Презентация на тему Наследственные болезни

Наследственные болезни, сцепленные с полом

Примеры болезней

1) Фенилкетонурия 2) Синдром Марфана 3)Ихтиоз(не сцепленный с полом) 4)Прогерия 5)Арахнодактилия

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия-это болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934г.А.Фелингом. Патология связанна с недостаточностью печенного фермента, фенилаланингидрокслазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин. Признаки: повышенная возбудимость и тонуса мышц, тремор, умственная отсталость.

Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами, разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз.

Ихтиоз

Ихтиоз- это наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже(чешуек) напоминающих рыбьи.

Прогерия

Прогерия  является очень редким генетическим дефектом. При этом отмечается появление изменений внутренних органов и кожи. Причина этого – старение организма, которое происходит преждевременно. Классификация включает прогерию детскую и взрослую. В мире насчитывается не больше чем восемьдесят случаев такой болезни.

Данное редкое заболевание проявляется в быстром старении, которое начинается с детства.

Арахнодактилия

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания,

способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности.