Методическая разработка лекционного занятия "Внутриутробное развитие человека. Врожденные пороки развития"

Тема: «Внутриутробное развития человека. Врожденные пороки развития».

Тип учебного занятия: теоретическое занятие

Цели занятия:

1.Образовательные: сформировать знания об основных периодах внутриутробного (эмбрионального) развития человека, охарактеризовать особенности каждого этапа; развить и обобщить знания студентов о факторах, влияющих на внутриутробное развитие человека.

2.Развивающие: формирование у студентов интереса к данной дисциплине умение обобщать материал, делать выводы, а также умений осуществлять поиск и использовать необходимую информацию.

3.Воспитательные: формирование у студента интереса к своей будущей профессии, формирование мировоззренческих представлений о влиянии вредных веществ на внутриутробное развитие организмов.

Мотивация

Эмбриональный период развития организма – важный период в жизни человека. Данная тема актуальна для студентов, так как раскрывает сущность процесса зарождения и развития организма. Можно сказать, что уровень здоровья человека, функциональная слабость тех или иных органов и систем организма, адаптационные возможности, риск развития ряда болезней, интеллектуальные способности индивида в значительной мере определяются тем, в каких условиях протекало его эмбриональное, плодное и постнатальное развитие, насколько успешно он к ним адаптировался. Именно во внутриутробном развитии необходимо искать причины целого ряда заболеваний человека. Поэтому для студента важно знать не только развитие эмбрионального периода, но и знать какие негативные факторы оказывают на плод развития человека.

Материально-техническое оснащение занятия

1.Презентация: «Внутриутробное развития человека. Врожденные пороки развития» в электронном виде

2.Учебная литература: Акуленко Л.В. Биология с основами медицинской генетики: учеб. для студентов образоват. учреждений сред. проф. образования, обучающихся по специальности 060110.51 «Лаб.диагностика» по дисциплине «Биология с основами мед.генетики» /Л.В. Акуленко, И.В. Угаров; под ред. О.О.Янушевича и С.Д.Арутюнова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 368с.

Продолжительность: 80 мин

Место проведения: кабинет № 104

Требования к уровню усвоения учебного материала

После изучения темы студент должен уметь

• конспектировать излагаемый материал;

• определять стадии эмбрионального развития человека;

• объяснять последствия влияния эндогенных и экзогенных факторов среды на развитие эмбриона человека.

Студент должен знать:

• Эмбриональный период онтогенеза и его особенности;

• Виды и причины патологий в процессе эмбриогенеза;

• Врожденные пороки развития;

После занятия у студентов должны сформироваться элементы

следующих компетенций

Ожидаемые результаты обучения

Настоящее теоретическое занятие дает возможность для формирования профессиональных (ПК) и общих компетенций (ОК) студентов

ПК – профессиональные компетенции

Код - Наименование результата обучения

ПК 4.5. Соблюдение правил медицинской этики

ОК – общие компетенции

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством, потребителями.

ОК 7. Брать на себя ответственность за работу членов команды (подчиненных), за результат выполнения заданий

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

ОК 13. Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности.

Междисциплинарные связи

• Биология

• Анатомия человека

• Физиология человека

• Гигиена человека

Внутрипредметные связи:

• Строение нуклеиновых кислот.

• Размножение. Гаметогенез.

Структурно-логическая схема занятия

«Внутриутробное развития человека. Врожденные пороки развития»

