Подготовка к ЭГЕ. Решение генетических задач по схемам родословных

Подготовка к ГИА. Решение генетических задач по схемам родословных

Неуважение к предкам есть первый признак дикости и безнравственности. А.С. Пушкин

Особенности генетики человека

• Невозможность использовать гибридологический метод.
• Позднее наступление половой зрелости.
• Малое число потомков в каждой семье.
• Невозможность создания равных условий жизни для потомков.
• Отсутствие точной регистрации проявления наследственных свойств в семье.
• Отсутствие чистых линий.
• Большое число хромосом.
• Медленная смена поколений.

Генеалогический метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Суть этого метода состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье.

Достоинства генеалогического метода

С помощью данного метода можно:

• выяснить природу заболевания;
• определить тип наследования патологии в семье;
• рассчитать риск рождения больного потомства;
• оценить прогноз заболевания;
• выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики, реабилитации и адаптации.
• провести дифференциальную диагностику наследственных болезней.

Условные обозначения при составлении родословной

Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек - носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику.

Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами.

Если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются полусибсами.

Ниже приведены критерии разных типов моногенного наследования.

При составлении родословной сбор сведений начинается от пробанда!!!

Аутосомно-доминантный тип наследования

По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания:

• глаукома,
• ахондроплазия,
• полидактилия,
• брахидактилия.

Заболевание регулярно передается из поколения в поколение без пропусков , то есть прослеживается в родословной по вертикали.

Риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50 %.

Оба пола поражаются с одинаковой частотой.

Здоровые индивиды имеют здоровых потомков.

У больного индивида болен один из родителей.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

По аутосомно-рецессивному типу наследуются:

• альбинизм,
• фенилкетонурия,
• аллергия,
• шизофрения.

• Родители пробанда здоровы, но аналогичное заболевание может обнаруживаться у родных, двоюродных и троюродных сибсов пробанда, т. е. заболевание прослеживается в родословной по горизонтали (в одном поколении).

• У здоровых родителей рождаются больные дети.

• Риск рождения больного ребенка равен 25 % (соотношение больных и здоровых лиц составляет 1:4).
• В случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличение числа больных в родословной.

Х-сцепленный доминантный тип наследования

У больного пробанда обязательно болен один из родителей.

У больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы.

Х-сцепленные доминантные признаки:

• гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).

У больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына.

У здоровых родителей все дети будут здоровы.

Больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования

• Заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии.

• Сыновья никогда не наследуют заболевания отца.
• У больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями мутантного гена.
• Если женщина является гетерозиготным носителем мутантного гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина ее дочерей является гетерозиготными носителями мутантного гена.

Х-сцепленные рецессивные признаки:

• гемофилия,
• дальтонизм,
• отсутствие потовых желез.

Y-cцепленный тип наследования

У-сцепленные признаки:

• гипертрихоз (оволосение края ушной раковины),
• синдактилия (сращение пальцев рук).

Признак передается только по отцовской линии потомкам мужского пола.

Признак наблюдается в каждом поколении.

Болезнь передается только от матери

Больны и девочки, и мальчики

Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям

Митохондриальное наследование

Митохондриальные признаки:

• рассеянный склероз,
• врожденная аномалия строения сердца, аритмия,
• сахарный диабет.

Анализ родословной

Правила составления родословных

Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной - арабскими.

Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх.

Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева на­ право), соединив их графическим коромыслом.

Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.

На линии родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства.

На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей.

Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.

Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда.

После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной).

Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной.

Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.

Учимся решать задачи на анализ родословных

В первую очередь внимательно изучите схему, обращая внимание на частоту проявления признака (сколько раз встречается, у скольких людей) и пол людей, у которых он проявился (есть ли и у мужчин, и у женщин; у кого встречается чаще) . Далее ориентируемся по следующим ключевым моментам:

• У родителей без признака появился ребенок с признаком. Такая ситуация однозначно указывает на то, что признак рецессивный .
• У родителей с признаком появился ребенок без признака. Это точно говорит нам о том, что признак доминантен .
• Наблюдается перекрестная передача признака: от отца – дочерям, от матери – сыновьям. Происходит при сцепленном наследовании (сцепление с X-хромосомой).

• Признак проявляется только у мужчин в каждом поколении (от отца к сыну). Мы видим, что есть сцепление с Y-хромосомой. Обратите внимание, что при этом мы не сможем сказать, доминантным или рецессивным будет признак.
• Признак проявляется только у мужчин, но не в каждом поколении (не прослеживается прямая передача от отца к сыну, но есть передача от деда к внуку). Такое возможно при сцеплении с X-хромосомой.
• У матери с признаком появляется сын без признака (признак рецессивный) . В таком случае признак 100% не сцеплен с полом.
• У отца с признаком появляется дочь без признака (признак доминантный). Здесь признак точно аутосомный, то есть с полом не сцеплен.

Косвенные признаки

• Признак проявляется в каждом поколении (закрашенные фигуры есть в каждой строчке схемы). Высока вероятность того, что признак доминантен.
• Признак проявляется не в каждом поколении. Вероятнее всего, признак будет рецессивным.
• Признак проявляется в равной степени и у мужчин, и у женщин. Это косвенное свидетельство несцепленного наследования.

ВНИМАНИЕ. Косвенные признаки нужно проверять. На основе анализа выдвигайте гипотезу (например, признак рецессивен и не сцеплен с полом), а затем на ее основании пропишите генотипы 2-3 поколений. Если все сходится, гипотеза верна.

Разбор задачи 1

РЕШЕНИЕ:

Признак рецессивный, так как у родителей без признака появляется ребенок с признаком (первые две строчки). Исходя из этого, генотип ребенка из первого поколения – аа. Генотипы детей второго поколения: Аа у девочки и Аа у мальчика (так как признак был у их отца).

По изображённой на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного черным цветом. Определите генотипы детей первого (1) и второго (2) поколений.

Разбор задачи 2

Признак не сцеплен с полом, так как у первой пары появляется сын без признака (цифра 2) + равное распределение признака между женщинами и мужчинами (по 4 случая). Признак доминантен, так как проявляется в каждом поколении, а также есть у всех детей первого поколения (цифры 1, 2, 3). Исходя из этого, генотипы родителей: отец АА (гомозигота, потому что у всех детей признак есть, то есть нет расщепления), мать аа (признака нет). Дети: 1 Аа, 2 Аа, 3 Аа (все гетерозиготы – проявляется первый закон Менделя).

По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака, выделенного чёрным цветом. Определите генотипы родителей, потомков 1,2,3 и объясните формирование их генотипов.

Разбор задачи 3

Признак рецессивный, так как у родителей без признака, появляются дети с признаком. Признак сцеплен с полом, с X-хромосомой, так как он проявляется исключительно у мальчиков, причем передача идет от деда к внуку. Исходя из этого, генотипы будут следующими: 8 XaY, 9 XAX_ (вторую букву не можем точно определить, так как недостаточно данных), 11 XAXa, 12 XaY.

По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака, выделенного чёрным цветом. Определите генотипы родителей 8, 9, потомков 11, 12 и объясните формирование их генотипов.

Решение задачи на родословную