Презентация к уроку биологии в 10 классе на тему "Генетика и человек"

ГЕНЕТИКА И ЧЕЛОВЕК

“ Все счастливые семьи похожи друг на друга, каждая несчастливая семья несчастлива

по – своему ”.

Л.Н.Толстой ( роман “ Анна Каренина ”)

Плохо приходится тому, кто полагает,

что генетикой можно пренебрегать.

Даже самый умный не подозревает, сколько недостатков он может таскать в своих хромосомах.

Вильгельм Швебель

немецкий ученый и публицист

Цели урока

• Повторить основные понятия генетики
• Изучить наследственные болезни человечества

Повторим термины

• Ген
• Генотип
• Фенотип
• Гомологичные хромосомы
• Аллельные гены
• Гомозиготный организм
• Гетерозиготный организм
• Доминантный признак
• Рецессивный признак
• Мутация

• ГЕНЕТИКА ( греч. Genesis – происхождение ) - наука о наследственности и изменчивости организмов

Наследственность – это способность организмов передавать признаки из поколения в поколения.

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки

Изменчивость

Наследственная Ненаследственная

(генотипическая) Модификационная

(фенотипическая)

связана с изменениями связана с изменениями во

в генах (с их перестановкой, внешней среде, вызывающие

утратой и т.д.) морфологические (внешние)

изменения

• Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств.
• Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями.

• Какие наследственные заболевания вам известны?
• Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания?

Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя.

И.П.Павлов

Пару различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки, называют

половыми хромосомами

Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют

аутосомами

Объясните, что изображено на схеме?

Р ♀ ХХ х ♂ Х Y

Г Х Х Y

F1 ♀ ХХ : ♂ Х Y

Кто виноват?

Время от времени в газеты приходят письма от женщин с жалобами на мужей, которые их упрекают за то, что вместо сыновей у них рождаются дочери. Справедливы ли их упреки?

Хромосомный набор человека

ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ

ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ

ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ

ХХ ХХ ХХ ХХ

Гетерогаметный

организм

Х Y

44 аутосомы + Х Y хромосомы

ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ

ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ

ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ ХХ

ХХ ХХ ХХ ХХ

Гомогаметный

организм

ХХ

44 аутосомы + ХХ хромосомы

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

это болезни связанные с нарушением генетического аппарата человека.

Наследственные заболевания

генномные

генные

хромосомные

Работа в группах

Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека. Историки – познакомиться с наукой евгеникой. Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями.

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ

ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Тяжелые поражения ВНД

слабоумие

Расстройство регуляции двигательных функций

Причина

1.Нарушение синтеза фермента,

нужного для нормального обмена веществ

аминокислота

Нарушается образование

гормонов:

адреналин,

норадреналин,

тирозин

не усваивается

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ

мутации в генах

гибель нейронов

слабоумие

1. ПРОЯВЛЯЕТСЯ У ЛЮДЕЙ В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ 2. ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ (одеваться, причесываться, принимать пищу) 3. ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ, ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ

• Увеличение числа пальцев до 6-9,
• у негров встречается в10 раз чаще

• Аномальный рост хрящевой ткани
• Недоразвитие костей в длину
• Бедренные и плечевые кости деформированы
• Умственная отсталость

Сидндром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Арахнодактилия

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

ПРОГЕРИЯ

• Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

ПРОГЕРИЯ

ИХТИОЗ

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

ственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

ГЕННОМНЫЕ МУТАЦИИ

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА

• ШИРОКИЕ ПЛЕЧИ
• УЗКИЙ ТАЗ
• УКОРОЧЕННЫЕ НОГИ
• КОРОТКАЯ ШЕЯ СО СКЛАДКАМИ КОЖИ

В КАРИОТИПЕ 45 ХРОМОСОМ – ИЗ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х - ХРОМОСОМА

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

• ВСТРЕЧАЕТСЯ У МУЖЧИН
• УЗКИЕ ПЛЕЧИ
• ШИРОКИЙ ТАЗ
• ЖИРООТЛОЖЕНИЕ ПО ЖЕНСКОМУ ТИПУ
• СЛАБОЕ РАЗВИТИЕ МУСКУЛАТУРЫ

В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ

(ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY )

ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ

ПРИЧИНА

НАРКОТИКИ

ЛЕКАРСТВЕННЫЕ

ПРЕПАРАТЫ

ВИРУСЫ

АЛКОГОЛЬ

• 47,21,21,21.
• Укороченные конечности
• Маленький череп
• Плоское широкое переносье
• Узкие глазные щели с косым разрезом
• Вероятность рождения увеличивается в 10-20 раз в возрасте 35-45 лет

БОЛЕЗНЬ ДАУНА

• Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна

• На ладони часто обнаруживают поперечную складку

• Уменьшение одного плеча 5-й хромосомы
• Умс. отсталость
• Плач, напоминающий кошачий крик
• Высокая смертность в первый год жизни

47,13,13,13.

Уменьшение головного мозга

Расщепление верхней губы и нёба

Повышенная гибкость суставов

• Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

Врожденные повреждения носа и ротовой полости

Дальтонизм – аномалия, сцепленная с полом

• Цветовая слепота
• Чаще страдают мужчины

Что вы знаете о гемофилии?

Цесаревич Алексей был болен

гемофилией

Цесаревич Алексей был болен

гемофилией

• Несвертываемость крови
• Чаще страдают мужчины

Наследственная изменчивость

• Если есть в семье наследственные болезни
• Рождение детей после 35 лет
• Длительный прием женщиной лекарственных препаратов

( противосудорожных, противоопухолевых, кортикостероидов)

• Контакт с токсическими и радиоактивными веществами, приём алкоголя и наркотиков
• Близкородственные браки

Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884г.г.)

австрийский естествоиспытатель, монах, основоположник учения о наследственности

1865 г. «Опыты над растительными гибридами»

создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства;

разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков;

сформулировал основные законы наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания.

• Цель евгеники –

совершенствование природы человека.

Евгеника -наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию

Нацистские евгенические программы

• Программа эвтаназии Т-4
• Уничтожение гомосексуалистов.
• Лебенсборн
• «Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение)
• План «Ост»

1900 год – рождение генетики

Хуго Де Фриз (1848 – 1935) - голландский ученый

Эрих Чермарк – Зейзенегг (1871 -1962) – австрийский ученый

Карл Эрих Корренс (1864 – 1933) – немецкий ученый

независимо друг от друга переоткрыли законы Г.Менделя

1901-1903 г.г.

Разработана мутационная теория

Хуго де Фриза, подтверждающая

изменчивость организмов вследствие

мутаций.

Томас Хант Морган (1866 – 1945г.г)

Т.Морган сформулировал хромосомную теорию, в которой он определяет форму, строение хромосом и генов.

За это открытие он удостоен Нобелевской премии

Авторы пространственной модели ДНК – 1962 г

Уотсон Джеймс Дьюи американский биохимик, специалист в области молекулярной биологии

Крик Фрэнсис Харри Комптон,

английский биофизик

Основные задачи генетики :

1. изучение веществ и структур, которые составляют основы наследственности

2. изучение механизмов наследования информации в процессе индивидуального развития организмов

3. влияние окружающей среды на формирование признаков в процессе индивидуального развития организмов

4. изучение изменчивости как свойства всех живых организмов

Спасибо!