Этапы учебного занятия	Время	Действия преподавателя	Действия студента
1.Организационный момент	5 мин	Проверка присутствующих/отсутствующих, проверка внешнего вида, готовность к занятию	Готовность к занятию: внешний вид, наличие средств обучения
2. Актуализация знаний	5 мин	Формирование и мотивация темы занятия: 1.Что такое половое размножение? 2. Каково биологическое значение процесса размножения? 3. Где происходит образование половых клеток? 4. В результате, какого процесса происходит слияние половых клеток? 5.Что образуется при оплодотворении? 6.Какие следующие этапы проходит зигота? (Приложение 1)	Студенты формулируют тему занятия
3.Изучение нового материала	40 мин	Изложение лекционного материала с демонстрацией видеоматериала, а также работа с учебником по теме «Эмбриональный период онтогенеза и его особенности. Виды и причины патологий в процессе эмбриогенеза. Врожденные пороки развития»	Студенты составляют конспект, фиксируют основные понятия
4.Обобщение и систематизация материала	15 минут	Преподаватель организовывает беседу по уточнению данной темы: 1.Дайте определение понятию онтогенез. Перечислите периоды онтогенеза. 2.Какое развитие называет эмбриональным, а какое – постэмбриональным? 3.Какие существуют типы постэмбрионального развития организма? 4.Какие этапы включает эмбриогенез? 5.Из какого зародышевого листка формируется хорда и нервная трубка? 6.Как происходит эмбриональное развитие человека? 7.Какие факторы оказывают влияние на развитие плода? (Приложение 2)	Студенты обобщают свои знания, делают выводы
5.Подведение итогов	10 мин	Комментирование результатов усвоения знаний по теме занятия. Ответить на предложенные вопросы для закрепления, изученного материла. Словесное поощрение студентов	Студенты по окончанию занятия задают вопросы по теме лекционного материала
6. Домашнее задание студентам	5 мин	Преподаватель дает домашнее задание. Подробно изучить лекцию «Эмбриональный период онтогенеза и его особенности. Виды и причины патологий в процессе эмбриогенеза. Врожденные пороки развития» к следующему занятию. (Приложение 3)	Студенты записывают домашнее задание. Изучают пройденный лекционный материал и проходят тестовые задания к лекционному материалу.

Лекция №4 «Внутриутробное развития человека. Врожденные пороки развития»

Эмбриональный период онтогенеза

Онтогенез – это индивидуальное развитие организма от момента его зарождения до смерти. Онтогенез начинается с оплодотворения (слияния сперматозоида и яйцеклетки). При этом образуется зигота, в которой объединяется наследственный материал отца и матери.

Немецкие учёные Ф. Мюллер и Э. Геккель сформулировали биогенетический закон, согласно которому онтогенез, т. е. индивидуальное развитие вида, есть краткое повторение филогенеза – исторического развития вида, которому он относится. В 1866 Геккель ввел понятие онтогенез.

Российский учёный – академик А. Н. Северцов установил, что в индивидуальном развитии животных повторяются признаки не взрослых предков, а их зародышей.

Онтогенез подразделяют на три периода:

1.Предэмбриональный (прогенез)

2.Эмбриональный

3.Постэмбриональный

Предэмбриональный период - соответствует гаметогенезу - процессу образования половых клеток.

Эмбриональный период (эмбриогенез) - начинается с момента оплодотворения, образованием зиготы и заканчивается выходом развивающегося организма из яйцевых или зародышевых оболочек, или рождением. По отношению к млекопитающим и человеку этот период называют антенатальным. Развивающийся организм в эмбриональный период питается за счет питательных веществ, накопленных яйцеклеткой, или за счет материнского организма.

Эмбриогенез включает следующие основные этапы (Рисунок 1):

1. Оплодотворение и дробление яйца.

2. Гаструляция и образование зародышевых листков.

3. Гистогенез и органогенез. Это формирование органов и тканей.

Рисунок 1 – Стадии дробления зиготы

1 стадия – Оплодотворение - представляет собой проникновение сперматозоида в яйцеклетку. У человека и млекопитающих это происходит в верхней трети маточной трубы. После оплодотворения образуется зигота. Она имеет генетическую информацию от двух родителей и диплоидный набор хромосом (2 n).

Зигота - одноклеточная стадия развития зародыша. Образуется в результате слияния отцовской и материнской гамет. Имеет диплоидный набор хромосом, анимальный и вегетативный полюса, билатеральную симметрию. На этой стадии наблюдается активация обмена веществ с использованием энергии жиров и углеводов. Происходит дифференцировка цитоплазмы на участки, которые определяют развитие бластомеров в нужном направлении при формировании зародышевых листков и зачатков тканей и органов (цитоплазматическая сегрегация).

