Методическая разработка открытого практического занятия «Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных патологии»

Севастопольское государственное бюджетное образовательное учреждение

профессионального образования

«Севастопольский медицинский колледж имени Жени Дерюгиной»

«СОГЛАСОВАНО» на заседании ЦМК общепрофессиональных дисциплин Протокол №3 от «21»октября 2015г. Председатель ЦМК Олейник Н. В._______________

«УТВЕРЖДАЮ» Зам. директора по учебной работе ________________Полстянко Н.Н. «28» октября 2015 г.

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА ОТКРЫТОГО

ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ

Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики

Тема: «Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственной патологии»

Тип практического занятия: обобщение и систематизация знаний и способов деятельности

Методическая цель: «Профессионально - ориентированное обучение для успешной реализации ФГОС среднего профессионального образования. Формирование профессиональных компетенций в процессе решения ситуационных задач. Комплексное применение знаний и умений (закрепление) при решении ситуационных задач»

Курс – I

Специальность: 34.02.01 Сестринское дело

Количество часов – 2

Место проведения занятия: кабинет генетики человека с основами медицинской генетики

Севастополь

2015 г.

ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТА ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ №10

1. Актуальность темы

По данным мировой статистики, ежегодно среди 4-5% новорожденных отмечаются значительные наследственные дефекты. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше 1000 серьезных наследственных аномалий человека, пороков и уродств, которые ведут к нарушению многих жизненно важных процессов. В связи, с чем особое значение имеет диагностика наследственных болезней, математический расчет риска развития данного заболевания у потомства, а также способы по предупреждению и лечению.

В настоящее время основной метод предупреждения наследственных болезней – медико-генетическое консультирование семей, отягощённых наследственной патологией.

Главная цель генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребёнка.

Выполнение заданий этого занятия – ЭТАПЫ медико-генетического консультирования с диагностикой, расчётами риска развития различных наследственных заболеваний у потомства, а также способы предупреждения и лечения наследственной патологии.

2. Цели занятия

а) Образовательные (обучающие) цели

2.1. Знать:

- задачи и показания для направления на медико-генетическое
консультирование;

- методику консультирования (ЭТАПЫ МГК);

- принципы расчёта генетического риска;

- классификацию наследственных заболеваний, механизмы их

возникновения.

2.2. Уметь:

- определять тип наследования с помощью генеалогического метода;

- уметь прогнозировать риск рождения больного ребенка;

- разрабатывать рекомендации семейным парам с целью профилактики рождения
детей с наследственной патологией.

б) Развивающие цели:

- Развитие умений обобщать полученные знания, проводить анализ и
сравнения, делать необходимые выводы;

- Развитие умений грамотно, четко и точно выражать мысли.

в) Воспитательные цели

- Воспитывать стремление к совершенствованию знаний;

- Воспитывать интерес к своей будущей профессии.

2.3 Формирование общих компетенций: (ОК 1 – ОК 9);

2.4. Формирование профессиональных компетенций: (ПК 1.1; ПК 2.1.).

Код компетенции	Содержание
5.2.1. Проведение профилактических мероприятий
ПК 1.1.	Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.
5.2.2. Участие в лечебно-диагностическом и реабилитационном процессах
ПК 2.1.	Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.
ПК 2.3.	Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами.

4. Межпредметные связи

№	Дисциплины	Знать	Уметь
1.	ПРЕДШЕСТВУЮЩИЕ (обеспечивающие дисциплины) Биология	Закономерности наследования признаков.	Решать задачи на закономерности наследования признаков.
2.	ПОСЛЕДУЮЩИЕ (обеспечиваемые дисциплины) Клинические – профессиональный модуль: диагностическая деятельность (болезни новорожденных), (гемофилия)	-экспресс-диагностику наследственных ферментопатий -тип наследования гемофилии - методы пренатальной диагностики.	-экспресс-диагностику наследственных ферментопатий -тип наследования гемофилии - методы пренатальной диагностики.
3.	ВНУТРИПРЕДМЕТНЫЕ СВЯЗИ Закономерности наследования признаков. Методы медицинской генетики. Наследственные болезни. Мутационная изменчивость.	Менделирующие признаки человека. Методы медицинской генетики (биохимический, генеалогический, цитогенетический и др. Методику составления родословной. Классификацию наследственных болезней и кариотипы больных	Определять тип наследования с помощью генеалогического метода, составлять родословные. Уметь прогнозировать риск рождения больного ребенка. Уметь идентифицировать наследственную патологию и кариотипы больных.

5. Содержание темы занятия

1. МГК, их практичное значение (применение) в медицине;

2. Основные принципы и ЭТАПЫ консультирования:

3. Понятие о генетическом риске;

4. Гетерозиготное носительство и наследственная предрасположенность;

5. Современные методы дополнительной диагностики (УЗИ, фетоскопия, амниоцентез, биопсия хориона и др.);

6. Классификация наследственных болезней:

- моногенные;

- хромосомные (патология аутосом, гетерохромосом);

- мультифакториальные.

7. Профилактика и лечение наследственных болезней.

