Наследственные заболевания соединительной ткани

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Презентацию подготовила

Шабанова Любовь

Студентка группы СДО-31

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

• Группа нозологических форм, которые объединяет вовлечение в патогенез ферментных систем и структурных белков соединительной ткани,
• Прежде всего касающихся синтеза и обмена коллагена.

Недифференцированные ДСТ

Дифференцированные ДСТ

• Множество вариантов без четко очерченной симптоматики

• Синдром Марфана
• Синдром Элерса-Данлоса
• Синдром Альпорта
• Синдром несовершенного остеогенеза

ПРИЧИНА:

• Потеря гликозоаминогликанов и оксипролина,
• В результате: снижение содержания гиалуроновой кислоты,
• Потеря прочности и эластичности соединительной ткани.

ТИП ФЕНОТИПИЧЕСКИХ И ОРГАННЫХ ПОРАЖЕНИЙ

Поражение

Манифестирует как:

Плотной соединительной ткани

Особенности строения скелета: астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, деформации грудной клетки и позвоночника, плоскостопие.

Рыхлой соединительной ткани

Изменения со стороны кожи, уменьшение мышечной массы, патология органов зрения, нервной, сердечно-сосудистой и дыхательных систем, почек, нарушение репарации тканей.

СИНДРОМ АЛЬПОРТА

• Синдром Альпорта - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия , протеинурия , лейкоцитурия , бактериурия ), нарушениями слуха . Иногда наблюдаются пороки развития почек, органов зрения.
• Наследуется аутосомно-доминантно.
• При некоторых формах синдрома Альпорта наблюдаются глухота в сочетании с гломерулонефритом, приводящим к почечной недостаточности.
• Синдром Альпорта - наиболее широко известная форма наследственного гломерулонефрита . Наследование чаще всего Х-сцепленное доминантное; болезнь вызывается мутацией гена COL4A5 , кодирующего альфа5-цепь коллагена IV типа . Структура базальной мембраны при этом резко нарушена: на фоне общего истончения имеются участки утолщения и продольного расщепления. Характерны гематурия , прогрессирующий гломерулосклероз и почечная недостаточность .

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ

Синдром голубых склер

Синдром несовершенного остеогенеза, тип 1 (голубые склеры у отца и сына)

Тяжелые деформации длинных костей и ребер у 5-летнего ребенка с несовершенным остеогенезом. Osteogenesis imperfecta. 1990.

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

Девочка на рисунке страдает СЭД IVB типа с дислокацией обоих бедер, не поддающейся хирургической коррекции

Кожные изменения

Суставные изменения

СИНДРОМ МАРФАНА

Характерные изменения

соединительной ткани:

скелета

глазной

сердечно-сосудистой

ДЕТИ С ВЫРАЖЕННЫМИ ПРИЗНАКАМИ СИНДРОМА МАРФАНА:

Новорожденный с синдромом Марфана: арахнодактилия кистей и стоп.

Астеническое телосложение,

«птичье лицо»,

конечности удлинены,

арахнодактилия,

деформированная грудная клетка,

искривление позвоночника.

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АОРТАЛЬНОГО И ПРОЛАПС МИТРАЛЬНОГО КЛАПАНА ПРИ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