СДЕЛАЙТЕ СВОИ УРОКИ ЕЩЁ ЭФФЕКТИВНЕЕ, А ЖИЗНЬ СВОБОДНЕЕ

Благодаря готовым учебным материалам для работы в классе и дистанционно

Скидки до 50 % на комплекты
только до

Готовые ключевые этапы урока всегда будут у вас под рукой

Организационный момент

Проверка знаний

Объяснение материала

Закрепление изученного

Итоги урока

Проект по биологии " Ты и я - такие разные"

Категория: Биология

Нажмите, чтобы узнать подробности

Просмотр содержимого документа
«Проект по биологии " Ты и я - такие разные"»

АДМИНИСТРАЦИЯ ГОРОДА СМОЛЕНСКА

муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение

«Средняя школа № 9» города Смоленска

(МБОУ «СШ № 9»)

XVII Открытая научно-практическая конференция с международным участием научного общества учащихся «Эврика»












Проект: “Ты и я – такие разные …”











Выполнила работу: Солдатова Вероника Сергеевна,

Руководитель: Крамаренко Лариса Николаевна

учитель биологии и химии









Смоленск

2024

Содержание:


I. Введение...…………………………………………………………………3

II. Теоретическая часть исследовательской работы...…………………….5

2.1. Основные этапы развития генетики...………………………………..5

2.2. Наследственные заболевания...…………………………………….....7

2.3. Моногенные заболевания...…………………………………………...8

2.3.1. Что такое моногенные болезни?..…………………………………..8

2.3.2. Причины возникновения моногенных заболеваний………...…….9

2.4. Хромосомные болезни……….………………………………………..9

2.5. Полигенные болезни…………………………………………………10

2.6. Методы изучения наследственности человека……………………..11

2.7. Правила создания родословной……...……………………………...12

III. Практическая часть…….………………………………………………13

Анализ родословной 1(цвета глаз)……………………………………...13

Анализ родословной 2 (цвет волос)……………………...……………..13

Анализ родословной 3 (группы крови)…………………………………14

Анализ родословной 4 (леворукость и зелёные глаза)………………...14

Анализ родословной (близорукость и дальнозоркость)…………….....14

Вывод……………………………………………………………………...14

Заключение………………………………………………………………….15

Приложение №1……………………………………………………………17

Приложение №2:

Приложение №3:

Фотоотчёт………………………………………………………………….18

Список литературы…………………………………………………………20



















I. Введение

«Человеку важно знать свои корни —

отдельному человеку, семье, народу — тогда и воздух,

которым мы дышим, будет целебен и вкусен, дороже будет взрастившая нас земля и легче будет почувствовать

назначение и смысл человеческой жизни". Василий Песков


Фундаментальными свойствами живой природы, отличающими ее от неживой материи, являются способность к размножению и наследственность, которая заключается в том, что особи любых видов рождают только себе подобных и их потомки, в среднем, более похожи на своих родственников, чем на других представителей того же вида. При этом каждый вид характеризуется определенным уровнем изменчивости, и даже братья и сестры никогда не являются точными копиями друг друга и своих родителей.

Проблемы здоровья человека тесно связаны с генетикой. Мы часто задаемся вопросом, почему одни люди болеют определенной болезнью, а другие, живущие даже в худших условиях, не подвержены ей. Ответ на этот вопрос состоит в том, что жизнь любого человека, от рождения до смерти, является результатом реализации индивидуальной генетической программы, заложенной его родителями еще в момент зачатия. Каждый человек характеризуется присущими только ему особенностями обмена веществ, гормональным и иммунологическим статусом, типом нервных реакций и т.д.

Однако на всех людей постоянно оказывают влияние внешние факторы окружающей среды, к которым обычно относят нагрузки экологического и социального характеров. Экологические нагрузки включают в себя физические, химические и биологические загрязнения биосферы: радиоактивные, электромагнитные, шумовые и тепловые излучения; производственные отходы, новые пищевые добавки, лекарственные препараты и пр. Социальные нагрузки включают в себя нервные стрессы, хроническое переутомление, вредные привычки. Большинство болезней человека развивается при тесном взаимодействии внешних и внутренних факторов, но все внутренние факторы обусловлены генетической программой, которая контролируется генотипом. Взаимодействия генотипа и среды оказывают свое влияние на фенотип человека, и поэтому все болезни, в той или иной мере, являются генетически обусловленными.

