Проект по теме: " Медицина и генетика"

Генетика и наследственные болезни

Работу выполнила Гнездилова Эвелина,

учащаяся 10 «А» класса МБОУ СОШ №4 ст. Зольской Кировского ГО Ставропольского края

Под руководством учителя биологии

Гнездиловой И. А.

Что такое генетика?

• Генетика — это наука о закономерностях наследования внешних и внутренних признаков от родителей к потомкам и об изменчивости этих признаков;
• В 1865 г. чешский учёный Г. Мендель в работе «Опыты над растительными гибридами» описал результаты своих исследований закономерностей наследования признаков у гороха.

Изучение наследственности человека зарождалось в глубинах медицины из субъективных наблюдений за семейными и врождёнными болезнями. Даже в писаниях древнегреческого учёного Гиппократа отмечалась роль наследственности в происхождении болезней: « …эпилепсия, как и другие болезни, развиваются на почве наследственности: и действительно, если от флегматика происходит флегматик, от жёлчного- жёлчный, от чахоточного- чахоточный, от страдающего болезнью селезёнки- страдающий болезнью селезёнки».

Этапы развития генетики

• Первый этап развития генетики  — изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне.
• Второй этап развития генетики  — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне и формирование хромосомной теории наследственности.
• Третий этап развития генетики  — изучение наследственности и изменчивости на молекулярном уровне, расшифровка геномов некоторых организмов, в том числе и человека.

История развития генетики человека

• Рубеж XIX- XX вв. – считается периодом, когда возникла генетика как наука;
• 1900 год считается датой рождения генетики, так как именно в этом году Корренс, Чермак и де Фриз независимо друг от друга обнаружили закономерности в передаче наследственных признаков;
• Открытие законов наследственности – 1865 – чешский ученый Грегор Мендель (эксперементы с садовым горохом);
• И, наконец, в конце XX века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки - вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке;

К. Корренс

Э. Чермак

HUGO (Human Genome Organization)

• - проект по расшифровке генетического кода ДНК;
• Приняло участие 220 ученых из разных стран, в том числе и 5 советских биологов;
• В России была создана своя программа «Геном человека», руководителем которой стал академик А. Баев;
• Впервые идея организации подобной программы была выдвинута в 1986 году. Тогда идея показалась неприемлемой: геном человека содержит около трех миллиардов нуклеотидов, а в конце 80-х годов затраты на определение одного нуклеотида составляли около 5 долларов США;
• 1988 году Конгресс США одобрил создание американского проекта исследований;
• Осуществление российской программы началось в 1989 году.

А.Баев

В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе этической. Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами:

• Это естественное стремление человека познать самого себя.
• После того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней.
• После того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания.

Одна из проблем генетики - это наследственные болезни

Моногенная группа болезней человека

• Болезни на генном уровне возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Хромосомная группа болезней человека

• Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития.

Болезни с наследственным предрасположением

• В основе наследственной предрасположенности лежит генетическая уникальность организма, проявляющаяся в индивидуальных особенностях организма на окружающую среду.

Митохондриальная группа наследственных заболеваний

Это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушениями работы органелл клетки— митохондрий. При митохондриальных заболеваниях страдают больше всего клетки головного мозга, сердца, скелетной мускулатуры, печени, почек, эндокринной и дыхательной систем

Диагностика наследственных болезней

Включает 3 этапа:

• Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов
• Определение прогноза потомства
• Формулирование заключения и объяснение 

Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

• установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

• кровнородственные браки;

• воздействие возможных мутагенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;

Лечение наследственных болезней

• Симптоматическое и патогенетическое – воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):

• Диетотерапия. Обеспечение поступления оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни – например, слабоумия, фенилкетонурии;
• Фармакотерапия. Введение в организм недостающего фактора – недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия);
• Хирургические методы. Удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца).

Профилактика наследственных заболеваний

Особое значение имеет генетический мониторинг, позволяющий проводить контроль за мутационным процессом у человека, выявлять и предотвращать всю возможность генетической опасности