Дробление – после слияния ядер двух гамет и восстановления диплоидного набора хромосом начинается развитие зародыша. Клетки, образующиеся в ходе делений, называются бластомеры. В основе деления бластомеров лежит митоз. Яйцо начинает делиться на 2, затем на 4, 8 и т.д. клеток (рисунок 1). Основное отличие дробления от обычного деления заключается в том, что образующиеся клетки не увеличиваются в объеме, не растут. Дробление идет за счет питательных веществ яйцеклетки. Далее ряд последовательных делений зиготы, заканчивающихся образованием многоклеточного однослойного зародыша с полостью внутри – бластулы (рисунок 2).

Рисунок 2 – Строение бластулы

2 стадия – Гаструляция – после образования бластулы наступает вторая стадия развития зародыша – гаструла. Гаструляция начинается с впячивания нижних клеток бластулы внутрь полости. В результате образуются 2 слоя клеток и вторичная полость с отверстием – бластопором, которое становится первичным ртом. Гаструла – двухслойный зародышевый мешок, наружный слой клеток которого называется эктодермой, а внутренний – энтодермой (Рисунок 3).

(Примечание: На стадии двух зародышевых листков заканчивается развитие губок и кишечнополостных. У всех остальных животных развитие продолжается, и образуется третий зародышевый листок).

Рисунок 3 – Строение гаструлы

3 стадия – Образование 3 зародышевых листков – на следующей стадии между экто- и энтодермой закладывается 3-й зародышевый листок – мезодерма. Она образуется за счет миграции части клеток наружного и внутреннего слоев. Мезодерма образуется у всех кроме, губок и кишечнополостных.

4 стадия - Органогенез – Дальнейшая дифференцировка клеток каждого зародышевого листка приводит к образованию тканей и органов, т. е. к гисто – и органогенезу. Из трех зародышевых листков развиваются все ткани и органы будущего организма. Из эктодермы – кожные покровы, нервная система, органы чувств, эмаль зубов, волосы, ногти, кожный эпителий. Из энтодермы – пищеварительная система, печень, поджелудочная железа, легкие. Мезодерма дает начало хрящевому и костному скелету, мышцам, кровеносной системе, почкам, половым железам.

Закладка органов начинается на стадии нейрулы. В энтодерме образуется зачаток хорды, а над ней в клетках эктодермы – нервная пластинка, которая сворачивается в нервную трубку и погружается под эктодерму.

Рисунок 4 – Образование мезодермы

Справа и слева от нервной трубки развивается мезодерма, образуя осевой комплекс.

Рисунок 5 - Образование органов

Далее происходит образование и развитие остальных органов.

В процессе эмбриогенеза между частями развивающегося зародыша существует тесное взаимодействие: зачаток одного органа или системы органов определяет (индуцирует) местоположение и время образования другого органа или системы органов.

Постэмбриональный период - этот период начинается с момента
рождения организма и заканчивается его смертью.

Внутриутробный тип развития характерен для всех высших млекопитающих, в том числе и человека. Все жизненные функции зародыша при этом типе развития осуществляются посредством взаимодействия с материнским организмом через специальный орган - плаценту.

Зародышевое развитие заканчивается процессом рождения. После рождения обычно наблюдается активный рост организма, т. е. увеличение его размеров и массы. Большинство животных, взрослея, растут всё медленнее и, достигнув определённого возраста, расти перестают. Такой тип роста назы­вают определённым. При неопределённом типе роста организмы растут всю жизнь, как, например, моллюски, рыбы и земноводные. После завершения активного роста организм вступает в стадию зрелости, которая связана с деторождением. Заканчивается процесс индивидуального развития старением и смертью.

Онтогенез человека

Процесс внутриутробного развития зародыша человека продол­жается в среднем 280 суток.

Эмбриональное развитие человека можно разделить на 3 периода: начальный (1-я неделя развития), зародышевый (2—8-я недели развития), плодный (с 9-й недели развития до рождения ребенка). В процессе эмбрионального развития человека сохраняются общие закономерности развития и стадии, характерные для позвоночных животных, но есть и особенности.

Мейоз начинается после трех месяцев пренатального развития. В детстве цитоплазма ооцита увеличивается в объеме, но ядро оста­ется неизменным. Около 90 % всех ооцитов дегенерирует к началу полового созревания. В первой половине каждого месяца лютеинизирующий гормон (LН) стимулирует мейоз, и он почти заверша­ется (завершаются профаза, которая началась в эмбриональном периоде, метафаза I, анафаза I, телофаза I и в течение нескольких минут - профаза II и метафаза II). Затем мейоз снова останавливается. Овуляция индуцируется лютеинизирующим гормоном (LН). Оплодотворение происходит в фаллопиевой трубе (рисунок 6).

Рисунок 6 - Оплодотворение и образование зародыша

После этого завершается второе мейотическое деление. Образуется ядерная мембрана, окружающая материнские и отцовские хромосомы. Спустя несколько часов два «пронуклеуса» сливаются, и начинается первое деление дробления.

Оплодотворение яйцеклетки происходит в яйцеводах. Путь яйцеклетки до матки занимает около 4 дней. За это время происходит полное неравномерное дробление, и образовавшийся зародыш напоминает тутовую ягоду. Эта стадия называется морулой. Дробление продолжается. Получившиеся в результате дробления клетки называ­ют бластомерами. Они располагаются по периферии, образуя стенку вокруг центральной полости — бластоцеля, наполненного жидкостью из яйцевода.

Наружный слой бластомеров, называемый трофобластом, в одном участке дифференцируется, образуя внутреннюю клеточную массу (эмбриобласт), из которой разовьется зародыш. Эта стадия развития, появляющаяся спустя 4—5 дней после овуляции, называется бласто­цистой.

В течение 2—3 дней бластоциста находится в полости матки в сво­бодном состоянии, а затем имплантируется в стенку матки. Это пер­вый критический период развития зародыша. Имплантация проис­ходит через неделю после оплодотворения.

Гаструляция осуществляется в ходе имплантации путем деляминации. Клетки трофобласта дифференцируются на два слоя. Из клеток наружного слоя образуются ворсинки трофобласта, врастающие в эн­дометрий. Трофобласт принимает участие в образовании плаценты.

Наружные клетки бластоцисты, из которых состоит трофобласт, растут, развиваются, образуя наружную оболочку, называемую хори­оном Хорион играет важную роль в питании развивающегося заро­дыша и удалении ненужных продуктов обмена.

Во внутренней клеточной массе появляются две полости: клетки, выстилающие эти полости, дают начало двум оболочкам — амниону и желточному мешку. Амнион — тонкая оболочка, которая покрыва­ет и несет защитные функции, его клетки выделяют амниотическую жидкость, заполняющую амниотическую полость, расположенную между амнионом и зародышем. По мере роста зародыша амнион рас­ширяется, так что он всегда бывает прижат к матке. Амниотическая жидкость поддерживает зародыша и защищает его от механических повреждений.

Желточный мешок закладывается на ранних стадиях эмбриоге­неза, выполняет функции питания, дыхания, кроветворения, но не развивается и постепенно редуцируется. В стенке желточного мешка формируются первичные половые клетки, затем мигрирующие в за­чатки половых желез. Остатки желточного мешка обнаруживаются в пупочном канатике.

Клетки, составляющие внутреннюю клеточную массу и желто­чной мешок, образуют зародышевый диск. Клетки диска на ранней стадии дифференцируются на эктодерму и энтодерму, и на более поз­дней стадии образуется мезодерма, а затем происходит формирова­ние тканей и органов.

Обмен веществ между зародышем и материнским организмом на ранних стадиях происходит через выросты трофобласта, но в дальнейшем из задней кишки зародыша образуется оболочка, называемая аллантоисом. Аллантоис растет в наружном направлении до тех пор, пока не соприкоснется с хорионом и не образует богатый кровенос­ными сосудами хориоаллантоис, участвующий в формировании пла­центы.

