История развития генетики

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

«Генетика» - наиболее интересная и сложная тема в общей биологии. Эта тема изучается и в 9, и в 10 классах, но достаточного количества часов на отработку умения решать задачи в программе не предусмотрено, поэтому без дополнительных занятий научить школьников решать их невозможно,

а это предусмотрено стандартом биологического образования и входит в состав КИМов ЕГЭ

Основные генетические термины

1. Аллель — один из двух или более альтернативных вариантов одного гена.

2. Аллель доминантный — аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.

3. Аллель рецессивный — аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

4. Аутосома — любая неполовая хромосома. У гуппи имеется 22 пары аутосом. (одинаковые по строению у самцов и самок).

5. Взаимодействие генов — появление новых фенотипов вследствие взаимодействия аллелей различных генов.

6. Ген – фрагмент ДНК, обеспечивающий хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию определенного признака (размер, форма, цвет, плодовитость и т.п.).

7. Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

8. Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

9. Генотип — вся генетическая информация организма.

10. Гомологичные хромосомы — пары хромосомы (одна от самца, другая от самки), одинаковые по набору составляющих их генов.

11. ДНК - длинная полимерная молекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической информации организма (всех его генов).

12. Половые хромосомы — хромосомы, имеющие отличное строение у самцов и самок и определяющие пол у особей. У гуппи выделяют 2 типа половых хромосом – X и Y, причем у самок в генотипе насчитывают две X-хромосомы, а у самцов – одну X-хромосому и одну Y-хромосому.

13.Фенотип — внешнее проявление свойств организма (размер, форма, цвет, плодовитость и т.п.), зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

Лекция1.

Тема. История развития генетики как фундаментальной науки.

Методы исследования генетики человека

Вопросы

1. История развития генетики как фундаментальной науки.

1.1 Общее представление о генетике как о науке.

1.2 Основные этапы развития генетики: классический период

2. Методы исследования генетики человека.

2.1 Генеалогический метод.

2.2 Близнецовый метод.

2.3. Цитогенетический метод.

2.4. Биохимический метод.

1. История развития генетики как фундаментальной науки

1.1. Общее представление о генетике как науке

Генетика человека – наука о наследственности и изменчивости человека.

Наследственность – это способность живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение признаки и свойства организма.

Изменчивость – это способность живых организмов в процессе онтогенеза утрачивать старые и приобретать новые признаки и свойства.

1.2. Основные этапы развития генетики человека

1900 г. – начало бурного развития генетики как науки – вторичное открытие законов Менделя тремя учеными независимо друг от друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия).

Г. Мендель открыл закономерности наследования признаков в 1865 г. и опубликовал на немецком языке в трудах общества естествоиспытателей под названием «Опыты над растительными гибридами».

1900 – 1930 гг. – классический период развития генетики (этап менделизма и хромосомной теории наследственности).

1930 – 1940 гг. – период индуцированного мутагенеза (получение мутаций с помощью радиации и химических веществ).

1940-1953 – 2000 гг. – период молекулярной генетики (изучение структуры и функциональной природы молекул ДНК).

1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК.

2000 г. – полностью расшифрован генетический код человека – он полностью может быть записан с помощью химических формул.

после 2000 г. – современный этап – основное направление – структурно-системное познание глубинной сущности гена.

2. Методы исследования генетики человека

2.1. Генеалогический метод (метод родословных)

Предложен Гальтоном в 1865 г. Задачи метода:

– установления наследственного характера болезни;

– определения типа ее наследования;

– изучение сцепления болезни с различными генетическими маркерами.

Методика составления родословной

1. Сбор родословной начинается с пробанда – больного ребенка (человека). Если это взрослый сразу собирают информацию о его детях, затем братьях и сестрах (сибсах) с учетом последовательности беременностей у матери и их сходах .

2. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии.

3. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по отцовской линии.

К родословной предлагается легенда.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз.

Символы, используемые при составлении родословной (предложены Юстом в 1931 г.)

2.2. Близнецовый метод

Предложен Гальтоном в 1876 г. Задачи метода:

– установить роль наследственности и среды в фенотипическом разнообразии различных признаков у человека.

Этапы реализации метода:

1. Сбор близнецового материала и диагностика зиготности (метод «сходства-подобия», по эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам, ДНК- диагностика).

2. Анализ близнецовых данных.

2.3. Цитогенетический метод

Проводится при подозрении на хромосомную болезнь. Задачи:

– идентифицировать перестроенную хромосому;

– установить тип хромосомной перестройки.

препараты хромосом человека можно приготовить из фибробласток кожи, костного мозга, но наиболее доступной при таких исследованиях является культура лимфоцитов периферической крови (кровь помещают в специальную среду с веществами стимулирующими рост и клеточное деление, затем добавляют колхицин, что приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы мах спирализированы).

2.4. Биохимический метод

применяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа:

– скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения (например, микробиологический тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию;

– более сложные методы биохимии и молекулярной биологии – методы фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хромотографии.

Генетическая символика Для записи результатов скрещиваний в генетике используются специальная символика, предложенная Г.Менделем:

Р — родители;

F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F₂ — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F₁);

х — значок скрещивания;

♂ — мужская особь;

♀ — женская особь;

A, a, B, b, C, c — буквами латинского алфавита обозначаются отдельно взятые наследственные признаки.