6. Организационно-деятельностная структура занятия

№ п\п	Основные этапы занятия, их функции и содержание	Деятельность обучающихся	Деятельность преподавателя	Материалы метод. обеспечения: контроля, наглядности, ТСО, инструкции	Время в/ мин.
1	2	3	4	5	6
1	Подготовительный этап 1. Организация занятия: - проверка внешнего вида обучающихся, - заполнение журнала. 2. Постановка учебных целей и мотивация занятия. 3. Актуализация опорных знаний. Контроль исходного уровня знаний, навыков, умений: терминологическая разминка по таблице-глоссарию (устно, фронтально) - решение кроссворда	Проверяют готовность рабочего места к практическому занятию, настраиваются на успешную работу. Принятие и осмысление целей занятия, сосредоточение внимания. Установление правильности и полноты выполнения домашнего задания (объясняют терминологию генетики). Выяснение и анализ допущенных ошибок в таблице-глоссарии и кроссворде, выполнение коррекционной работы.	Проверка готовности к занятию, фиксация отсутствующих. Демонстрация слайдов. Организует работу по определению целей занятия, обращает внимание на актуальность темы. Организует повторение и проверку знаний и умений по теме через выполнение заданий. Контроль правильности и полноты выполнения домашнего задания и самостоятельной работы, через организацию фронтального опроса по таблице-глоссарию и кроссворду.	Аппаратное обеспечение: компьютер, мультимедийный проектор, интерактивная доска, выход в Internet; программное обеспечение, презентация по теме практического занятия. Демонстрация этапов занятия на SMART Board. Слайды: - «Актуальность», - «Цели занятия». Слайды «Таблица-глоссарий» (после ответов обучающихся) Слайд «Кроссворд» Теоретические основы «МГК. Профилактика наследственных заболеваний» Приложение 1	1-3/ 15-20/
II	Основной этап 1. Обобщение и систематизация знаний и умений. 2. Формирование профессиональных умений и навыков. Актуализация опорных знаний в течение всего занятия. Задание 1 - Изучить структурно-логическую схему занятия. - Сформулировать этапы медико-генетического консультирования. Задание 2 I этап МГК –диагностика наследственной патологии. Работа 1 Решение обучающей Задачи. Определить вероятную наследственную патологию по фенотипу. Определить методы генетических исследований. Работа 2 Определить тип наследования по родословной Работа 3 Определить кариотип пациента Задание 3 II этап МГК – определение риска рождения больного ребенка Работа 4 Произвести расчет риска рождения больного ребенка. Задание 4 III этап МГК –объяснение генетического заключения семье. Просмотр видеофильма Работа 5 Дать рекомендации по планированию семьи. Обучающая задача №2 Аудиторная самостоятельная работа – закрепление знаний, умений, навыков. Задание 5 Решение генетических ситуационных задач в форме ролевой игры с целью расширения знаний о практической деятельности медсестры. Закрепление практических умений в соответствии с ожидаемым результатом	Систематизируют знания, выполняя задания практического занятия. Отвечают на вопросы актуализации опорных знаний (фронтальный опрос) Формулируют и объясняют этапы МГК. - записывают в тетради структурно-логическую схему; Отвечают на вопросы актуализации опорных знаний (фронтальный опрос). Применяют знания в новой ситуации. Отрабатывают способы решения ситуационных задач. Выявление характерных признаков наследственной патологии. Анализируют и определяют методы генетических исследований. Анализируют родословную и определяют тип наследования, делают запись в тетради. Идентифицируют и характеризуют конкретную наследственную аномалию. Отвечают на вопросы актуализации опорных знаний (фронтальный опрос). Проводят теоретический расчет, основанный на генетических закономерностях (работа у доски). Отвечают на вопросы актуализации опорных знаний (фронтальный опрос). Усваивают новую информацию. Формулируют рекомендации по планированию семьи. Формулируют ответы Самостоятельное решение задач. Определяют пути решения, согласно алгоритму действий представляют результат работы малых групп. Установление взаимосвязей между понятиями, систематизация, обобщение учебного материала, применение на практике.	Методы формирования умений. Организует деятельность обучающихся по включению знаний в целостную систему. Актуализирует опорные знания. Фиксирует правильные ответы, после ответов студентов – демонстрация эталона ответа на слайдах. Предлагает задания, наблюдает за работой, организует обсуждение. Фиксирует выводы. Актуализирует опорные знания. Фиксирует правильные ответы, после ответов студентов – демонстрация эталона ответа на слайдах. Организует решение ситуационных задач по комплексному применению знаний. Выявления понимания и полноты выполнения задания, оценка результатов. Контролирует правильность выполнения задания. Оценивает результат. Актуализирует опорные знания. Фиксирует правильные ответы, после ответов студентов – демонстрация эталона ответа на слайдах. Контролирует правильность выполнения задания. Оценивает результат. Актуализирует опорные знания. Фиксирует правильные ответы, после ответов студентов – демонстрация эталона ответа на слайдах. Знакомит с новой информацией, обеспечивает межпредметную интеграцию. Фиксирует выводы и обеспечивает контроль за выполнением заданий. Организует обсуждения. Оценивает результат. Организация учебного взаимодействия членов групп. Наблюдает за качеством формируемых профессиональных умений и навыков студентов. Анализ и оценка результатов игры и деятельности отдельных исполнителей или бригады в целом.	Инструкция к практическому занятию с заданиями и условиями обучающих задач (Приложение 2) Слайды с эталонами ответов «Дайте определение основным терминам генетики» Слайд «Структурно-логическая схема – этапы МГК» I этап МГК. Слайды: «Как классифицируются наследственные болезни?» «Чем характеризуются изменения наследственного аппарата при моногенных болезнях и какие признаки у больных наблюдаются?» «Классификация моногенных болезней?» «Чем характеризуются изменения при хромосомных болезнях и какие признаки обычно наблюдаются?» «Какие основные методы медицинской генетики применяются для диагностики наследственной патологии?» «Какие существуют молекулярно-генетические методы?» «С какой целью применяется генеалогический метод?» Обучающая ситуационная задача. Слайд «Наследственная патология» Родословная к задаче Слайд «Карточки с кариотипами различной наследственной патологией». II этап МГК. Слайды: - «На какие группы классифицируют консультирование по прогнозу потомства?»; - «Что такое генетический риск?» - «Как проводится прогноз потомства при разных формах наследственной патологии?»; - «Риск заболевания родственников больных с различными психическими болезнями (в процентах)» III этап МГК. Слайды: - «Кто принимает решение в вопросе о деторождении?»; - «Как проводится ранняя диагностика наследственных заболеваний?»; - «Решением родителей может стать» Видеофильм http://ladymadonna.ru/пренатальный-скрининг Обучающая задача Слайд: «Алгоритм ООД». Ситуационные задачи в форме ролевой игры. Слайды: «Найдите фотографию с данной наследственной патологией». «Найдите кариотип с данной наследственной патологией»	60/
III	Заключительный этап 1.Контроль и коррекция уровня умений и навыков. - Тестовый контроль конечного уровня знаний 2. Рефлексия. Подведение итогов занятия.	Соотнесение результатов деятельности с поставленной целью и задачами, осуществление самооценки.	Оценка результатов занятия. Выставление итоговой оценки по дисциплине.	Тесты конечного уровня знаний (Приложение 4)	15/

