Генетика. Основные понятия. Законы Г. Менделя

МИНОБРНАУКИ РОССИИ

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего образования

«Хакасский государственный университет им. Н.Ф. Катанова»

Институт естественных наук и математики

Кафедра химии и геоэкологии

ГЕНЕТИКА. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ.

ЗАКОНЫ ГРЕГОРА МЕНДЕЛЯ (9-11 класс)

1.ГЕНЕТИКА 3

1.1. ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ И СЕЛЕКЦИИ 3

1.2. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ 5

1.3. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ 10

1.4. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ 15

1.5. ГЕНЕТИКА ПОЛА. 17

Контрольные вопросы 21

Библиографический список 22

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Наследственность - способность организмов повторять в поколениях сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития.

Изменчивость – способность организмов приобретать различия в признаках друг от друга и от своих родителей.

Наследственность и изменчивость - два противоположных свойства живых организмов, неразрывно связанных между собой. Наследственность обеспечивает сохранение однородности, единство вида, а изменчивость делает его неоднородным, создаёт предпосылки для дальнейшего видообразования.

Основоположником генетики по праву считают чешского биолога Г. Менделя. Он установил основные закономерности наследования признаков и предложил использовать для описания результатов буквенные обозначения.

Мендель Грегор Иоганн (1822-1884)

Официальной датой рождения генетики считают 1900 г., когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и к. Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установленных г. Менделем, и сделавшие их достоянием науки.

В генетике используются специальные понятия, для исследования закономерностей наследования применяются разные методы.

Методы генетики

Рекомбинация генов – проявление новых сочетаний генов, ведущее к новым комбинациям признаков у потомства.

Генофонд – совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции.

Законы наследственности были сформулированы в 1865 г., а официальной датой рождения генетики как науки считается 1900 г.

Опыты по гибридизации Г. Мендель проводил на растении горох посевной. Мендель выбрал из 34 сортов гороха посевного 22 сорта, обладающих четко выраженными различиями по ряду признаков. Гибридизация проводилась по каждой паре альтернативных взаимоисключающих признаков.

Мендель использовал разные типы скрещивания: возвратное, прямое и обратное, анализирующее.

Моногибридное скрещивание - скрещивание организмов, анализируемых по одной паре альтернативных (доминантного и рецессивного) признаков.

Полученное при гибридизации потомство называется гибридным поколением (F), отдельная особь в этом поколении – гибрид.

Законы Менделя - принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Г. Менделя.

ЗАКОНЫ Г. МЕНДЕЛЯ

1. Первый закон Г. Менделя - закон доминирования, или закон единообразия гибридов первого поколения.

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё потомство в первом поколении единообразно.

1. Второй закон Г. Менделя - закон расщепления.

При самоопылении гибридов F₁ во втором поколении F₂ появились растения с признаками обоих родителей.

В результате происходит расщепление в определённом числовом соотношении:

3/4 гибридов имеют доминантный признак (жёлты семена)

1/4 гибридов имеют рецессивный признак (зелёные семена).

При скрещивании двух гетерозиготных особей, т.е. гибридов, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление, по доминантному и рецессивному признакам в соотношении 3: 1 (по фенотипу) и 1:2:1 (по генотипу).

Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближённо и при определённых условиях:

• Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков);

• Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью);

• Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью;

• Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.

Доминантный ген не всегда полностью подавляет действие рецессивного гена, имеет место промежуточный характер наследования.

В результате неполного доминирования в организме наблюдается влияние обоих генов, т.е. гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.

Неполное доминирование - явление, при котором ни один ген не является доминирующим

• При скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки, а скрещивание чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении приведёт к рождению кур серой окраски.

• .

Рис. 1.2.1. Промежуточное наследование у львиного зева

При кодоминировании в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно).

• Наследование групп крови АВ0 у человека определяется тремя аллелями гена I отвечающего за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определённые полисахариды. Гены I^A, I^B кодируют два разных фермента, а ген i⁰ не кодирует никакого. При этом ген i⁰ рецессивен по отношению к I^A, I^B, а между двумя последними, нет доминантно-рецессивных отношений. У таких людей синтезируются оба фермента, и формируются соответствующий фенотип – четвёртая группа крови.

