Интеллектуальная недостаточность при врожденной или рано приобретенной глухоте и тугоухости

Олигофрении при аномалиях половых хромосом

Синдром Шерешевского — Тернера.

Синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925 г. и Н. Tur- nег в 1938 г. Распространенность в женской популяции составляет 0,3 на 1000.  

Врожденные аномалии придают больным своеобразный вид: «антимонголоидный» разрез глаз (наружные углы глаз расположены ниже внутренних), эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уровнем роста волос придают им старческий вид. Отмечается также нарушение строения скелета: деформация грудной клетки, широкая ладонь, клинодактилия мизинцев, укорочение пальцев с поперечной исчерченностью ногтей, вальгусное положение коленных суставов, деформация стоп, реже синдакилия и полидактилия. Нередко обнаруживается сращение и укорочение позвонков и spina bifida. С возрастом появляется значительное отставание в росте, который, как правило, не превышает 150 см. Нарастают диспропорции телосложения: шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая примерно у половины больных выступает в виде шейной складки, преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей. Конституция строения девочек приближается к мужской. В препубертатном и пубертатном возрасте выявляются признаки полового инфантилизма.

      Ведущими признаками являются аномалии строения внутренних половых органов. Один из важных признаков заболевания первичная аменорея.

     Умственное недоразвитие чаще выражено нерезко. У многих больных с возрастом появляется критика к своему состоянию. Обычно трудолюбивые и благодушные, они становятся более замкнутыми, раздражительными. Следует отметить отдельные   случаи умственного недоразвития, достигающего степени идиотии.

При   цитогенетическом исследовании   в типичных случаях в хромосомном наборе больных выявляется 45 хромосом (45/ХО) — 22 пары аутосом и только одна Х-хромосома. Диагноз ставится на основании клиники и лабораторных данных (изменения полового хроматина и аномалии половых хромосом).

Синдром Клайнфелтера.

Синдром Клайнфелтера (47, XXY) описан Н. F. Кlinefelter, Е. С. Reifenstein, F. J. Albriglit в 1942г. Его частота в мужской популяции составляет в среднем 0,2%, среди умственно отсталых — 1 — 2%, а среди мертворожденных — 3,4% (Н. П. Бочков, Л. О. Бадалян, Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Выделяются два типа телосложения: для одних больных характерен высокий рост с астеническими чертами телосложения, для других — евнухоидные пропорции и гинекосматея, которая может быть одно- или двусторонней.

Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в детском возрасте у большинства больных можно отметить сочетание интеллектуальной недостаточности с относительно более глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, которая по своим проявлениям приближается к психическому инфантилизму. У этих больных, наряду с недостаточностью внимания, восприятия, памяти и абстрактного мышления, более резко и рельефно обнаруживаются чрезмерная внушаемость, подражательность, подчиняемость, недостаточность самостоятельности, чрезмерная привязанность к близким, нередко с элементом назойливости. Настроение обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается склонность к эксплозивным аффективным вспышкам. У таких больных рано проявляется недостаточное чувство долга, ответственности, активности и неспособность к длительному волевому усилению и напряженной деятельности. Эти особенности эмоционально-волевой сферы как бы выступают на первый план в структуре олигофренического дефекта и утяжеляют общую клиническую картину психического недоразвития при синдроме Клайнфелтера.

У части больных, преимущественно при наличии легкого психического недоразвития, с началом обучения в школе и особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте появляется сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта. У больных начинает преобладать гипотимический фон настроения, нередко с раздражительностью, легко возникают невротические и патохарактерологические реакции.

Карио- логическое исследование выявляет 47 хромосом (47, XXY) (рис. 6.). Реже встречаются варианты синдрома с кариотипом 48, XXXY и 49, ХХХХХ, соответственно с двойным и тройным половым хроматином. Как правило, степень интеллектуального недоразвития выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом в кариотипе.

Синдром XYY.

Синдром описан у мужчин высокого роста с антисоциальным поведением. Многие из них отстают в психическом развитии (Р. Jacobs еt al.). Частота синдрома составляет среди новорожденных около 1: 1000 (E. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Значительно более высокие цифры (1: 250) приводят американские авторы (F. Segrovich et al.).

Примерно 80% больных с синдромом XYY имеют легкие признаки психического недоразвития с неравномерной своеобразной структурой интеллектуального дефекта. У этих больных в большей степени страдают предпосылки интеллектуальной деятельности, рано обнаруживаются дисгармония эмоционально-воле- вой сферы и формирование аномальных качеств личности при негрубом недоразвитии абстрактного мышления.