7. Материалы методического обеспечения

7. 1. Материалы контроля для подготовительного этапа занятия:

- Таблица-глоссарий (таблица основных терминов и понятий)

- Кроссворд (Приложение № 6);

7.2. Материалы методического обеспечения основного этапа занятия:

А) Основные теоретические сведения (Приложение 1)

Б) инструкция к практическому занятию № 9 (Приложение № 2)

В) презентация занятия

Г) ситуационные задачи – аудиторная самостоятельная работа (Приложение №3)

Д) видеофильм

Е) Вопросы актуализации опорных знаний (фронтальный опрос):

- Сформулируйте определение медико-генетического консультирования;

- Какие задачи должна выполнять медико-генетическая консультация;

- Какие ситуации являются поводом для направления в МГК;

- Дайте определение наследственным болезням;

- Перечислите этапы медико-генетического консультирования;

- Что такое пренатальная диагностика?

- Перечислите методы пренатальной диагностики;

- Какой метод пренатальной диагностики самый безопасный? Когда он проводится?

- Как классифицируются наследственные болезни?

- Чем характеризуются изменения наследственного аппарата при моногенных болезнях и какие признаки у больных наблюдаются?

- Классификация моногенных болезней?

- Чем характеризуются изменения при хромосомных болезнях и какие признаки обычно наблюдаются?

- Какие основные методы медицинской генетики применяются для диагностики наследственной патологии?

- Какие существуют молекулярно-генетические методы?

- С какой целью применяется генеалогический метод?

- На какие группы классифицируют консультирование по прогнозу потомства?

1. Материалы контроля для заключительного этапа:

А) тесты конечного уровня знаний (приложение № 4)

7.4. Материально-техническое обеспечение и образовательные ресурсы:

ТСО и ЭОР: Аппаратное обеспечение: компьютер, мультимедийный
проектор, интерактивная доска, выход в Internet;

Презентация по теме занятия.

1. Рекомендованная литература

Основные источники:

1. Бочков, Н.П. Медицинская генетика: Учебник для медицинских училищ и колледжей Под. ред Н.П. Бочкова – М.: «ГЭОТАР-Медиа», 2010 г.224с.

2. Гайнутдинов И.К. Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, «Феникс», 2010г. 415c. – (СПО).

3. Горбунова В.Н. Генетика человека с основами медицинской генетики ОИЦ 2012 г. 198с.

4. Кириленко, А.А., Биология. Сборник задач по генетике. Базовый и повышенный уровни ЕГЭ. Ростов «Легион» 2009г. – 176с.

5. Медицинская генетика: Учебник/Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др.; под ред. Н.П. Бочкова. – М.: Мастерство; Высшая школа, 2006г. 192с.

6. Орехова В.А., Медицинская генетика: Учеб. Пособие / В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. – Высшая шк., 2005г. – 123 с.

7. Хандогина, Е. К. «Основы медицинской генетики: учебное пособие» для студентов среднего профессионального образования; М. изд. ФОРУМ-ИНФРА-М, 2009 г.176с.

8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Практикум по медицинской генетике. Москва, АКАДЕМИЯ, 2005 г. – 112с.

Дополнительные источники:

1. Гнатик Е.Н. Генетика человека. Былое и будущее. Москва, URSS, Издательство ЛКИ, 2007 г.

2. Савченко А.Ю., Рождественский А.С., Литвинович Е.Ф., Захарова Н.С., Шестирикова А.А. Основы медицинской и клинической генетики. Ростов-на-Дону, «Феникс» Омск, ГОУ ВПО ОмГМА Росздрава, 2008г.

3. Тимолянова Е.К., Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров. Медицина. Ростов-на-Дону «Феникс», 2007 г.

Интернет-ресурс:

1. www.msu-genetics.ru

2. www.medgenet.ru

3. medichelp.ru›posts/view/5864

4. medgenetics.ru›science/gonir/

5. http://www.studfiles.ru/preview/1858784/

Учебно-методические пособия по разделам и темам дисциплины:

1. Cмирнова З. М. «Генетика человека с основами медицинской генетики» –электронное учебно-методическое пособие. СМК им.Ж. Дерюгиной, 2014 г.

2. Смирнова З. М. «Методические рекомендации к решению задач по генетике.
СМК им. Ж. Дерюгиной, 2014г.

Приложение 1

ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ

ТЕМА: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ СВЕДЕНИЯ

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи, направленный на предупреждение появления в семьях больных детей.

МГК должна выполнять следующие задачи:

1. Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больно с наследственной патологией.

2. Объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь им в принятии решения.

3. Помощь врачам в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования.

4. Диспансерное наблюдение больных с наследственными заболеваниями.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Поводом для направления на консультацию являются следующие ситуации:

1. Диагноз наследственного заболевания поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз будущего или имеющегося потомства.

2. Наследственный дефект подозревается, и для уточнения диагноза требуются генетические методы исследования.

3. По тем или иным причинам (кровнородственный брак, приём лекарственных препаратов и т.д.) предполагается рождение больного ребёнка.

4. Консультирование семьи в МГК, если имеются случаи:

А) отставание в умственном и физическом развитии;

Б) врождённые пороки развития;

В) первичное бесплодие супругов, привычная аменорея, привычное не вынашивание беременности;

Г) непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов.

