Генетические заболевания жителей Европейских Стран

Муниципальное казённое общеобразовательное учреждение

«Средняя общеобразовательная школа п. Агролес»

ИТОГОВЫЙ ПРОЕКТ

на тему

Генетические заболевания жителей Европейских Стран

Автор: Говтван Эльвира Ивановна,

ученица 9 класса МКОУ «СОШ п. Агролес»

Руководитель : Кудрявцева Наталья Васильевна,

учитель биологии МКОУ «СОШ п. Агролес»

Агролес, 2019

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

• Аутосомно-доминантные
• Аутосомно-рецессивные
• Сцепленные с полом

• Геномные
• Хромосомные

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Аутосомно-доминантные

• Порфирия
• Синдром Тричера-Коллинза

Аутосомно-рецессивные

• Муковисцидоз
• Гемофилия

Сцепленные с полом

• Гемофилия

Саймон Мур и его дочь Элис

Йоно Ланкастер

Французский певец

Грегори́ Жан-Поль Лемарша́л ь

  13 мая 1983 - 30 апреля 2007

17 апреля – Международный день гемофилии

Цесаревич Алексей –

последний наследник престола

Российской империи

Королева Виктория — самая известная носительницы гемофилии в истории

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.

При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).

Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

21 марта в мире отмечают Международный день человека с синдромом Дауна

Актриса, спортсменка, адвокат

Паула Саж

Испанский актер

Пабло Пинеда

• Физические факторы
• (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
• Химические факторы
• (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества)
• Биологические факторы
• (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
• Исключение родственных браков
• Скрининг

• Диетотерапия
• Заместительная терапия
• Удаление токсических продуктов обмена веществ
• Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
• Исключение некоторых лекарств

(барбитуратов, сульфаниламидов и др.)

• Хирургическое лечение

• https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9B%D0%B5%D0%BC%D0%B0%D1%80%D1%88%D0%B0%D0%BB%D1%8C,_% D0%93%D1%80%D0%B5%D0%B3%D0%BE%D1%80%D0%B8
• https:// blognews.am/rus/news/219408/muzhchina-s-redkim-geneticheskim-zabolevaniem-priziyvaet-deteiy-s-takoiy-zhe-boleznyu-polyubit-sebya-foto.html

• http://www.pitermed.com/simptomy-bolezni/?cat=6&word=52359
• https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9F%D0%BE%D1%80%D1%84%D0%B8%D1%80%D0%B8%D1%8F
• https://medportal.su/gipertrixoz-prichiny-simptomy-i-lechenie-gipertrixoza/

https://dermatologinfo.ru/papillomy/lechenie-epidermodisplazii/