Актуальность: Народная мудрость гласит: “Гены пальцем не сотрёшь”. И правда, давно уже известно, что очень многое в нас определено на уровне генов и передаётся по наследству: от склонности к отдельным болезням до фигуры.

Задумывались ли вы когда-нибудь, почему похожи на мать, а не на отца? На кого будет похож ваш ребёнок? Почему ваши предпочтения в еде такие же как у дедушки? Будете ли вы болеть той же болезнью, что и бабушка? Можно ли предугадать цвет глаз или волос будущего ребёнка…

Правы ли те, кто оправдывает чужие поступки фразами вроде “у него в роду все такие”? Не врали ли сценаристы “Доктора Хауса”, когда создавали сюжет с приёмным сыном, который узнал тайну своего происхождения по подбородку приёмного отца?

Впервые я стала задавать себе эти вопросы, когда во втором классе узнала о своей близорукости. Будут ли мои дети иметь такую же проблему со зрением? Можно ли свести к минимуму шансы унаследовать данное заболевание?

Проблема: Человеческий организм устроен очень сложно. Изучение наследственности и изменчивости происходит на всех уровнях организации: популяционном, организменном, клеточном.

Возможно, ли проследить наследование той или иной болезни?

Гипотеза: Если мы будем знать, что такое наследственные заболевания, то в будущем сможем определить их или даже избежать.

Цель: Изучить и проанализировать генетические родословные, проявление конкретных признаков заболеваний в ряду поколений.

Задачи:

1. Расширить теоретические знания о характере наследования

признаков

2. Ознакомление с методикой генеалогического метода

3. Составление родословных семей с использованием генетической

символики

4. Проследить характер проявления признаков в ряду поколений

Пути исследования:

  • Поиск информации

  • Работа с информацией

  • Систематизация материала

  • Сбор анамнестических данных о членах семей и исследование

  • Практическое применение полученных знаний

Предмет исследования: родословные семей, наследственные заболевания

Практическая значимость: это исследование можно будет использовать на уроках биологии при изучении темы генетики.








II.Теоретическая часть исследовательской работы


2.1. Основные этапы развития генетики.


Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории человечества.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, разведением животных, с необходимостью лечить болезни. а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Сегодня генетика является одной из основополагающих наук современной биологии. Но так было не всегда. Несмотря на то, что люди издревле интересовались наследственностью, наблюдая за тем, как живые существа приобретают черты своих родителей, им не удавалось объяснить механизмы передачи наследственных черт потомкам.

С тех пор как человек  стал скрещивать растения и животных, он столкнулся с фактом, что признаки потомков зависят от выбранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек создавал новые линии, а затем сорта и породы, с характерными свойствами. Общего понимания механизма наследования не было. И тогда в 19-м веке начался поиск путей передачи этих признаков от родителей к потомству.

Первый этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне.

Этот этап связан с работами Г. Менделя. В 1865 г. в работе «Опыты над растительными гибридами» он описал результаты своих исследований закономерностей наследования признаков у гороха.

Г. Мендель установил дискретность (делимость) наследственных факторов и разработал гибридологический метод изучения наследственности.

Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов, которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

В 1909 г. В. Иоганнсен назвал эти факторы генами.

Значение открытий Г. Менделя оценили только после того, как его результаты были подтверждены в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: Х. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермакомв Австрии. Этот год считается годом возникновения науки генетики.

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901–1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Второй этап развития генетики — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.

Была установлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).

Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены — это участки хромосом.

В  1910–1911 гг. американский генетик Т. Х. Морган и его сотрудники провели исследования закономерностей наследования на мушках дрозофилах. Они установили, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.

Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Эти открытия позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности.

Третий этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на молекулярном уровне.

На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген — один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию.

В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали модель молекулы ДНК в виде двойной спирали и объяснили способность ДНК к самоудвоению. Стал понятен механизм изменчивости: любые отклонения в структуре гена, однажды возникнув, в дальнейшем воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.

Эти положения были подтверждены экспериментами. Уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и изучен механизм биосинтеза. Были разработаны методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы новые ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов.

В последние десятилетия сформировалась генная инженерия — система приёмов, позволяющих синтезировать новый ген или выделить его из одного организма и ввести в генетический аппарат другого организма.

На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний.




2.2 Наследственные заболевания


Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?
Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., – увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.
Сегодня мы рассмотрим несколько основных проблем генетики человека

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты:  педиатры,  неврологи,  эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Полигенные болезни по своей природе являются мульти факториальными, т.е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз, гипертоническую болезнь, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, аллергическую патологию.