Консультирование по прогнозу потомства можно разделить на две группы: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование – риск рождения больного ребёнка определяется ещё до наступления беременности или на ранних сроках её. Такие консультации проводятся при наличии кровного родства между супругами, неблагоприятном семейном анамнезе, воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов (тяжёлые инфекции, лечебное облучение, профессиональные вредности и т.д.).

Ретроспективное консультирование – это консультирование после рождения больного ребёнка относительно здоровья будущих детей.

Главным условием при расчёте генетического риска является точный диагноз. Существует два принципа оценки генетического риска: 1. эмпирические данные; 2. теоретические расчёты, основанные на генетических закономерностях.

Расчёт риска при мультифакториальных заболеваниях

Основу оценки риска при мультифакториальных заболеваниях составляют эмпирические данные о семейной частоте данного заболевания или порока развития.

Эмпирические данные носят усредненный характер, и риск варьирует между семьями. Эти данные используются в виде таблиц эмпирического риска, которые приведены в специальной справочной литературе.

Например, риск для сибсов:

Эпилепсия – 3-12%

Шизофрения: если болен 1 из родителей – 10%;

если больны оба родителя – 40%.

Косоглазие – 10-15%

Язвенная болезнь желудка – 7,5% и т.д.

Расчёт риска при хромосомной патологии. Для заболеваний, вызванных числовыми аберрациями хромосом, вероятность повторного случая в семье крайне мала (не превышает 1%) если известно, что ни у одного из родителей нет хромосомной аномалии, а также отсутствуют другие факторы риска (например, возраст матери).

Расчёт риска при моногенных заболеваниях используют теоретические расчёты, основанные на генетических закономерностях.

Объяснение генетического заключения семье. Генетик помогает супругам оценить ситуацию. В дальнейшем они самостоятельно принимают решение.

С генетической точки зрения: низкий риск составляет 0-10%, средний – 11-20%, высокий – 21% и выше.

Пренатальная диагностика наследственных болезней

Под этим понятием подразумевают комплексную диагностику беременной женщины с целью выявления пороков развития и врожденных аномалий у плода на дородовом этапе.

Такая диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования в 1 и 2 триместрах беременности, т.е. в периоды, когда в случае обнаружения патологии можно прервать беременность.

Проведение пренатальной диагностики наследственных болезней и врождённых пороков развития показано в следующих случаях:

1. возраст женщины старше 35 лет;

2. наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокации и инверсии) у одного из родителей;

3. наличие у родителей доминантного заболевания;

4. гетерозиготное носительство обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях или только у матери при сцепленных с Х-хромосомой генах;

5. случаи воздействия ионизирующего облучения, приёме лекарств и влияния других тератогенных факторах.

Ранняя пренатальная генетическая консультация ограничивалась определением генетического риска, выраженного в процентах, благодаря новым методам исследования стала возможна индивидуальная диагностика внутриутробных проявлений заболевания плода. Т.о., многие женщины, которые раньше из-за высокого риска не планировали деторождение, сейчас решаются на этот шаг. Рождение больного ребёнка можно предупредить прерыванием беременности.

Методы пренатальной диагностики

Неинвазивная пренатальная диагностика (т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки):

1. Ультразвуковое исследование (эхография): основывающиеся на принципе отражения звука УЗИ не связано с облучением ионизирующей радиацией, оно безопасно и не причиняет неудобств беременной женщине. УЗИ, основанное на отличающихся разной плотностью, что позволяет получить изображение на мониторе. Проводится в 14-20 недель беременности, когда точно определяется размер плода, наличие аномалий головки, позвоночника, конечностей, плаценты, а также неразвивающаяся беременность, пузырный занос, многоводие. Кроме пороков развития ЦНС (микроцефалия, гидроцефалия, анэнцефалия, спинномозговые грыжи, можно диагностировать аномалии скелета. Некоторые пороки развития сердца, ж.к.т.)
2. Биохимический пренатальный скрининг проводится в сроке 10-14 недель – в первом триместре беременности. На исследование берется кровь беременной женщины и определяется в ней – хорионический гонадотропин (ХГ) и РАРР (связанный с беременностью плазменный протеин –А), по которым можно судить о риске развития врожденных аномалий развития плода.

В сроке 16 -20 недель – во втором триместре беременности определяется такие маркеры хромосомных патологий, как–альфа – фетопротеин (АФП) и ХГ.

Инвазивная пренатальная диагностика (предполагает хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования):

1. Наибольшее значение из всех методов пренатальной диагностики имеет метод амниоцентеза. Оптимальный срок проведения 15-17 недель беременности, т.к. в это время имеется достаточное количество пригодных для исследования клеток, и при необходимости есть время для повторного амниоцентеза в случае. Если амниотическую жидкость получить не удалось амниоцентез проводится под контролем УЗИ.

Ранее применялся трансвагинальный метод получения амниотической жидкости утратил своё значение и сейчас применяется трансабдоминальный путь.

Возможные осложнения не превышают 1-2%.

Наиболее частые осложнения:

- Спонтанный аборт вследствие разрыва плодного пузыря и гибели плода;

- Rh – сенсибилизация матери, т.к. в 5% случаев в кровяное русло матери попадает более 0,1 мл крови плода (максимально до 10 мл крови). Для профилактики сенсибилизации матери желательно введение анти – Д - гамма-глобулин;

- Редко инфицирование полости матки.

Амниотическую жидкость можно исследовать цитогенетически или биохимически в зависимости от патологии, предполагаемой у плода.

2. Метод биопсии хориона. На основании изучения ворсинок хориона возможна диагностики ряда наследственных болезней в 1 триместре беременности. Ворсинки берут биопсийными шприцами с помощью пластического катетера. В дальнейшем их исследуют с помощью цитогенетических и биохимических методов.

3. Фетоскопия (амниоскопия) – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластический зонд применяется для диагностики видимых врождённых пороков развития, для получения кожи плода и крови из пуповинных сосудов.

