Презентация по биологии на тему "Наследственные заболевания человека" (8 класс)

Презентация по биологии на тему «Наследственные заболевания человека»

Выполнена учеником 8а класса

Волкового Александра

Наследственные заболевания- это…

• Это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.

Причины появления наследственных заболеваний:

В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

1.

2.

Нарушение хромосом.

Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.

Изменение структуры хромосом.

3.

Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.

Генные мутации.

Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.

Методы определения наследственных заболеваний:

Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:

1.

2.

Генеалогический

С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма.

Близнецовый

3.

Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.

4.

Цитогенетический

Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.

Биохимический

Наблюдение за особенностями  обмена веществ человека .

Примеры наследственных заболеваний

Дальнотизм

Дальтони́зм ,  цветовая  слепота — наследственная, реже приобретённая особенность  зрения  человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь  Джона Дальтона , который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в  1794 году .

Причина нарушения цветового зрения:

• У  человека  в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные  рецепторы  — нервные клетки, которые называются  колбочками . Каждый из трёх видов колбочек имеет свой тип цветочувствительного пигмента белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету с максимумом 570 нм, другой — к зелёному (максимум около 544 нм), третий — к синему (443 нм).

• Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от  др.-греч.  χρῶμα — цвет).

Гемофилия

Гемофили́я (от  др.-греч.  αἷμα — «кровь» и  др.-греч.  φιλία — «любовь») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции ( процессом свёртывания крови ); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы ( гемартрозы ) и мышечные ткани ( гематомы ). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия). Гемофили́я (от  др.-греч.  αἷμα — «кровь» и  др.-греч.  φιλία — «любовь») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции ( процессом свёртывания крови ); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Болезнь Вильсона (Коновалова)

• Болезнь Вильсона  ( Болезнь Вильсона — Коновалова ,  гепатоцеребральная дистрофия ,  гепатолентикулярная дегенерация ,  болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова ) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

• Диагностируется у 5-10 % больных  циррозом  печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно -рецессивному  типу. Ген  ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на  13-й хромосоме (участок 13q14-q21).

Вывод:

Еще совсем недавно даже ученые не знали, каковы возможности лечения наследственных заболеваний. Но изучение патогенеза позволило найти путь излечения некоторых видов болезней. К примеру, пороки сердца сегодня можно успешно вылечить хирургическим путем. Множество генетических недугов, к сожалению, так до конца и не изучены. Поэтому в современной медицине огромное значение отводится профилактике наследственных заболеваний. К методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.