"Аутизм- симптомы и лечение". ч.2

Классификация и стадии развития аутизма

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), расстройства аутистического спектра подразделяется на:

• детский аутизм;
• атипичный аутизм;
• синдром Ретта;
• другое дезинтегративное расстройство детского возраста (детская деменция, синдром Геллера, симбиозный психоз);
• гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями;
• синдром Аспергера.

Пока при постановке диагноза российские врачи руководствуются именно этой классификацией. Но после перехода на обновлённую Международную классификацию болезней (МКБ-11), будет устанавливаться только диагноз «расстройство аутистического спектра», который можно уточнить, указав уровень нарушения интеллекта и способности общаться. Выглядит новая классификация РАС следующим образом:

• РАС без нарушения интеллектуального развития и с лёгким или без нарушения функционального языка;
• РАС с нарушением интеллектуального развития и с лёгким или без нарушения функционального языка;
• РАС без нарушения интеллектуального развития и с нарушениями функционального языка;
• РАС с нарушением интеллектуального развития и с нарушениями функционального языка;
• РАС без нарушения интеллектуального развития и отсутствие функционального языка;
• РАС с нарушением интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка;
• другие уточнённые РАС;
• РАС неуточнённые.

В связи с этим диагноз «детский аутизм» и «атипичный аутизм», например, становятся устаревшими, «синдром Ретта» перестаёт относиться к РАС из-за особенной, отличительной симптоматики, а «синдром Аспергера» вообще исключается из МКБ-11: врачи до сих пор спорят, является этот синдром высокофункциональной формой аутизма или нет.

Объединение разных видов нарушений в одном диагнозе «РАС» связано с тем, что раньше критерии диагностики были довольно размытыми и выяснить точную распространённость расстройств аутистического спектра было сложно. К тому же, это помогает сосредоточиться на оказании необходимой помощи большому числу детей, которые нуждаются в создании специальных условий воспитания и обучения, например включить в специальные программы раннего вмешательства детей, у которых слабо выражены признаки аутизма, и оперативно помочь им.

В целом диагноз «РАС» корректно ставить как детям, так и взрослым. Хотя он объединяет разные расстройства, он всё рано подразумевает, что причины, механизм развития и степень выраженности нарушений у них отличаются. Минус такой классификации только в том, что она не позволяет выделить все специфические особенности отдельных групп людей с аутизмом.

Также существует классификация РАС, предложенная сотрудниками НЦПЗ РАМН (Научного центра психического здоровья при Российской академии медицинских наук). Она включает:

• детский аутизм эндогенного генеза;
• синдром Каннера (эволютивно-процессуальный, классический вариант детского аутизма);
• инфантильный аутизм (конституционально-процессуальный), в возрасте от 0 до 12-18 мес;
• детский аутизм (процессуальный);
• в возрасте до 3 лет (при ранней детской шизофрении, инфантильном психозе);
• в возрасте 3-6 лет (при ранней детской шизофрении, атипичном психозе);
• синдром Аспергера (конституциональный);
• аутистическиподобные синдромы при органическом поражении центральной нервной системы;
• аутистическиподобные синдромы при хромосомных, обменных и других нарушениях (при синдроме Дауна, при Х-ФРА, фенилкетонурии, туберозном склерозе и других видах умственной отсталости);
• аутистическиподобные синдромы экзогенного генеза (психогенный параутизм);
• аутизм неясного генеза.

При обсуждении этой классификации важно отметить, что аутизм не является формой шизофрении, хотя до 80-х годов прошлого века существовали теории об этом.

Чем лёгкая форма аутизма отличается от тяжёлой

РАС охватывает широкий диапазон симптомов с различной степенью тяжести, но лёгкую и тяжёлую формы врачи не выделяют. Также не выделяются и стадии развития аутизма.

Осложнения аутизма

Среди осложнений РАС можно выделить следующие:

