Практическая работа Задача. Генетика пола. Наследование сцепленное с полом.

Практическая работа

Задача. Генетика пола. Наследование сцепленное с полом.

Составитель: Клевлина Н.В.учитель биологии МБОУ Школы №33 г.о.Самара

Общая характеристика задачи.

Предмет: Биология (генетика).

Класс: 10-11.

Цель и задачи: задача построена на основе материала, предложенного традиционной программой учащимся 10-11 классов, для ознакомления с особенностями определения пола, с наследованием у человека признаков, сцепленных с полом.

Действия учащихся: данная задача может быть использована как обучающая для самостоятельного получения знаний по теме «Генетика пола», «Наследственные болезни. Болезни, связанные с полом», или как контрольная задача для проверки знаний по данной теме, что предполагает обобщение и применение ранее полученных знаний учащимися.

Задача ориентирована на преодоление дефицитов, таких как:

находить точную информацию в тексте;

переводить один вид текста в другой (от схемы к словесному описанию);

работать с составными текстами (сопоставлять, сравнивать, делать заключение);

при решении задачи неоднократно возвращаться к ее условию;

решать задачи на болезни связанные с полом, в условии даны только фенотипы;

привлекать личный опыт, известные знания для решения поставленной задачи.

Использованные источники:

1. Биология 10 класс. Линия жизни. Учебник для общеобразовательных организаций. Углубленный уровень. Под редакцией В.В.Пасечника. Москва «Просвещение», 2019

2. Биология. Сборник задач по генетике. Базовый, повышенный, высокий уровни ЕГЭ: учебно- методическое пособие/ А.А.Кириленко.-Изд.3-е, исправ. И доп.- Ростов н/Д:Легион,2012.-233с

4. В. И. Кудряшова, В. А. Трофимов, Т. Н. Гудошникова, О. Н. Аксенова, М. В. Ромашкина «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА» Учебное пособие. Саранск 2015, стр.3-7

5. Медицинская генетика. Под редакцией Бочкова Н.П.

https://narfu.ru/university/library/books/0375.pdf

https://www.ochkov.net/wiki/chto-takoe-daltonizm.htm.

Задача

Генетика является наукой о наследственности и изменчивости организмов. Она призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появления у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи.

Выяснение сущности воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения явлений наследственности и изменчивости.

Объектами генетики служат вирусы, бактерии, растения, животные и человек.

На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются всеобщие законы. Их существование показывает единство органического мира.

Важнейшие задачи встали перед генетикой человека. Глубокий интерес медицины к проблемам генетики вызван изучением обширной категории наследственных болезней. Среди них обнаружены болезни, причиной которых служат мутации генов и изменения в структуре или числе хромосом. Некоторые генные болезни получили название молекулярных, так как была обнаружена сущность молекулярных изменений, служащих первопричиной этих заболеваний.

Небывалые по своей сложности и по ответственности задачи встают перед генетикой в свете фактов о влиянии научно-технической революции на среду, окружающую живые существа на Земле. Изменения биосферы не только нарушают условия жизни организмов, но могут оказать губительное влияние на наследственность. Возникла проблема радиационных и химических мутагенов среды. Решение вопросов космической биологии, сущности внеземной жизни, если она будет открыта, немыслимо без использования законов общей генетики.

Хромосомный набор здорового человека – 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (женщина – ХХ, мужчина – ХY).

Хромосомные заболевания основаны на нескольких принципах:

1. Этиологические, характеризуются хромосомной или геномной

мутацией:

Хромосомные болезни (синдромы) – это группа врожденны патологических состояний, вызванных различными видами мутаций.

1. Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры: это болезни обусловленные числовыми аномалиями половых (Х и Y) хромосом (болезни Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Синдром Шерешевского Тёрнера отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом.

Признаки: низкий рост (115-130), короткая шея, крыловидные кожные складки на шее в виде капюшона, (птенигиум), мужской тип телосложения (коренастость), интеллект сохранен, на коже пигментные пятна, преимущественно на лице, воронкообразная грудина, широкая грудная клетка -недоразвитие вторичных половых признаков –бесплодие.

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках).

По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны;

числовыми аномалиями аутосом (синдромы Дауна 47 хх(ху)+ 21, Патау 47 хх (ху)+ 13, Эдвардса 47 хх(ху) +18); увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом – полиплоидии.

2. По определению типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе):

Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.

Соматические мутации – если аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления, при этом развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Это явление называется мозаицизм, а формы хромосомных болезней – мозаичными.

Для того чтобы мозаичная форма по клинической картине совпадала с полной, необходимо иметь не менее 10% клеток с аномальным набором, при синдроме Эдвардса в 90% случаев встречается долихоцефалия и в 96% – флексорное сгибание кисти.

