Наследственные болезни

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

УРОК-ПРЕЗЕНТАЦИЯ

Генетика человека

• В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

• 1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).
• 2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).
• 3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).
• 4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
• 5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин).
• 6. Биохимический метод.
• 7. Молекулярно-генетический метод

Клинико-генеалогический метод

- здоровый мужчина (больной - )

- здоровая женщина (больная - )

• Метод состоит из 3-х этапов:
• 1. Сбор сведений о семье.
• 2. Составление родословной
• 3. Генеалогический и генетический анализ.
• Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы.
• Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения.

- брак; пробанд -

- дети (сибсы)

Аа

аа

Аа

Аа

Близнецовый метод

• Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые – двойняшки).
• Сходные признаки у близнецов называются – конкордантными.
• Метод используется для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие признаков. Поскольку у монозиготных близнецов генотип одинаков, то различия появляются в результате влияния среды обитания (Н – менее 0,5). Этот метод позволил установить наследственно-предрасположенные болезни: туберкулез, шизофрению, умственную отсталость, сахарный диабет и др.

Коэффициент наследственности:

МБ - ДБ

Н =

, где

100 - ДБ

МБ – % сходства у монозиготных близнецов

ДБ – % сходства у дизиготных близнецов

Близнецы с глазо-кожным альбинизмом

Коэффициент интеллекта, или IQ , позволяет количественно измерить генетически обусловленные умственные способности людей ( у дизиготных близнецов слабоумие : Н = 0,25, а у монозиготных – 0,95)

Дерматоглифический метод

• В генетике используются разделы: дактилоскопия (рис. на подушечках пальцев), пальмоскопия (рис. на ладонях) и плантоскопия (рис. на подошве).
• Различают 4 типа узоров: А – дуги (6%), L – петли (60%), W - завитки (30%), S - рисунок (4%)
• Если провести линии от a и d к t , то образуется ладонный угол (трирадиус), который в норме не должен превышать 57 º . У Даунов угол равен 89 º и выше, а 2 ладонные поперечные линии сливаются в одну.
• По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней.

W L A

Болезнь Дауна: лицо больного и ладонь (б)

Цитогенетический метод

• В 1956 г. швед. ученые Д. Тийо и А Левин разработали метод культивирования человеческих лейкоцитов и останавливать их деление в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило точно изучить кариотип человека. У человека 23 пары хромосом и 24 группы сцепления (22 в аутосомах и две в половых – ХХ и ХУ). Аутосомные хромосомы делятся на 7 групп (номера идут от крупных к мелким): А, В, С – крупные; D, E – средние и F, G – мелкие.

Половые хромосомы самые крупные. Многие гены в Х-хромосоме не имеют гомологичного участка в У-хромосоме

Цитогенетический метод позволяет установить хромосомные болезни человека (моносомии, трисомии,

делеции и др.)

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ГЕННЫЕ

ХРОМОСОМНЫЕ

ИЗМЕНЕНИЕ

ЧИСЛА

ХРОМОСОМ

МОНОГЕННЫЕ

ПОЛИГЕННЫЕ

МУЛЬТИ

ФАКТОРИАЛЬ -

НЫЕ

МОНОСОМИЯ

А -ДОМИНИРУЮЩИЕ

ТРИСОМИЯ

А - РЕЦЕССИВНЫЕ

ХРОМОСОМНЫЕ

ПЕРЕСТРОЙКИ

Х - СЦЕПЛЕННЫЕ

У - СЦЕПЛЕННЫЕ

Аутосомно-доминирующий тип наследования

• 1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.
• 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
• 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
• 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
• 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

МИКРОСОМИЯ

• Синдром первой жаберной дуги.
• Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота неизвестна

РОБИНОВА СИНДРОМ

• Впервые описан в 1969 г.
• Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
• короткий нос , брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
• Тип наследования – АД
• Популяционная частота неизвестна

ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ

• Впервые описан в 1961 г .
• Клинические признаки:
• Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость.
• Тип наследования – АД
• Популяционная частота неизвестна.

