Мутационная изменчивость

Чудеса творят не компьютеры, а учителя! Крейг Барретт

Михалицына Татьяна Викторовна

Учитель : биологии

е- mail: tatavicta@mail.ru

профессиональное кредо:

« Любите то, что преподаете, и тех, кому преподаете»

Некоторые люди могут сворачивать язык в трубочку.

Невозможно научить людей делать эту гримасу. Либо можешь, либо не можешь!

У многих людей свободная мочка уха. У других она сросшаяся

Согласно  статистическим данным , 22% людей умеют шевелить одним ухом. И максимум 18% – обоими ушами. От чего это зависит?

Мутации человека

Одни родились с  ушными мышцами , двигающими уши взад-вперёд и вверх-вниз. А другие просто не обладают этой способностью.

Тема урока: Закономерности изменчивости: мутационная изменчивость .

• Задачи:
• раскрыть сущность мутационной изменчивости;
• сформировать знания о типах мутаций и частоте их появления;
• определение формы изменчивости по её характеристике;
• причины мутаций, значение мутаций.

Мутации – это изменения генотипа под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

• Мутация (от лат. mutatio изменение).
• Мутация – наследствен-

ное изменение генотипа

Термин «мутация» ввел в науку в 1901 году гол-

ландский ученый Гуго де Фриз (1848-1935).

В результате анализа и обобщений он создал мутационную теорию.

Вот так большинство из нас видит поле маков

Некоторые люди не различают красный цвет: они воспринимают его как желтый

Один человек из 100000 вообще не различает цветов и видит мир чёрно-белым

У каждого свои мутации

Синдром Марфана

Мутантный ген

Нарушение развития

(обмена)

соединительной ткани

Вывихи

и подвыхи

в суставах

Вывих

хрусталика

глаза

Длинные

и

тонкие

пальцы

Пороки

клапанов

сердца

Страдают

сосуды

Среди мутаций различают следующие виды:

Основные положения мутационной теории

• Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
• Мутации наследуются, то есть стойко передаются из поколения в поколение.
• Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения признаков.
• Одни и те же мутации могут возникать повторно.
• Мутации носят индивидуальный характер.

Классификация форм изменчивости

Изменчивость

Модификационная

Наследственная

Генотипическая

(изменения в генотипе)

Цитоплазматическая

(изменения в ДНК и РНК

пластид и митоходрий)

Мутационная

Комбинативная

генные мутации

хромосомные

мутации

геномные мутации

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) - форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью

Цитоплазматическая изменчивость  - изменения в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре - двойная спираль) - митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность - этот вид изменчивости передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры: - у человека - определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение; - у растений - пестролистность.

Классификация форм изменчивости

Изменчивость

Модификационная

Наследственная

Генотипическая

(изменения в генотипе)

Цитоплазматическая

(изменения в ДНК и РНК

пластид и митоходрий)

Мутационная

Комбинативная

генные мутации

хромосомные

мутации

геномные мутации

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) - форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью

Классификация мутаций

• По характеру изменения генома
• По проявлению в гетерозиготе
• От причин вызывающих мутации
• По отношению к возможности исследования

По характеру изменения генома

• Геномные
• Хромосомные
• Генные

Вот классическое определение термина “ геном”:

• Геном -
• - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма; - геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК; - совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.
• Геном  - это количество хромосом
• Геномные мутации  - изменение числа хромосом организма. В основном, их причина - нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

1Геномные мутации

• Это изменение числа хромосом. Утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза.

• Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом в клетке (3 n , 4 n , 5 n …). Полиплоидия встречается только у растений . Полиплоиды обладают выносли-востью, устойчивостью к болезням, крупными разме-рами.
• Анэуплоидия – изменение числа хромосом за счет добавления или потери отдельных хромосом (2 n-1 , 2 n-2 , 2 n+2 , 2 n +1 )

• У человека анэуплоидия приводит к наследственным заболеваниям.

  полиплойдия у растений (для растений это вообще норма - большинство культурный растений - полиплойдные мутанты )

• Овладение методом экспериментального образования полиплоидов дало возможность внедрить высокопродуктивные виды, например, триплоидную сахарную свеклу, или перечную мяту.

Триплоидный уровень для груши считается оптимальным (высокий уровень содержания геноплазмы в геноме) и реализуется в большей урожайности и повышенной устойчивости к грибным болезням.

Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии , является гибрид осла (самца) и лошади (самки) - мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации

Аллополиплоидия греч. állos — другой и polýploos — многократный)

• (- объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов
• (- объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов

• Имеет значение в процессе видообразования . Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация ( аутбридинг ) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m).
• В результате такого скрещивания в 1875 году в Шотландии был получен первый искусственный стерильный гибрид - тритикале. Тритикале дает отличный урожай, в дальнейшем путем полиплоидии стерильность данного гибрида была преодолена.

