Спектр аутизма

Не существует четких границ, указывающих на точку, в которой заканчивается аутизм и начинается широкий фенотип аутизма (BAP), что позволяет предположить, что BAP действительно является продолжением спектра аутизма, который сам по себе очень

неоднороден» (Casanova & Casanova 2018). Мы ВСЕ находимся на многих спектрах.

“Аутизм — это не отдельное нарушение, а большая совокупность различных, но перекрывающихся синдромов, которые имеют общие поведенческие особенности.” (Casanova & Casanova 2018). РАС связан со значительной клинической, нейроанатомической и генетической гетерогенностью, что ограничивает точность диагностики и лечения (Hwang et al. 2023). т.е. не аутизм, а «АутизмЫ» Разные причины → «Общий путь» → разные результаты один и тот же этиологический механизм запускает различные фенотипы (Inui et al. 2017; … Регрессия/Регрессивный аутизм От 30% до 50% детей-аутистов испытывают experience некоторую форму регрессии.

Лучший способ уменьшить вероятность регресса — выявить основные причины и разработать лечение, направленное на устранение этих конкретных уязвимостей. В идеале диагноз ставится до начала регрессии. Тем не менее, даже после начала регрессии применение лечения может облегчить тяжесть регрессии и в конечном итоге изменить ее течение, обеспечивая лучшие результаты для этих детей…

Некоторые предполагают, что регрессия при аутизме — это правило, а не исключение. Некоторые типы регрессии вызываются определенными триггерами.

Часто это проявляется в форме иммунной проблемы, независимо от того, является ли основное заболевание метаболическим или иммунологическим (Casanova & Casanova 2018). Является ли аутизм пожизненным?

Потеря диагноза: 7-9% детей с диагнозом РАС в раннем детстве теряют этот диагноз в

молодом возрасте. Такие слова, как «спонтанное выздоровление», также использовались для обозначения идеи о том, что аутизм или проявления аутистических особенностей не всегда фиксируются и сохраняются на всю жизнь для всех.

● Дети, которые потеряли диагноз аутизм, изначально имели легкиечерты аутизма (Shulman et al. 2019; Suh et al. 2016).

● «Помимо более легких симптомов, пока неясно, что отличает эту группу — прошли ли они определенный тип или сроки лечения, или были ли у них с самого начала конкретные различия». (Lord 2017)

● Влияние ранней диагностики (и вмешательств) на исходы у детей с РАС (Dawson 2012, 2017; Elder et al. 2017; Clark et al. 2017.

Существуют подгруппы РАС с разными механизмами развития (хотя поведенческое проявление одинаковое).

Самые известные классификации вариантов аутизма разработали:

- Wing (1993)

- Башина (1999)

- Лебединская, Никольская (1991).

“Не все аутизмы одинаковы”

Donna Williams (сама аутистка) помогла тысячам семей справляться с проблемами аутизма. Она сравнивает проявления РАС, его формы с фруктовым салатом, в котором все ингредиенты разные.

● Лучшее понимание происхождения различных форм аутизма может улучшить диагностику и варианты помощи.

“Родителям и специалистам нужны не пустые истории «успеха» аутичных людей, которые научились «вести себя нормально», а… понимание того, как они могут идентифицировать различные типы основных проблем, чтобы они могли работать с причинами, а не

только симптомами” (Donna Williams)

● Некоторые аутичные люди остаются невербальными на протяжении всей своей жизни, в то время как другие могут обладать очень хорошими языковыми навыками, но им не хватает способности понимать и выражать прагматические/ социальные функции, как

вербальные, так и невербальные.

● Некоторые дети и взрослые с РАС демонстрируют крайне сложное поведение («агрессия», членовредительство и т. д.).

● У многих есть сопутствующие заболевания.

Недостаточно сказать: «У вашего ребенка аутизм».

Большинство случаев аутизма на самом деле могут представлять собой сочетание сопутствующих заболеваний, которые блокируют и серьезно нарушают развитие. Идея о том, что человек, с тяжелой формой аутизма, вырастет таким же аутистом, может во многих случаях зависеть от того, будут ли эти «блоки» распознаны и устранены.

