Презентация "Наследственные болезни"

Урок по теме:

«Наследственные заболевания человека».

Автор: Ибрагимова Зубалжат Зубайруевна

учитель химии и биологии

• Современное состояние здоровья населения России
• 1. За последние 10 лет уровень общей смертности в стране вырос в 1,5 раза, а численность преждевременно умерших превысила 3 млн человек.
• 2. Уровень рождаемости детей с генетическими отклонениями достиг 17% (достижение порога 30% приводит популяцию к полной гибели!!!).
• 3. Детская и подростковая заболеваемость
• 4. В 231 из 294 городов России регулярно превышаются ПДК вредных веществ; 2/3 территории страны загрязнены канцерогенами – диоксинами.
• 5. Только у 17% работающих условия труда соответствуют нормам.
• 6. Репродуктивное здоровье взрослых - растёт заболеваемость женщин ВИЧ-инфекцией; - сохраняется высокий уровень употребления алкоголя, табакокурения у женщин и мужчин.

Тема урока - «Наследственные заболевания человека ».

• Эпиграф – «Ты, человек, можешь сделать для своего здоровья и благополучия больше, чем любой врач, любая больница, любое лекарство». (Дж. Калифано)

Цель урока:

  П ознакомить учащихся с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения; сформировать знания о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основах; дать представление о возможных способах лечения или  недопущения таких заболеваний.

План урока:

• Наследственные болезни.
• Классификация наследственных болезней.
• Моногенные болезни.
• Хромосомные болезни.
• Полигенные болезни.
• Факторы риска возникновения наследственных заболеваний.
• Профилактика и лечение наследственных болезней.

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Основную информацию учащиеся будут заносить по ходу урока в таблицу: " Характеристика наследственных болезней человека"

Название болезни

Причины болезни

Проявления болезни

Тип наследования

Дополнения

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ХРОМОСОМНЫЕ

МОНОГЕННЫЕ

ПОЛИГЕННЫЕ

геномные мутации

хромосомные мутации

Аутосомно-доминантные

Аутосомно-рецессивные

Сцепленные с полом

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета : высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтанностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсо

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин ( нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).

Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.

Слабая пигментация кожи и радужки глаза, умеренная степень олигофрении

Гемофилия

наследственное заболевание, связанное с

нарушением процесса свёртывания крови.

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в половой Х хромосоме. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины (генотип мужчин страдающих гемофилией - ХhУ). Поэтому, данное заболевание сцеплено с полом. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации, т.е. становятся инвалидами.

«Царская болезнь»

Болезнь крови, ставшая причиной ранней смерти многих наследников правящих династий Великобритании, Германии, Испании и России, распространялась среди потомков британской Королевы Виктории, у которой, видимо, и произошла мутация гена. Болезнь европейских монархов – гемофилия.

Ген гемофилии рецессивный признак (н) и локализован в Х хромосоме.

Какими будут от брака дети, если Николай II был здоровым, а его жена, Александра Федоровна, была носительницей этого гена.

Хромосомные болезни

Обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата – изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, – алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика».

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6-10 из 1000 новорожденных).

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт: «плоское лицо», плоский затылок, короткая широкая шея, плоская переносица лица, короткий нос, глаза маленькие округлые, приподняты уголки глаз. Полость рта немного меньше, чем у здоровых людей, а вот сам язычок, напротив, больше, поэтому они имеют привычку постоянно высовывать язык, при этом рот всегда приоткрытый. Люди с синдромом Дауна имеют отставания в психофизическом развитии, но при специальном обучении можно добиться не плохих результатов. Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Полигенные   (мультифакториальные) болезни

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Примеры: некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека

• Алкоголизм одного из родителей
• Курение будущей матери
• Принятие большого количества лекарств во время беременности
• Значительный возраст матери. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает.
• Загрязнение окружающей среды мутагенами ( радиоактивное излучение, химические загрязнители воды, почвы, воздуха, пестициды, химические красители, лаки)

Профилактика наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной

Исключение родственных браков. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной  племянницей Надеждой Ганнибал.

Пути профилактики наследственных заболеваний

Запрет на близкородственные браки

Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение

Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов

Медико-генетическое консультирование

Дородовая диагностика наследственных заболеваний

Лечение

Диетотерапия.

Заместительная терапия.

Удаление токсических продуктов обмена веществ.

Воздействие на синтез ферментов.

Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)

Хирургическое лечение.

Для закрепления изученной темы предлагаю ответить на вопросы кроссворда