• Нарушения поведения, самоповреждения. Из-за негибкого поведения и неспособности к адекватному выражению своих эмоций ребёнок может начать кричать, плакать по незначительному поводу или смеяться без видимой причины. Нередко также бывает проявление агрессии по отношению к окружающим или самоповреждающее поведение.
• Нарушения в когнитивной сфере. У большинства детей с РАС в той или иной степени наблюдается снижение интеллекта (за исключением синдрома Аспергера). Степень снижения интеллекта варьируется от неравномерной задержки интеллектуального развития до тяжёлой умственной отсталости. В течение всей жизни могут сохраняться речевые нарушения от простого своеобразия речи до тяжёлого недоразвития или полного отсутствия. Из-за этого становится сложно получить образование и устроиться на работу.
• Невротические симптомы. У многих людей с РАС развиваются тревожные, депрессивные проявления, обсессивно-компульсивный синдром, нарушения сна.
• Судорожные приступы. Примерно треть детей с аутизмом страдают эпилепсией, которая начинается в детском или подростковом возрасте.
• Нарушения пищеварения. Из-за избирательности в еде и необычных пищевых привычек при аутизме встречаются различные нарушения пищеварения (например, поносы и запоры), болезни желудка и дефицит витаминов. В стуле может быть непереваренная пища.
• Проблемы с диагностикой других заболеваний. Высокий болевой порог препятствует своевременной диагностике осложнений инфекции носа и горла (отиты), что в свою очередь ведёт к снижению слуха, а отсутствие речи не даёт ребёнку корректно сообщить о болевых ощущениях и их локализации.
• Социальная дезадаптация С раннего возраста дети с РАС испытывают трудности с адаптацией в коллективе. Во взрослом возрасте только 4–12 % людей с РАС готовы к самостоятельной, независимой жизни, 80 % продолжают жить с родителями под их опекой, либо же попадают в психо-неврологические интернаты после смерти родителе.

Диагностика аутизма

Когда нужна консультация психиатра

К психиатру следует обратиться при появлении у ребёнка признаков аутизма из «триады нарушений»:

• нарушения в сфере социального взаимодействия (отказ от контакта);
• в сфере коммуникации (трудности в привлечении внимания взрослых, задержка в формировании речи, нарушения грамматического и фонетического строя речи);
• в сфере воображения (стереотипные однообразные игры и действия).

В каком возрасте можно поставить диагноз аутизм

В возрасте около 12 месяцев достоверность и дальнейшее подтверждение аутизма составляет около 50 %. К 14 месяцам этот показатель вырастает до 80 %, а к 16 месяцам — до 83 %. Однако зачастую диагноз «РАС» ставят в 2-3 года.

Возможно ли тестирование в домашних условиях

Самостоятельная постановка диагноза РАС в домашних условиях невозможна. Родители могут пройти тестирование по описанным ниже методикам и принять решение о необходимости обследования у профильных специалистов. Диагноз при аутизме ставит врач-психиатр на основании жалоб родителей, сбора сведений о раннем развитии ребёнка, клинического обследования (выявления «триады нарушений»), а также данных клинических обследований (консультация медицинского психолога, медико-логопедическое обследование, данные ЭЭГ, ЭКГ, анализов крови и мочи).

При наличии показаний проводятся консультации врача-невролога, врача-генетика, нейропсихологическое обследование, магнитно-резонансная томография, компьютерная томография, развёрнутый биохимический анализ крови, цитогенетическое исследование.

Существует ряд вспомогательных стандартизированных методик для выявления и степени выраженности симптомов РАС:

• ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) — шкала наблюдения для диагностики симптомов аутизма, применяемая в различных возрастных группах, при любом уровне развития и речевых навыков. Состоит их четырёх блоков, оценивающих речь, коммуникацию, социальное взаимодействие и игру.
• CARS (Childhood Autism Rating Scale) — шкала, основанная на наблюдении за поведением ребёнка в возрасте от 2 до 4 лет. Оцениваются следующие признаки: взаимоотношение с людьми, подражание, эмоциональные реакции, моторная ловкость, использование предметов, адаптационные изменения, зрительное, вкусовое, обонятельное, тактильное восприятие, тревожные реакции, страхи, вербальная и невербальная коммуникация, общий уровень активности, уровень и последовательность познания, общее впечатление.
• M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) – скрининговый тест для оценки риска РАС. Состоит из 20 вопросов для родителей о поведении ребёнка.
• Тест ASSQ — используется для диагностики синдрома Аспергера и других расстройств аутистического спектра у детей в возрасте от 6 до 16 лет.
• Тест AQ (шкала Саймона Барон-Когана) — используется для выявления симптомов РАС у взрослых людей. Состоит из 50 вопросов.

Все тесты легко найти в интернете и можно пройти онлайн, чтобы оценить вероятность наличия РАС у ребёнка и понять, стоит ли обращаться к врачу.

Дифференциальная диагностика

К расстройствам и синдромам с похожими на аутизм проявлениями относят:

• синдром врождённой краснухи;
• синдром Корнелии де Ланге;
• синдром Дауна;
• синдром ломкой Х-хромосомы;
• синдром Клювера — Бьюси;
• синдром Ландау — Клеффнера;
• синдром Лёша — Нихана;
• фенилкетонурия (ФКУ) без лечения;
• синдром Прадера — Вилли;
• синдром Ретта;
• синдром Туретта;
• туберозный склероз;
• синдром Вильямса.

Лечение аутизма

Можно ли вылечиться от аутизма

Аутизм — это расстройство, которое не поддаётся полному излечению, однако при своевременно начатой комплексной терапии удаётся снизить выраженность его симптомов.

