Закономерности изменчивости. Ненаследственная изменчивость (модификационная). Норма реакции. Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции.

Закономерности изменчивости.

Ненаследственная изменчивость (модификационная). Норма реакции. Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная.

Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции.

Изменчивость — это всеобщее свойство живых систем, связанное с изменениями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

Ненаследственная изменчивость или групповая (определенная), или модификационная изменчивость — это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Генотип, оставаясь неизменным, определяет пределы, в которых может изменяться фенотип. Эти пределы, т.е. возможности для фенотипического проявления признака, называются нормой реакции и наследуются.

Так, например, такие признаки, как группа крови, цвет глаз не изменяются. Форма глаза млекопитающих изменяется незначительно и обладает узкой нормой реакции. Удойность коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы. Широкую норму реакции могут иметь и другие количественные признаки — рост, размеры листьев, количество зерен в початке и т.д. Чем шире норма реакции, тем больше возможностей у особи приспособиться к условиям окружающей среды. Вот почему особей со средней выраженностью признака больше, чем особей с крайними его выражениями. Это хорошо иллюстрируется таким примером, как количество карликов и гигантов у людей . Их мало, тогда как людей с ростом в диапазоне 160—180 см в тысячи раз больше.

• Наследственная изменчивость (комбинативная, мутационная, неопределенная).
• Комбинативная изменчивость возникает при половом процессе в результате новых сочетаний генов, возникающих при оплодотворении, кроссинговере, конъюгации, т.е. при процессах, сопровождающихся рекомбинациями (перераспределением и новыми сочетаниями) генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам .

Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпа­дения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, из­менений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называются мутациями.

• Мутация  — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. 

Термин «мутация» впервые предложил голландский ботаник Гуго де Фриз в 1901 году.

Классификация мутации по характеру происхождения:

Виды

Изменения в генотипе

Генные

Примеры мутации

Изменение расположения нуклеотидов и их состава в пределах гена

Хромосомные

Структурные (видимые) изменения в хромосомах

Геномные

Количественное нарушение числа хромосом

Среди мутаций выделяют:

генные — вызывающие изменения последовательности нуклеотидов ДНК в конкретном гене, а следовательно в и-РНК и белке, кодируемом этим геном. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут привести к появлению признаков, поддерживающих или угнетающих жизнедеятельность организма;

• генеративные мутации затрагивают половые клетки и передаются при половом размножении;
• соматические мутации не затрагивают половые клетки и у животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
• геномные мутации (полиплоидия и гетероплоидия) связаны с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
• хромосомные мутации связаны с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д.

Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене. Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков. Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов.

• Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, обеспечившие особям либо преимущества в борьбе за существование, либо наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.
• Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.
• Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используется в научных и практических целях .

Альбинизм

Различные типы хромосомных мутаций: 1 — нормальная хромосома; 2 — деления; 3 — дупликация; 4 — инверсия; 5 — транслокация

Ихтиоз

• Генетическое заболевание кожи, ни причин, ни способов лечения мы пока не знаем.
• Нарушена температурная регуляция кожи, водный баланс, рост и развитие.
• При жестоких формах ихтиоза младенцы умирают вскоре после рождения от обезвоживания и инфекций.
• Задержка умственного развития, иммунодефицит, глухота, облысение, деформация костей, плохое зрение, психологическая опустошённость.

Синдром «кошачьего крика»

• Причина – утрата фрагмента 5-й хромосомы.
• Необычный плач, похожий на мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок.
• Умственное и физическое недоразвитие.

Синдром Вильямса

• Больные имеют особое строение лица , в специальной литературе называемое «лицом эльфа». Для них характерны широкий лоб , разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье , своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок .
• Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие .
• Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.

• Сходство лиц усиливает улыбка , которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
• Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.
• Психологические особенности
• Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления . Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях .
• Причины отклонения
• Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы , клинически проявляющееся в форме гиперкапнии .

Болезнь Дауна

В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21

• Умственная и физическая отсталость
• Полуоткрытый рот
• Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица
• Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены
• Пороки сердца
• Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

Синдром Эдвардса

• Синдром Эдвардса = синдром трисомии 18 хромосомы. Для него характерны множественные пороки развития, наиболее частыми являются задержка внутриутробного развития, ВПС, низко посаженные аномальной формы ушные раковины, короткая шея. Синдром имеет неблагоприятный прогноз, поэтому кардиохирурги не берут таких детей на хирургическую коррекцию порока сердца.

Синдром Клайнфельтера

47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY)

Наблюдается у юношей

• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие

Синдром Шерешевского-Тернера

45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0).

Наблюдается у девочек

• Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая)
• Крыловидная кожная складка на шее
• Пороки внутренних органов
• Бесплодие

Синдром Патау

О дна лишняя аутосома – трисомия 13

• Микроцефалия (уменьшение головного мозга)
• Резкая умственная отсталость
• Расщепление верхней губы и неба
• Аномалии глазного яблока
• Повышенная гибкость суставов
• Полидактилия
• Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей)

Полиплоидия

Кратное увеличение числа хромосом. Широко используется в селекции растений. Дает увеличение размеров плодов, цветов.

Причины мутаций

• Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10  − 9  — 10  − 12  на нуклеотид за клеточную генерацию.

Мутагены

• Мутагены  (от мутация и др.-греч. γεννάω — рождаю) — химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации. 

По природе возникновения мутагены классифицируют  

• Физические мутагены:

• Биологические мутагены:

§    ионизирующее излучение;

§    некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);

§     радиоактивный распад;

§а нтигены некоторых микроорганизмов;

§    ультрафиолетовое излучение;

§    продукты обмена веществ (продукты 

§    моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля;

окисления липидов).

§    чрезмерно высокая или низкая температура.

• Химические мутагены:

§    окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);

§    алкилирующие агенты (например, иодацетамид);

§    пестициды (например гербициды, фунгициды);

§    некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);

§    продукты переработки нефти;

§    органические растворители;

§    лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).    

Мутация в  соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо изменяющихся) условиях существования большинство особей имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются  адаптационными .

Проверь себя

Характеристики мутаций

Виды мутаций

а) является следствием ошибок при репликации ДНК;

б) приводит к увеличению числа хромосом;

А) геномные;

в) приводит к образованию новой формы гена;

Б) хромосомные;

г) изменяют последовательность генов в хромосоме;

В) генные.

д) наблюдается у растений;

е) затрагивают отдельные хромосомы.

Проверь себя

а

б

В

А

в

г

В

Б

д

е

А

Б

Домашнее задание:

Конспект

Спасибо за урок!