Все мы стоим на плечах наших предков

Африканская пословица

• «ВСЕ МЫ СТОИМ НА ПЛЕЧАХ НАШИХ ПРЕДКОВ»

генетика

• Изменчивость
• и
• наследственность

Неужели невозможно помочь ?

• Наука антропогенетика -занимается исследованием болезней ,передающихся по наследству .Изучает гены ,хранящие информацию о человеческом организме.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Наследственные болезни

Определение

20 век –после переоткрытия законов Менделя

• Установлено 6000
• 1000 из них могут быть выявлены ещё до рождения ребёнка

Запишите таблицу

Названия Причины Проявления Тип

Болезни болезни болезни наследования

Наследственные болезни

Классификация

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ

БОЛЕЗНИ

ГЕННЫЕ

ХРОМОСОМНЫЕ

ПОЛИГЕННЫЕ

МОНОГЕННЫЕ

МИТОХОНД-

РИАЛЬНЫЕ

Наследственные болезни

Генные болезни

Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на

генном уровне.

Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4% .

В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Наследственные болезни

Синдром Марфана

Наследственная болезнь соединительной ткани,

вызванная мутацией гена, кодирующего

структуру белка фибриллина .

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

арахнодактилия килевидная грудь

Ш арль де Голль

А. Линкольн

Эхнатон, Паганини

Эхнатон, Паганини

Наследственные болезни

Известные люди с синдромом Марфана

Эхнатон Н. Паганини

Наследственные болезни

Муковисцидо з

Каждый 20 житель является носителем дефектного гена. Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.

Причина - мутация (деления трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу .

При заболевании муковисцидоз

• Ежедневная терапия   Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.  Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).  После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).  После этого (если есть обострение) — введение антибиотика. 

Наследственные болезни

Моногенные болезни

Вызваны мутациями или

отсутствием отдельных генов.

Наследуются в полном соответствии

с законами Г. Менделя.

Тип наследования

• аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.

Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

Наследственные болезни

Гемофилия

Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В).

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Суставы больного гемофилией

Форма ихтиоза

Наследственные болезни

Митохондриальные болезни

Затрагивают гены митохондрий.

Известно около 30 болезней.

Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.

Синдро м Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

Наследственные болезни

Наследование мт ДНК

Наследственные болезни

Хромосомные болезни

Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Хромосомы человека

Наследственные болезни

Причины болезней

связанные с нарушением

плоидности

вызванные нарушением

числа хромосом

ХРОМОСОМНЫЕ

БОЛЕЗНИ

связанные с изменением

структуры хромосом.

Наследственные болезни

Нарушение плоидности

Геномные мутации - изменения количества

хромосом в геноме

Полиплоидии –

изменение количества

хромосом, кратное

гаплоидному набору

(3 n , 4n )

Анеуплоидии

– изменение числа хромосом,

не кратное гаплоидному набор у

Наследственные болезни

Формы анеуплоидий

Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом .

Моносомия по половой хромосоме -

синдром Шерешевского –Тернера

(генотип X0, пол — женский).

Популяционная частота

1:3000 новорожденных.

Ребенок с синдромом

Шерешевского-Тернера

Наследственные болезни

Синдром Эдвардса

Кариотип человека с синдром трисомии 18

Наследственные болезни

Мир равных возможностей

Синдром Дауна – не трагедия, если тебя любят!

21 марта – Международный день человека с синдромом Дауна

Наследственные болезни

Трисомии по половым хромосомам

Синдром Клайнфельтера - трисомия по

Х хромосоме ( 47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.

Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );

48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).

Синдром дисомии по Y-хромосоме

(47,ХYY) (1:800).

Сбой в работе восьмой хромосомы

• Один из пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы на конечностях.

Наследственные болезни

Изменения структуры хромосом

Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция

8-й и 11-й хромосом ами части длинного плеча

9- хромосомы.

Транслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Различные транслокации приводят к развитию лимфом, сарком, заболеванию лейкемией, шизофренией.

Делеции – потери участка хромосомы:

Синдром Лежена (синоним синдром кошачьего крика) — врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры (делецией) короткого плеча 5-й одной из хромосом группы В (5р-) . Описан в 1963 г. Леженом с соавторами. Популяционная частота синдрома -примерно 1:45 000. Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик" - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны. Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Синдром Орбели (13q-)

Синдром Прадера-Вилли- делеция хромосомы 15

Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма

Наследственные болезни

Болезни хромосомных перестроек

Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития;

синдром Лежена - 46,XX del( 5q -);

синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;

синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-);

синдром Орбели - del(13 q-) .

Важно помнить, что:

• 1) хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения. Перестройку нельзя исправить - она остается на всю жизнь.
• 2) Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
• 3) Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
• 4) Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

Наследственные болезни

Вопросы

1. Какие болезни называются наследственными?

2. Какова классификация наследственных болезней человека?

3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?

5. Рассмотрите на следующем слайде фотографию известного писателя Г.Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь можно у него предположить? Почему вы так думаете?

Наследственные болезни

Ганс Христиан Андерсен

Наследственные болезни

Придворные XVII века

Дон Диего де Аседо с книгой в руках

Себастьян де Морра, сидящий на полу  

Франсиско

Лескано

• гипертрихоз – очень редкая мутация, вероятность возникновения которой некоторые учёные оценивают как «один случай на миллиард». При гипертрихозе наблюдается избыточный и повсеместный рост волос по всему телу. Различают врождённый гипертрихоз, являющийся неизлечимым, и приобретённый гипертрихоз, ставший следствием воздействия неблагоприятных факторов. При приобретённом гипертрихозе возможны различные способы удаления волос; правда, зачастую эта мера носит лишь временный характер;

гипертрихоз

Мутации

• Одна и та же мутация у мышей и людей приводит к изменению цвета волос

Домашнее задание

• В нашей стране все новорожденные обследуются на выявление следующих болезней :фенилкетонурия,галактоземия, патология полидактилия.. Пользуясь учебником .(пар.18) Выясните к какой группе наследственных болезней относятся эти заболевания. Полидактилия-наличие дополнительных пальцев.

полидактилия

• Ребенок рожденный с патологией (аномалия пальцев)

Детский ортопедический центр

Наследственные болезни

Полигенные болезни

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов.

Не наследуются по законам Г. Менделя

Полигенно наследуются:

некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму , атеросклерозу( шизофрения,эпилепсия)

• 10. Как вы прокомментируете поговорки:
• Болезнь не по лесу ходит, а по людям.
• По семени плод: что посеяно, то и вырастает?

2]

Вампиризм как болезнь порфирия

Каковы литературные признаки вампиризма?