Основы генетики. Типы мутаций.

Մուտացիաներ

XI Դասարան

Ուսուցչուհի՝ Ռուբինա Հարությունյան

՛Հերացի՛ ավագ դպրոց

Երևան 2019

• Դասի նպատակը . Ներկայացնել մուտացիաների տեսակները ըստ փոփովող ժառանգական նյութի կազմավորվածության մակարդակի .Ծանոթացնել մուտացիաների հետևանքների հետ .Բացատրել մուտացիաների պատճառները , մուտագենների ազդեցությունը օրգանիզմների վրա

Ըստ փոփովող ժառանգական նյութի կազմավորվածության մակարդակի մուտացիաները դասկարգում են

• Գենային
• Քրոմոսոմային
• Գենոմային

ԳԵՆԱՅԻՆ ՄՈՒՏԱՑԻԱՆԵՐ ամենահաճախ հանդիպող մուտացիաներն են

• Փոփոխությունը կատարվում է նուկլեոտիդի մակարդակով
• Փոփոխությունները կոչվոըմ են նաև կետային
• Եռյակում I-ին նուկլեոտիդի փոփոխությունը բերում ամինաթթվի փոխարինմանը
• Եռյակում II-դ նուկլեոտիդի փոփոխությունը 50% դեպքերում է բերում ամ-թթ փոփոխմանը
• Եռյակում III-դ նուկլեոտիդի փոփոխությունը հաճախ չի բերում լուրջ վտանգի

Գենային մուտացիաներ

• Նեյտրալ՝ չեզոք
• կոդոնի իմաստի պահպանում՝ գենետիակական կոդի ընդարձակվածության պատճառով (նուկլեոտիդի հոմանիշային փոփոխություն),

• Միսենս – ոչ ճիշտ իմաստ
• կոդոնի իմաստի փոփոխություն, որը հանգեցնում է պոլիպեպտիդային շղթայի համապատասխան մասում ամինաթթուների փոխարինման
• Նոնսենս- անիմաստ
• անիմաստ կոդոնի առաջացում (նոնսենս- մուտացիա)։

Երեք անիմաստ կոդոն՝ ամբեր - UAG, օխր- UAA և օպալ- UGA (սրանց համապատասխան էլ ստացվում են մուտացիաների անվանումները, որոնք բերում են անիմաստ տրիպլետների առաջացմանը՝ ամբեր-մուտացիա) հետադարձ փոփոխություն։

Գենային մուտացիաներ

Գենային մուտացիաներ

Մուտացիաները քրոմոսոմներում

Ռեպարացիա-ԴՆԹ-ի վերականգնում՝մուտացիաների վերացում

Քրոմոսոմային մուտացիաներ

• Փոփոխությունը կատարվում է քրոմոսոմի կառուցվածքում
• ՏԱՐԲԵՐՈՒՄ ԵՆ
• Դելեցիա
• Դուպլիկացիա
• Ինվերսիա
• Տրանսլոկացիա

Քրոմոսոմային մուտացիաներ հետազոտությունները կատարում եմ նաև մկների վրա

Քրոմոսոմային մուտացիաներ

Քրոմոսոմային մուտացիաներ

• Белый цвет – результат мутации гена, причем ген этот – рецессивный. То есть для появления нового бледнолицего и папа, и мама его должны быть такими же.

Կատու, որը ունի թևեր

Գենոմային մուտացիաներ

Գենոմային մուտացիաներ

Պոլիպլոիդիա

Գենոմային մուտացիաներ

Պոլիպլոիդիա

Պոլիպլոիդիա

Хромосомные мутации человека

Синдром

Генотип

Клайнфельтера

Шерешевского-

Симптомы

44+ХХУ=47

44+ХО=45

Тернера

Трисомия по половым хромосомам

Частота встречаемости в %

Мужчины, женоподобный вид, умственная отсталость , бесплодие

0,02

«Волчья пасть»

Женщины, низкий рост, широкая грудная клетка, бесплодны

44+ХХХ=47

0,03

Женщины: плодовитость, слабое умственное развитие

47 (в 15 паре трисомия)

Незарастание твердого неба, уродства на лице, пониженная жизнеспособность

Мужчины: высокий рост, повышенная агрессивность

0,12

44+ХУУ=47

0,0002

0,1

Մուտացիաներ

т

• Շնորհակալություն