Наследование цвета глаз

Наследование цвета глаз человека и генетические заболевания глаз

Выполнила: Киселева Анна

Группа:БХ-17-1

ГЛАЗ-уникальный орган.

• Около 10 000 лет назад у всех людей на планете были карие глаза , пока у человека, жившего в области Черного моря, не появилась генетическая мутация, которая привела к появлению голубых глаз.
• Отпечатки пальцев человека имеют 40 уникальных характеристик, в то время как радужная оболочка глаза — 256 !Поэтому сканирование сетчатки используется в целях безопасности.

Цвет глаз

• Цвет глаз или пигментация глаз – фенотипический признак, который передается по наследству и зависит от выработки в организме пигмента меланина.
• Чем больше меланина, тем темнее цвет глаз. Соответственно, низкая выработка меланина ведет к появлению светлого цвета глаз, а отсутствие пигмента – к альбинизму.
• Выделяют 16 генов , мутации в которых влияют на биосинтез меланина и его метаболические пути.

Доминантные и рецессивные аллели

11 неделя внутриутробного развития-начало образования радужки глаза.

Вероятность цвета глаз у ребенка

Задача

Решение задачи

Вывод: Равновероятностная возможность рождения, как кареглазого ребенка Аa, так и голубоглазого ребенка аа.

• Задача. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. Гомозиготный кареглазый мужчина вступил в брак с голубоглазой женщиной. Какой цвет глаз будут иметь их дети?

Действительно ли у пары с карими глазами может родиться голубоглазый малыш?

Карие глаза – это доминантный признак. Поэтому ребенок должен перенимать его, если глаза такого цвета у одного или у обоих родителей. Но случается, что и у кареглазых родителей рождаются голубоглазые дети.

Вывод: Светлоглазый ребенок может появиться у кареглазой пары в том случае, если у обоих родителей в геноме присутствуют рецессивные гены. Если при зачатии соединятся клетки с генами светлых глаз, то ребенок будет голубоглазым. Вероятность такого варианта составляет примерно 25%.

При встрече двух доминантных генов ребенок родится кареглазым, а рецессивных – светлоглазым.

Вывод: Светлоглазый ребенок может появиться у кареглазой пары в том случае, если у обоих родителей в геноме присутствуют рецессивные гены. Если при зачатии соединятся клетки с генами светлых глаз, то ребенок будет голубоглазым. Вероятность такого варианта составляет примерно 25%.

При встрече двух доминантных генов ребенок родится кареглазым, а рецессивных – светлоглазым.

Наследственные патологии органа зрения при аутосомно-рецессивном типе наследования

Анофтальм

Нистагма

Ретинобластома

Криптофальм

Глиома сетчатки глаза

Анофтальм

Нистигма

Ретинобластома

• Аутосомно-рецессивный тип наследования проявляется лишь при браке двух гетерозигот.

• Поэтому такие признаки обнаруживается при близком родстве родителей.
• Чем меньше концентрация аутосомно-рецессивного гена в популяции, тем больше вероятность его реализации при кровном родстве родителей.

• Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью:

• от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака.
• По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает.

• Наследственная патология при аутосомно-доминантном типе наследования:

• Астигматизм
• Колобома
• Аниридия
• Микрофтальм
• Врожденные катаракты

Гемералопия

Аниридия

Микрофтальм

• Спасибо за внимание! Берегите ваши глаза!