Методы исследования генетики человека

Методы исследований генетики человека .

.

Генеалогический метод.

• Разработан в 1865 году Ф. Гальтоном.

Задачи метода:

• Определение наследственного характера признака.
• Определение типа наследования.
• Позволяет изучить сцепленное наследование .

Изучение родословной позволило выяснить, что мутация, вызывающая гемофилию в царских семьях впервые возникла у королевы Виктории в Англии.

Цитогенетический метод.

• Изучение структуры и числа хромосом.

Хромосомные заболевания.

• Синдром Дауна ( трисомия по 21 хромосоме)

• Синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии.
• Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун, чье имя и послужило названием для данного синдрома.
• Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет, в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.
• У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 58% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

• Из  характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой.
•   Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп.

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

Впервые была описана  Томасом Бартолини  в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен доктором  Клаусом Патау  в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

Синдром Эдварса(трисомия по 18 хромосоме)

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов.

Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

Близнецовый метод.

• В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды на развитие различных признаков у человека (ввел понятие «воспитание» и «природа»).

Виды однояйцовых близнецов.

Сиамские близнецы.

• Сиа́мские близнецы́  — это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы.
• Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5—25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70—75 % случаев).

• Возможно, наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры (1811—1874), родившиеся в Сиаме (современный Таиланд) .
• Много лет они гастролировали с цирком  под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями. Чанг и Энг имели сросшиеся хрящи грудной клетки . В современных условиях их могли бы легко разделить. Они умерли в январе 1874, когда Чанг первым скончался от пневмонии, Энг в это время спал. Обнаружив своего брата мертвым, Энг скончался, хотя он был здоров.

Медико-генетическое консультирование.

Цель: Предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Работают во всех крупных городах России.

ЭТАПЫ:

• Изучение родословной.
• Консультирование: врач прогнозирует вероятность рождения больного ребенка.
• Официальное заключение, с рекомендациями врача.

самостоятельно

Цитогенетический метод.

• Основа изучения
• Какие заболевания можно распознать
• какие дополнительные данные можно узнать о плоде

Биохимический метод

• Что позволяет определить метод
• Какое заболевание можно диагностировать

Генетическое разнообразие человека

• Что можно узнать, изучив гены человека, полученные от родителей?