Лечение у детей

Логопедическое лечение. Особое внимание при терапии уделяется коррекционно-развивающим занятиям с логопедом, педагогом-дефектологом и психологом. Они должны проводиться опытными специалистами по работе с такими детьми, так как у этих занятий есть своя специфика: нужно адаптировать ребёнка к новым условиям, вовлечь в работу все анализаторы (тактильный, слуховой, вкусовой, зрительный и обонятельный), мотивировать ребёнка заниматься, отрабатывать указательный жест. Положительный результат достигается лишь при регулярных занятиях с включением в процесс всей семьи ребёнка: родителей, братьев и сестёр.

Среди современных подходов к коррекционной работе можно выделить:

• ABA-терапию;
• Денверскую модель раннего вмешательства;
• систему коммуникации PECS;
• комплексную программу ТЕАССН;
• DIR-концепцию;
• эмоционально-уровневую коррекцию;
• сенсорную интеграцию;
• медикаментозную терапию.

ABA-терапия (applied behavior analysis, прикладной анализ поведения) — комплекс техник, направленных на коррекцию поведения ребёнка и приобретение навыков самообслуживания и нахождения в социуме. Применяя систему поощрений, ребёнка с аутизмом обучают бытовым и коммуникационным навыкам. В качестве поощрения используется вкусная еда, похвала, жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно, затем они объединяются в последовательность. Например, вначале ребёнку даётся простое задание (например, «подними руку»), сразу же даётся подсказка (специалист поднимает руку ребёнка), затем ребёнка поощряют. Спустя несколько таких попыток ребёнок уже совершает действие без подсказки, ожидая вознаграждение. Постепенно задания усложняются, даются в произвольном порядке, в разных ситуациях, разными людьми, членами семьи для закрепления навыка. В какой-то момент ребёнок начинает самостоятельно понимать и выполнять новые задания.

Аналогично тренируются навыки игры, конструктивной деятельности, обучения, а также корректируется нежелательное поведение. Эффективность прикладного анализа поведения была подтверждена научными исследованиями. Чем раньше будет начато использование метода (желательно с 3-4 лет), чем интенсивнее будут проводиться занятия (минимум 20-40 часов в неделю при общей длительности от 1000 часов) и чем активнее будет включаться метод в повседневную жизнь ребёнка (его использование родителями дома и на прогулке, учителями в школе, воспитателями в детском саду), тем более эффективнее он будет работать.

На методах ABA-терапии построена Денверская модель – комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности.

PECS (Picture Exchange Communication System) — система альтернативной коммуникации с помощью карточек с изображениями. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь.

ТЕАССН (Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children) — программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности (зона работы, зона отдыха), планирование свободного времени по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания.

DIR (Developmental Individual differences Relationship-based) — концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста, включаясь в его игру и постепенного вовлекая ребёнка в совместное «пространство».

Эмоционально-уровневый подход — разработан отечественными психологами (Лебединской, Никольской, Баенской, Либлинг) и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, ребёнок учится действовать целенаправленно.

Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира (тактильных, мышечных, вестибулярных). Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение. Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии.

Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе. После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны.

Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов:

• невыполнение устных инструкций;
• проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий;
• низкая скорость обучения;
• отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией;
• низкие социальные навыки.

При наличии сопутствующих заболеваний (например, эпилепсии) помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр.

Лечение взрослых

Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС (например, социальная изоляция или проблемы в отношениях). Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром.

Как жить с ребёнком с аутизмом

Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни.

Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка.

Могут ли у аутистов быть здоровые дети

Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции.

Согласно исследованию NIH (Национального института здравоохранения США), РАС встречается примерно у 3-5 % детей, у которых тётя или дядя страдают таким расстройством. Для сравнения — в общей популяции РАС выявляется у 1,5 % детей.

Прогноз. Профилактика

Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться.

Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера (высокофункциональном аутизме): часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти (к примеру, от остановки сердца).

Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности, недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия, но данных в них недостаточно для однозначных выводов.

Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди (до 12 месяцев) или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком.

Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза.

Точно ли у ребёнка аутизм?

Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен. Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги. Кроме того, за этими проявлениями могут скрываться другие болезни, например заболевание щитовидной железы или головного мозга. Поэтому при появлении симптомов аутизма нужно не поддаваться панике, а обратиться к доктору: только он может учесть все тонкости и поставить правильный диагноз. При этом важно найти врача, которому действительно хочется доверять, а не того, который безоговорочно подтвердит возникшие сомнения. Если всё-таки остаются опасения, рекомендуется обратиться за вторым мнением к ещё одному специалисту.

Дают ли инвалидность при аутизме

Инвалидность можно получить при полном или частичном отсутствии у ребёнка с РАС навыков самообслуживания, способности самостоятельно передвигаться, общаться, контролировать своё поведение и обучаться.