Закономерности изменчивости: мутационная изменчивость.

Изменчивость

Мутационная изменчивость

Краминова И.А.

Изменчивость -

способность организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе индивидуального развития.

Типы изменчивости

Наследственная изменчивость

Генотипическая изменчивость — способность живого организма изменять свой генотип. Благодаря генотипической изменчивости особь может приобретать признаки, ранее не свойственные её виду.

Цитоплазматическая изменчивость

не связана с ядерной ДНК, мутации происходят в ДНК митохондрий и пластид.

Могут передаваться по наследству, так как при оплодотворении зигота всю цитоплазму получает от яйцеклетки. 

Желтый снегирь

Пестролистность у растений

Комбинативная изменчивость -

изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов.

Комбинативная изменчивость

Щенки одного помёта

• Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении.
• Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер . Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
• Случайное сочетание гамет при оплодо творении.

Изменение структуры или функции одной части организма обуславливает согласованное изменение другой или других , поскольку организм - целостная система , отдельные части которой тесно связаны между собой Например , согласованно изменяются длина шеи и ног у болотных птиц , длина клюва и языка , характер питания определяет форму зубов , длину и особенности пищеварительного тракта.

Соотносительная изменчивость

У копытных животных длина шеи и длина ног – признаки, наследуемые вместе.

Мутационная изменчивость

Мутации -

(от лат. mutatio – изменение, перемена)

это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Факторы, вызывающие мутации (мутагенные)

Физические

Биологические

• Вирусы
• Бактерии

Химические

• Излучение
• Температура

• Формалин
• Колхицин
• Лекарства
• Аналоги азотистых оснований

Мутационная теория

Г. Де Фриз в 1901—1903 гг.

• Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
• Это качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
• Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.
• Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
• Сходные мутации могут возникать повторно.
• Мутации ненаправленные (спонтанные), т. е. мутировать может любой участок хромосомы.

Классификация мутаций:

1. По характеру изменения генома

Мутации

Хромосомные

(изменение структуры хромосом)

• потеря участка хромосом
• удвоение фрагмента хромосом
• поворот части хромосом на 180*

Генные

(изменение структуры гена)

• изменение ДНК, нарушение порядка нуклеотидов

Геномные

(изменение количества хромосом в кариотипе)

• эуплоидия
• анеуплоидия:

* трисомия

* моносомия

Генные мутации (точечные)

Возникают при повреждении или нарушениях порядка нуклеотидов: дупликации  — повторение участка нуклеотидов,

вставки  — появление в последовательности лишней пары нуклеотидов,

делеции   — выпадение одной или более пар нуклеотидов,

замены нуклеотидных пар  — AT  ГЦ или AT    ТА и др.,

инверсии  — переворот участка гена на 180°.

Эти изменения отдельных генов часто приводят к тяжелым дегенеративным заболеваниям, многочисленным болезням обмена веществ через нарушения синтеза белков, ферментов.

Генные мутации

Серповидноклеточная анемия

• Наследственное заболевание, приводящее к смерти детей и подростков.
• В эритроцитах вместо нормального гемоглобина A содержится аномальный гемоглобин S.
• Аномалию вызывает мутация в шестом нуклеотидном триплете ДНК гена гемоглобина , что приводит к замене в альфа-цепи белка гемоглобина глутаминовой (ГЛУ) кислоты на валин (ВАЛ).

ГЛУ ВАЛ

Генные мутации

фенилкетонурия

• Наследственное заболевание обнаруживающаяся у одного из 10 000 новорожденных.
• Заболевание характеризуется резко выраженной умственной отсталостью, развивающейся вследствие нарушения нормальных биохимических процессов в мозге из-за накопления в организме фенилаланина.

ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Гемофилия

Дальтонизм

Альбинизм

Хромосомные мутации

Делеция - это потеря участка хромосомы.

Дупликация – это удвоение участка хромосомы.

Инверсия – это поворот участка хромосомы на 180°.

Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом.

Слияние двух негомологичных хромосом в одну.

Хромосомные мутации

Синдром «кошачьего крика»

Утрата фрагмента 5-й хромосомы.

Необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы.

У девочек встречается чаще, чем у мальчиков в соотношении 2:1.

Болезнь характеризуется задержкой физического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться тяжелейшие пороки сердца, мочеполовой системы, потеря слуха и структурные изменения головного мозга.

Геномные мутации

Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом.

• Полиплоидия – кратное изменение числа хромосом (3n, 4n,5n, 6n и т. д. до 10 –12раз). Много полиплоидов среди растений, они часто характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, выносливостью (картофель, гречиха, бананы).

• Анеуплоидия – некратное изменение числа хромосом (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3 и т.д.) Пример: хромосомные болезни - синдром Дауна, синдром Шершевского - Тёрнера.

Геномные мутации

Полиплоидное растение

Диплоидное растение

Геномные мутации

Синдром Дауна

Трисомия по 21 хромосоме. Голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея, врожденные пороки различных органов, умственная отсталость.

Геномные мутации

Синдром Шерешевского–Тёрнера

Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин, моносомия (45,ХО).

Симптомы : маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.

Классификация мутаций:

2. По месту возникновения:

Соматические

( в клетках тела)

Проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении

Генеративные

( в половых клетках)

Обнаруживаются только в следующем поколении

3 . По степени фенотипического проявления:

малые — мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса).

крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков);

Классификация мутаций:

4. По характеру проявлений:

рецессивные

доминантные

5. По значению:

• Летальные

• Нейтральные

• Полулетальные

• Полезные

Классификация мутаций:

6. По причинам:

Индуцированные

• При направленном воздействии мутагенного фактора
• С Вмешательством человека
• Является исходным материалом для искусственного отбора

Спонтанные

• В естественных условиях
• Под действием мутагенных факторов
• Без вмешательства человека
• Являются исходным материалом для естественного отбора

Мутагенные факторы

Мутации

Изменение структуры хромосом и генов

Изменение строения и свойств организма

излучение

рентгеновское

радиоактивное

ультрафиолетовое

Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)

Поврежденная ДНК

клетка

мутация

ДНК

Химические мутагены

1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ; 5. Акридиновые красители.

ДНК

делеция

клетка

ДНК

транслокация

репликация

мутация

ген

вирус

Биологические (живые организмы)

Действие

на

гаметы

алкоголь

Функциональные расстройства

Замедление роста зародыша

никотин

мутации

Тормозят развитие нервных клеток

Наркотические вещества