При синдроме Патау случаев встречаются расщелина микрофтальмия, поликистоз почек, полидактилия наблюдается чаще всего с возрастом матери.

При синдроме Дауна в более 90 % случаев отмечается монголоидный разрез глаз и в 60 % – поперечная складка на ладони.

Признаки, патогномоничные для определенного синдрома. Например, при синдроме Лежена отмечается характерный крик, напоминающий кошачье мяуканье, при синдроме де Груши –характерная аллопеция.

Муковисцедоз. Мутация всего одного гена, в следствии близкородственных браков.

Резко повышается риск рождения ребенка с трисомией у матери, чей возраст превышает 35 лет. После 45 лет каждая 5 беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью.

Генные мутации сопровождаются рядом заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Патологический процесс, возникающий в результате мутаций одного гена, проявляется одновременно на молекулярном, клеточном и органном уровнях у любого индивида. Изменения структуры гена приводят либо к отсутствию кодирующего белка, либо к патологическому изменению его свойств.

1.Болезнь Вольмана – это наследственное нарушение обмена липидов, сопровождающееся накоплением липидов в печени, селезенке, надпочечниках, лимфатических узлах.

2.Болезнь Тея-Сакса (амавротическаяидиотия) – нарушение обмена липидов, при котором липиды накапливаются в нервных клетках.

3.Болезнь Вильсона Коновалова – нарушение обмена меди, сопровождающееся накоплением ее в печени и мозге.

4.Серповидноклеточная анемия– нарушение обмена гемоглобина (эритроциты имеют аномальную серповидную форму)

5.Подагра – нарушение обмена мочевой кислоты, в результате чего ураты накапливаются в различных тканях. Прежде всего в хрящах и суставах. Болеют преимущественно мужчины, часто сочетается с наклонностью к ожирению. Признаки проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Основные симптомы: чаще болезнь протекает в виде рецидивирующего острого артрита, чаще других поражается плюсне – фаланговый сустав большого пальца ноги. Могут поражаться почки.

6.Альбинизм – заболевание, характеризующееся нарушением пигментного обмена (меланина), а так же гемофилия, болезнь Марфана, фенилкетонурия, болезнь Дюшена и другие

Задание 1

Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими при знаками синдрома Дауна:

1. умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта;

2. микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития;

3 нарушение функции щитовидной железы, нарушение слуха, зрения.

4. голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей;

5. плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?

Задание 2

У человека сцеплено с полом наследуются

1.дальтонизм

2.гемофилия

3.альбинизм

4. фенилкетонурия

5.гипертрихоз

4.галактоземия

Задание 3

Установите соответствие между генетическим заболеванием и его характеристикой

Задание 4

Установите соответствие, пользуясь рисунками с фотографиями хромосомных заболеваний человека.

(рисунок 1)

(рисунок 2)

(рисунок 3)

(рисунок 4)

Задание 5.

Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счѐт лишней Х-хромосомы. Укажите название этой мутации, все возможные механизмы ее возникновения и вероятность передачи еѐ потомству.

Задание 6.

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X^Н – нормальная свёртываемость крови, X^h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

Задание 7

У человека между аллелями генов куриной слепоты (ночная слепота) и дальтонизма (красно-зелёного) происходит кроссинговер. Женщина, не имеющая этих заболеваний, у матери которой был дальтонизм, а у отца – куриная слепота, вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства. Возможно ли в этом браке рождение больного этими заболеваниями ребёнка? Ответ поясните.

Лист ответов.

Задание 1.

Деятельность. Выявление информации в тексте и сопоставление ее с предложенными вариантами ответов.

Ответ: 35.

Критерии оценивания:

Задание 2.

Деятельность. Выявление информации в тексте и сопоставление ее с предложенными вариантами ответов.

Ответ: 125.

Критерии оценивания:

Задание 3

Деятельность. Выявление информации в тексте и установление соответствия.

Ответ:

Критерии оценивания:

Задание 4

Критерии оценивания:

Задание 5

Деятельность: дать краткий развернутый ответ (не менее 2-х элементов)

Ответ:

1.Анеуплоидия – трисомия по половым хромосомам. Нерасхождение хромосом при мейозе во время овогенеза или сперматогенеза:

2. сливается яйцеклетка, имеющая две Х-хромосомы и сперматозоид,

содержащий Y-хромосому

3. сливается яйцеклетка, имеющая Х-хромосому и сперматозоид,

имеющий Х- и Y-хромосомы. Такие мужчины бесплодны (синдром

Клайнфельтера).

Критерии оценивания:

Задание 6.

Деятельность: решение задачи, на наследование сцепленное с полом и не сцепленное наследование, при наличии и генотипов и фенотипов всех возможных потомков

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X^Н – нормальная свёртываемость крови, X^h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

Ответ:

1. Анализ скрещивания:

1. генотипы и фенотипы родителей: Р.♀AAX^HX^H нормальная по обоим аллелям, ♂aaX^hY альбинос, больной гемофилией

2. гаметы: G ♀AX^H, ♂ aX^h, aY

2. Составляем схему скрещивания:

1. Р.♀AAX^HX^H  Х ♂aaX^hY

2. G ♀AX^H ♂ aX^h, aY

3. нормальная альбинос

по обоим больной

аллелям гемофилией

4. F ♀AaX^HX^h девочка

♂AaX^HY мальчик

5) фенотипы детей: внешне нормальная по обеим аллелям девочка, но носительница генов альбинизма и гемофилии; внешне нормальный по обеим аллелям мальчик, но носитель гена альбинизма

Критерии оценивания:

Задание 7

Деятельность: решение задачи, на наследование, сцепленное с полом и сцепленное наследование, в условии даны только фенотипы.

Ответ.

1.Сцепленное наследование. Сцепленное с полом наследование. Гены куриной слепоты и дальтонизма наследуются через X – хромосому и неполно сцеплены (происходит кроссинговер)

2. Анализ первого скрещивания:

Выводы: генотипы родителей: ♀X^Аd X^aD, ♂ X^АD Y

G-гаметы ♀ с учетом кроссинговера: X^Аd, X^aD , X^АD, X^ad в первом браке возможно рождение больного обоими заболеваниями ребёнка - ♂ X^adY – мальчик.

Составляем схему скрещивания

Р: ♀ X^Аd X^aD × ♂ X^АD Y

нор.зр., отс.дальт. нор.зр., отс.дальт.:

G: X^Аd , X^aD , X^АD , X^ad X^АD , Y

F1 : генотипы, фенотипы возможных дочерей

X^Аd X^АD – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма;

X^aD X^АD – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма;

X^АD X^АD – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма;

X^ad X^АD – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма;

генотипы, фенотипы возможных сыновей:

X^Аd Y – нормальное ночное зрение, дальтонизм;

X^aD Y – куриная слепота, отсутствие дальтонизма;

X^АD Y – нормальное ночное зрение, отсутствие дальтонизма;

X^ad Y – куриная слепота, дальтонизм

3) в этом браке возможно рождение сына-дальтоника с куриной слепотой (X^adY). В генотипе этого ребёнка находятся материнская, образовавшаяся в результате кроссинговера Х-хромосома с двумя рецессивными аллелями и отцовская Y-хромосома, не содержащая аллелей этих двух генов.

Критерии оценивания:

Умения.

Естественнонаучные:

1. Использовать естественнонаучные знания для решения реальных жизненных задач.

2. Актуализировать знания, использовать их для принятия решения.

3. Использовать школьные знания для объяснения и прогнозирования явлений окружающего мира.

4. Представлять естественнонаучную информацию в контексте решаемой задачи.

5. Умение объяснять (прогнозировать) природные и техногенные явления на основе разных моделей.

6. Использовать исследовательский метод (сбор, систематизация и анализ фактов, выдвижение гипотез, планирование , анализ полученных результатов, формулировка заключения, выводов) в нестандартных ситуациях.

Информационные:

1. Находить точную информацию в однородных, однотипных текстах.

2. Находить точную информацию в составных, разнотипных текстах.

3. Находить достоверные сведения в разных типах информационных источников: графиках, диаграммах, картах, схемах, таблицах.

4. Синтезировать и сопоставлять информацию разнотипных источников, делать выводы, заключения и обобщения.

5. Использовать разные типы выявления информации: ознакомительный, поисковый, ориентировочный, формулировать информационно и доказательно насыщенное суждение, заключение, выводы.

Общеучебные:

1. Решать задачу с привлечением дополнительной информации, личного опыта.

2. Решать задачу на основе межпредметного подхода с использованием комплексных подходов.

3. Удерживать взаимосвязь отдельных заданий задачи, использовать полученную информацию в одном задании для решения другого.

4. Использовать обоснованные приближения, упрощающие подходы, нетрадиционные способы решения задачи.

5. Уметь давать развернутый ответ на вопрос в свободной форме.

6. Уметь на основе точной информации из текста давать качественную интерпретацию (делать выводы, заключение, обобщение, сравнение и др.).

7. Уметь работать с составными текстами (сопоставлять, сравнивать информацию, соединять их в общую и т.п.).

8. Уметь работать с разными типами текстов: бытовыми, научно-популярными, публицистическими и др.

9. Уметь переходить (переводить) от одного вида текста к другому (от схемы к словесному описанию и, наоборот, от словесного описания к таблице и, наоборот, таблице, схеме, диаграмме и, наоборот.

10. Уметь выделять неявную, скрытую дополнительную необходимую информацию из вопроса к поставленной задаче.

12