Просмотр содержимого документа
«Методы генетики человека»
Методы генетики человека
Генетика человека имеет ряд особенностей:
- на людях запрещены экспериментальные браки;
- рождается малое количество потомков;
- наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений (25 – 30 лет);
- у человека сложный кариотип (много хромосом и групп сцеплений);
- невозможность создания одинаковых условий жизни исследуемых.
1. Генеалогический метод
- Генеалогический метод был предложен в конце XIX века Ф.Гальтоном (двоюродный брат Ч.Дарвина по их деду Эразму Дарвину).
- Система обозначения родословных была предложена Г.Юстом в 1931г.
Основные термины для генеалогического древа:
- Педигри – родословная;
- Пробанд – обладатель наследственного признака;
- Сибсы – братья и сестры, потомки одних родителей;
- Инбридинг – близкородственные скрещивания.
Символы, используемые при составлении родословных
Легенда родословной включает:
1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей клинического проявления; 2) перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией; 3) указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других — множественные неоплазии); 4) указание на время начала заболевания и особенности течения; 5) указание на возраст и причину смерти; 6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).
Правила составления родословной
- Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обычно они ставятся слева от родословной.
- Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного поколения (весь ряд) слева направо, последовательно.
- Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.
- Таким образом, каждый член родословной имеет свои координаты.
- Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд.
Генеалогическое древо А.С.Пушкина
Составление и анализ родословных
Генеалогический метод позволяет изучить
- Природу признака – наследственная или ненаследственная
- Характер наследования признака – доминантный или рецессивный; аутосомный или сцепленный с полом
- Тип наследования заболевания
- Интенсивность изменения наследственного материала
- Расчет риска рождения больного ребенка
- Оценку прогноза заболевания
- Расчет риска для потомства.
- Клинико-генеалогический метод включает три основных этапа: клиническое обследование, составление родословной и генеалогический анализ.
- Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.
Пример 1
- На основании родословной установите характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен с полом или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и втором поколениях.
Пример 2
- Женщина с оттопыренными ушами вышла замуж за мужчину с нормальными ушами. От этого брака родились две дочери, у одной из которых были оттопыренные уши. Младшая дочь с нормальными ушами вышла замуж за человека с такими же ушами. У них было два сына, один из которых имел оттопыренные уши. Определите характер наследования признака, генотипы родителей и детей первого и второго поколения.
Пример 3
- На основании родословной установите характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцеплен с полом или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и втором поколениях.
2. Близнецовый метод
- Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
- 1 — монозиготные близнецы; 2 — дизиготные близнецы.
Однояйцевые (идентичные) близнецы:
- имеют одинаковый генотип
- различия возникают за счет влияния окружающей среды
- дает возможность определить, как влияет среда на проявления тех или иных признаков
Разнояйцевые (неидентичные) близнецы:
- могут быть как однополые, так и разнополые
- похожи друг на друга не больше обычных братьев и сестер, не являющимися близнецами
- используются для сравнения проявления признака у идентичных и неидентичных близнецов
Данные о конкордантности (степени сходства) близнецов по некоторым признакам
Признаки
Конкордантность, %
Монозиготные близнецы
Нормальные
Дизиготные близнецы
Группа крови (АВ0)
Цвет глаз
100
99,5
46
Цвет волос
28
97
Патологические
23
Косолапость
32
«Заячья губа»
33
Бронхиальная астма
3
5
19
Корь
98
4,8
Туберкулез
94
37
Эпилепсия
67
15
Шизофрения
3
70
13
- Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
- Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.
3.
- Когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости
4. Популяционно-статистический метод
- Популяция - совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида.
В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели:
- 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.
Закон Харди-Вайнберга
- В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).
p + q = 1, (1) р 2 + 2 pq + q 2 = 1, (2)
где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р 2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2 pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q 2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.