Классный час Генетика и здоровье человека.

Мутагены — вещества, вызывающие изменения ДНК, генов

МУТАГЕНЫ

НЕКОТОРЫЕ

ЛЕКАРСТВЕННЫЕ

ПРЕПАРАТЫ

РЕНТГЕНОВСКИЕ

ЛУЧИ

РАДИОАКТИВНЫЕ

КАНЦЕРОГЕННЫЕ

ЯДОВИТЫЕ

ВЕЩЕСТВА

ВЕЩЕСТВА

ВЕЩЕСТВА

(КОЛХИЦИН)

Факторы риска

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
• Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

РАДИАЦИОННЫЙ

МУТАГЕНЕЗ

• Мутации, вызванные облучением (радиацией), впервые были обнаружены советским ученым Г.А. Надсоном

ХИМИЧЕСКИЙ МУТАГЕНЕЗ

Химические мутагены должны обладать тремя качествами:

• высокой проникающей способностью;
• свойством изменять коллоидное состояние хромосом;
• определенным действием на состояние гена или хромосомы.
• Некоторые из них усиливают мутагенный эффект во много раз по сравнению со спонтанными. Они получили название супермутагенов .

СПОНТАННЫЙ (САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ) МУТАГЕНЕЗ

• Постоянно протекает у всех живых организмов в соматических и половых клетках
• Спонтанно возникают все возможные типы генных, хромосомных, геномных и цитоплазматических мутаций

Мутагены в пище

• Вредные химические вещества из почвы переходят в съедобные части растений. С ними мы поглощаем 37% марганца, 41% — цинка, 32% — меди, 10% - никеля.
• Мутагены образуются и при длительном хранении продуктов в форме переокисленных соединений жиров

Мутагены в пище

• Холестерин, содержащийся в масле, яйцах, сметане, сливках, при долгом хранении становится мутагенным
• Вкусовые добавки, используемые при консервировании, и консерванты, добавляемые к сокам и винам тоже становятся мутагенами
• Мясо, запеченное в собственном соку

Мутагены в пище

• К нарушению наследственного аппарата могут привести и различные низкокалорийные диеты для похудения, однако этот риск уменьшает умеренное питание.
• Копчение мяса или жарение мяса и рыбы при температуре 100-200 градусов в течение 15 минут приводит к появлению мутагенов.

СМЯГЧАЮТ ДЕЙСТВИЕ МУТАГЕНОВ

• специи — перец, горчица, имбирь.
• зелень — кинза, петрушка, лук, сельдерей.
• зеленый чай, яблоки, капуста, баклажаны, мята.
• Натуральное красное вино
• Йогурт

ПРОФИЛАКТИКА

• Ешьте хлеб с отрубями
• Исключите из рациона консервы и копчености, газированную воду с синтетическими красителями.
• Сократите количество сладостей
• Принимайте лактобактерин и бифидумбактерин: они очистят желудок и нормализуют работу «полезных» бактерий, которые также способны вступить в борьбу с мутагенами.

ПРОФИЛАКТИКА

• Соприкасайтесь с моющими средствами только в резиновых перчатках!
• Как можно меньше имейте дело с бытовой химией.
• При хронических заболеваниях регулярно наведывайтесь к врачу: ваш ослабленный организм — благоприятная среда для мутагенов.
• Не принимайте без совета врача никаких лекарств — они тоже могут оказать неблагоприятное воздействие на наследственный аппарат.

Мутагены способны вызвать различные мутации

Геномные мутации – изменение числа хромосом

Хромосомные мутации – изменение морфологии отдельных хромосом

Генные мутации -

мутации на уровне последовательности нуклеотидов ДНК.

Мутации – причина наследственных заболеваний

Наследственные болезни

• Наследственные болезни — заболевания человека, связанные с нарушением генного аппарата зародышевых (половых) клеток.

Классификация

наследственных болезней

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ГЕННЫЕ

ХРОМОСОМНЫЕ

• геномные мутации

• Аутосомно-доминантные

• Аутосомно-рецессивные

• хромосомные мутации

• Сцепленные с полом

Генные болезни

• Обусловлены мутациями в одном гене или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
• Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Генные болезни

• Хотя распространенность генных болезней невысока, полностью они не исчезают.
• Для генных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Аутосомно-доминантные

генные болезни

• В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
• Действие мутантного гена проявляется практически всегда
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Примеры аутосомно-доминантных

генных болезней

• Альбинизм (отсутствие пигментации кожи)
• Серповидноклеточная анемия (эритроциты не способны переносить кислород)
• Арахнодактилия
• Синдром Марфана и другие

• Увеличение числа пальцев до 6-9,
• у негров встречается в10 раз чаще

• Эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода

• Аномальный рост хрящевой ткани
• Недоразвитие костей в длину
• Бедренные и плечевые кости деформированы
• Умственная отсталость

Сидндром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Синдром Марфана сопровождается арахнодактилией.

Сидндром Марфана

Арахнодактилия – длинные паукообразные пальцы

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Аутосомно-рецессивные

генные болезни

• Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
• Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

Примеры аутосомно-рецессивных

генных болезней

• Фенилкетонурия (накопление в организме фенилаланина,что вызывает умственную отсталость)
• Микроцефалия
• Ихтиоз (не сцепленный с полом)
• Прогерия

Прогерия

• Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Ихтиоз

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Фенилкетонурия

• Фенилкетонурия  - наследственное заболевание обмена аминокислот, в основе которого лежит нарушение перехода фенилаланина в тирозин. 
• Заболевание проявляется к 3-5 месячному возрасту отставанием в нервно-психическом развитии.

Генные болезни,

сцепленные с полом

• Мышечная дистрофия
• Гемофилия
• Дальтонизм

(рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

• фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

• Цветовая слепота
• Чаще страдают мужчины

• Несвертываемость крови
• Чаще страдают мужчины

Хромосомные болезни

• Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
• При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
• Хромосомные болезни встречаются значительно чаще генных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Примеры хромосомных

заболеваний

• Болезнь Дауна (трисомия 21пары хромосом )
• Синдром Клайнфельтера (у мужчин 47хромосом -ХХУ)
• Синдром Шерешевского – Тернера (у женщин 45 хромосом – ХО) (см. рис.86 на стр.174 в учебнике)
• Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента 5-ой хромосомы)

• Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора. Изменено число аутосом: три 21-х хромосомы.

Болезнь

Дауна

Кариотип больного

• Это одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь

Дауна

• Основными проявлениями болезни Дауна являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития.

• На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Расщелина губы и неба

• Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

Примеры хромосомных

заболеваний

• некоторые злокачественные новообразования,
• пороки развития внутренних органов, в том числе сердца,
• предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму,
• расщепление губы и нёба,
• врожденный вывих бедра,
• шизофрения.

Профилактика

наследственных заболеваний

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
• Исключение родственных браков (10% гамет человека несут мутации, чаще рецессивные)
• Здоровый образ жизни
• УЗИ плода
• Анализ околоплодной жидкости (см.рис.87 на стр.175 в учебнике)
• Генная терапия (введение в клетки больного человека нормальной копии поврежденного гена)