Генетика для человека

Основоположник генетики

1900 год – официальная дата появления генетики, как науки.

Грегор Мендель

(1822 – 1884)

Гемофилия

Молодой американский учёный Тио и шведский учёный Леван доказали, что у человека 46 хромосом. В 1960 г на Деневерской конференции была разработана классификация хромосом человека.

Число хромосом: 44+ ХО= 45

Женщина, низкий рост, короткая шея, незначительная умственная отсталость, вторичные половые признаки выражены слабо, бесплодна.

Количество хромосом: 44+ХХУ=47

Мужчина женоподобный

( широкие бедра, большая грудь), умственная отсталость

СИНДРОМ ДАУНА

Лишняя 21 хромосома.

Общее количество хромосом

у таких людей равно 47.

Наблюдается:

умственная отсталость,

маленький рост,

понижение устойчивости

к инфекционным

заболеваниям,

характерная внешность.

Нарушение целостности хотя бы одной хромосомы приводит к тяжёлым последствиям.

• Синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.

Рецессивное заболевание, расположенное в 12 хромосоме. В организме человека накапливается избыточное количество аминокислоты - фенилаланина

Фенилкетонурия

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

НАЗВАНИЕ МЕТОДА

СУЩНОСТЬ МЕТОДА

Генеалогический

ПРИМЕРЫ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ

Изучение родословной семьи за возможно большее число поколений. Позволяет установить характер наследования призна­ков, а именно доминантный или рецессив­ный, аутосомный или сцепленный с полом.

Близнецовый

Изучение наследования признаков у однояйцевых близнецов и влияния среды на фенотипическое проявление признаков.

Установлено наследование таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм и др.

Цитогенетический

Этот метод демонстрирует, что формирование фенотипа человеческого организма есть результат действия генов и условий среды, в которой разви­вается данный человек.

Исследование под микроскопом хромосомного набора клеток человека.

Биохимический

Изучение наследственных нарушений обмена веществ.

Выявлено множество изменений в структуре хромосом, их числе и размерах. Доказана хромосомная природа синдрома Дауна, синдро­ма Клайнфельтера, синдрома Тернера и множе­ства других наследственных аномалий.

Выявлены фенилкетонурия и другие формы наследственных заболеваний (сахарный диабет, серповидноклеточная анемия).

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!