Презентация "Законы Г. Менделя. Анализирующее скрещивание"

«Биология – теоретическая основа медицины» (академик И. В. Давыдовский)

З. М. СМИРНОВА

Актуальность темы

Знание законов Г. Менделя открывает путь к разгадке тайны наследственности. На знании законов наследственности базируется понимание всех наследственных признаков от родителей к потомкам, поэтому успешная деятельность современного медика невозможна без четкого представления основных закономерностей наследственности, т.к. это необходимо для правильной расшифровки возникновения наследственных аномалий и болезней.

Грегор Иоганн Мендель – австрийский биолог и ботаник, сыгравший огромную роль в развитии представления о наследственности. Открытие им закономерностей наследования

признаков стало первым шагом на

пути к современной генетике.

Грегор Мендель

20 июля 1822 - 6 января 1884

С 1856 по 1863 г. проводил опыты на горохе в монастырском саду, и сформулировал законы, объясняющие механизм наследования, известные как «Законы Менделя».

8 марта 1865 г. Мендель доложил результаты своих опытов брюннскому Обществу естествоиспытателей.

Но работу по-настоящему оценили только после его смерти.

Гуго де Фриз (Голландия), Карл Эрих Корренс (Германия) и Эрих фон Чермак (Австрия) в 1900 г. независимо друг от друга переоткрыли закономерности установленные

Г. Менделем

Карл Эрих Корренс

(1864 – 1933)

Гуго де Фриз

(1848 – 1935)

Вильгельм Людвиг Иогансен

(1857 – 1927)

Эрих фон Чермак

(1871 – 1962)

В 1905 г . В. Бэтсон предложил термин «генетика», В. Иогансен

(1909 г.) предложил назвать постулированные Менделем наследственные факторы генами , совокупность генов – генотипом , а совокупность признаков организма – фенотипом.

Мендель доказал, что признаки не появляются вновь, а передаются из поколения в поколение. Он использовал разработанный им метод,

получивший название гибридологического анализа.

• Положения:

• учитывается не весь комплекс признаков у родителей и гибридов, а

анализируются альтернативные (взаимоисключающие) признаки.

• проводится точный количественный учет каждого признака.
• прослеживается не только I поколение от скрещивания, но и последующие.

• Скрещивание, в котором родительские особи исследуются по одной наследственно отличающийся паре признаков (желтый - зеленый), называется моногибридным, по двум дигибридным, по многим – полигибридным.

Доминантные признаки

Рецессивные признаки

Доминантные признаки

Рецессивные признаки

Альтернативные признаки у гороха :

Гладкая Морщинистая

Рост

Желтый Зеленый

Высокий Карликовый

Пурпурный Белый

• Элементарными единицами наследственности являются гены.
• Место положения гена в хромосоме называется локусом.

c

C

• В соматических клетках все хромосомы парные. Гены, находящиеся в одних и тех же локусах гомологичных хромосом образуют аллель и называются аллельными. Следовательно, за один признак отвечает два гена (мать, отец).

Они могут комбинироваться самым различным образом:

А

А

Организм – гомозиготный по доминантному признаку

Генотип – АА

Фенотип – кареглазый

А

Организм – гетерозиготный

а

Генотип – Аа

Фенотип – кареглазый

а

а

Организм – гомозиготный по рецессивному признаку

Генотип – аа

Фенотип – светлоглазый

7

• Организмы, у которых в гомологичных хромосомах одинаковые гены одного аллеля (АА, аа) называются гомозиготными , у которых разные (Аа) – гетерозиготные.

У гетерозиготных организмов чаще всего проявляется признак одного из аллельных генов.

• Ген, признак которого проявляется в гетерозиготном состоянии (Аа), называется доминантным геном.

• Ген, действие которого подавлено в гетерозиготном состоянии (Аа), называется рецессивным геном и проявляется он только в гомозиготном состоянии (аа).

• Генотип – совокупность генов организма в диплоидном наборе хромосом. Генотип определяет развитие данного организма.

• Фенотип – это конкретное внешнее проявление генотипа.

7

Так как все хромосомы в соматических клетках парные , то и генотипическую формулу по одному признаку следует записывать двумя буквами АА, Аа, аа (один ген в паре отцовский, другой – материнский).

Половые же клетки (гаметы) имеют гаплоидный набор хромосом , т.е. непарный, так как при образовании половых клеток в процессе мейоза гомологичные хромосомы, образующие пары, расходятся в разные гаметы.

А а

Генотип

мейоз

А а

Гаметы

Предположение Г. Менделя, в соответствии с которым в половой клетке содержится только один наследственный фактор, получило название гипотезы «чистоты гамет», т.е. гамета имеет только один ген из пары аллельных.