Рис. 1.2.2. Наследование групп крови у человека

Явления кодоминирования и неполноценного доминирования признаков слегка видоизменяют первый закон Менделя.

Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы поэтому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования).

Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования У. Бэтсоном была предложена гипотеза чистоты гамет (правило чистоты гамет), которая служит доказательством дискретного характера наследственности.

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ГИПОТЕЗЫ ЧАСТОТЫ ГАМЕТ

• Находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов не смешиваются и не сливаются;

• В процессе мейоза гены по одному из каждой пары переходят в гаметы в чистом виде: одни гаметы несут доминантный ген.

1.3. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Дигибридное скрещивание – скрещивание организмов, анализируемых по двум парам альтернативных признаков.

1. Третий закон Г. Менделя - закон независимого наследования признаков, или закон комбинирования.

.Для скрещивания Г. Мендель взял гомозиготные родительские растения, отличающиеся по двум генам: окраски семян (жёлтые – А и зелёные – а) и их формы (гладкие – В и морщинистые – b). Каждое родительское растение образовало один сорт гамет. При слиянии гамет все потомство F₁ из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один. Вследствие случайности расхождения хромосом при образовании гамет в мейозе образуется четыре сорта гамет (АВ, АЬ, аВ, аЬ). Во время оплодотворения каждая из четырёх гамет отцовского организма сочетается с каждой из четырёх гамет материнского организма, образуя 16 возможных вариантов потомков в F₂. В потомстве F, произошло расщепление: 9 (жёлтые гладкие):3 (жёлтые морщинистые):3 (зелёные гладкие): 1 (зелёная морщинистая). Если учитывать расщепление по каждой паре признаков, то расщепление по окраске семян будет 3 : 1 (12 жёлтых : 4 зелёных) и по форме 3 : 1 (12 гладких : 4 морщинистых).

Условия выполнения закона независимого наследования:

• наследование двух и более пар признаков;

• расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

Полигибридное скрещивание - скрещивания особей, различающихся по трём и более парам аллельных признаков. Оно даёт более сложную картину расщепления по сравнению с дигибридным скрещиванием, но подчиняется тем же закономерностям наследования: (3: 1)", где n - степень гибридности.

Табл.1.3. Количество фенотипов и генотипов во втором поколении при скрещивании родителей, отличающихся равным числом пар признаков (по О. А. Ивановой, 1974)

Для того чтобы показать все возможные сочетания гамет, возникающие при случайном оплодотворении, используют запись в виде решётки Пеннета.

Решётка Пеннета — это визуальный инструмент, который помогает генетикам определять возможные комбинации генов при оплодотворении.

Решётка Пеннета представляет собой простую таблицу из 2x2 (или больше) ячеек.

С помощью этой таблицы и знания генотипов обоих родителей учёные могут предсказать, какие комбинации генов возможны у потомков, и даже определить вероятность наследования тех или иных признаков.

Значение законов Менделя:

• доказали дискретность наследственных факторов, которые определяют развитие различных признаков организма;

• сохранили эти признаки в последующих поколениях;

• позволили разработать учение о микроэволюции;

• стали основой для селекции домашних животных, микроорганизмов и растений;

• послужили развитию медицинской генетики.

Сцепленное наследование генов — это совместная передача нескольких генов от родителей потомкам.

Все гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления, а значит, наследуются совместно.

Сцепленное наследование может нарушаться в результате кроссинговера — обмена участками гомологичных хромосом. При этом чем ближе гены расположены друг другу, тем выше сила сцепления и, соответственно, меньше частота кроссинговера.

Группа сцепления генов — это совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно.

Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом:

• у женщины 23 группы сцепления (23 пара — половые хромосомы XX);

• у мужчины 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Основные положения хромосомной теории наследственности Моргана:

1. Гены, отвечающие за наследование признаков, расположены в хромосомах.

