Презентация на тему: "Основные закономерности изменчивости"

ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИЗМЕНЧИВОСТИ. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Фенотипическая или ненаследственная , к ней относится модификационная

• Генотипическая или наследственная , к ней относится мутационная или комбинативная

ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (МУТАЦИОННАЯ, КОМБИНАТИВНАЯ)

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ( МУТАЦИОННАЯ , КОМБИНАТИВНАЯ)

Основы представлений о мутациях были заложены в работах голландского ботаника и генетика Г. де Фриза еще в 1901г Он исследовал растение энотеру и наблюдал появление резких наследственных отклонений от исходной формы.

ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ( МУТАЦИОННАЯ , КОМБИНАТИВНАЯ)

Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенами , они бывают трех видов:

1. физические

2. химические

3. биологические

ФИЗИЧЕСКИЕ МУТАГЕНЫ

• Радиоактивные лучи
• Ультрафиолетовые лучи
• Лазерные лучи

ХИМИЧЕСКИЕ МУТАГЕНЫ

• Колхицин
• Этиленимин
• Никотиновая кислота
• Около 400 химических соединений
• Высококонцентрированные гербициды и пестициды

БИОЛОГИЧЕСКИЕ МУТАГЕНЫ

• Некоторые продукты распада, образованные в процессе обмена веществ, и поступающие в организм с продуктами питания радиоактивные вещества.

ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ( МУТАЦИОННАЯ , КОМБИНАТИВНАЯ)

Мутации образуются двумя путями:

1. внезапно, скачкообразно в природных условиях

2. индукционно, т.е. в результате специального воздействия мутагенами.

ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ( МУТАЦИОННАЯ , КОМБИНАТИВНАЯ)

По характеру изменения генотипа различаются четыре типа мутаций :

• Генные
• Хромосомные
• Геномные
• Цитоплазматические

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

• Возникают в результате качественных изменений отдельных генов.
• Имеют огромное значение, так как дают основной материал для искусственного отбора при выведении новых сортов растений, пород животных и видов микроорганизмов.

ХРОМОСОМНЫЕ РЕАКЦИИ

• Связаны с различными хромосомн6ыми изменениями.
• ВНУТРИХРОМОСОМНЫЕ:

• Дефишенсия: недостаточность кончика хромосомы
• Делеция : отрыв участка хромосом
• Инверсия : изменение порядка расположения генов
• Дупликация : удвоение какого-либо участка хромосом

• МЕЖХРОМОСОМНЫЕ:

1. Транслокация : замена одного участка хромосомы другой хромосомой.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

• Связан с изменением количества хромосом в клетке.
• Используется в селекции для получения новых урожайных сортов путем изменения отдельных хромосом

ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ

Данное явление связано с изменением плазмогенов в цитоплазме клетки. Плазмогены находятся в пластидах и митохондриях

ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (МУТАЦИОННАЯ, КОМБИНАТИВНАЯ )

Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом , новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организмов. Такой тип изменчивости называется комбинативной наследственной изменчивостью . Новые комбинации генов возникают:

• При кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления;
• Во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления;
• Во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления;
• При слиянии разных половых клеток.

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (МОДИФИКАЦИОННАЯ )

Изменения фенотипа организма под влиянием условий окружающей среды называется модификационной изменчивостью.

Модификационная изменчивость ограничивается нормой реакции , т. е. изменение любого признака организма имеет определенный предел.

М.И. не зависит от изменения генотипа, поэтому она не является наследственной, она исследуется статистическими методами.

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (МОДИФИКАЦИОННАЯ )

Вариационный ряд листьев лавровишни (длина листьев показана в мм)

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Методы изучения наследственности:

• Генеалогический
• Близнецовый
• Цитогенетический
• Биохимический

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Г.М. обычно используется для изучения наследственных заболеваний и наследования различных признаков. Метод основан на поколенном изучении родословной семей.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Г.М. было доказано наследование таких заболеваний:

• Гемофилия (несвертываемость крови)
• Сахарный диабет
• Врожденная глухота
• Шизофрения
• Наследственная предрасположенность к туберкулезу

Г. М. Передаются по наследству музыкальные, математические и некоторые другие особенности.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Данный метод применяют при цитогенетическом анализе кариотипа здорового и больного человека. Используя Ц.М., впервые в 1956г, Дж. Тийо и А. Леван открыли в соматических клетках человека 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Так же были доказаны гетероморфность мужских половых хромосом ( XY ) и гомоморфность женских ( XX ).