Функцию наружной зародышевой оболочки выполняет хорион, или ворсинчатая оболочка, имеющая на поверхности большое число выростов, ворсинок. Ворсинки хориона врастают в слизистую матки. Место наибольшего разветвления ворсинок хориона и наиболее тес­ного контакта их со слизистой оболочкой матки называют плацентой (детским местом).

Плацента — временный орган, имеющийся только у плацентар­ных. Этот орган состоит из клеток плода и матери. Часть плаценты, происходящая из плода, представлена ворсинками хориона. Мате­ринская часть плаценты состоит из выростов поверхностных слоев эндометрия. Образование плаценты является вторым критическим периодом развития зародыша.

Связь тела зародыша с плацентой осуществляется через пуповину или пупочный канатик, содержащий кровеносные сосуды. Сосуды об­разуются в аллантоисе, идут от плода к стенке матки, находясь в пупо­вине - плотном тяже 40 см длиной, покрытом клетками, происходя­щими из амниона и хориона.

Основные функции плаценты — трофическая, экскреторная, эн­докринная, защитная.

Кровь матери и плода не смешивается. Между ними существует плацентарный барьер, состоящий из определенных тканей плода. Питательные вещества и кислород, растворенные в материнской крови, диффундируют через плацентарный барьер в кровь плода, обеспечивая жизнь и рост плода до его рождения. Конечные про­дукты обмена веществ плода проходят через плацентарный барьер в кровь матери и выводятся ее выделительной системой.

Через плацентарный барьер проникают антитела, гормоны, ле­карства, наркотики, яды и другие вещества.

При родах плод некоторое время сохраняет связь с плацентой через пуповину. В момент рождения ребенка акушер перевязывает пуповину. После изгнания плода отторгается и рождается плацен­та. Роды являются третьим критическим периодом в развитии ор­ганизма.

К концу зародышевого периода заканчивается закладка основных эмбриональных зачатков тканей и органов, и зародыш приобретает основные черты, характерные для человека.

К 9-й неделе развития (начало 3-го месяца) длина зародыша до­стигает 40 мм, а масса около 5 г.

С начала 3-го месяца беременности человеческий зародыш назы­вают плодом.

На 12-й неделе беременности у плода сформированы все основ­ные органы, и остальное время занимает рост.

Развитие организма — это сложный комплекс процессов, таких как деление клеток, их миграция, взаимодействие, генная регуляция и дифференцировка.

На всех стадиях онтогенеза организм представляет собой единую целостную систему, все части которой находятся во взаимозависи­мости. В процессе эмбриогенеза одни части зародыша влияют на характер развития других. Части зародыша, направляющие развитие связанных с ними структур, называют индукторами, а процесс влияния одних частей зародыша на характер развития других — эмбриональной индукцией. Большое влияние на развитие зародыша оказывает среда, в которой формируется организм.

Виды и причины патологий в процессе эмбриогенеза. Врожденные пороки развития

Любое воздействие, нарушающее нормальный ход эмбриогенеза, может вызвать пороки развития зародыша. Примерно половина все­го числа зародышей не доживает до рождения. У большинства обна­руживаются аномалии на очень ранних стадиях, и такие зародыши не могут имплантироваться в стенку матки. Другие имплантируются, но не могут укрепиться в стенке матки настолько, чтобы беремен­ность была успешной. Почти 90% эмбрионов, абортированных до месячного возраста, были аномальными. Развитие многих зароды­шей человека нарушается рано. Примерно 5 % всех родившихся де­тей имеют явные уродства. Одни из них не опасны для жизни, другие представляют собой тяжелые отклонения от нормы.

Наука о врожденных аномалиях называется тератологией. Агенты, которые вызывают аномалии, называются тератогенами.

Тератогены действуют в течение определенных критических пе­риодов. Для любого органа наиболее критическим периодом является время его роста и образования специфических структур. Разные органы имеют различные критические периоды. Сердце формируется между 3-й и 4-й неделями. Мозг и скелет чувствительны к вредным воздействиям постоянно, начиная с 3-й недели после зачатия до конца беременности.