В раннем возрасте эти дети мало пользуются речью и обнаруживают признаки аутистического поведения. Они мало - общительны, замкнуты, плохо сходятся с детьми, не проявляют глубоких привязанностей к близким. В школьном возрасте более отчетливо проявляются неустойчивость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуальному напряжению и целенаправленной трудовой деятельности. Эмоционально-волевые нарушения выражаются в беспричинных колебаниях настроения, взрывчатости, импульсивности и агрессивности по незначительному поводу. В то же время больные внушаемы, легко имитируют поведение окружающих. Дети и подростки с синдромом XYY при конфликтных ситуациях часто дают эксплозивные реакции с агрессией, совершают побеги из школы и дома. У некоторых больных отмечается наклонность к воровству, поджогам и другим правонарушениям. Эти дети и подростки могут легко усваивать программу вспомогательной школы, но их школьная и трудовая адаптация нарушена в связи с выраженной патологией поведения.

     При цитогенетическом обследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буквальных мазках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома.

Интеллектуальная недостаточность при врожденной или рано приобретенной глухоте и тугоухости

Исследования отечественных дефектологов и психиатров (БоскисР. М., 1961; Власова Т. А., 1973; ПевзнерМ.С., 1973; Матвеев В. Ф., Барденштейн Л. М., 1975 и др.) свидетельствуют о том, что основными механизмами задержанного интеллектуального развития у детей с на­рушениями слуха являются замедление и искажение формирования речи в первые годы жизни ребенка. Речь развивается на основе сохран­ного слуха и врожденных звуковых рефлексов и, в свою очередь, явля­ется важной предпосылкой формирования корковых функций, лежа­щих в основе школьных навыков чтения и письма. Резкое снижение слуха в раннем детстве приводит к грубому недоразвитию речи. К зна­чительным нарушениям речевого развития приводит и менее выражен­ная тугоухость. При этом степень и характер задержки речевого раз­вития зависят не только от степени снижения слуха, но и от времени возникновения слухового дефекта (Боскис Р. М., 1965, и др.). Туго­ухость, возникшая в период, когда речь у детей еще не сформирована, ведет к грубому ее недоразвитию — глухонемоте. Если речь уже сфор­мирована и функционирует, то при возникновении тугоухости даль­нейшее развитие речи будет продолжаться, но с характерными осо­бенностями.

Речевые расстройства занимают ведущее место в клинической кар­тине интеллектуальной недостаточности при глухоте и тугоухости и определяют характер процессов мышления этих детей. Имеется ряд характерных для тугоухости особенностей речи, в частности замедле­ние темпа формирования речи в первые три года жизни. Отмечается недоразвитие фонетической стороны речи: смазанность произноше­ния, смешение звонких и глухих звуков (нож — ноз, часы — снсы и т. п.), своеобразное татированне, т. е. замена многих звуков на звук «т» (собака — тобака); нечеткость произношения и опускание безударных окончания и начала слов. Весьма характерно своеобразие голоса и интонаций: приглушенность, хриплость, неестественные модуляции. Особенностями речевого поведения тугоухих являются повышенное внимание к жестикуляции и мимике говорящего собеседника или учи­теля в связи со стремлением «считывать с губ» говорящего, а также за­мена речи или сопровождение ее обильной жестикуляцией и мими­ческими движениями. Наблюдаются ограниченное понимание речи окружающих и читаемых текстов, бедность собственного словарного запаса, широкое использование обиходных выражений и житейских штампов. Ошибки в письме и при чтении повторяют ошибки устной речи. При осложнении тугоухости нарушениями фонематического слу­ха могут иметь место ошибки на различение близких по звучанию фо­нем: б — п (гриб — грипп), т — д (том — дом) и пр. Помимо речевых нарушений, в формировании интеллектуальной недостаточности при тугоухости имеют значение особенности абст­рактно-познавательной деятельности. В. Ф. Матвеев, Л. М. Барденштейн (1975) описали особенности «вторичной парциальной задерж­ки интеллектуального развития», этиологически связанной с глухотой и тугоухостью и ближайшим их следствием — отсутствием формиро­вания речи в первые годы жизни ребенка. Они отметили задержку раз­вития словесно-логического мышления при сохранности конкретных форм мышления. О своеобразной дисгармонии в формировании ин­теллектуальных функций при снижении слуха пишет С. С. Калижнюк (1975). У детей с нарушениями слуха вследствие гемолитической бо­лезни новорожденных обнаруживалась диссоциация между развити­ем наглядно-действенного и словесно-логического мышления с недо­статочностью последнего.