В МГК применяют методы ранней диагностики наследственных дефектов обмена веществ (методы патогенетической терапии). Только при своевременной диагностике, в первые три месяца жизни, когда ещё не оформился грубый дефект ЦНС, патогенетическая терапия может быть эффективной. Принципы ранней диагностики основаны на двух основных направлениях: массовый и селективный биохимический скрининг. Примером массового скрининга является 100% обследование детей на ФКУ в роддоме.

Селективный биохимический скрининг проводится у детей с подозрением на наследственный дефект обмена веществ.

Приложение 2

СГБОУ ПО

Севастопольский медицинский колледж имени Жени Дерюгиной

ИНСТРУКЦИЯ

К ПРАКТИЧЕСОМУ ЗАНЯТИЮ № 10

Тема: «Медико-генетическое консультирование.
Профилактика наследственных заболеваний»

Учебные цели занятия

ЗНАТЬ:

- задачи медико-генетического консультирования;

- показания для направления на медико-генетическое консультирование;

- этапы МГК;

- принципы расчёта генетического риска.

УМЕТЬ:

- определять тип наследования с помощью генеалогического метода;

- определять тип наследственной патологии;

- рассчитывать генетический риск;

- разрабатывать рекомендации семейным парам с целью профилактики рождения детей с наследственной патологией.

ФОРМИРОВАНИЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ КОМПЕТЕНЦИЙ:

- Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья на­селения, пациента и его окружения.

- Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.

ПЛАН ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ

Задание 1

Изучить графологическую структуру занятия. Сформулируйте определение генетического консультирования.

ЭТАПЫ МГК

	1 ЭТАП	2 ЭТАП	3 ЭТАП
ЦЕЛИ ЭТАПОВ	Проводится обследование и уточнение диагноза наследственной патологии: - сбор генетического анализа и построение родословной; - Осмотр пробанда и родственников – анализ фенотипа; - Назначения необходимых лабораторных (цитогенетические и биохимические) исследований, консультаций специалистов.	Расчет риска (определение вероятности появления наследственной патологии в семье).	Объяснение генетического заключения семье: объяснение в доступной форме степени генетического риска рождения потомства с наследственной патологией, помощь в принятии правильного решения в отношении деторождения.
СПОСОБЫ ДОСТИЖЕНИЯ ЦЕЛЕЙ	- Составление родословной семьи и выявление; кровнородственных браков - изучение кариотипов больного и членов семьи; - цитогенетические и биохимические исследования; - изучение фенотипа больного с целью выявления характерных симптомов.	Оценка генетического риска, в зависимости от типа наследственной патологии: а) теоретические расчёты (для моногенных заболеваний), основанные на генетических закономерностях б) эмпирические данные (мульти-факториальные и хромосомные болезни).	Объяснение значения различных дополнительных факторов (тяжесть, возможность лечения и сущность пренатальной диагностики); Окончательное решение этого вопроса остается за семьей.

Задание 2. Диагностировать наследственную патологию – I этап МГК

Обучающая задача 1

В МГК обратилась женщина 22 года, брат которой умер в возрасте 4 лет. Со слов женщины у больного наблюдались частые бронхиты и пневмонии, с плохо отходящей мокротой. Нарушения пищеварительной функции поджелудочной железы и кишечника: частые боли в животе, метеоризм, зловонный жирный замазкообразный кал. Также у ребёнка наблюдалось отставание в физическом развитии.

Работа 1. По характерным признакам определите наиболее вероятную наследственную патологию. Какие методы генетических исследований будут иметь решающее значение в диагностике данной наследственной патологии? Ответ обоснуйте.

Работа 2. На основании приведённой родословной определите тип наследования муковисцидоза. Ответ обоснуйте.

Работа 3. Запишите кариотип больного муковисцидозом. Найдите карточку с данным кариотипом.

Задание 3. Определение риска рождения больного ребёнка – II этап МГК

Работа 4. Определите принцип оценки генетического риска (эмпирический или теоретический расчёт) в случае с муковисцидозом. Ответ обоснуйте. Произведите расчёт риска рождения больного ребёнка в данном случае.

Задание 4. Объяснение генетическое заключение семье – III этап МГК

Работа 5. Определив тип наследования наследственной патологии – муковисцидоза, ответьте на вопросы, которые интересуют молодую женщину: а) Какова вероятность того, что у её будущего ребёнка проявится муковисцидоз и зависит ли это от пола ребёнка? б) Какие рекомендации по планированию семьи можно дать женщине?

Задача 2

В результате нарушения эмбрионального развития, связанного с дефектом нервной трубки в анатомической жидкости (или в крови беременной женщины) обнаруживается повышенный уровень α-фетопротеина. Однако, приблизительно в 40% тестов на содержание α-фетопротеина, повышенный уровень последнего не сопровождается дефектом развития нервной трубки, а объясняется другими причинами (другие аномалии развития, осложнения беременности, хронические болезни беременной и т.д.) при этом плод может быть здоровым.

Беременная женщина, в крови которой, в результате проведённого тестирования, выявлен повышенный уровень α-фетопротеина, хочет прервать беременность, опасаясь, что плод имеет серьёзную патологию развития. Какие будут ваши рекомендации?

Задание 5. Решение ситуационных задач

1. Бригада делится на мини-группы по 3 человека.

2. Распределение ролей:

- медсестра медико-генетической консультации;

- медсестра биохимической лаборатории;

- медсестра цитогенетической лаборатории.

3. Ознакомление с ситуацией.

Используя исходную ситуацию медико-генетического консультирования, в которой приведены данные о пробанде, его родителях и родственниках, составьте первичный диагноз, дайте рекомендации родителям, согласно алгоритму действий:

- Изучить генеалогическую информацию (легенду);

- Составить родословную;

- Провести анализ родословной с целью выявления типа наследования и выявления наследственной природы заболевания;

- Изучение фенотипа больного с целью выявления характерных признаков болезни (продемонстрировать фотографию больного с данной патологией);

- Обосновать необходимость проведения дополнительных методов исследования (цитогенетических, биохимических и т.д.) для уточнения диагноза;

- Сделать запись кариотипа данной наследственной патологии.