Ц.М. используется в медицине в целях диагностики.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

Сущность Б,М, заключается в изучении развития признаков у близнецов.

У человека бывают близнецы двух типов: разнояйцовые, или неидентичные, и однояйцовые, или идентичные.

Разнояйцовые – при оплодотворении несколькими сперматозоидами соответствующего числа яйцеклеток.

Однояйцовые – когда одна яйцеклетка дает начало двум эмбрионам-близнецам.

Б.М. позволяет определить предрасположенность к некоторым наследственным заболеваниям (шизафрения, эпилепсия, гемофилии).

ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Значение О.М. заключается в том, что в ходе онтогенеза, при определении рецессивного гена - носителя болезни, возникает возможность предупредить появление потомства с тяжелыми заболеваниями.

Например: заболевание шизофрения определяет рецессивный ген. Если человек получает от обоих родителей такой ген, рецессивную гомозиготу (аа), то болезнь проявляется. Гетерозиготный (Аа) человек не должен болеть. Иногда в ходе онтогенеза в случаях депрессии, стресса возможно проявление болезни.

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД

С помощью этого метода исследуется частота распространения в популяции человека различных наследственных изменений.

Например: Среди обследованных 2000 жителей села, расположенного у реки Роне в Швейцарии, 50 человек оказались глухонемыми, 200 человек – глухими. Причина – в изолированности популяции в связи с отсутствием миграции, что ведет к близкородственным бракам. Поэтому увеличивается число генов – носителей некоторых наследственных заболеваний.

БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

Б.М. имеет практическое значение. Например проведя анализ ДНК, можно точно определить родителей ребенка. Этот метод в настоящее время применяется и в археологических исследованиях. Найденный в горах Алтая в ВКО «золотой человек», пролежав долгое время под вечной мерзлотой, сохранил фрагменты ткани. При сравнении ДНК его ткани с ДНК современных казахов было обноружено сходство. Это доказывает, что нашими предками являются саки, гунны.

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Изучает различные наследственные заболевания человека, методы их диагностирования и лечения.

По мировой статистике около 7-8% новорожденных детей имеют различные наследственные заболевания.

М.Г. определила несколько наследственных заболеваний, связанных с изменением хромосом. Это:

• Болезнь Клайнфельтера
• Шерешевского-Тернера
• Дауна

БОЛЕЗНЬ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

Страдают только мужчины. Признаки заболевания – недоразвитость половых желез, умственная отсталость, слишком длинные руки и ноги, не пропорциональное тело.

Причина болезни – в присоединении к половой хромосоме лишней X - хромосомы. Диплоидный набор хромсом у больного человека – 47, а половых хромосом - XXY .

БОЛЕЗНЬ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА

• Характерна для женщин. Здесь наблюдается замедленность полового созревания, что порождает бесплодие, низкорослость, умственную отсталость, раздражительность, низкую способность к труду. Диплоидный набор хромосом равен 45, половая хромосома одна- X0 .

ЗАБОЛЕВАНИЕ ТРИСОМИЯ

При наличии лишней X -хромосомы среди женщин, половых хромосом бывает XXX , общее число хромосом 47 «сверхженщина». Признаки заболевания: замедленное половое созревание, умственная отсталость.

Одна лишняя Y -хромосома увеличивает число половых хромосом XYY и вызывает заболевание у мужчин «сверхмужчина».

БОЛЕЗНЬ ДАУНА

Признаки: умственная отсталость, низкорослость, круглое лицо, расположенные близко, с прищуром глаза, маленький рот постоянно полу открыт. Заболевание связанно с трисомией в 21-й паре хромосом, т.е. их не две, а три. У такого больного ребенка в клетках вместо 46 бывает 47 хромосом.

ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

- шизофрения

ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

-эпилепсия

- гемофилия

ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Медицинская генетика, определив молекулярный механизм наследственных болезней, успешно проводит лечение, например, сахарного диабета, фенилкетонурии . Большое значение в медицине имеет изучение наследования групп крови.