Дети с нарушением слуха проявляют достаточную способность к выполнению довольно сложных конструктивных заданий (кубики Кооса, создание по образцам моделей из конструктора, рисование, лепка и др.), что значительно отличает их от детей-олигофренов, изоб­разительная и конструктивная деятельность которых намного беднее и в основном имеет подражательный характер. В то же время у детей с тугоухостью обнаруживается недостаточность тех видов интеллекту­альной деятельности, которые тесно связаны с речью. Затруднения у них вызывают задания, требующие речевого оформления и речевого отчета. Нарушено выделение и закрепление отдельных свойств пред­метов, вследствие чего страдает формирование предметных представ­лений. Это, в свою очередь, приводит к тому, что ребенок не может свободно оперировать представлениями, возникают трудности в их ак­туализации (Розанова Т. В., 1978). Предъявленные при психологичес­ком исследовании задания на классификацию предметов, установле­ние последовательности событий, выделение «четвертого лишнего», ос­мысление сюжетных картинок вызывают затруднения в речевом оформлении ответа, в то время как способ выполнения задания, пони­мание задачи, поставленной экспериментатором, свидетельствуют о достаточном уровне интеллектуального развития. Более богаты и со­держательны по сравнению с таковыми у умственно отсталых детей игры и практические навыки. При неглубокой тугоухости поведение детей практически ничем не отличается от поведения и игр их здоро­вых сверстников.

Клиническая картина интеллектуальной недостаточности у глухих и тугоухих детей осложняется вследствие эмоционально-волевой не­зрелости, своеобразного психического инфантилизма, формирующе­гося вследствие сенсорной и социальной депривации, особенностей семейного воспитания и длительной психической травматизации. Недостаточная самостоятельность, наивность, внушаемость, подражательносгь наряду с повышенной тормозимостью, малой общительно­стью, склонностью к реакциям отказа, протеста создают дополнитель­ные трудности при обучении этих детей. Проявления психического инфантилизма отчетливо выступают в возрасте 7—10 лет, что совпада­ет с началом школьного обучения. В связи с тем, что расстройства слу­ха часто являются следствием инфекционных и токсических пораже­нии центральной нервной системы, в клинической картине нередко могут наблюдаться церебрастенические и психоорганические симп­томы. В этих случаях в структуре интеллектуальной недостаточности наряду с отмеченными выше особенностями имеются нарушения ра­ботоспособности.

Деменция при болезни Пика.

Развития деменции наблюдается нарастающая стереотипизация бредовых высказываний, которые превращаются в «стоячие обороты», лишенные актуального бредового значения. Псевдопаралитический синдром, возникающий при атрофии лобных долей, как правило, не сопровождается бредовыми идеями величия, как это нередко наблюдается, например, при хорее Гентингтона. Эта особенность связана, по-видимому, с более быстрым развитием слабоумия при болезни Пика. Острые психотические эпизоды — состояния спутанности или психомоторного возбуждения — наблюдаются сравнительно редко и бывают, как и при всех атрофических процессах, рудиментарными.

В некоторых случаях при болезни Пика развиваются своеобразные «припадки», т. е. пароксизмальные состояния расслабления мускулатуры («потери тонуса») без полного выключения сознания. Появление настоящих эпилептических припадков в клинической картине атрофического процесса скорее всего свидетельствует о развитии болезни Альцгеймера.

Довольно часто (приблизительно у V3^—1/4 больных) возникают неврологические расстройства, чаще всего в виде амиостатического (паркинсоноподобного) синдрома, реже в форме экстрапирамидных гиперкинезов (главным образом хореоподобных). В крайне редких случаях перехода атрофического процесса на прецентральную область развиваются спастические гемипарезы.

Для состояния далеко зашедшей деменции характерны проявления синдрома Kluiver— Bucy: расторможенность влечений, особенно часты извращения аппетита и булимия, гиперсексуальность.

Исходное состояние при болезни Пика очень сходно с терминальной стадией болезни Альцгеймера. Как и при деменции альцгеймеровского типа, оно характеризуется глобальным слабоумием с тотальным распадом речи, действования и узнавания, а также развитием маразма и полной беспомощностью.