Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері.

№_17-18__ САБАҚ ЖОСПАРЫ

Топ __________

Күні__________

ПӘН__Биология_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

______________________________________________________________________________________

САБАҚТЫҢ ТАҚЫРЫБЫ Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеу әдістері.___________________

Сабақтың типі_Аралас сабақ_____________________________________________________________

______________________________________________________________________________________

Сабақтың түрі_лекция __________________________________________________________________

______________________________________________________________________________________

Сабақтың жабдықтары

Көрнекіліктер__ Презентация Б – 8 _______________________________________________________

______________________________________________________________________________________

Үлестірме материал__ Карточка №4_ ______________________________________________________

______________________________________________________________________________________

Оқытудың техникалық жабдықтары____ интерактивті тақта, компьютер________________________

______________________________________________________________________________________

Әдебиеттер: негізгі Т.Касымбаева,К.Мухамбетжанова Жалпы биология Жалпы білім беретін________ мектептің_жаратылыстану-математика бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық Алматы «Мектеп» 2006_________________________________________________________________________________________

Қосымша Н А. Сартаев, М. Гильманов Биология Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-___________ гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық Алматы «Мектеп» 2006__________________

Сабақтың барысы

__________қолы

Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика гылымы қарастыратын түқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да төн болып есептеледі. Себебі, ол да тіршіліктің бір түріне (Нопго заріепз) жатады. Түқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бөрінде де түқым қуалайтын қасиет үрпақтан-үрпаққа хромосома қүрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Лдлмныц жануарлардан айырмашылығы — ойъің саналылығы меи оісіііші сигпалдық жүйесінің (системасының) болатыңдығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.

Жаліи.і адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен, оның эволюциялық дамуында олеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ біз тек биологиялық жагын қарастырамыз.

Адамның генетикалык объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілетіндігі; өр отбасынан тарайтын үрпақ санының аздығы; барлық үрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі; хромосома санының көп болатындығы; адамға төжірибе жасауға болмайтьшдьнъі және басты бір қайшылық — адамның кейбір түқым қуалайтын қасиеттерінің, мысалы, қабілеті мен мінез-қүлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нөсілшілдік сияқты өлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқьшмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардьщ бірі — XXI ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.

Адамның түқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы айтылды. Соған қарамастан оның тұқым қуалаушыльнын зерттеуге мүмкіндік беретін өдістер бар. Олар: генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық өдістер.

Генеалогиялық әдіс. Бүл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың түқым қуалауын, оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мөселе бойынша өкесі жөне шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанүсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген үрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен түқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мүндай жолмен түқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қара түсі жөне т.б. жатады. Генеалогиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің, мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. түқым қуалайтындығы анықталған. Ондай касиеттер үрпақтан-үрпаққа беріледі. Айталық, музыкаға кабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мүндай мысалдарды езіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Үлы Абайдың әкесі Қүнанбай өулетінен тараған үрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба өдебиетінің негізін салушы — Абай (Ибраһим); немерелері — Шәкөрім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай жөне т.б.

Генеалогиялық өдіспен көптеген аурулардың түқым қуалай-
тындығы анықталған. Соның бірі — гемофилия. Осы ауру бойынша
ағылшын королевасы Виктория өулетінің шежірелік сызбанүсқасы
жасалған (123-сурет). _{( Кі}

Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс жасушасында мутация пайда болса керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген үрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар X хромосоманы алган барлык ер жынысты ұрпак гемофилиямен

ауырган.

Цитогенетикалық әдіс. Бұл өдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтыгына) цитогенетикалык талдау жасалады. Цитогенетикалык әдісті пайдаланып, тұңгыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван калыпты жагдайда адамның дене жасушаларында 22 жүп аутосомалар және бір жұп — жыныстык хромосомалар болатындығын аныктады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай, ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал өйел адамда гомоморфты (XX) болып келетіндігі дөлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене жөне жыныс жасушаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай озгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық өдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.

Егіздік әдіс. Егіз болып туу — адам баласында жиі кездесетін күбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жүмыртқалық жөне екі жүмыртқалық. Бір жүмыртқалық егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа жасушасының бір сперматозоидпен үрықтануынан окі эмбрионның дамуы. Мүндай егіздер бір-біріне айнымастай үксас болады, себебі, олардың генотипі бір.

Ал екі жүмыртқа жасушаларының өр түрлі сперматозоидтермегі бір мезгілде үрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша үксамауы мүмкін (124-сурет). Себебі өр түрлі жүмыртқа жасушалары меп сперматозоидтердегі гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жүмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық

проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін түқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның өсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адам-ның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалып-тастыру үшін оқу мен төрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады.

Сонымен қатар егіздік әдіс адамның кейбір түқым

қуалайТЫН ауруларға 124-сурет. Егіздер - Ален мен Алан

(шизофрения, эпилепсия,

гемофилия жөне т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі.

Онтогенетикалық әдіс. Бүл өдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында түқым қуалайтын озгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір түқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден түратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды жөне ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірак кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға үшырап, стресс болса, ол аурудың шығуы мүмкін.

Сонымен онтогенетикалық өдістің маңызы — онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ үрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.

Популяциялық әдіс. Бүл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгеріс-тердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында түқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан жөне Гуам аралдарындағы жергілікті түрғындардың жұлын жасушасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Рона езенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыккан. Себебі көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар кеп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымал-дайтын ген мөлшері артып кетеді.