В настоящее время генетики и селекционеры создают всё новые формы злаков, плодовых и других культур с использованием полиплоидии.

1Геномные мутации

• Анэуплоидия – изменение числа хромосом за счет добавления или потери отдельных хромосом (2 n-1 , 2 n-2 , 2 n+2 , 2 n +1 )

• У человека анэуплоидия приводит к наследственным заболеваниям.

ГЕНОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Геномные болезни связаны с изменением количества хромосом в хромосомном наборе, что приводит к различным заболеваниям у человека.

Связан с трисомией 13 пары хромосом. Это заболевание выражено в расщеплении верхней губы, твердого неба, скошенный лоб, узкие глазные щели, вдавленная переносица, лишний палец на руках.- 47 хромосом

У человека анэуплоидия приводит к наследственным заболеваниям

• синдром Дауна(47)
• Задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии, короткое коренастое туловище, характерная складка кожи над внут-

ренними углами глаз и т.д.

Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто.

• В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом - нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.
• Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, синдром Тернера - мы более детально обсудим в следующем занятии , которое посвящено наследственным заболеваниям .

Количество хромосом: 44+ХХУ=47

Мужчина женоподобный

( широкие бедра, большая грудь), умственная отсталость

• синдром Клайнфельтера.
• Проявляется только у мужчин. Эти люди обладают женскими вторичными половыми признака-

ми, бесплодны, иногда развиваются молочные железы, обычно низкий уровень умственного развития.

Синдром Клайнфельтера

4 7 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХ Y (может быть ХХХ Y )

Наблюдается у юношей

• Высокий рост
• Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
• Отсталость в развитии
• Бесплодие

• синдром Тернера

(45;ХО) наблюдается у

женщин. Проявляется в

замедлении полового

созревания,бесплодии.

Такие люди имеют: малый

рост, тело диспропорцио-

нально, очень развиты

верхние части тела, плечи

широкие, таз узкий, ноги

укорочены, короткая шея,

«монголоидный» разрез

глаз.

2тип мутаций

Генные (точечные )

• Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).
• Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК "ТАЦ" кодировал аминокислоту "Мет", нуклеотид "Т" выпал из триплета произошла вставка нуклеотида "Г". В результате вместо аминокислоты "Мет" теперь синтезируется аминокислота Вал.
• Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме - изменении фенотипа в результате изменений генотипа.

Рецессивное заболевание, расположенное в 12 хромосоме. В организме человека накапливается избыточное количество аминокислоты - фенилаланина Фенилкетонурия-заболевание вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин приводящее к задержке психического развития

Фенилкетонурия

Это заболевание связано с точечной мутацией, в результате которой ребенок не способен расщеплять и усваивать молочный сахар-галактозу. Поэтому, молочное питание таким детям противопоказано.

Это заболевание связано с тем, что эритроциты больных имеют полулунную форму и плохо переносят кислород. Такие больные живут не долее 30 лет. Мутация также генная, где У заменен на А,В результате глютамин замещается на валин.

Кисти больного и

здорового

Серповидные эритроциты

Серповидноклеточная анемия В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков , которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов ( 438 нуклеотидов). …- ГЛУ-… ДНК: …- ГАА -… Если …- Г Т А -…, то …- ВАЛ- )

( аутосомно-рецессивное заболевание)

Альбиносы

Патология аминокислотного обмена, при которой страдает синтез пигмента меланина

Признаки:

Белая кожа

Белые волосы

Обесцвеченная радужная оболочка глаз (красные глаза)

Ворона

Горилла

альбинизм определяется аутосомным  рецессивным  геном

Меланисты

Чёрные и белые мутанты

Набор хромосом человека

Наверняка многие из вас слышали, что этой болезнью страдал несчастный  царевич  Алексей - сын последнего  российского  императора Николая

Гемофилия - это болезнь при которой кровь не способна

Свертываться, так как не образуется тромб. Данное заболевание сцеплено с Х хромосомой, поэтому им болеют мужчины, носители заболевания женщины, которые передают ген болезни 50% своих сыновей.

кровоточивость

гемофилики

Император Николай

Королева Великобритании Виктория - первая носительница гемофилии среди европейских монархов

Царевич Алексей

Дальтонизм-болезнь неразличения основных цветов. Дальтонизм-это болезнь, сцепленная с Х хромосомой. Болеют ею, в основном, мужчины, так как у них одна Х хромосома, а больные женщины должны быть гомозиготами по данному признаку.

Тесты на дальтонизм

Так видит картину человек:

а) с нормальным

восприятием цветов; б) дальтоник.

У- сцепленное наследование

Ген  волосатости   ушей  (гипертрихоз) находится у человека в У-хромосоме.

