Профилактика наследственных заболеваний

Генетические заболевания, передающиеся по наследству

В ыполнила:

Преподаватель Печёнкина Н.Б.

ЭТАПЫ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА НАСЛЕДСТВЕННОЙ БОЛЕЗНИ

1. Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями, описанными в соответствующих руководствах;

2. При подозрении на наследственную болезнь необходимо проведение специализированного медико-генетического обследования.

Наследственные болезни имеют больший удельный вес в общей патологии человека. Диагностика наследственной патологии - сложный и трудоёмкий процесс, в связи с разнообразием и сходством некоторых наследственных форм с ненаследственными болезнями, а также в связи с наличием редко встречающихся наследственных болезней.

Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома.

Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

ПОЛИДАКТИЛИЯ

Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости.

Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его физическое развитие, сопровождается необходимостью использования ортопедической обуви, а также ограничивает выбор будущей профессии. Причины развития полидактилии изучены недостаточно, но основной принято считать наследственную предрасположенность. Вероятность передачи данной аномалии ребёнку от матери или отца составляет 50%. 

Болезнь Дауна

В норме у человека имеется 23 пары 

хромосом, то есть, всего их 46. Но 

если 21-я хромосома имеется не в 

двойном, а в тройном варианте, то 

хромосом становится 47. Это 

состояние — трисомия по 21-й 

хромосоме и приводит к развитию 

синдрома Дауна. Появление 

дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (не расхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца.

Люди с синдромом Дауна приобретают ряд характерных внешних и внутренних особенностей. Например:

• характерным признаком является умственная отсталость разной степени;
• чаще возникают проблемы со слухом и нарушения зрения;
• могут развиваться скелетные нарушения из-за искажения роста костей;
• нередко наблюдается сниженный мышечный тонус;
• часто имеются проблемы с координацией движения;
• повышена вероятность развития пороков сердца.

Ахондроплазия

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно.

Причинами возникновения спонтанных мутаций в развивающихся эмбрионах можно считать: 

• неблагоприятную экологию: высокую радиацию и экстремальную температуру;
• образование метаболитов в самом организме, вызывающих мутацию;
• пожилой возраст отца.

Мутации гена могут возникать как во время зачатия, так и в течение всей беременности.

Полное излечение пациентов пока невозможно. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения. 

ДАЛЬТОНИЗМ

Дальтонизм — это особенность цветового зрения, при которой человек не способен в полной мере воспринимать все или только некоторые определенные цвета. Заболевание является генетическим, однако также может развиваться в виде побочного эффекта при некоторых травмах или болезнях.

Дальтонизм был назван в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1774 году.

Тесты на дальтонизм

АЛЬБИНИЗМ

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. 

Диагностика альбинизма производится на 

основании настоящего статуса пациента, а 

также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Основная причина развития альбинизма – 

нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, 

и, как следствие, полный блок или ослабление 

синтеза и отложения пигмента меланина. 

К этому состоянию могут привести различные 

мутации генов, которые прямо или косвенно 

участвуют в процессе образования меланина.

СИНДРОМ ПАТАУ

Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией - трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость

между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом Дауна. 

При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей. 

Возможности медицинской помощи ограничены и сводятся к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

АРАХНОДАКТИЛИЯ

Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Болезнь затрагивает костно-мышечную систему, кожу, глаза, сердечно-сосудистую систему. Такие люди отличаются худобой, высоким ростом, длинными руками и ногами, для них характерны сухость кожи, чрезмерная подвижность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки. Они страдают пороками сердца, аневризмой аорты, подвывихом хрусталика. С интеллектом же у них все в порядке. Синдром Марфана неизлечим.

РАСЩЕПЛЕНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА

Расщепление позвоночника — врожденная аномалия позвоночного столба, при которой на уровне одного или нескольких позвонков формируется дефект костных тканей, образующих спинномозговой канал. В канале проходит спинной мозг, который может пролабировать на уровне образовавшегося дефекта, формируя врожденную спинномозговую грыжу.

В его развитии могут играть роль 

наследственные механизмы, спонтанные 

мутации и воздействие тератогенных 

Факторов. К которым относятся 

внутриутробные инфекции, наркомания, алкоголизм, токсикомания, гипергликемия при сахарном диабете, постоянный 

перегрев организма беременной.

Открытое расщепление позвоночника нуждается в хирургическом лечении. Операция осуществляется нейрохирургами в плановом порядке в первые дни жизни новорожденного. Позволяет предотвратить развитие осложнений и нарастание неврологического дефицита, устранить имеющийся косметический дефект.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!:)