2.3. Моногенные заболевания

2.3.1. Что такое моногенные болезни?


Вследствие действия различных факторов с определенной частотой встречаются поломки или изменения только в одном гене.

В зависимости от типа наследования выделяют следующие виды патологий:

  • доминантные;

  • рецессивные.

В случаях доминантного наследования даже одной пары модифицированного гена достаточно для проявления клинической картины болезни. Такие пациенты, как правило, осведомлены о наличии у себя определенного вида мутации. В таком случае при планировании ребенка удается предупредить передачу генного заболевания, исключив измененные мутацией гены.

При рецессивных изменениях генов полностью отсутствуют клинические проявления болезни. Поэтому в большинстве случаев пациенты не знают о наличии генетической аномалии и передают ее потомству. В тех случаях, когда оба родителя имеют одинаковые пары модифицированных генов, риск развития болезни стремительно возрастает.



2.3.2. Причины возникновения моногенных заболеваний

Моногенные заболевания обладают менделевским типом наследования. Без использования репродуктивных технологий поломанный ген передается по наследству. А риск развития клиники напрямую связан с механизмом такого наследования и наличия сопутствующих факторов.

Точковые мутации – обязательное условия для развития этой группы болезней.

В зависимости от этиологических причин развития моногенных заболеваний их подразделяют на две группы:

  • с установленным первичным биохимическим дефектом;

  • с неопределенным первичным молекулярным дефектом.

Вторая группа более многочисленна и насчитывает около 90% всех моногенных заболеваний.


2.4. Хромосомные болезни

Хромосомные нарушения — это клинические синдром комплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме.

В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе генетического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков.

Таким образом, изменения числа хромосом (больше или меньше 46), а также изменение структуры хромосом (например, выпадение или удвоение даже небольшого кусочка хромосомы) получили название «хромосомные мутации».

Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомою) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.).

Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транс локации (обмен сегментами между разными хромосомами), делении (выпадение участка хромосомы), дупликации (удвоение части хромосомы), инверсии (переворот сегмента хромосомы на 180 градусов) и т.д.

Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках или на первых этапах деления клеток зародыша, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные аномалии развития, а многие хромосомные изменения плода могут стать причиной спонтанных абортов и выкидышей, что важно учитывать в семьях, воспитывающих детей с задержками развития.

К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, инфекции и интоксикации матери, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда лекарственных препаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.


2.5. Полигенные болезни

Полигенные болезни обусловлены как наследственными факторами,

так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, онисвязаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным

болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца,

гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет,

бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.

Клиническая картина и тяжесть течения мультифакториальных болезней человека в зависимости от пола и возраста очень различны. Вместе с

тем, при всем их разнообразии, выделяют следующие общие особенности: Высокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют

около 1% населения, сахарным диабетом 5%, аллергическими заболеваниями — более 10%, гипертонией — около 30%.

Клинический полиморфизм заболеваний варьирует от скрытых

субклинических форм до ярко выраженных проявлений.Особенности наследования заболеваний не соответствуют менделевским закономерностям. Степень проявления болезни зависит от пола и возраста больного,

интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных

факторов внешней и внутренней среды, например, нерационального

питания и др.

Генетический прогноз при мультифакториальных заболеваниях

зависит от следующих факторов:

  • чем ниже частота болезни в популяции, тем выше риск для родственников пробанда;

  • чем сильнее степень выраженности болезни у пробанда, тем больше риск развития болезни у его родственников;

  • риск для родственников пробанда зависит от степени родства с пораженным членом семьи;

  • риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу.

Полигенная природа болезней с наследственной предрасположен

ностью подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционностатистического методов. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод. С помощью близнецового метода показана наследственная предрасположенность к некоторым инфекционным заболеваниям 

(туберкулез, полиомиелит) и многим распространенным болезням (ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, сахарный диабет, язвенная 

болезнь, шизофрения и др.)


2.6.Методы изучения наследственности человека

Изучение наследственности человека связано с определёнными трудностями. Человек развивается медленно, потомство немногочисленное, поэтому статистику вести достаточно сложно. И, конечно же, к людям нельзя применять методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики возрос в связи с резким увеличением количества мутагенов (химические вещества, радиация). Количество патологий увеличилось за последние 20 лет, в несколько раз.

Рассмотрим методы изучения наследственности человека:

  • Генеалогический метод— составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

  • Цитогенетический метод— изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

  • Биохимический метод— изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

  • Близнецовый метод— изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разно яйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

  • Популяционный метод— изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.