Физическое здоровье при РАС.

● Хотя основное внимание в исследованиях и практике уделяется когнитивным и поведенческим характеристикам аутизма, важно не игнорировать ряд состояний физического и психического здоровья, связанных с РАС.

● Многие физические состояния возникают с большей частотой у людей с РАС по сравнению с популяциями без РАС.

● Это может способствовать ухудшению социального общения и поведения, снижению качества жизни, повышению заболеваемости и преждевременной смертности. (Сала и др. 2020)

● Чаще встречаются у РАС, чем у населения в целом: проблемы со сном, эпилепсия, сенсорные нарушения, атопия, аутоиммунные нарушения и ожирение. (Рыдзевская, Данн, Купер 2020)

● РАС+ID: более высокая частота запоров, отеков, судорог, нарушений зрения, косоглазия и недержания сфинктера; митохондриальные нарушения (Valiente-Pallejà et al. 2018).

Сопутствующие заболевания 78% детей с аутизмом имеют по крайней мере одно психическое заболевание, и почти половина имеют два или более психических расстройств:

• тревога (39,5%)

• депрессия (15,7%)

• проблемы с поведением/поведением (60,8%)

• Синдром Туретта (1,8%)

• СДВГ (48,4%)

Лица с РАС имеют более высокий уровень проблем со здоровьем (соматические и психиатрические коморбидные расстройства) в детстве, подростковом и взрослом возрасте (Bougeard et al. 2021) – в США и 5 европейских странах:

● СДВГ - 0-86% (выше у мужчин)

● Тревога - 0-82,2%

● Депрессивные расстройства - 0-74,8%

● Эпилепсия - 2,8-77,5% (выше у женщин)

● Нарушения сна - 2,08-72,5%

● Нарушение зрения/слуха - 0- 14,9%/ 0-4,9%

● Желудочно-кишечные синдромы – 0-67,8%

● Аллергия и аутоиммунные заболевания, псориаз (Zerbo et al. 2015);

● Астма (Zie et al. 2020);

● Аллергическая астма (Tonacci et al. 2016);

● Хромота, сыпь, боль в костях, цинга (Luckow, Thomas 2020; Diab Shehade 2020);

● Проблемы со сном; избирательность в еде (Zachor & Ben-Itzchak 2016; ….)

● Вариабельность сердечного ритма (Kalfiřt et al. 2023; Alaerts K et al. 2023) и другие врожденные пороки сердца (Bean Jaworski et al. 2017; Sigmon et al. 2019; Gu et al. 2023)

● Проблемы желудочно-кишечного тракта, воспалительные заболевания кишечника, синдром раздраженного кишечника (Gareau et al. 2016;.)

● Пика (Fields et al. 2020)

● Болезнь почек (Clothier, Absoud 2020)

● Воспалительные дерматозы (Man et al., 2023) и другие кожные проблемы.

● Хроническая боль (Brown, Uy, Singh 2021).

Неврологические расстройства:

Лица с аутизмом чаще, чем население в целом, страдают рядом неврологических расстройств, включая эпилепсию, гидроцефалию, церебральный паралич, мигрень/головную боль и врожденные аномалии нервной системы (Pan et al. 2020; Vetri 2020); микроцефалия (Zachor & Ben-Itzchak 2016).

Сопутствующие заболевания

● Специфические языковые расстройства (селективный мутизм, нарушение речевого развития и т. д.)

● Нарушение обучаемости

● Кататония [20,2% аутистов страдают кататонией] (Brien, Hare 2017)

● Синдром Дауна [РАС при СД – 20%] (Versaci, Mattie, Imming 2020)

● Синдром Вильямса (Carvallo, Mazza 2020; Kirchner, Walton 2020)

● ДЦП (Carvallo, Mazza 2020; Kirchner, Walton 2020)

● Синдром Туретта (Gulisano 2020)

● Алекситимия (Albantakis 2020)

● Тревожные расстройства (Bartolotti, Sweeney, Mosconi 2020; Kim et al. 2021)

● Нервная анорексия (Brown, Stokes 2020).