Делеция части 5-ой хромосомы

Синдром кошачьего крика

Развивается вследствии

изменения

величины участка

хромосомы 5 пары.

У больных слабо

развита нижняя

челюсть,

косоглазие, косолапость,

своебразный крик

младенца

похожий на кошачий крик

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Мутации происходят в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка.

В зависимости от расположенного мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

По проявлению в гетерозиготе

• Доминантные
• Рецессивные

Вызывается изменениями в числе хромосом или в их строении

Вызывается патологией гена половой хромосомы

Волосатость ушей

Вызывается мутациями генов в аутосомах

( аутосомно-доминантное заболевание)

Количество пальцев – от 6 до 9.

Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

В зависимости от причин

Спонтанные мутации  возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. спонтанные   мутации  — явление довольно редкое (частота—10-6—10-7), то применение мутагенных агентов значительно повышает частоту.  Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками

• Спонтанные
• Индуцированные

Помимо  спонтанных   мутаций  существуют  мутации  индуцированные. Некоторые мутагены (например, бромурацил) встраиваются в цепь ДНК,что приводит к её изменениям.

Мутагены – факторы, вызывающие возникновение мутаций

• Классификация по природе воздействующих факторов :
• 1. Физические
• 2. Химические.
• 3. Биологические.

1. Спонтанные – действуют в нормальных природных условиях без видимых причин.

2. Индуцированные – искусственно инициируются человеком для своих целей.

Откуда берется мутаген?

зная какие есть мутагены и какое они оказывают действие на организм, мы можем влиять на этот процесс. Мы можем защитить себя

излучение

рентгеновское

радиоактивное

ультрафиолетовое

Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)

клетка

мутация

Поврежденная ДНК

ДНК

По возможности исследования

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические - возникают в клетках тела, и генеративные - появляются только в гаметах.

• Генеративные
• Соматические

Курение вызывает мутацию. Многочисленные статистические данные об увеличении риска развития злокачественных опухолей в результате курения сигарет подтверждаются результатами молекулярно-биологических исследований, которые показывают, что в клетках курильщиков (причем не только в клетках легких) накапливаются мутации, многие из которых характерны для злокачественных клеток, сообщает журнал "Терра Медика Нова"

  гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека. Они не передаются по наследству. 

По возможности исследования

• Генеративные
• Соматические

Курение вызывает мутацию. Многочисленные статистические данные об увеличении риска развития злокачественных опухолей в результате курения сигарет подтверждаются результатами молекулярно-биологических исследований, которые показывают, что в клетках курильщиков (причем не только в клетках легких) накапливаются мутации, многие из которых характерны для злокачественных клеток, сообщает журнал "Терра Медика Нова" Передаются при вегетативном (бесполом размножении)

Действие

на

гаметы

алкоголь

Функциональные расстройства

Замедление роста зародыша

никотин

мутации

Тормозят развитие нервных клеток

Наркотические вещества

Как возникают мутации?

• Радиационный фон
• Ультрафиолетовое излучение
• Химические вещества

Передача мутаций

Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом. 

Если сперматозоид или яйцеклетка содержат мутировавший ген, то новое животное – мутант. У его потомков, возможно, тоже будет проявляться эта мутация

1 №  25232

• Установите соответствие между примерами и видами мутаций: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца. 
• Примеры
• А) однонуклеотидная замена
• Б) перенос участка на негомологичную хромосому
• В) замена триплета в гене
• Г) удвоение участка хромосомы, содержащего три гена
• Д) вставка двух нуклеотидов
• Е) удвоение участка гена
•   ВИДЫ МУТАЦИЙ
• 1) генные
• 2) хромосомные
•  
• Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:

  А Б В Г Д Е

1 №  25232

• Установите соответствие между примерами и видами мутаций: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца. 
• Примеры
• А) однонуклеотидная замена
• Б) перенос участка на негомологичную хромосому
• В) замена триплета в гене
• Г) удвоение участка хромосомы, содержащего три гена
• Д) вставка двух нуклеотидов
• Е) удвоение участка гена
•   ВИДЫ МУТАЦИЙ
• 1) генные
• 2) хромосомные
•  
• Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:

  Ответ: 121211

Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость - это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении. То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей .

• Комбинативная изменчивость
• Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера - обмена участками между гомологичными хромосомами.
• Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:

Задания ЕГЭ

• задание 2 №  10431
• Установите соответствие между характеристикой мутации и ее типом.
• ХАРАКТЕРИСТИКА
• А) включение двух лишних нуклеотидов в молекулу ДНК
• Б) кратное увеличение числа хромосом в гаплоидной клетке
• В) нарушение последовательности аминокислот в молекуле белка
• Г) поворот участка хромосомы на 180 градусов
• Д) уменьшение числа хромосом в соматической клетке
• Е) обмен участками негомологичных хромосом
• ТИП МУТАЦИИ
• 1) хромосомная
• 2) генная
• 3) геномная 
• Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами.