- Определить принципы оценки генетического риска (использование эмпирических данных или теоретических расчётов, основанных на генетических закономерностях);

- Дать рекомендации семье пробанда;

- Установить возможность проведения методов пренатальной диагностики.

Задача №1

Медико-генетическое консультирование. Исходная ситуация.

В медико-генетическую консультацию обратилась молодая женщина 25 лет, у её ребёнка-мальчика, здорового от рождения, в возрасте 1 года проявилось сильное отставание в психическом и физическом развитии.

Осмотр больного ребёнка выявил характерный фенотип: отставание умственного развития – олигофрения. Повышенная возбудимость и судорожный синдром. Слабая пигментация (блондин с голубыми глазами и светлой кожей). Кожные экземы (воспаление поверхностных слоев кожи), зуд. В семье, которую обследуют – трое детей, двое из них – мальчики (мальчик 6 лет и девочка 4 года) – сибсы, пробанда – здоровы. его родители, родственники мужа (мать с отцом, брат и замужняя сестра с двумя детьми), а также родственники жены (мать с отцом) здоровы.

В ходе сбора анамнеза выявляется, что родная сестра матери пробанда страдала тяжёлой умственной отсталостью и умерла в раннем детстве, а у сестры бабушки по линии отца одна из беременностей закончилась выкидышем с множественными пороками внутриутробного развития. Одновременно с этим мать ребёнка, которого обследуют, имела преждевременные роды далеко от места своего проживания и не обращалась к врачу с целью проведения анализа крови на фенилаланин.

Задания:

1. Медсестре медико-генетической консультации:

- составьте родословную данной семьи;

- определите тип наследования данного заболевания;

Какую наследственную патологию можно заподозрить.

2. Медсестре биохимической лаборатории:

- определите необходимость в биохимическом исследовании для уточнения

диагноза. Ответ обоснуйте.

3. Медсестре цитогенетической лаборатории:

- определите необходимость в цитогенетическом исследовании;

- найдите карточку кариотипа с данной патологией, обоснуйте ответ, выбор карточки;

- объясните причину возникновения данной патологии согласно родословной.

- дайте рекомендации в отношении риска повторного рождения детей с такой

патологией.

Задача №2

Медико-генетическое консультирование. Исходная ситуация.

В медико-генетическую консультацию обратилась фенотипически здоровая супружеская пара, которая длительное время не имела детей. Только в возрасте 35 лет женщина родила девочку, у которой сразу проявились врождённые патологии развития.

Осмотр больного ребёнка выявил характерный фенотип: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант (кожная складка в форме полумесяца возле внутреннего угла глаза), короткий нос, широкая переносица, полуоткрытый рот, толстый язык, плоский затылок. Пальцы на руках и ногах укорочены, мизинцы искривлены. Выражена умственная отсталость, речь развита плохо.У родителей, которых обследуют, больше детей нет. Родственники мужа состоят из родителей и бабушки, фенотип которых не зафиксировано никаких серьёзных отклонений. Родственники жены (отец, мать, родной брат с женой и их двое дизиготных близнецов: мальчик и девочка) – здоровы, однако, у их родной сестры, которая поздно вышла замуж и в возрасте 40 лет решила родить детей, было 2 выкидыша, а третий ребёнок родился здоровым.

Задания:

1. Медсестре медико-генетической консультации:

- составьте родословную данной семьи;

- дайте рекомендации в отношении риска повторного рождения детей с такой же патологией, используя эмпирическую таблицу.

2. Медсестре биохимической лаборатории:

- определите необходимость в биохимическом исследовании для уточнения диагноза. Ответ обоснуйте.

- найдите фотографию с данной наследственной патологией, назовите характерные признаки, подтверждающие ваш диагноз.

3. Медсестре цитогенетической лаборатории:

- определите необходимость в цитогенетическом исследовании;

- объясните родителям причину возникновения данной патологии;

- найдите карточку кариотипа с данной патологией. Ответ обоснуйте.

Задача №3

Медико-генетическое консультирование. Исходная ситуация.

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина в возрасте 30 лет, у которой вызывает беспокойство отсутствие менструального цикла у её 14 летней дочери.

Осмотр девочки выявил характерный фенотип: короткая шея, крыловидные складки кожи на шее сзади. Заметное отставание в росте. Строение тела непропорционально (длина верхней половины туловища больше нижней. Недоразвитость молочных желез. Недоразвитие молочных желез, скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах.

У родственников по мнению матери, которые состоят из отца, матери, брата и сестры, находящейся в браке, и имеющей двоих детей, подобной патологии не выявлено. Со стороны отца пробанда больных также нет.

Задания:

1. Медсестре медико-генетической консультации:

- составьте родословную данной семьи;

- дайте рекомендации в отношении риска повторного рождения детей с такой же патологией, используя эмпирическую таблицу (после биохимического и цитологического обследования)

2. Медсестре биохимической лаборатории:

- определите необходимость в биохимическом исследовании для уточнения диагноза. Ответ обоснуйте.

- найдите фотографию с данной наследственной патологией, найдите характерные признаки, подтверждающие ваш диагноз.

3. Медсестре цитогенетической лаборатории:

- определите необходимость в цитогенетическом исследовании. Какой метод обследования можно использовать при данной патологии?

- найдите карточку кариотипа с данной патологией. Ответ обоснуйте.

Задача №4

Медико-генетическое консультирование. Исходная ситуация.

В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, у которой родился мальчик, однако, в 16 лет у ребёнка начали проявляться симптомы какого-то заболевания. Детский период характеризуется отставанием умственного развития.

Осмотр юноши выявил характерный фенотип: высокий рост и несоответствие роста и размера размаха рук, превышает рост на 10 см. Узкие плечи, широкий таз, отложение жира и оволосение по женскому типу (евнухоидное телосложение). Недоразвитые семенники (атрофия яичек), гинекомастия. Пациент имеет высокий тембр голоса. Наблюдается отставание в психическом развитии.

