Генетика человека (презентация к занятию)

ГБПОУ МО «Московский областной медицинский колледж № 5» Мещерский филиал

Генетика человека

ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

"Звездный час"

занятие-квиз

Подготовила:

преподаватель общепрофессиональных дисциплин

Егина О.В.

1 раунд. «Цитохимические основы наследственности»

1 раунд. «Цитохимические основы наследственности»

Материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты - это полимеры, состоящие из мономеров

Что является структурно- функциональной единицей (мономером) нуклеиновой кислоты и из чего он состоит?

1 раунд. «Цитохимические основы наследственности»

Хромосомы– нуклеопротеидные структуры в ядрах эукариот, которые являются единицами морфологической организации генетического материала и обеспечивают его точное распределение при делении клетки.

Нуклеопротеидная нить, половинка двойной хромосомы – это...

Хроматида

1 раунд. «Цитохимические основы наследственности»

В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на

• метацентрические
• субметацентрические
• акроцентрические

К какому виду хромосом относится Х-хромосома и Y-хромосома?

1 раунд. «Цитохимические основы наследственности»

Способность ДНК к самокопированию, основное свойство материала наследственности

Любая дочерняя молекула ДНК состоит из одной

старой и одной новой полинуклеотидной цепи

Назовите этот процесс

Репликация (редупликация, удвоение) ДНК

1 раунд. «Цитохимические основы наследственности»

Гены, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака

называют …

аллельные гены

2 раунд. История генетики

2 раунд. История генетики

Основоположник учения о наследственности. Открытие им закономерностей наследования моногенных признаков стало первым шагом на пути к современной генетике.

Кто это и как называются эти закономерности?

Грегор Иоганн Мендель (1822 - 1884)

2 раунд. История генетики

Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1933 года «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности»

Кто это?

Томас Хант Мо́рган(1866 - 1945)

2 раунд. История генетики

В 1962 году им была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине за открытие, которое они сделали в 1953 г.?

Кто это и какое открытие?

Фрэнсис Крик (1916 - 2004) и Джеймс Дьюи Уотсон (1928 )

2 раунд. История генетики

В молекуле ДНК общее количество адениновых равно количеству тиминовых остатков, а количество гуаниновых остатков — количеству цитозиновых.

Назовите автора этого правила.

Эрвин Чаргафф

1905-2002 гг.

Эрвин Чаргафф (1905 - 2002)

2 раунд. История генетики

В 2003 году США и в 2009 году в России был официально провозглашен Международный день ДНК

Назовите дату и какие 2 события произошли в этот день?

25 апреля 1953 года в журнале Nature ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК. Ровно 50 лет спустя, 25 апреля 2003 года, было объявлено, что проект по расшифровке генома человека близок к завершению.

3 РАУНД. Наследственность и изменчивость

«Методы исследования»

Для генетических исследований человек является неудобным объектом.

Назовите метод исследования, изучающий родословную

3 РАУНД. Наследственность и изменчивость

«Методы исследования»

Условия жизни оказывают серьезное влияния на проявление наследственных задатков.

Какой метод в генетике используют для выявления роли окружающей среды и наследственности на развитие различных признаков?

3 РАУНД. Наследственность и изменчивость

«Методы исследования»

Этот метод является одними из самых молодых и развивающихся направлений в медицинской генетике.

Какой диагностический метод может быть применен для выявления заболеваний плода?

3 РАУНД. Наследственность и изменчивость

«Наследование признаков»

Вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте

Назовите этот вид взаимодействия аллельных генов.

3 РАУНД. Наследственность и изменчивость

«Наследование признаков»

Группа крови — врожденное свойство человека и неизменна в течение всей его жизни (онтогенеза). В системе АВ0 наследование определяется аллелями гена: 0, А, В. Наследование резус-фактора определяется аллелями Rh+ и rh-

Какое взаимодействие генов проявляется при наследовании каждой группы крови и резус-фактора?

Для IV группы характерно кодоминирование. Для I, II, III группы и резус-фактора характерно полное доминирование

3 РАУНД. Наследственность и изменчивость

«Наследование признаков»

В родильном доме в новогоднюю ночь одновременно родились два мальчика, имевших II и IV группы крови. У родильницы Анны Р. III группа крови, а у Кристины А. – I группа крови.

Ваша задача, как медицинского работника определить, кто и чей ребенок. Ответ обоснуйте.

