Статья " Массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний"

ГБПОУ «Армавирский медицинский колледж»

Парфенова Е.Г., преподаватель высшей квалификационной категории

Массовые скринирующие методы выявления наследственных заболеваний

В настоящее время скрининг новорожденных охватывает большинство государств мира. Он проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, инвалидности, умственной отсталости и смертности. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность делать жизнь таких детей полноценной.

Одним из важнейших профилактических мероприятий в сфере здравоохранения настоящего времени является неонатальный скрининг. Программа неонатального скрининга включает в себя несколько важных частей: тестирование, обучение, контроль, диагностика, лечение, управление и оценка. Скрининг на наследственные болезни проводится с применением биохимических и иммунологических методов и наиболее часто он осуществляется в период новорожденности. Среди наследственных болезней, на которые проводится массовый скрининг, наиболее существенную долю составляют наследственные болезни обмена веществ (НБО), так как многие из них сопряжены с тяжелыми клиническими нарушениями и для ряда из них разработаны эффективные методы лечения.

Развитие лабораторных технологий увеличило число распознаваемых генетических заболеваний, которые могут быть диагностированы при скрининге новорожденных. Примером тому может быть разработка метода тандемной масс-спектрометрии (МС/МС), которая является более чувствительным, специфическим, надежным и всеобъемлющим методом, чем традиционные анализы. Эффективность этого метода показали пилотные проекты разных стран, что в свою очередь позволило уточнить частоту заболеваний и спектр мутаций. Технология тандемной масс-спектрометрии предоставила возможность расширения неонатального скрининга на десятки различных заболеваний. В некоторых странах Европы, США, Канаде программы обследования новорожденных включают от 10 до 40 заболеваний. Реальностью сегодняшнего дня является не единый список наследственных заболеваний, включенных в программу неонатального скрининга в различных странах, что связано в основном с особенностями системы здравоохранения стран, финансовыми ресурсами и социальной ориентированностью общества в целом.

Сегодня широко обсуждается возможность включения в массовый скрининг тестов на лизосомные болезни накопления. Метод NGS, позволяющий относительно быстро искать мутации в большом числе генов, также оказался эффективным способом диагностики НБО. В настоящее время активно обсуждается перспектива внедрения NGS в программы неонатального скрининга, несмотря на то, что у данного метода имеются некоторые ограничения, такие, как сложность клинического анализа, интерпретации результатов, хранения данных секвенирования.

На сегодняшний день важнейшей работой, посвященной скринингу, остается труд Уилсонаи Джангера (Wilson and Jungner),опубликованный в монографии «Принципы и практика скрининга на выявление заболеваний», где изложены критерии, впоследствии дополненные многими экспертами и организациями, в том числе Советом Европы. Формулируются они следующим образом:

1. Заболевание, на которое нацелена программа скрининга, должно быть важной медико-социальной проблемой вследствие высокого уровня смертности, тяжести его течения, экономических или социальных издержек государства.

2. Патогенез болезни должен быть хорошо изу-чен, у заболевания должен быть начальный скрытый период, либо должны быть определены факторы риска, которые можно было бы выявить с использованием диагностических тестов. Тесты должны быть высокочувствительными и специфичными по отношению к данному заболеванию, а также приемлемыми для обследуемого индивидуума.

3. Обязательным условием скрининга является возможность адекватного лечения или иного вмешательства. Адекватность лечения определяется доказанной клинической эффективностью, этической и правовой приемлемостью.

4. Скрининг с последующим проведением медицинского вмешательства на ранней стадии болезни должен обеспечивать лучший прогноз для больного, лечение при появлении симптомов болезни. Несмотря на то, что этот труд был опубликован в 1968 году, и сегодня ведется бурная полемика относительно дополнений и изменений данных критериев.

Разработка новых технологий позволила проводить в рамках одного теста обследование на множество болезней, в том числе, выявлять заболевания, которые не поддаются лечению или встречаются с крайне низкой частотой, не подходят под все критерии скрининга. При этом возникают множество вопросов, ответы на которые резко отличаются:

На основании возможностей системы здравоохранения, генетических особенностей популяции каждая страна должна выделять перечень приоритетных для массового скрининга заболеваний.