9

I закон,

или правило единообразия гибридов первого поколения

Г. Мендель взял чистолинейный горох, дающий желтые семена и скрестил его с чистолинейным горохом, дающим зеленые семена:

Р

х аа

АА

мейоз

Гаметы ( G):

А

А

а

а

Аа

Аа

Аа

Аа

F 1

P

Гибриды I поколения оказались желтыми – (фенотипически единообразные). Причем, в F 1 – проявился желтый цвет, следовательно он доминантный.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу (желтые), так и по генотипу (Аа).

9

10

Г. Мендель взял гибриды I поколения и скрестил их между собой:

F 1

Аа х Аа

G:

А

а

А

а

6022 2001

аа

Аа

Аа

АА

F 2

3 : 1

При скрещивании двух гетерозиготных особей, т.е. гибридов I поколения, анализируемых по одной паре признаков в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3 : 1 ;

по генотипу 1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа).

11

Г . Мендель взял два чистолинейных гороха различающихся по двум парам признаков: желтый гладкий (ААВВ) и зеленый морщинистый (аавв) и cкрестил: (ААВВ х аавв). Все первое поколение, отвечая I закону Менделя оказалось единообразным – желтым гладким. Следовательно, эти признаки являются доминантными.

Р

А

а

а

b

В

b

В

А

х

а b

А В

G

F 1

Аа В b

Затем он взял растения первого поколения (F 1 )

и скрестил их: (АаВв х АаВв)

F 1

a

A

Аа В b

х

b

B

G

а В

А b

А В

а b

а b

а В

А b

А В

12

12

Разные комбинации генов в гаметах объясняются поведением хромосом при мейозе.

Негомологичные хромосомы при мейозе могут комбинироваться друг с другом в любых сочетаниях

А

а

b

B

А

а

B

b

или

А

а

b

B

12

В F2 расщепление по одной паре признаков :

по цвету

желтых (12) и зеленых (4), т.е. 3 : 1

по форме

гладких (12) и морщинистых (4), т.е. 3 : 1

Таким образом, III закон формулируется так:

Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других в соотношении 3 : 1.

Аа В b

a b

а B

A b

A B

А В

АаВ b

АаВВ

ААВВ

ААВ b

А b

АаВ b

Аа bb

А Abb

ААВ b

а В

АаВ b

ааВв

ааВВ

АаВВ

а b

Аа bb

аа bb

АаВв

ааВв

При дигибридном скрещивании в потомстве наблюдается 4 класса фенотипов:

9 частей желтых гладких – исходная родительская комбинация признаков

3 части желтых морщинистых – новая комбинация признаков

3 части зеленых гладких – новая комбинация признаков

1 часть зеленых морщинистых – исходная комбинация признаков.

Как видно, наследование по двум признакам идет в соотношении: 9 : 3 : 3 : 1.

Новые комбинации признаков возникли в результате независимого комбинирования генов во время мейоза при образовании гамет

14

Своим успехом в анализе проблемы наследственности Мендель во многом обязан тому, что для вскрытия биологических законов он использовал теорию вероятости. Результат сочетаний разных классов гамет Мендель изображал математически.

Число гетерозиготных

признаков организма

2

3

4

10

1

n

2 2 = 4

2 3 = 8

2

Число типов гамет

2 4 = 16

2 10 = 1024

2 n

3

3 n

3 10 = 59049

Число генотипов

3 4 =81

3 3 = 27

3 2 = 9

2 10 = 1024

2 4 = 16

2

Число фенотипов

2 3 = 8

2 n

2 2 = 4

16

16

При полном доминировании гетерозиготные особи (Аа) фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (АА).

Генотип особей с доминантными признаками можно установить путем анализирующего скрещивания.

Анализирующим называется скрещивание особи с неизвестным генотипом (АА или Аа), имеющий доминантный фенотип, с рецессивной гомозиготой (аа) с целью установить по расщеплению признаков

в потомстве генотип анализируемой особи.

16

Если в анализирующем скрещивании все потомство обладает доминантными признаками , то анализируемая особь образует гаметы, несущие только доминантные аллели, и является гомозиготной(АА).

Если же в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 1:1 , то анализируемая особь образует два типа гамет (А и а) и является гетерозиготной(Аа)

Р АА х аа

А

F 1

а

Аа

Единообразие F 1

Р Аа х аа

а

А

а

аа

Аа

1 : 1

50 % : 50 %

16

Если в анализирующем скрещивании, при определении генотипа по двум признакам, возникают четыре фенотипических класса в соотношении 1:1:1:1, то анализируемая особь образует четыре типа гамет и является дигетерозиготой

Р AaBb

x aabb

a

F 1

AB Ab aB ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

ab

25% 25% 25% 25%

1 : 1 : 1 : 1

Анализирующее скрещивание, при котором в качестве «анализатора» используется рецессивная родительская форма, называется возвратным.

20

(((

20