Родственники этого юноши здоровы (отец, мать, две родных сестры матери и два брата отца, а также дедушки и бабушки по материнской и отцовской линии).

Задания:

1. Медсестре медико-генетической консультации:

- составьте родословную данной семьи;

- дайте рекомендации в отношении риска повторного рождения детей с такой же патологией, используя эмпирическую таблицу.

2. Медсестре биохимической лаборатории:

- определите необходимость в биохимическом исследовании для уточнения диагноза. Ответ обоснуйте.

- найдите фотографию с данной наследственной патологией, найдите характерные признаки, подтверждающие ваш диагноз.

3. Медсестре цитогенетической лаборатории:

- определите необходимость в цитогенетическом исследовании. Какой метод обследования можно использовать при данной патологии?

- объясните причину возникновения данной патологии;

- найдите карточку кариотипа с данной патологией. Ответ обоснуйте.

Задача №5

Медико-генетическое консультирование. Исходная ситуация.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина (пробанд). Её сестра также здорова, а брат страдает гемофилией. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их тоже здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвёртой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал гемофилией. Со стороны отца пробанда больных гемофилией не обнаружено. Женщина хочет знать какова вероятность рождения у неё ребёнка с гемофилией, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Задания:

1. Медсестре медико-генетической консультации:

- составьте родословную данной семьи;

- определите тип наследования данного заболевания.

2. Медсестре биохимической лаборатории:

- определите необходимость в биохимическом исследовании пробанда;

Есть ли возможность пренатальной диагностики гемофилии?

3. Медсестре цитогенетической лаборатории:

- определите необходимость в цитогенетическом исследовании;

- найдите карточку с данной патологией, обоснуйте ответ, выбор карточки;

- дайте рекомендации в отношении риска рождения ребёнка с гемофилией у этой женщины. Обоснуйте расчёт риска.

Приложение 3

ЭТАЛОН ОТВЕТА К ЗАДАЧЕ №1

1. Медсестра медико-генетической консультации:

- Родословная

Тип наследования аутосомно-рецессивный, т.к.:

- болеют как мужчины, так и женщины;

- небольшое число больных, родившихся от здоровых родителей, следовательно, родители гетерозиготны.

По фенотипическим признакам можно заподозрить патологию обмена веществ – фенилкетонурию.

2. Медсестра биохимической лаборатории:

Проведение экспресс диагностики (проба Феллинга), тест Гатри со штаммами микроорганизмов или исследование уровня фенилаланина в крови. 

3. Медсестра цитогенетической лаборатории:

Кариотип 46, ХУ (демонстрация кариотипа). Согласно родословной причина данной патологии – моногенная мутация.

Р Аа х Аа

G А, а; А, а

F₁ AA, Aa, Aa, aa

75% - здоровые; 25% - больные

Риск рождения больного ребенка – 25% - высокий.

ЭТАЛОН ОТВЕТА К ЗАДАЧЕ №2

1. Медсестра МГК:

1. Составление родословной:

Хромосомная патология – наследственно обусловленное заболевание, не передающееся по наследству.

2. Медсестра биохимической лаборатории – в данном случае биохимическое исследование не производится, т.к. заболевание хромосомное.

Демонстрация фотографии больного с синдромом Дауна.

3. Медсестра цитогенетической лаборатории:

Кариотипирование выявило трисомию 21 хромосомы. 47 (21+) ХХ (демонстрация кариотипа).

Диагноз: Болезнь Дауна (демонстрация фотографии пациента)

Прогноз риска – вероятность рождения больного ребёнка 1%, согласно эмпирическим данным.

ЭТАЛОН ОТВЕТА К ЗАДАЧЕ №3

1. Медсестра МГК:

Составление родословной:

Патология наследственная и в данном случае по наследству не передается, о чем свидетельствует отсутствие больных (кроме пробанда) в родословной.

Для уточнения диагноза необходимы дополнительные обследования, цитогенетические.

2. Медсестра биохимической лаборатории фенотип свидетельствует о хромосомной патологии половых хромосом – предварительно – синдром Шерешевского-Тернера (демонстрация фотографии).

Необходимости в биохимическом исследовании нет, т.к. данная патология является хромосомной.

Необходимо цитогенетическое исследование.

3. Медсестра цитогенетической лаборатории – проведение экспресс диагностики – исследование полового хроматина, его отсутствие свидетельствует о правильности предварительного диагноза.

Кариотип – 45 (Х0) (демонстрация карточки с данным кариотипом).

Риск повторного рождения менее 1%, согласно эмпирическим данным.

ЭТАЛОН ОТВЕТА К ЗАДАЧЕ №4

1. Медсестра МГК:

Составление родословной:

В родословной все родственники здоровы, кроме пробанда, что свидетельствует о патологии наследственного аппарата у пробанда. Патология в результате мутации возникла в гаметах одного из родителей.

Для уточнения диагноза необходимы дополнительные исследования.

2. Медсестра биохимической лаборатории:

Необходимости в биохимическом исследовании нет (демонстрация фотографии), т.к. такие признаки как умственная отсталость, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, говорят о хромосомной патологии, следовательно, необходимо цитогенетическое обследование.

3. Медсестра цитогенетической лаборатории:

Провести экспресс диагностику – выявление полового хроматина Х. в норме у мужчин отсутствует, а у пробанда имеется, следовательно, кариотип пробанда 47 (ХХУ), что характерно для синдрома Клайнфельтера.

Более достоверный метод цитогенетического исследования – метод кариотипирования – изучение хромосом (демонстрация карточки).

Медсестра МГК:

Расчёт проводится по таблицам эмпирического риска, т.к. данная патология относится к патологии половых хромосом и составляет менее 1%.

ЭТАЛОН ОТВЕТА К ЗАДАЧЕ №5

1. Медсестра МГК:

Составление родословной:

Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный, о чём свидетельствуют следующие признаки: дети больных мужчин и здоровых женщин – здоровы, но у их дочерей больные сыновья. Страдают только мужчины, причём их отец всегда был здоров, как и мать.

