивостью

б) наследственностью

в) приспособленностью

г) выживаемостью.

1. Определяя частоты встречаемости генов и генотипов, ученые используют:

а) близнецовый метод

б) цитогенетический метод

в) генеалогический метод

г) популяционный метод.

1. У человека, пол определяется:

а) до оплодотворения

б) после оплодотворения

в) во время оплодотворения

1. Причинными факторами генной наследственной патологии являются:

а) перенос участка одной хромосомы на другую

б) изменение структуры ДНК

в) взаимодействие генетических и средовых факторов

г) увеличение количества хромосом

д) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом

1. Модификационная изменчивость связана с изменением:

а) генотипа

б) генофонда

в) фенотипа

15. Ор­га­ни­че­ские ве­ще­ства, уско­ря­ю­щие про­цес­сы об­ме­на ве­ществ, —

а) ами­но­кис­ло­ты

б) мо­но­са­ха­ри­ды

в) белки

г) ли­пи­ды

16.  мРНК — это 

а) пе­ре­нос­чик ге­не­ти­че­ской ин­фор­ма­ции

б) пе­ре­нос­чик ами­но­кис­лот

в) ком­по­нент кле­точ­но­го ядра

г) ком­по­нент ри­бо­сом

17. Главным структурным компонентом ядра являются

а) хромосомы                                        

б) рибосомы                                                

в) ядрышки

г) нуклеплазмы

18. Ядрышки участвуют

а) в синтезе белков                        

б) в синтезе р-РНК                          

в) в удвоении хромосом

г) в хранении и передаче наследственной информации        

19. Ядро – это:

а) одномембранная структура;

б) немембранная структура

в) двумембранная структура;

20. В какой фазе деления клетки хроматиды расходятся к противоположным полюсам клетки?

а) в профазе

б) в анафазе

в) в метафазе

г) в телофазе

21.В профазе митоза происходит

а) расхождение хроматид

б) удвоение хромосом

в) размещение хромосом в плоскости экватора клетки

г) разрушение ядерной оболочки и ядрышек

22.Первый блок овогенеза у женщины происходит в

а) профазе II мейоза

б) профазе митоза

в) метафазе II мейоза

г) профазе I мейоза

23.Какая фаза деления клетки изображена на рисунке?

а) профаза

б) анафаза

в) метафаза

г) телофаза

24. Укажите вариант ответа, где стадии митоза даны в правильной последовательности.

а) анафаза—метафаза - профаза—телофаза

б) телофаза - анафаза - метафаза — профаза

в) метафаза—профаза - телофаза—анафаза

г) профаза — метафаза - анафаза - телофаза

25. Мейоз отличается от митоза:

а) процессом кроссинговера и коньюгацией хромосом

б) наличием профазы, метафазы, анафазы и телофазы

в) меньшей продолжительностью

г) наличием веретена деления

26. В профазу митоза не происходит

а) спирализация хромосом

б) восстановления ядерной оболочки

в) образование веретена деления

г) растворение ядерной оболочки

27. Хромосомы, одинаковые у самцов и самок называются:

а) половыми хромосомами

б) аутосомами

в) рибосомами

г) лизосомами

28. Набор хромосом, в котором каждая хромосома имеет парную гомологичную, называется:

а) гаплоидным

б) диплоидным

в) триплоидным

г) тетраплоидным

29. При развитии половых клеток у животных в половых железах в зоне созревания происходит деление клеток:

а) мейозом

б) митозом

в) амитозом

г) простым бинарным делением

30. Какая фаза деления клетки изображена на рисунке?

а) профаза

б) анафаза

в) метафаза

г) телофаза

31. Какую функ­цию вы­пол­ня­ет белок гемоглобин?

а) ре­гу­ля­тор­ную

б) сиг­наль­ную

в) за­щит­ную

г) транспортную

32. Структурным компонентом ядра не является:

а) перинуклеарное пространство                                     

б) рибосома                                               

в) ядрышко

г) нуклеоплазма

33. Ядрышко участвует:

а) в синтезе белков                        

б) в синтезе р-РНК                          

в) в удвоении хромосом

г) в хранении и передаче наследственной информации        

34. В какой фазе деления мейоза хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки?

а) в анафазе I

б) в анафазе II

в) в телофазе II

г) телофазе I

ГБПОУ «Саткинский медицинский техникум»

Рассмотрено предметной комиссией «Утверждаю»

«____» _____________20__год Зам. директора по УВР

Председатель комиссии «____»________________20__год

Дифференцированный зачет

Вариант 2.

1. Наследственность – это свойство организмов:

а) взаимодействовать со средой обитания

б) реагировать на изменение окружающей среды;

в) передавать свои признаки и особенности развития потомству

г) приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

1. Какие гаметы будут образовываться у организма с генотипом АAВвСс:

1. ABC,ABc

2. aBc, Abc, ABC

3. Abc,ABC,ABc,AbC

4. AbC, ABc

1. Как называются гены, расположенные на гомологичных хромосомах?

а) доминантные

б) гомозиготные

в) гетерозиготные

г) аллельные

1. Какой пол у человека является гомогаметным?

а) мужской

б) женский

1. Что отражает закон Моргана:

а)закон единообразия гибридов 1 поколения

б) закон расщепления признаков

в) закон независимого наследования признаков

г) закон сцепленного наследования признаков

1. От чего зависит частота перекомбинации генов, входящих в одну группу сцепления?

а) от расстояния между сцепленными генами в хромосоме

б) от расстояния между гомологичными хромосомами

в) от расстояния между негомологичными хромосомами

г) ни от чего не зависит – случайна

1. Какое явление вызывает нарушение закона Моргана?