2.7.Правила создания родословной

Родословная строится снизу вверх и начинается с пробанда, который должен быть четко обозначен стрелкой.

Лица мужского пола обозначаются квадратиками, лица женского пола – кружочками.

Символы, изображающие больных или обладателей анализируемых признаков, затушевываются или заштриховываются, причем, разные заболевания обозначаются по-разному.

При изображении супружеской пары кружочки, как правило, располагаются с левой стороны. Линия, соединяющая предполагаемые центры квадратика и кружочка, является линией брака.

Братья и сестры (сибсы) располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная от старшего. Дети одной супружеской пары располагаются на одном уровне, объединяются общей чертой, которая вертикальной линией соединяется с линией брака их родителей.

Далее последовательно изображаются родственники по линии матери пробанда, затем – его отца.

Лица одного поколения должны занимать один уровень в родословной.

Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной. Нумерация поколений производится сверху вниз, поэтому поколение I – самое старшее из всех поколений, включенных в родословную, и оно занимает самый верхний уровень в ней.

Возраст индивида указывается арабскими цифрами, расположенными над символами.

Как правило, в нижней части родословной приводится расшифровка использованных условных обозначений. Это обеспечивает возможность правильной трактовки генеалогической картины семьи любым специалистом.

При необходимости идентифицировать конкретного члена родословной его обозначают двумя цифрами, включающими номер поколения и порядковый номер в ряду поколения (например, II-4 или

IV- 5).

Все необходимые и дополнительные сведения, которые не могут быть условно отображены в графическом виде, записываются внизу под родословной. Там же указывается дата составления родословной.



III. Практическая часть


Анализ родословных

Составление и анализ родословных – один из основных методов в генетике человека и называется генеалогическим. Он позволяет проследить характер наследования признаков в отдельных семьях и составить вероятность рождения ребёнка с определённым признаком.

Генеалогический метод включает в себя два этапа:

1. Составление родословной и её графическое изображение.

2. Генетический анализ полученных данных.


Анализ родословной 1(цвета глаз)

  • Наследование цвета глаз в данной семье происходит по типу неполного доминирования. В этом случае гетерозиготы имеют фенотип, отличающийся от фенотипа гомозигот по доминантным и рецессивным аллелям. На данный тип наследования указывает появление у бабушки (голубые глаза) и дедушки (карие глаза) по материнской линии ребёнка с зелёными глазами.

  • Мать имеет гетерозиготный генотип, а отец является гомозиготной по рецессивным аллелям. Пробанд, также как и мать имеет зелёные глаза и соответственно гетерозиготный генотип.


Анализ родословной 2 (цвет волос)


  • В родословной прослеживается аутосомно-рецессивный тип наследования. На это указывает рождение у темноволосых бабушки и дедушки по материнской линии светловолосого ребенка.

  • Мать имеет гомозиготный генотип по рецессивным генам, а отец – гетерозиготный генотип. Пробанд обладает гомозиготным генотипом.


Анализ родословной 3 (группы крови)


  • Наследование групп крови у человека протекает по типу к доминирования. Кодоминантные гены в данном случае представляют собой серию множественных аллелей гена I, Причем ген I0 определяет первую группу крови, ген IА – вторую группу крови, ген IВ – третью группу крови, а взаимодействие генов IА и IВ детерминирует четвертую группу крови.

  • От родителей, имеющих II и III группы крови родились две девочки - одна с III (генотип IВI0), а другая с IV (генотип IАIВ)

группой крови.

  • От родителей, имеющих I группу крови родились дети с I группой

крови, вероятней всего родители имели генотип - I0I0 (гомо зиготы)

  • От родителей, имеющих I (генотип I0I0) и IV (генотип IАIВ) группы

крови родились дети со II (генотип IАI0) и III (генотипы IВI0) группой крови


Анализ родословной 4 (леворукость и зелёные глаза)

  • В родословной прослеживается аутосомно-рецессивный тип наследования, т.к. анализируемые признаки проявляются не в каждом поколении.

  • Исследуемые признаки (леворукость и зелёные глаза) рецессивные, на это указывает рождение у кареглазого праворукого отца и у зеленоглазой праворукой матери, детей – сын зеленоглазый леворукий и дочь кареглазая леворукая.