МАРФАНА СИНДРОМ

• Впервые описан в 1896 г.
• Клинические признаки:

высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

• Тип наследования – АД
• Частота наследования – 0,04 : 1000.

• Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.
• Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,

Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).

В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель

Акроцефалосиндактилия

• Клинические признаки: изменение черепа, гипоплазия основания черепа, плоский лоб, гипертелоризм, запавшая переносица, синдактилия, косоглазие, слабоумие.
• Тип наследования - АД
• Популяционная частота: 1 : 150 000

Трихо-рино-фалангетальный синдром

• Клинические признаки: отставание в росте, лицо с грушевидным носом, оттопыренные уши, редкие, тонкие и ломкие волосы, деформация и утолщение фаланги пальцев, крыловидные лопатки, раннее окостенение ростковых хрящей, умеренная умственная отсталость, задержка речевого развития
• Тип наследования – АД
• Популяционная частота неизвестна.

ПОЛИДАКТИЛИЯ

• Клинические признаки : существует два варианта:
• тип А , при котором дополнительный палец функционален, и тип В , когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

СИНДАКТИЛИЯ

• Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – 1:2500 -3000

ОСТЕОГЕНЕЗ

• Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – 7,2 : 10 000

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ

Ребенок и взрослая пациентка с миотони-ческой дистрофией (птоз, анемичное лицо, рот треугольной формы, слабость лицевых мышц, атрофия жевательных мышц)

• Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих полов.
• Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта, аритмия сердца, облысение со лба, умственная отсталость, мышечные судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. У мужчин ранний гопогонадизм, а у женцин ранняя аменорея и кисты яичников. Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60 лет).
• Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 7500-10000

ЭКТРОДАКТИЛИЯ

• Впервые описан в 1970 г.
• Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.
• Тип наследования - АД
• Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000

СИНДРОМ КРУЗОНА (черепно-лицевой дизостоз)

• Синдром Крузона – дефект гена каспазы, 10 q . Впервые описан в 1912 г.
• Клинические признаки: выступающие глаза, гипертелоризм, косоглазие, экзофтальм, короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти, деформация черепа (раннее заращение швов черепа), иногда расщелина языка и неба, атрезия слухового прохода, глухота и умственная отсталость.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – неизвестна (по некоторым данным 1 : 35 000 - 50 000)

Синдром Крузона. Мать и сын.

АХОНДРОПЛАЗИЯ

• Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие, укорочение основания черепа.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – 1 : 100000

ВИТИЛИГО

• Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.
• Тип наследования: АД
• Популяционная частота – 1 : 100.

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)

• Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
• Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

Порфирия, или вампиризм

• "..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы.
• Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г.
• С научной точки зрения : порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется).
• Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.
• Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови.

Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000)

Аутосомно-рецессивный тип наследования

• 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
• 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
• 3. Оба пола поражаются одинаково.
• 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
• 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

АХОНДРОГЕНЕЗ

• Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром

• Впервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon.
• Клинические признаки: жирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки (приводит к ночной слепоте и потере зрения), полидактилия, судороги, патология почек и пороки сердца и мозга.
• Тип наследования –АР
• Популяционная частота неизвестна /

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

а

• Клинические признаки: женский псевдогермафродитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области , внутренние половые органы сформированы правильно, раннее половое созревание.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

б

Адреногенитальный синдром: а – внешний вид ребенка (девочки); б – гипертрофия клитора

б

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ

• Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота – 1 : 1000

ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА

• Клинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб, птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

НУНАН СИНДРОМ

• Впервые описан в 1928 г.
• Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
• Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна

КОККЕЙНА СИНДРОМ

• Впервые описан в 1946 г.
• Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенерация сетчатки, деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ (дерматоз Капоши)

• Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.
• Клинические признаки: фотофобия, повышенная чувствительность к УФЛ, развитие рака и атрофии кожи, гиперпигментация типа веснушек, кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и опухоли конъюнктивы и век, дефекты зубов. У новорожденных только фотофобия. Кожные изменения появляются к 3-4 годам. Продолжительность жизни – 20 лет
• Тип наследования:АР
• Популяционная частота - неизвестна

Лицо больного с пигментной ксеродермой

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

• Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин ( нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).
• Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и леченние – искусственная диета.
• Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000

Слабая пигментация кожи и радужки глаза, умеренная степень олигофрении

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

• Синдром Моркио описан в 1929 г.
• Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
• Тип наследования: АР
• Популяционная частота неизвестна

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

• Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.
• Для них характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
• Только 3-5% наследуются.

РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

• 1. Болеют только мальчики по линии матери.
• 2. Родители пробанда здоровы.
• 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
• В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ

• Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
• Тип наследования: Х-рецессив.
• Популяционная частота – 1 : 2000

ГЕМОФИЛИЯ А

• Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
• Тип наследования: Х- рецессивный
• Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)

• Описан в 1866 г.
• Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
• Тип наследования: трисомия 21
• Популяционная частота – 1 : 500 - 1000

СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛА

• Синдром Мартина-Белла – самая распространенная (после болезни Дауна) форма умственной отсталости. Мальчики болеют в 2-3 раза чаще девочек.
• Клинические признаки: удлиненное лицо, высокий выступающий лоб, выступающий подбородок, оттопыренные крупные уши, крупные кисти и стопы, макроорхидизм, пролапс митрального клапана, плоскостопие, глубокая или умеренная олигофрения.
• Цитогенетическая картина: ломкость дистального конца длинного плечика Х-хромосомы (Х q – напоминает спутник).
• Тип наследования: Х-сцепленный
• Популяционная частота – 1 : 1250 (мальчики); 1 : 2500-3000 (девочки)

Лицо больного с синдромом Мартина-Белла

Ломкая Х-хромосома (слева – женская, справа – мужская) при синдроме Мартина-Белла

СИНДРОМ ААРСКОГО

• Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром подобно описан в 1970 г.
• Клинические признаки: отставание в росте, гипертелоризм , круглое лицо, короткий нос с вывернутыми ноздрями, антимонголоидный разрез глаз, птоз, гипоплазия верхней челюсти, аномалии ушной раковины, брахидактилия и разболтанность суставов, перепонки у основания пальцев, шалевидная мошонка , крипторхизм, фимоз, умеренная умственная отсталость.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный

Популяционная частота – неизвестна

Соотношение полов – М1 : Ж0

Брахидактилия

Больные с синдромом Аарского: гипертелоризм, птоз, дефор-мированные уши, открытые вперед ноздри, антимонголоидный разрез глаз, широкая переносица, шалевидная мошонка.

СИНДРОМ КОФФИНА-ЛОУРИ

Внешний вид больного ребенка и лицо взрослого больного

• Синдром впервые описан в 1966 г.
• Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, луковицеобразный нос, низкий рост , конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы , квадратный лоб, массивный подбородок , килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость ( IQ ниже 50).
• Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий.
• Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)

Синдром трисомии 9р

• Клинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, микробрахице-фалия, антимонголоидный разрез глаз, глубоко посаженные глаза (энофтальм), гипертелоризм, косоглазие, гипоплазия ногтей, синдактилия, врожденные пороки внутренних органов.
• Тип наследования – частичная трисомия 9 р.
• Популяционная частота – неизвестна.