1. Гены располагаются линейно, каждый ген имеет своё место в хромосоме — локус.

1. Набор генов в каждой хромосоме уникален.

1. Расположенные близко друг к другу группы генов наследуются сцеплено.

1. Число сцепленных генов равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида.

1. Сцепление хромосом нарушается в ходе кроссинговера — процесса обмена участками хромосом в профазе I мейоза.

1. Чем дальше друг от друга находятся сцепленные группы генов в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера.

1.5. ГЕНЕТИКА ПОЛА.

Пол — совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации. Принято говорить о существовании двух полов: мужского и женского. Половой диморфизм — различия морфологических, физиологических и биохимических признаков у особей разных полов; их хромосомные наборы отличаются по строению половых хромосом.

Самые заметные различия между особями одного вида — это различия по половому признаку. Пол определяет развитие многих органов, проявление различных признаков. Одним из наиболее весомых доказательств влияния хромосом на проявление наследственности явилось открытие различий в хромосомном наборе особей разных полов.

Хромосомное определение пола

В соматических клетках самца и самки все пары хромосом, кроме одной, похожи и несут одинаковые типы генов. Одинаковые хромосомы у самца и самки называют аутосомами, а отличающаяся пара — половыми хромосомами. Половые хромосомы и определяют пол особей. Например, у дрозофилы четыре пары хромосом, из них три пары аутосом и одна пара половых хромосом.

XY-тип определения пола характерен для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных (дрозофилы, человек и др.). Одинаковые хромосомы у одного пола называются Х-хромосомами, непарная половая хромосома — Y-xpoмосома. XX — женские половые хромосомы, XY — мужские. В мужском организме (XY) образуются гаметы (сперматозоиды) с Х-хромосомами и Y-хромосомами; у женщин (XX) формируются гаметы (яйцеклетки) только с Х-хромосомами. При слиянии двух гамет, несущих Х-хромосомы, образуется женский организм (XX), при слиянии яйцеклетки с Х-хромосомой и сперматозоида с Y-хромосомой — мужской организм (XY). Пол организма определяется их сочетанием: XX или XY.

Пол особи, у которой имеются ХХ-хромосомы, называют гомогаметным. Гомогаметные особи образуют один тип гамет по половым хромосомам — X. Пол особи, содержащей ХУ-хромосомы, называют гетерогаметным. Гетерогаметные особи дают два типа гамет по половым хромосомам — X и Y.

У большинства организмов (млекопитающие, рептилии, амфибии, двукрылые насекомые) женские особи в соматических клетках имеют набор хромосом XX, т. е. являются гомогаметными, а мужские особи содержат набор ХY, т. е. гетерогаметны. У птиц, рыб, бабочек гомогаметны самцы — XX, а гетерогаметны самки — ХY. У некоторых животных Y-хромосома может вообще отсутствовать.

ХО-тип определения пола встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самцы имеют генотип ХО, а самки — XX.

Гаплоидия широко распространена у пчёл и муравьёв. У этих организмов нет половых хромосом: самки — диплоидные особи, самцы — гаплоидные.

Определение пола может обусловливаться внешними факторами. У отдельных рептилий пол зависит от температуры, в которой развивалось яйцо. Это явление носит название температуро-зависимого определения пола (у черепах при низких температурах появляются только самцы, у ящериц — только самки). Некоторые улитки практикуют смену пола взрослой особи. У тропических рыб-клоунов доминирующая особь в группе становится самкой, остальные — самцами. У морского червя эхиуриды личинка становится самцом, если она попадёт на тело самки, и самкой, если она окажется на дне. Направление развития личинки, попавшей на самку, по мужскому пути вызывается химическим веществом, которое выделяется кожей самки.

Признаки, сцепленные с полом, — признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, а наследование таких признаков называется наследованием, сцепленным с полом. Впервые его изучил Т. Морган при анализе наследования цвета глаз (красного и белого) у дрозофилы. 