а) митоз

б) редупликация

в) конъюгация

г) кроссинговер

1. Закон сцепленного наследования генов сформулировал:

а) Г.Мендель

б) Т. Морган

в) Ф.Крик

г) Г. де Фриз

1. Какие структуры расходятся к полюсам в анафазе I мейоза?

а) хроматиды

б) хромосомы

в) молекулы ДНК

г) центромеры

1. Процесс восстановления ДНК после точечной мутации называется

а)репликация

б) репарация

в) транскрипция

г) трансляция

1. К физическим факторам мутагенеза относится:

а) ультрафиолет

б) формалин

в) вирусы

г) чужеродная ДНК

1. Слу­чаи рож­де­ния детей с син­дро­мом Дауна— это ре­зуль­тат на­ру­ше­ния про­цес­са

а)ми­то­за

б) мей­о­за

в) ами­то­за

г) не­пря­мо­го де­ле­ния

1. Факторы среды, вызывающие появление мутаций

а)мутанты

б) мутагены

в) мутации

1.  К ка­ко­му типу му­та­ций от­но­сит­ся за­ме­на нук­лео­ти­да в цепи ДНК?

  а)ге­ном­ная

б) хро­мо­сом­ная

в) ген­ная

г) ос­нов­ная

1. У людей в норме два раз­но­яй­цо­вых близ­не­ца от­ли­ча­ют­ся друг от друга

а)толь­ко по фе­но­ти­пу

б) по фе­но­ти­пу и ге­но­ти­пу

в) по ге­но­ти­пу

г) по числу хро­мо­сом в ядрах со­ма­ти­че­ских кле­ток

1. Изу­че­ние ро­до­слов­ной че­ло­ве­ка в боль­шом числе по­ко­ле­ний со­став­ля­ет сущ­ность ме­то­да

  а)близ­не­цо­во­го

б) ге­не­а­ло­ги­че­ско­го

в) био­хи­ми­че­ско­го

г) ци­то­ге­не­ти­че­ско­го

1. Случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части и отдельные гены называются

а)модификация

б) мутация

в) репликация

г) транскрипция

1. Как называется двойной набор хромосом в соматических клетках человека?

а) диплоидный

б) гетозиготный

в)гаплоидный

г) гемизиготный

1. Синдром Эдвардса это:

1. трисомия 18 хромосомы

б) делеция короткого плеча 5 хромосомы

в) моносомия Х0

г) трисомия 15 хромосомы

1. В какой фазе мейоза происходит кроссинговер?

а) профаза I

б) метафаза I

в) анафаза II

г) телофазаII

1. С по­мо­щью ка­ко­го ме­то­да вы­яв­ля­ет­ся вли­я­ние ге­но­ти­па и среды на раз­ви­тие ре­бен­ка

 а)ге­не­а­ло­ги­че­ско­го

б) близ­не­цо­во­го

в) ци­то­ге­не­ти­че­ско­го

г) ги­бри­до­ло­ги­че­ско­го

1. Сколько у человека групп сцепления?

а)46

б) 22

в) 23

г) 48

1. Совокупность внешних и внутренних признаков организма называется:

а) комплементарность

б) генотип

в) комбинативность

г) фенотип

1. С по­мо­щью ге­не­а­ло­ги­че­ско­го ме­то­да можно вы­яс­нить

 а)ха­рак­тер из­ме­не­ния генов

б) вли­я­ние вос­пи­та­ния на раз­ви­тие пси­хи­че­ских осо­бен­но­стей че­ло­ве­ка

в) за­ко­но­мер­но­сти на­сле­до­ва­ния при­зна­ков у че­ло­ве­ка

г) ха­рак­тер из­ме­не­ния хро­мо­сом

1. К хромосомным мутациям относится:

а) синдром Марфана

б) синдром кошачьего крика

в) синдром Дауна

г) синдром Тернера

1. По адаптивному значению мутации разделяют на

а)генеративные и соматические

б) полезные, вредные, нейтральные

в) геномные, хромосомные, генные

г) спонтанные и индуцированные

1. У людей больных этим заболеванием наблюдается нарушение пигментации кожи, волос и радужки глаз (альбинизм).

а)синдром Мартина-Белла

б) синдром Марфана

в) галактоземия

г) фенилкетонурия

1. По месту возникновения мутации разделяют на

а) генеративные и соматические

б) полезные, вредные, нейтральные

в) геномные, хромосомные, генные

г) спонтанные и индуцированные

1. При делеции происходит:

а)удвоение участка хромосомы

б) перемещение участка на негомологичную хромосому

в) выпадение участка хромосомы

г) поворот участка хромосомы на 180^o

1. Со­ма­ти­че­ские му­та­ции у человека

а)фор­ми­ру­ют­ся в га­ме­тах

б) пе­ре­да­ют­ся сле­ду­ю­ще­му по­ко­ле­нию

в) воз­ни­ка­ют в клет­ках ор­га­нов тела

г) обу­слов­ле­ны на­ру­ше­ни­ем об­ме­на ве­ществ

1. С по­мо­щью ка­ко­го ме­то­да вы­яв­ля­ет­ся вли­я­ние ге­но­ти­па и среды на раз­ви­тие наследственных признаков

а)ге­не­а­ло­ги­че­ско­го

б) близ­не­цо­во­го

в) ци­то­ге­не­ти­че­ско­го

г) биохимического

1. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

а)генные

б) геномные

в) хромосомные

1. Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют:

а) гетерогаметным

б) гетерозиготным

в) гомозиготным

г)гомогаметным

1. Пар­ные гены го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом на­зы­ва­ют

а)сцеп­лен­ны­ми

б) не­ал­лель­ны­ми

в) ал­лель­ны­ми

г) ди­пло­ид­ными