Существует очень много тератогенов. Одни факторы вызывают генные мутации. Ионизирующая радиация, лекарственные препараты приводят к разрыву хромосом и изменению структуры ДНК. Врожденные уродства, такие как ахондропластическая карликовость (вызываемая аутосомным доминантным геном, отвечающим за раз­витие укороченных конечностей при нормальном туловище) — это пример генной мутации, наследуемой по законам Менделя. Другие врожденные заболевания обусловлены наличием лишних хромосом. Например, синдром Клайнфельтера (наличие лишней Х-хромосомы у мужчин, приводящей к недоразвитию семенников, стерильности и небольшой задержке умственного развития).

К тератогенам можно отнести некоторые вирусы. У женщин, пе­ренесших краснуху в первой трети беременности, в каждом из шести случаев рождались дети с катарактой, пороками сердца и глухотой. Чем раньше вирус краснухи поражает беременную женщину, тем больше риск, что пострадает зародыш.

Тератогенным действием обладают простейшие из класса спорови­ков — токсоплазма гонди. Если мать больна токсоплазмозом, то через плаценту токсоплазмы могут проникнуть в зародыш и вызвать пора­жения мозга и глаз. Многие лекарства способны вызывать уродства. Например, хинин может вызывать глухоту

Очень слабый транквилизатор талидомид широко применялся в 1960-х гг. Он способен вызывать уродства, при которых длинные кости конечностей либо отсутствуют, либо резко деформированы, в результате чего образовывались конечности, напоминающие плав­ники тюленя. У женщин, принимавших талидомид, родилось свыше 7000 уродливых детей. Талидомид способствовал развитию пороков сердца, отсутствию ушных раковин, появлению деформированного кишечника.

Было установлено, что талидомид проявляет тератогенный эффект в период от 20 до 36 суток после зачатия. При применении между 34-ми и 38-ми сутками он не индуцирует развитие дефектных конечностей, но может приводить к редукции или отсутствию компонентов уха. Аномалии верхних конечностей наблюдались при более раннем приеме талидомида, чем аномалии нижних, поскольку в процессе раз­вития руки формируются несколько раньше ног.

Большой вред на развивающийся эмбрион оказывают алкоголь и курение. При употреблении алкоголя в количестве, большем 50 —85 г в сутки, у детей наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. У женщин — злостных курильщиц (20 и более сигарет в день) часто рождаются дети с меньшей массой, чем у некурящих. Курение значительно понижает количество и подвижность сперматозоидов в семенниках у мужчин, которые выкуривают по меньшей мере 4 сига­реты в день.

Многие искусственно созданные вещества, применяемые в хо­зяйстве человеком, также обладают тератогенным действием. Напри­мер, пестициды и органические вещества, содержащие ртуть, вызыва­ют нарушения неврологического характера и аномалии в поведении у детей, матери которых во время беременности ели пищу, содержащую эти вещества.

В 1965 г. одна из японских фирм сбросила ртуть в озеро. Ртуть по­пала в рыбу, которой питались жители деревни Минамата, в том чис­ле и беременные женщины. Дети родились слепые, с поражениями головного мозга. Эти врожденные уродства были названы болезнью Минамата.

Большое влияние на развивающийся эмбрион оказывает здоровье матери. Одной из причин врожденных пороков можно считать гипо­ксию. Гипоксия в период органогенеза тормозит плацентацию, разви­тие зародыша и в ряде случаев приводит к развитию врожденных поро­ков и гибели плода.

Неполноценное питание матери, дефицит микроэлементов, напри­мер цинка, приводят к развитию пороков ЦНС, гидроцефалии, микроанофтальмии, искривлению позвоночника, порокам сердца и др.