Задания ЕГЭ

• задание 2 №  10431
• Установите соответствие между характеристикой мутации и ее типом.
• ХАРАКТЕРИСТИКА
• А) включение двух лишних нуклеотидов в молекулу ДНК
• Б) кратное увеличение числа хромосом в гаплоидной клетке
• В) нарушение последовательности аминокислот в молекуле белка
• Г) поворот участка хромосомы на 180 градусов
• Д) уменьшение числа хромосом в соматической клетке
• Е) обмен участками негомологичных хромосом
• ТИП МУТАЦИИ
• 1) хромосомная
• 2) генная
• 3) геномная 
• Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами. Ответ: 232131

Задание 24 №  19838

• Найдите ошибки в приведённом тексте. Укажите номера предложений, в которых они допущены, исправьте их.
• 1. Мутациями называются наследственные изменения в молекулах РНК.
• 2. Есть много разных видов мутаций – генные, хромосомные, комбинативные, геномные. 3. Мутация, возникшая в одной из соматических клеток, может изменить наследственные признаки самой этой клетки и тех частей организма, которые образуются из её потомков. 4. Мутации, происходящие в половых клетках, изменяют только геномы потомков. 5. Вызываются мутации мутагенами – например, радиоактивным излучением, химическими веществами. 6. Небольшое число мутаций оказывается полезным для организмов.

• Ошибки допущены в предложениях 1, 2, 4:
• 1)  1 – мутациями называют изменения в молекулах ДНК;
• 2)  2 – не существует комбинативных мутаций;
• 3)  4 – мутации, возникающие в половых клетках, могут быть и генными, и хромосомными, и геномными

Мутации настоящие и ложные

Белые фламинго не мутанты ! Окрас розовых фламинго обусловлен их пищей.

БУДЬТЕ ЗДОРОВЫ!

СТАНОВИТЕСЬ ЗДОРОВЫМИ!

ОСТАВАЙТЕСЬ ЗДОРОВЫМИ

Закреплений знаний

• Определите, к каким формам изменчивости относятся следующие примеры:
• На ферме улучшили кормление коров – молока стало больше, ухудшили кормление – молока стало меньше.
• От овцематки с нормальными ногами родился один ягненок с короткими кривыми ногами, от которого произошла новая (анконская) порода овец.
• На хорошо удобренной почве капуста образует крупные кочаны, на бедной почве – мелкие.
• Ягнят воспитывали в холоде – шерсть у них стала гуще.
• У одного растения душистого табака из почки вырос необычный побег с полосатыми листьями.

• На поле все всходы льна погибли от мороза, а одно растение выжило как более морозостойкое.
• У комнатной примулы один из цветков был крупнее других и имел шесть лепестков вместо пяти.
• У собаки выработали условный рефлекс (выделение слюны на звонок).
• На одной грядке при хорошем уходе томат дал крупные плоды, а на грядке при плохом уходе – мелкие плоды (семена одного сорта).
• На грядке среди помидоров выросло одно растение, в цветке которого было семь лепестков вместо пяти.
• Если дрозофилу облучить рентгеновскими лучами, то у её потомства возникают различные изменения: у одной изменился размер крыльев, у другой появляются щетинки, у третьей они исчезают.

Повторение терминов

• Что такое фенотип?
• Что такое генотип?
• Что такое изменчивость?
• Аутосомы – это …
• Сколько аутосом у дрозофилы, у человека?
• От чего зависит пол ребенка у человека?
• Какая изменчивость называется модификационной?

8. Что такое норма реакции?

Модификационная изменчивость

• Инструктивная карточка к лабораторной работе «Выявление модификационной изменчивости организмов»

• Рассмотрите предложенные вам объекты. Сравните их. Найдите сходства и различия.
• Изучите внешний вид (фенотип)каждого объекта (отметьте различия в размерах, форме, окраске и т. д.).
• Выскажите предположение о причинах модификационной изменчивости у изученных объектов
• Результаты внесите в таблицу.

Модификационная изменчивость

Объект

Отмеченные различия

5. Сделайте вывод

В перечне признаков выберите те, которые обладают узкой нормой реакции:

• Рост растений;
• Вес животного;
• Окраска зрачка человека;
• Размеры ушной раковины зайца;
• Окраска шерсти тюленя;
• Размер головного мозга лягушки;
• Длина шеи жирафа.

Какие признаки (качественные или количественные

обладают узкой нормой реакции? Какие из них

более пластичны?

Гипертрихоз-это избыточное оволосение у мужчин. Избыточное оволосение женщин по мужскому типу называется гирсутизм.

Причинами гипертрихоза являются:

1.Повышенный уровень половых гормонов

2.Генетические причины

3.Лекарственные причины(избыток кортикостероидов)

4.Идиопатический тип.