Парфёнова Е. Г., преподаватель высшей квалификационной категории
ГБПОУ «Армавирский медицинский колледж»
«Болезни с наследственной обусловленностью»
Болезни с наследственной обусловленностью
Наряду с болезнями, этиологически строго детерминированными наследственностью (генные и хромосомные) или факторами среды (травмы, ожоги), есть большая группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний нормальных аллелей разных генов) и факторов среды. Их называют болезнями с наследственной предрасположенностью или многофакторными заболеваниями. Термины «болезни с наследственной предрасположенностью» и «многофакторные заболевания» означают одно и то же. В русской литературе чаще пользуются термином многофакторные (или мультифакториальные) заболевания.
Генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека.
Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями.
Наследственные заболевания делятся:
Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.
Генные наследственные заболевания
Это болезни, возникающие по причине нарушений ДНК на уровне гена. Их делят на три типа:
К генным болезням относятся различные нарушения обмена веществ, в том числе:
фенилкетонурия, алкаптонурия;
галактоземия, гликогеновая болезнь;
наследственные синдромы нарушения всасывания в ЖКТ;
болезнь Марфана;
гемолитическая анемия;
болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше;
гемоглобинопатия;
подагра, наследственный синдром Леша-Найяна;
болезнь Коновалова-Вильсона и др.
Хромосомные болезни или наследственные синдромы
Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степенями интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиями опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы.
Наследственные хромосомные синдромы могут быть обусловлены:
нерасхождением хромосом;
утратой отдельной хромосомы (моносомией);
полиплоидизацией (увеличением числа хромосом в ядре клетки).
Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и т. д.
Наиболее часто встречающиеся хромосомные (наследственные) болезни — это синдромы Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Клайнфельтера, трисомии (XXX).
Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.
Заболевания с наследственной предрасположенностью
В патогенезе таких болезней играет роль не только генетика, но и действие факторов внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя.
Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся:
На врожденные пороки развития:
черепно-мозговую грыжу;
анэнцефалию;
вывих бедра и др.
Хронические болезни неинфекционного характера:
нервно-психические болезни (маниакально-депрессивный психоз, шизофрению, рассеянный склероз, эпилепсию);
болезни и соматические патологии среднего возраста (бронхиальную астму, язву желудка и двенадцатиперстной кишки, диабет, ишемическую болезнь сердца, варикоз и др.).
Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух. Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.
Для чего нужна генетическая диагностика
Расшифровка генетически наследуемой информации важна для Вас и Вашего будущего потомства. Порой у абсолютно здоровой пары рождаются дети с отклонениями, поэтому генетическая диагностика — важный этап планирования семьи.
Кроме того, благодаря генетическим тестам можно узнать о заболеваниях с наследственной предрасположенностью. Это позволяет вовремя проводить профилактику и обезопасить себя от развития тех или иных болезней, к которым Вы склонны генетически.
Для диагностики используются такие методы:
генеалогический (сбор и анализ данных о родословной человека);
цитогенетический (используется для выявления наследственных болезней и синдромов);
биохимический (позволяет обнаружить болезни обмена и выявить носителей мутированного гена);
пренатальная диагностика (определение наследственных болезней плода, находящегося в утробе матери).
В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.
4 732
13 399 