  • Наблюдаемое независимое наследование признаков подтверждает, что при дигибридном скрещивании у гибридов каждая пара признаков наследуется независимо от других и даёт с ними разные сочетания


Анализ родословной 5 (близорукость и дальнозоркость)

  • В родословной прослеживается аутосомно-рецессивный тип наследования, т.к. у дедушки имеющего данное заболевание не все дети его унаследовали.

  • Мать и отец, имеют гомозиготный генотип. Пробанд так же обладает гомозиготным генотипом по данному заболеванию.



Вывод

В работе была рассмотрена очень интересная тема - генетика и генеалогический метод исследования. В процессе применения генеалогического метода на практике составлена родословная и сделан ее анализ.

Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий. При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака. 

Знание законов генетики позволяет предупредить наследственные болезни или ослабить их проявление.

В своем исследовании на примере наследования внешних признаков сходства с предыдущими поколения, было показано, как используется генеалогический метод на практике, с целью выявления наследственных признаков в роду.

По результатам анализа было выявлено:

  • Доминирование темного цвета волос над светлым.

  • Цвет глаз наследуется так же по доминирующему признаку – карие над голубыми.

  • Проявление близорукости передается наследственным образом.

  • Леворукость и праворукость наследуется не зависимо от пола и цвета глаз.

  • Наследование признаков относится к аутосомно-доминантному типу наследования.

Таким образом, анализ родословной позволил понять характер и тип наследуемых признаков.

Генеалогический метод остается наиболее доступным и информационным методом в диагностике наследственности.

Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорожденного ребенка. И самое главное мы должны помнить, что среди нас есть такие люди, и мы должны толерантно относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь. Нельзя забывать, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.











Заключение

Генетика - сравнительно молодая наука, при этом занимающая важное место в жизни человека. Именно она объясняет механизмы наследования признаков человека, как патологических, так и положительных. Сегодня перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы.

Прогресс в генетике, с одной стороны, открывает широкие перспективы в лечении тяжелых наследственных и ненаследственных болезней, а с другой стороны, ставит общество перед лицом серьезных проблем, от решения которых зависит не только физическое, но и духовное здоровье человека.

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования.

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).
Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.
Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллею. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней

Данный метод характеризует высокая эффективность, так он как является наиболее информативным, а также доступным для любого человека, интересующимся историей семьи и своего рода.


Проект имеет практическое значение:

  • способствует дальнейшему расширению у учащихся знаний о генетике человека, показывая необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики;

  • материалы данной работы могут быть широко использованы в школьном курсе биологии при изучении вопросов наследственности;

  • в организации и проведении воспитательных мероприятий направленных на пропаганду здорового образа жизни у обучающихся;

  • чтобы школьники познали себя, стали с ответственностью, уважением относиться не только к себе, но и к окружающим людям, к окружающей среде.


Приложение №1












































Приложение №2 (фотоотчёт)


Анализ родословной 1(цвета глаз).



Анализ родословной 2 (цвет волос).


Анализ родословной 3 (группы крови)




Анализ родословной 4 (леворукость и зелёные глаза)









Анализ родословной (близорукость и дальнозоркость):

















































Приложение №3 “Это интересно”

Факты о генетике, которые заставят вас удивиться

1. Люди-химеры существуют

Конечно, у них нет туловища льва, хвоста змеи или головы дракона, но их генетический код раздвоен, а точнее – в их теле присутствуют клетки двух генетически разных людей. Как такое возможно? Когда женщина беременеет двойней, а потом один зародыш сливается с другим – у нее рождается человек-химера. С виду он может быть абсолютно здоровым, и только развитие редких заболеваний или невероятные обстоятельства выдают эту аномалию. Так, в Америке женщина родила 3-х детей, при этом не являясь их матерью по тестам ДНК. Она оказалась «химерой».

2. Адерматоглифия — генетический парадокс

Впервые с этим инцидентом столкнулись в 2011 году. Одна из жительниц европейских стран не смогла выехать за границу из-за врожденного отсутствия у нее папиллярных линий на пальцах рук и ног. Этот маленький «казус» не позволил ей пройти процедуру снятия отпечатков пальцев, ограничив в передвижении. Зато ученым подкинули очередную головоломку.

3. 8% ДНК человека составляют вирусы

Одним из важнейших генетических открытий стал тот факт, что вирусы являются не только угрозой для здоровья, но и двигателем эволюции. Оказалось, именно им под силу переносить гены из одного организма на совершенно непохожий другой (например, от растения к животному). Поэтому в ДНК человека так много общих с вирусами белковых структур, которые повлияли на наше становление.