Женщина 21 года

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)

• Описан в 1942 г.
• Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
• Тип наследования: ХХУ синдром
• Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)

• Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
• Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
• Популяционная частота – 2 : 10 000

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)

• Описан в 1961 г.
• Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.
• Тип наследования: тирисомия 13
• Популяционная частота - 1 : 7500

Синдром Эдвардса – трисомия 18

• Клинические признаки: задержка пренатального развития, множественные пороки развития черепа (маленькая нижняя челюсть, узкие глаза), сердца, половой и пищеварительной системы, спинномозговая грыжа, расщелина губы, сращение или кисты почек.
• Тип наследования – трисомия 18.
• Популяционная частота: 1 : 5000

Гипогенитализм у мальчика (крипторхизм, гипоспадия)

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)

• Описан в 1963 г.
• Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
• Тип наследования: моносомия 5 р
• Популяционная частота – 1 : 45 000

СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП )

• Клинические признаки: наружные половые органы сформированы по женскому типу, матка и маточные трубы недоразвиты, аменорея, бесплодие. Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а гонадотропинов повышен.
• Тип наследования: Х-рецессивный
• Популяционная частота неизвестна

Юноша 18 лет

ГЕРМАФРОДИТИЗМ

• Гермафродитизм у человека— врожденный порок развития, характеризующийся наличием мужских и женских половых признаков одновременно. При истинном Гермафродитизме у одного лица есть половые системы того и другого пола (яичко и яичник); при этом функционально активной является одна из них, другая находится в состоянии атрофии или дегенерации. Изредка функционируют обе. Вторичные половые признаки (вид наружных половых органов, строение скелета, молочные железы, тип оволосения, характер голоса и психика) при Гермафродитизме развиваются то по мужскому, то по женскому типу или имеют смешанный (неопределенный) тип.

И хотя внешний вид их может варьироваться от практически нормальных мужских до почти нормальных женских, чаще всего оба органа недоразвиты: пенисообразный клитор, расщепленная по типу половых губ мошонка, отсутствие внутренней части влагалища и так далее.

Тип наследования: неизвестен Популяционная частота - 1 : 100 000

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

• Описан в 1657 г.
• Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 ° ; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
• Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
• Популяционная частота – 1 : 100 000

ПРОГЕРИЯ

• Описана в 1886 г.
• Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA , отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C , необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

• Акроцефалия - высокий «башенный» череп.
• Алопеция – стойкое или временное выпадение волос.
• Аменорея – отсутствие менструального цикла.
• Аплазия – полное отсутствие органа или части его.
• Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий.
• Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы .
• Брахидактилия – укорочение пальцев.
• Витилиго – очаговая депигментация кожи.
• Гипертелоризм – широко расставленные глаза.

• Гипертрихоз – избыточный рост волос.
• Гипоплазия – недоразвитие органа.
• Гипогонадизм – недоразвитие половых желез.
• Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек.
• Макроцефалия – чрезмерно большая голова.
• Микрогения –малые размеры нижней челюсти.
• Микроцефалия – малые размеры головного мозга.
• Полидактилия – увеличение количества пальцев.
• Прогения –чрезмерное развитие нижней челюсти.

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

• Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
• Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза.
• Анорексия - уменьшения аппетита.
• Гематома - полость, заполненная кровь.
• Гематурия - кровь в моче.
• Нистагм - непроизвольные ритмичные судорожные движения глазных яблок.

• Прогерия – преждевремен -ное старение организма.
• Птеригиум – крыловидные складки кожи.
• Птоз – опущение внутренних органов или века.
• Синдактилия – сращение соседних пальцев.
• Страбизм – косоглазие.
• Телекант – латеральное смещение внутренних углов глаз.
• Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела.
• Энофтальм - глубокопосаженные глаза.

ЛИТЕРАТУРА

• Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002
• Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник /Козлов С.И. и др. – Л.: Медицина, 1987
• Рязанова Л.А., Алферова И.П. Учителю о медико-генетическом консультировании. – Челябинск: Изд-во ЧГПИ «Факел», 1995
• Шевченко В.А. Генетика человека. – М.: ВЛАДОС, 2002