Презентация на тему "Методы изучения наследственности человека"

Методы изучения наследственности человека

Изучение наследственности и изменчивости у человека связано с определенными методическими трудностями. Например, невозможность применения основного метода в генетике — гибридологического. Невозможность экспериментальных исследований Поэтому в генетике человека используются специальные методы, дающие возможность эффективно вести исследования.

Один из главных ее разделов —  медицинская генетика , задачей которой стали выявление и профилактика наследственных болезней и аномалий развития. 

Методы изучения наследственности человека

Генеологческий метод

Цитогенетический

Биохимический

Близнецовый метод

Генеологический метод

Для этого широко используется  генеалогический метод  — изучение родословных (рис. 1 и 2), т. е. наследования признаков (в том числе и патологических) в поколениях людей, находящихся в родственных отношениях.

С помощью данного метода можно определить, действительно ли изучаемый признак наследственный, а также характер наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или же нет).

Генеалогический метод включает следующие этапы :

• Сбор сведений у пробанда  о наличии или отсутствии анализируемого признака у его родственников и составление легенды о каждом из них. Для более точного результата необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях.

• Графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр.

• Анализ родословной, решающий следующие задачи:

1)  определение группы заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь;

2)  определение типа и варианта наследования;

• определение вероятности проявления заболевания у пробанда и других родственников.

Близнецовый метод

Соотношение роли генотипа и внешних условий в развитии контретных признаков проясняет  близнецовый метод.

Поскольку у однояйцовых близнецов одинаковые генотипы, сопоставляя их признаки и условия среды в период развития, можно сделать выводы, насколько формирование того или иного признака жестко определяется генотипом или зависит от условий среды.

Цитогенетический метод

Основан на микроскопическом исследовании хромосом. Поскольку все их 23 пары у человека детально изучены, можно фиксировать изменение числа или структуры хромосом. 

Устанавливая связь этого с конкретными заболеваниями, получают надежные методы диагностики, выявления наследственных болезней еще у новорожденных (рис. 3), что очень важно. При раннем выявлении ряда заболеваний, передающихся по наследству, лечение окажется эффективным.

Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. В эту группу методов входят:

• рутинный метод окрашивания метафазных хромосом для определения количества и групповой принадлежности хромосом, идентификации 1, 2, 3, 9, 16 хромосом и Y-хромосомы;

• метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченности . 

• метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом путем окрашивания нефлюоресцентными или флюоресцентными красителями;

•   метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом окрашиванием флюоресцентными красителями;

Биохимический метод

Сегодня установлено более 1 тыс. заболеваний и нарушений обмена веществ у человека, имеющих наследственную природу.

Многие наследственные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ, диагностируются с помощью биохимических методов.  Они позволяют выявить либо аномальные белки-ферменты, либо промежуточные продукты обмена, свидетельствующие о наличии болезни.

Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.

В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.

Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.

Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга.

Актуальные задачи медицинской генетики

  1. Изучение причин возникновения мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям и аномалиям развития

2. Поиск и разработка антимутагенных препаратов

3. Профилактика и лечение наследственных болезней

4. Развитие и расширение медико-генетического консультирования, которое должно помогать населению в прогнозировании здоровья будущих или родившихся детей; очень важна ранняя диагностика при беременности.

Список используемой литературы

• http://xn--90aeobapscbe.xn--p1ai/%D0%A3%D1%87%D0%B5%D0%B1%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%BC%D0%B0%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B8%D0%B0%D0%BB%D1%8B/%D0%9E%D1%81%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D1%8B-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B8/54-%D0%9C%D0%B5%D1%82%D0%BE%D0%B4%D1%8B-%D0%B8%D0%B7%D1%83%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8-%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0