4. Пот азиатов и европеоидов отличается

Да, ученым было не лень исследовать механизм потоотделения людей из разных стран мира. Оказалось, у жителей Восточной Азии запах пота действительно не такой вонючий, как у европейцев. И причина тому — не разница питания, но гены. У первых потовые железы не выводят излишек белков. У вторых выводят, и именно эти белки дают своеобразный резкий запах.



5. Медуз удалось скрестить с поросятами

Данный эксперимент был проведен в начале нулевых. Ученым на Тайване удалось вырастить свиней, полученных в результате введения им в ДНК крови медузы. Звучит страшно, но выросли поросята, которые мало чем отличались от своих собратьев, кроме одного «но» — они светились в темноте зеленоватым флуоресцентным свечением. Во всяком случае, пятачки и хвостики – точно!

6. Существуют бабочки-гермафродиты

Если вам хотя бы раз доводилось любоваться бабочкой с разным рисунком на крылышках (не симметричными узорами) – знайте, вы стали свидетелем потрясающего природного явления, наблюдая за гермафродитом. Именно такие мотыльки сочетают в себе признаки обоих полов, что не является нормой.

7. ДНК гепардов уникально

Это единственное в мире животное, генетический код которого имеет свыше 95% совпадений. Что это значит? ДНК животных одной группы не должно совпадать больше чем на 70-80%. Иначе у них могут возникнуть трудности с размножением и генетическим разнообразием. Увы, порода этих диких кошек слишком близка друг к другу. Из-за этого они так чувствительны к разного рода инфекциям и быстро вымирают.

8. Горные народы живут благодаря мутации крови

Каким бы здоровым и натренированным ни был человек, на очень большой высоте он не сможет выжить без кислородной маски. И все-таки существуют горные народы, которые спокойно выдерживают любые высоты. Их секрет сокрыт в мутации генов крови, что проявляется в сильном увеличении гемоглобина, который помогает горцам получать необходимый кислород.

9. Невероятный эффект гетерозиса

Близкородственные связи ведут к появлению слабых наследников, которые не получают нужного генетического разнообразия вследствие кровосмешения. Вот почему так много королей в древние века не доживали до 35 лет, вырастая болезненными людьми с кучей проблем. Гетерозис – это обратный эффект! Когда два «гибрида» способны дать вполне стойкую форму жизни, которая превосходит первое поколение. Иными словами, у двух людей, родившихся путем кровосмешения, могут появиться дети очень даже здоровые и сильные.

10. Открытие «космических генов»

Насколько космические путешествия способны влиять на генотип человека? Этим вопросом задались ученые, пытаясь понять, вредит ли пребывание в невесомости нашему организму или нет? И не прогадали. Оказалось, всего один год, проведенный на МКС, удлиняет теломеры хромосом и меняет структуру молекул РНК. Как именно это отражается на здоровье пока неизвестно, но эксперименты продолжаются.

11. 3D-печать молекул ДНК

«А собственно, почему нет?» — задался вопросом генетик Дж. Вентер, наблюдая за тем, как доктора печатают органы, а конструкторы собирают дома из металлических деталей, выточенных принтером. И ученому удалось повторить тот же фокус – он напечатал настоящее ДНК живого организма. Единственное ограничение: его «генетический принтер» может воссоздавать структуру лишь примитивных форм – вирусов или бактерий, остальное нужно развивать.

12. Использование ДНК как флешки

Изначально эта структура отвечает за хранение информации. Ее возможности феноменальны! Все знания мировой Сети можно вместить в коробок спичек, если сохранять данные в виде ДНК. Главное, иметь при себе аппарат, способный такое считывать. Чтобы доказать, что ДНК гораздо техничнее флешки, ученые в 2016 положили на нее запись джазового фестиваля 1986 года, который можно будет прослушать с поразительной точностью даже через сотни лет. И это действительно впечатляет, доказывая, что на подобных открытиях и строится наше будущее.











Список литературы:

1. Самсонов Ф.А. «Основы генетики и дефектологии» Медицина,1980

2. Берг Л. И С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные

болезни человека» изд-во: Наука, город: Ленинград, 1971

3. Тарасова Н.Д. и Лушанова Г.Н. «Что вы знаете о своей наследственности?», Москва «Медицина», 1984

4. Исаева Н.И. «О наследственности. Хросомные болезни человека».

5. Соколов Н.П. «Наследственные болезни человека», Москва

6. Открытая интернет-энциклопедия Википедия «Хросомные болезни», «Генные болезни».