3 РАУНД. Наследственность и изменчивость

«Наследование признаков»

Отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом.

Какова вероятность, что его сын получит только один из этих патологических генов? Ответ обоснуйте.

3 РАУНД. Наследственность и изменчивость

«Изменчивость»

На Земле проживает один вид рода Люди, Человек Разумный (Homo sapiens). Различные проявления фенотипа организма, которые происходят в пределах данного генотипа, называются нормой реакции.

Как отразилась на росте и форме тела адаптация к геоклиматическим условиям у северных и южных народов?

Южане – худые и высокие, Северяне – приземистые и широкие

3 РАУНД. Наследственность и изменчивость

«Изменчивость»

Изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации.

Называется …

Мутационная изменчивость

3 РАУНД. Наследственность и изменчивость

«Изменчивость»

Кроссинго́вер (от англ. crossing over — пересечение или перекрёст) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза.

Какой вид изменчивости основан на кроссинговере?

Комбинативная изменчивость

4 РАУНД. Мутация

«Мутагены»

Мутагены - химические и физические факторы, вызывающие мутации К чему приводит мутация в соматических клетках у взрослого человека?

К злокачественным опухолям

4 РАУНД. Мутация

«Мутагены»

Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации.

Возбудители каких четырех заболеваний, потенциально опасны для нормального развития плода во время беременности?

Опасные мутагены для плода

TORCH-инфекции

• Toxoplasmosis ( токсоплазмоз )
• Rubella ( краснуха )
• Cytomegalovirus ( цитомегаловирус )
• Herpes ( герпес )

4 раунд. Мутации

Геномные мутации – это изменение числа хромосом в клетках организма.

В подавляющем большинстве (до 94 %) случаев у больных синдромом Дауна обнаруживается этот тип геномной мутации:

некратное геному увеличение числа хромосом на одну , вследствие нерасхождения 21 пары гомологичных хромосом в мейозе.

Какой тип геномной мутации?

• ГАПЛОИДИЯ
• ГЕТЕРОПЛОИДИЯ (АНЕУПЛОИДИЯ)
• ПОЛИПЛОИДИЯ

Около 4 % случаев у больных синдромом Дауна обусловлено этим типом хромосомной мутации, при которой происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

Какой тип хромосомной мутации проявляется?

• ДУПЛИКАЦИЯ
• ДЕЛЕЦИЯ
• ИНВЕРСИЯ
• ТРАНСЛОКАЦИЯ

4 раунд. Мутации

4 раунд. Мутации

Синдром Лежёна (синдром "Кошачьего крика") - это хромосомное заболевание, связанное с изменением строения короткого плеча пятой хромосомы (5р) (утрата от трети до половины, реже полная утрата).

Какой тип хромосомной мутации проявляется?

• ДУПЛИКАЦИЯ
• ДЕЛЕЦИЯ
• ИНВЕРСИЯ
• ТРАНСЛОКАЦИЯ

5 раунд. Хромосомные и генные заболевания

Т ельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в плотную структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток.

Какой синдром будет диагностирован у юноши, если у него обнаружено тельце Барра?

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевского-Тернера

Адреногенитальный синдром

5 раунд. Хромосомные и генные заболевания

В результате нерасхождения половых хромосом при сперматогенезе образовались сперматозоиды с генотипом 22,0 и 22,XY.

Какой синдром может развиться у ребенка, если в яйцеклетку попадет сперматозоид с генотипом 22,0?

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

5 раунд. Хромосомные и генные заболевания

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом.

В 95% случаев заболевание вызывают мутации в гене белка фибриллина (FBN1), который локализован на 15q21.1

Синдром Холт-Орама

Синдром Марфана

Болезнь Реклингхаузена

5 раунд. Хромосомные и генные заболевания

Наследственное заболевание, обусловленное наличие патологического гена локализованного в середине длинного плеча 7-й хромосомы и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. При этом заболевании слизь в организме слишком густая.

Муковисцидоз

Врожденный гипотиреоз

Синдром Холт-Орама

6 раунд. "Звездный час"

«Орфанные болезни»

Орфанные, или редкие болезни - это заболевания, которые затрагивают незначительную часть человеческой популяции.

Редкое генетическое заболевание, проявляющееся преждевременным и ускоренным старением организма

п

р

о

г

е

р

и

я

Спасибо за внимание

До новых встреч