Генетические мутации

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ

Генетическая мутация — наиболее распространенная, и именно с ней приходится сталкиваться чаще всего. Она заключается в изменении первичной структуры молекулы ДНК, а следовательно и аминокислот, считываемых с иРНК. Последние выстраиваются комплементарно одной из цепей ДНК (биосинтез белка: транскрипция и трансляция).

Цель. С учётом выше сказанного было решено провести обзор и анализ литературных источников, а также обобщение полученных данных о данной проблеме.

Материалы. Литературные источники. Методы. Анализ литературных источников.

Полученные результаты. 1. Прогерия. Основные симптомы прогерии это жёсткая кожа, полностью лишённая волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерная форма носа. Большая часть детей с этим заболеванием умирают до 13 лет, но есть такие, которые доживают до 20 лет. Основной причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.

2. «Синдромом Абрамса» или гипертрихоз также называют «синдромом оборотня». На данное время со времён Средневековья были зафиксированы 50 случаев. У таких больных чрезмерное количество волос на лице, ушах и плечах.

3. Эпидермодисплазия верруциформная – данная инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул, растущих на руках, ногах и даже лице. В 2007-м году, впервые общественность узнала об этом генетическом заболевании, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой.

4. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит. Люди с таким генетическим отклонением рождаются со сниженной функцией иммунной системы. О болезни стало известно после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре». Веттер прожил до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга. При помощи генной терапии известны некоторые методы лечения заболевания.

5. Синдром Лёша-Нихена (СЛН). У людей с СЛН в кровь поступает слишком большое количество мочевой кислоты накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. У больных СЛН непроизвольно сокращаются мышцы, что проявляется судорогами и беспорядочным размахиванием конечностями. Зачастую больные наносят сами себе ранения: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы.

6. Эктродактилия. У такой больной кисти рук или ступни напоминают клешни, пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты. Чаще всего заболевание сопровождается полной потерей слуха.

7. Синдром Протея. При синдроме Протея кости и кожный покров больного увеличиваются слишком быстро, в результате чего тело становится непропорциональным. Официально задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

8. Триметиламинурия. В организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах — тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Женщины, страдают этим заболеванием в большей степени, чем мужчины. Это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена. Уровень заболеваемости даже не известен.

Синдром Марфана. Проявляется у одного человека из 20 000. Это заболевание проявляется нарушением развития соединительной ткани. Чаще всего болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов, но может так же проявляться близорукостью.