Гены, локализованные в половых хромосомах

■ Первая группа — гены, полностью сцепленные с полом. Они располагаются в негомологичном участке Х-хромосомы, которая не имеет гомолога в Y-хромосоме, и передаются исключительно через Х-хромосому. К числу таких генов относятся рецессивные гены гемофилии, доминантный ген гипофосфатемии.

■ Вторая группа — небольшое число генов, тоже полностью сцепленных с’ полом, но расположенных в негомологичном участке Y-хромосомы. Поскольку Y-хромосома содержит незначительное количество генов (у человека контролирует дифференцировку семенником, содержит гены перепонок между пальцами ног, волосатых ушей, ихтиоза — чешуйчатости кожи), её называют генетически инертной или генетически пустой. Гены Y-хромосомы передаются от отца ко всем его сыновьям.

■ Третья группа — гены, не полностью (частично) сцепленные с полом. Они расположены в гомологичных участках X- и Y-хромосом, могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходим, с одной в другую при кроссинговере.

1. Как называют особи, в потомстве которых не обнаруживается расщепление признаков?

2. Какие признаки называют в генетике взаимоисключающими?

3. Какую закономерность иллюстрирует представленная схема скрещивания?

4. 

5. У кареглазого мужчины и голубоглазой женщины родились три кареглазых мальчика и одна голубоглазая девочка. Ген карих глаз доминирует. Каковы генотипы родителей?

6. От чего зависит частота кроссинговера?

7. Какой пол называют гомогаметным?

8. Как передаются гены, локализованные в Y-хромосоме?

1. Генетика пола / [Электронный ресурс] // Учитель Про : [сайт]. — URL: https://uchitel.pro/генетика-пола/ (дата обращения: 25.09.2024).

2. Генетика и ее методология / [Электронный ресурс] // Studarium : [сайт]. — URL: https://studarium.ru/article/125 (дата обращения: 26.09.2024).

3. Гуляев, Г.В. Генетика / Г.В. Гуляев. – М.: Колос, 1984. – 351 с.В.А.

4. Крупнов, Л.Г. Курасова Лекция по генетике [Текст] / В.А. Крупнов, Л.Г. Курасова // . — 2016. — № 1. — С. 1-85.

5. В.С. Рохлов, Е.А. Никишова Биология [Текст] / В.С. Рохлов, Е.А. Никишова — . — Москва: , 201 — c.

Приложение 1 Тест по г енетике

1. Механизмы передачи информации о признаках, свойствах и функциях организма из первого поколения - это…

1. Гомеостаз

2. Обмен веществ

3. Раздражительность

4. Наследственность

1. Кто из перечисленных учёных предложил называть дискретные единицы наследственности генами?

1. Г. Мендель

2. В. Иогансен

3. Э. Чермак

4. Г. де Фриз

1. Какие из перечисленных признаков гороха являются доминантными?

1. Морщинистая поверхность семян

2. Белая окраска цветков

3. Плоская форма бобов

4. Жёлтая окраска семян

1. В генетике при записи скрещивания символ "F2" принято обозначать….

1. Поколение родителей

2. Гибриды второго поколения

3. Мужской пол

4. Доминантный аллель

1. Основным методом исследования, разработанным Г. Менделем, был…

1. Популяционно-статический

2. Генеалогический

3. Цитогенетический

4. Гибридологический

1. Как называют совокупность генов, которую организм получает от своих родителей?

1. Наследственностью

2. Генотипом

3. Фенотипом

4. Генофондом

1. Под каким номером указаны генотипы гомозиготных родительских форм при моногибридном скрещивании?

1. Aa и Aa

2. Bb и Bb

3. BB и bb

4. AA и aa

1. Расщепление по фенотипу при моногибридном скрещивании (неполное доминирование)

1. 1:2:1

2. 3:1

3. 2:1:1

4. 1:1

1. При самоопылении гетерозиготного высокорослого растения гороха (высокий стебель - А) доля карликовых форм будет составлять…

1. 0%

2. 25%

3. 50%

4. 100%

1. Если при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу 1:2:1, то это результат…

1. Полного доминирования

2. Возвратного скрещивания

3. Неполного доминирования

4. Нарушение законов Г. Менделя