Конспект по теме Методы изучения генетики человека

Конспект по теме

Методы изучения генетики человека

План конспекта

1. Генеалогический метод.

2. Близнецовый метод.

3. Цитогенетический метод

4. Биохимический метод

1. Генеалогический метод

Для генетических исследований человек является очень неудобным объек­том:

1.большое количество хромосом;

2. невозможно экспе­риментальное скрещивание;

3. поздно наступает половая зрелость;

4. малое число потомков в каждой семье.

Для изучения наследственности человека используют ряд методов.

Генеалогический метод - анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Использование его возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.

По аутосомно-доминантному типу наследуются поли­дактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота.

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом:

Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм;

У-сцепленное — гипертрихоз (повышенное оволосение уш­ной раковины), перепонки между пальцами.

Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х- и У-хромосомы, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В род­ственных браках рецессивные гены чаще переходят в го­мозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Ярким примером этого является насле­дование гемофилии в царских домах Европы.

2. Близнецовый метод.

Близнецовый метод – используется для определения влияния факторов внешней среды на фенотип человека.

Близнецами называют одновремен­но родившихся детей. Они бывают монозиготными (одно­яйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозигот­ные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностъю) по мно­гим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными спермато­зоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различ­ны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близне­цов по некоторым признакам приведены в таблице.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают ма­териал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой пони мают не только физические факторы среды, но и соци­альные условия.

Конкордантность некоторых признаков человека

3. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод - основан на изучении хро­мосомного набора человека.

В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Та­кие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия X, синдром Дауна и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умствен­ной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорцио­нально длинных ног).

Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается У женщин. Он проявляется в замедлении полового созре­вания, недоразвитии половых желез, отсутствии менстру­аций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая, со складка­ми, «монголоидный» разрез глаз.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21, 21, 21). Болезнь легко диаг­ностируется, так как .имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, ши­рокое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних ор­ганов.

Чаще всего хромосомные болезни являются результа­том мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

4. Биохимический метод

Биохимический метод - позволяет обнаружить наруше­ния в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.

Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обме­на аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислот­ного обмена. При этом блокируется превращение незаме­нимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к бы­строму развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретичес­кой основой медицины, раскрывает биологические осно­вы наследственных заболеваний. Знание генетической при­роды заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.