Эндокринные заболевания у беременной женщины нередко про­воцируют самопроизвольные аборты или нарушения морфологиче­ской и функциональной дифференциации органов плода, определя­ющие высокую раннюю детскую смертность. Тератогенный эффект доказан для сахарного диабета. Диабетическая эмбрионойатия про­является комплексом врожденных пороков, из которых 37 % прихо­дится на пороки костно-мышечной системы, 24 % — на пороки сер­дца и сосудов, 14 % - на пороки ЦНС. Пороки развития детей при сахарном диабете матери наблюдаются не более чем в 6 % случаев.

Зависимость состояния здоровья детей от возраста родителей из­вестна. Например, врожденные пороки опорно-двигательной и дыхатель­ной систем несколько чаще наблюдаются у юных матерей, чем у мате­рей 22—35 лет. У матерей в возрасте старше 35 лет увеличивается число детей с множественными пороками и пороками ЦНС. Наиболее четкая зависимость возраста матери прослеживается в случае рождения детей с трисомиями по 13-й, 18-й, 21-й парам: в возрасте 35—39 лет 1 случай на 185, в возрасте 40—44 — 1 случай на 63, а в возрасте старше 45 лет — 1 случай на 24.

Установлено, что появление у плода расщелин губ, неба, ахондроплазии зависит от возраста отца.

Таким образом, на всех этапах эмбрионального развития под влиянием различных факторов могут возникнуть отклонения от нормы: от незначительных до тяжелых пороков развития.

К числу сравнительно частых отклонений от нормы относится рождение близнецов. Различают однояйцевых и разнояйцевых близ­нецов. Если полное раздвоение зародыша произошло на стадии двух бластомеров или на стадии гаструлы, то рождаются нормальные од­нояйцевые близнецы. Они родились из одной зиготы и имеют оди­наковый генотип, пол и похожи друг на друга. Реже наблюдается расщепление зародыша не на две, а на большее число частей (полиэмбриония).

Разнояйцевые близнецы образуются в результате одновременного созревания двух или большего числа яйцеклеток и почти одновре­менного оплодотворения. Они могут быть разного пола и похожи друг на друга не больше, чем дети в одной семье.

Иногда рождаются сросшиеся близнецы. Их называют сиамскими по названию местности в Юго-Восточной Азии, где в 1811 г. родились два сросшихся брата. Они были соединены друг с другом в области грудии бедер.

Известны и другие случаи сращения близнецов (одно туловище с двумя головами и одна голова с двумя туловищами). Иногда один из близнецов является лишь придатком другого.

Соединенные близнецы всегда однояйцевые. Образование их может происходить путем неполного раздвоения зародыша и путем срастания двух и более однояйцевых близнецов на ранних стадиях развития.

Если происходит слияние одноименных зачатков, возникает срас­тание пальцев — синдактилия. При слиянии зачатков нижних конеч­ностей рождаются сиреновидные уроды. Если сливаются зачатки глаз-«циклопы» (одноглазые).

К аномалиям развития у человека можно отнести атавизмы, то есть проявление признаков далеких животных предков - чрезмерное оволосение, сохранение удлиненного копчика (хвоста) и т. д.

Расщепление отдельных эмбриональных зачатков приводит к по­явлению дополнительных элементов в органах — увеличению числа пальцев (полидактилия).

Индивидуальное развитие (онтогенез) человеческого организ­ма связано с реализацией той наследственной программы, которая заложена в зиготе и передается из поколения в поколение. Наследс­твенная изменчивость человека распространяется на все признаки организма. В развивающемся организме имеет место взаимодействие всех структур и функций между собой, так как они составляют единое целое. Развитие организма осуществляется в определенных условиях внешней среды. Итог реализации информации зависит от того, каки­ми были условия.

Например, проявление заболевания фенилкетонурии у организ­мов, гомозиготных по данным рецессивным генам, зависит от коли­чества фенилаланина в пище. При употреблении пищи, содержащей фенилаланин, накапливаются токсические продукты, что обуслов­ливает повреждение функций головного мозга. Если исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин, болезнь может не проявляться, и человек будет здоров.

Наследственность и среда играют большую роль в патогенезе любого заболевания человека. Все формы патологии по степени участия в них этих факторов можно разделить на три группы.

