Гемофилия- что это?

Здравствуйте! Я Нуралиева Айнур , ученица 10 «А» , классный руководитель Никитина Татьяна Викторовна .

Сегодня я хочу вам представить свой проект « Наследственные заболевания. Гемофилия».

Цель работы:

познакомить учащихся с заболеванием гемофилия человека и его названием.

Задачи:

1.Сформировать знания о гемофилии, наследственном заболевании человека.

2.Изучить основные статистические методы используемые при изучении частоты встречаемости заболевания.

3.Ознакомиться с мерами профилактики гемофилии.

Актуальность:

Еще в древности были известны семьи, в которых мальчики с раннего детского возраста страдали повышенной кровоточивостью. Самым известным ребенком, страдающим данной болезнью, является наследник царского престола Алексей. В русскую царскую семью гемофилия попала от английской королевы Виктории (1819–1901). Ее внучка (дочь ее дочери Алисы) стала женой императора Николая II, русской императрицей Александрой Федоровной. От нее болезнь передалась ее сыну, великому князю Алексею. К сожалению, болезнь не побеждена и сегодня. Лечение гемофилии на сегодняшний день доступно в основном больным гемофилией, живущих в развитых странах.  Гемофилия возникает из-за конфигурации всего 1-го гена в хромосоме Х. В согласовании с этим, болеют только мужчины, у каких только одна Х-хромосома. У женщин две Х-хромосомы, поэтому наличие недостатка в какой-то из них всего делает ее носительницей заболевания, но не нарушает свёртываемость крови. В случай того, если один из супругов здоров, а другой имеет измененный ген в Х-хромосоме , возможность рождения малышей с аналогичным пороком равно 50%.

ОСНОВНОЕ:

1)Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы и мышечные ткани . Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза .

2) Методика вычисления частоты встречаемости гемофилии.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга. Этот метод применяемый учеными называется популяционно-статистический метод. Он позволяет изучить распространение наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:

Изучив подробную информацию о гемофилии, можно сделать вывод, что несмотря на то, что гемофилия считается в большей степени генетическим заболеванием, в последние годы растет объем спонтанных мутаций, поэтому ребенок с гемофилией может родиться в любой семье.