Патологический ген локализован в Х-хромосоме матери и является рецессивным, т.к. мать сама не болеет.

2. Медсестра биохимической лаборатории:

Для подтверждения гетерозиготного носительства у пробанда, можно исследовать кровь на свёртываемость: если активность свёртывания крови у пробанда снижена вдвое по сравнению с нормой, можно думать о гетерозиготном носительстве патологического гена.

Пренатальная диагностика гемофилии: на сроке 10–11 недель, провести биопсию ворсин хориона, в 12–15 недель, возможно проведение амниоцентеза, а на сроке 18–22 недели возможен кордоцентез.

3. Медсестра цитогенетической лаборатории:

Необходимости в цитогенетическом исследовании нет, кариотип больных с гемофилией нормальный: 46 (ХХ), т.к. патология затрагивает ген, а не хромосомы.

Расчёт риска в данном случае основывается на генетических закономерностях и составляет:

P X^HX^h x X^HY

G X^H, X^h; X, Y

F₁ X^HX^H; X^HX^h; X^HY; X^hY

25% - вероятность рождения сыновей с гемофилией;

75% - здоровые дети, из них 25% - вероятность рождения девочек – носительниц патологического гена.

Рекомендация: Во время беременности провести УЗИ на предмет пола ребёнка, предпочтение девочкам. Пренатальная диагностика гемофилии.

Приложение 4

ТЕМА: «МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ»

Тесты конечного уровня знаний

ВАРИАНТ 1

1. Перечислите виды консультирования по прогнозу потомства: а, б.

2. Дайте определение пренатальной диагностики.

3. Чем обусловлены заболевания с наследственным предрасположением: а, б.

4. Какой медико-генетический метод используют для диагностики хромосомных болезней: а.

5. Назовите главный объект исследований медико-генетической консультации.

ВАРИАНТ 2

1. Перечислите задачи, выполняющие МГК: а, б, в, г. д.

2. Дайте определение ретроспективному консультированию.

3. В какую лабораторию необходимо обратиться для выявления хромосомной патологии?

4. Все ли наследственные болезни передаются по наследству? Почему?

5. С использованием какого метода начинается обследование человека впервые обратившегося в МГК.

ВАРИАНТ 3

1. В каких случаях необходима консультация МГК? а, б, в, г, д, е.

2. Почему кровнородственные браки являются нежелательными?

3. На каком сроке беременности проводят амниоцентез?

4. При каких наследственных заболеваниях применяется диетотерапия как один из способов лечения? а, б.

5. Можно ли прерывать беременность только на основании высоких цифр АФП, почему?

Приложение 5

ТЕМА: «МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ»

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ К ТЕСТАМ КОНЕЧНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ

ВАРИАНТ 1

1. а) проспективное;

б) ретроспективное.

2. Пренатальная диагностика осуществляется в 1-2 триместрах беременности с целью выявления патологии развития.

3. Мультифакториальные болезни обусловлены:

а) суммарным эффектом нескольких генных мутаций;

б) воздействием неблагоприятных факторов внешней среды.

4. Цитогенетический.

5. Пробанд.

ВАРИАНТ 2

1. а). Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией.

б). Объяснение родителям смысла генетического риска и помощь им в принятии решения.

в). Помощь врачам в постановке диагноза наследственного заболевания.

г). Диспансерное наблюдение больных с наследственными заболеваниями.

Д). Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

2. Это консультирование после рождения больного ребёнка относительно здоровья будущих детей.

3. В цитогенетическую.

4. Нет, т.к. некоторые из них сопровождаются летальным исходом в детском возрасте или бесплодием.

5. С генеалогического.

ВАРИАНТ 3

1. Поводом для направления в МГК является:

а) Диагноз наследственного заболевания поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз будущего или имеющегося потомства;

б) Наследственный дефект подозревается, и для уточнения диагноза требуются генетические методы исследования;

в) По тем или иным причинам (кровнородственный брак, приём лекарственных препаратов и т.д.) предполагается рождение больного ребёнка;

г) Консультирование семьи в МГК, или имеются случаи:

- отсутствие в умственном и физическом развитии;

- врождённые пороки развития;

- первичное бесплодие супругов, первичная аменорея;

- первичное не вынашивание беременности;

- непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов.

2. Повышается вероятность рождения больного ребёнка.

3. 15-17 недель.

4. Фенилкетонурия, галактозелия.

5. Нет, т.к. причиной повышения АФП могут быть заболевания матери или относительно доброкачественные заболевания плода.

Приложение 6

Кроссворд по генетике человека

1. Метод изучения наследственности человека, основанный на изучении родословных.

2. Аминокислота, которую организм больного человека не способен расщепить, ввиду отсутствия особого фермента.

3. Метод изучения наследственности человека, выявляющий соотносительную роль генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании признака.

4. Метод изучения генетики человека, основанный на изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяющий определить их число и форму.

5. Синдром, связанный с наличием лишней Х – хромосомы у мужчин (ХХY).

6. Метод генетики, этически неприемлемый для изучения генетики человека.

7. Наследственное заболевание, которое проявляется в несвертываемости крови. Рецессивный ген заболевания сцеплен с Х – хромосомой.

8. Заболевание человека, связанное с наличием третьей хромосомы в 21 паре.

9. Метод изучения наследственности человека, связанный с подсчетом и анализом частот встречаемости признаков в большой группе людей.

10. Мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в ДНК.

11. Метод изучения генетики человека, направленный на исследование органических и неорганических соединений, присутствующих в тканях и секретах больного.

Ответы к кроссворду:

1. Генеалогический

2. Фенилаланин

3. Близнецовый

4. Цитогенетический

5. Клайнфельтера

6. Гибридологический

7. Гемофилия

8. Дауна

9. Популяционный

10. Генные

11. Биохимический

4