Первая - собственно наследственные болезни. Их проявление определено присутствием патологических генов; среда может моди­фицировать проявление заболевания. Эти болезни наследуются моногенно. .Примерами таких болезней могут быть фенилкетонурия, гемофилия, хромосомные болезни.

Вторая группа - наследственные болезни, обусловленные пато­логическими мутациями, болезни с наследственным предрасположением или мультифакториальные заболевания. Их возникновение связано с неблагоприятным действием факторов среды на организм при наличии генетической предрасположенности к данным заболеваниям. Эти заболевания особенно распространены у людей среднего и пожилого возраста. К таким заболеваниям относят гипертоническую болезнь, ишемическую болезнь сердца, атеросклероз, язвенную болезнь, диабет и др.

В возникновении третьей группы заболеваний большую роль играют факторы среды. Эти заболевания связаны с травмами, обморожениями, особо опасными инфекциями. Течение и исход данных заболеваний зависят от генетических факторов.

Изучение эмбрионального и постэмбрионального развития животных дало возможность ученым найти общие черты в этих про­цессах. Карл Бэр сформулировал закон сходства зародышей. Эмбрионы имеют общее сходство в пределах типа, начиная с самых ранних стадий развития. Э. Геккель и Ф. Мюллер открыли биогенетический закон, согласно которому «онтогенез каждой особи есть краткое повторение филогенеза вида, к которому относится данный организм».

Постэмбриональное развитие

Существует немало классификаций периодов постэмбрионального развития человека, древнейшие из которых принадлежат еще античным учёным. В наиболее общем виде постэмбриональное развитие человека подразделяют на три периода: дорепродуктивный, период зрелости (репродуктивный) и период старения (пострепродуктивный). Важнейшей чертой человека, приобретённой им в процессе эволюции, является удлинение дорепродуктивного периода. По сравнению с остальными млекопитающими, включая человекообразных приматов, половозрелость у человека наступает наиболее поздно. Удлинение детства и замедление роста и развития расширяют возможности обучения и приобретения социальных навыков. Рост, развитие и формирование организма — это основные процессы онтогенеза человека. Знание особенностей этих процессов
и факторов, влияющих на них, определяет, насколько здоровыми
будут будущие поколения людей. Развитие каждого из нас обусловлено взаимодействием генетических (наследственных) и средовых
(внешних) факторов. Всем хорошо известно отрицательное влияние
на развитие человека недостаточного питания, промышленного загрязнения среды, стресса и болезней.

Репродуктивный период — это наиболее длительный этап постэмбрионального развития человека, завершение которого говорит о наступлении пострепродуктивного периода, или периода старения. Процесс старения затрагивает все уровни организации живого. На молекулярном уровне нарушаются процессы репликации ДНК и
синтеза белков. На клеточном уровне снижается обмен веществ, замедляются митотические деления клеток, постепенно гибнут и не восстанавливаются нервные клетки. На уровне целого организма ослабевают функции всех систем органов.

Существует множество гипотез о механизмах старения, большинство из которых связывают возрастные изменения с процессами, происходящими на генетическом уровне. Открытие недавно генов «клеточной смерти», включение которых вызывает неизбежное на­рушение нормального функционирования клеток, подтверждает эти гипотезы.

Старение неизбежно приводит к смерти — общему для всех живых существ финалу индивидуального развития организмов. Смерть является необходимым условием для смены поколений, т. е. для продолжения существования и эволюции человечества в целом.

Список использованной литературы

1. Акуленко Л.В. Биология с основами медицинской генетики: учеб. для студентов образоват. учреждений сред. проф. образования, обучающихся по специальности 060110.51 «Лаб.диагностика» по дисциплине «Биология с основами мед.генетики» /Л.В. Акуленко, И.В. Угаров; под ред. О.О.Янушевича и С.Д.Арутюнова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 368с.

2. Биология: Большой справочник для школьников и поступающих в вузы / А.С. Батуев, М.А. Гуленкова, А.Г. Еленевский и др. – 2-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2008. - 847 с.