«Решение задач по генетике»

Готовимся к ОГЭ и ЕГЭ

«Решение задач по генетике»

Курс предназначен для учащихся 9 и 11 классов.

Программа рассчитана на 12 часов.

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

«Генетика» - наиболее интересная и сложная тема в общей биологии. Эта тема изучается и в 9, и в 10 классах, но достаточного количества часов на отработку умения решать задачи в программе не предусмотрено, поэтому без дополнительных занятий научить школьников решать их невозможно,

а это предусмотрено стандартом биологического образования и входит в состав КИМов ЕГЭ (задания №5 и №6 в части С)

Учебно-тематический план

Основные генетические термины

1. Аллель — один из двух или более альтернативных вариантов одного гена.

2. Аллель доминантный — аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.

3. Аллель рецессивный — аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

4. Аутосома — любая неполовая хромосома. У гуппи имеется 22 пары аутосом. (одинаковые по строению у самцов и самок).

5. Взаимодействие генов — появление новых фенотипов вследствие взаимодействия аллелей различных генов.

6. Ген – фрагмент ДНК, обеспечивающий хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию определенного признака (размер, форма, цвет, плодовитость и т.п.).

7. Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

8. Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

9. Генотип — вся генетическая информация организма.

10. Гомологичные хромосомы — пары хромосомы (одна от самца, другая от самки), одинаковые по набору составляющих их генов.

11. ДНК - длинная полимерная молекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической информации организма (всех его генов).

12. Половые хромосомы — хромосомы, имеющие отличное строение у самцов и самок и определяющие пол у особей. У гуппи выделяют 2 типа половых хромосом – X и Y, причем у самок в генотипе насчитывают две X-хромосомы, а у самцов – одну X-хромосому и одну Y-хромосому.

13.Фенотип — внешнее проявление свойств организма (размер, форма, цвет, плодовитость и т.п.), зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

Лекция1.

Тема. История развития генетики как фундаментальной науки.

Методы исследования генетики человека

Вопросы

1. История развития генетики как фундаментальной науки.

1.1 Общее представление о генетике как о науке.

1.2 Основные этапы развития генетики: классический период

2. Методы исследования генетики человека.

2.1 Генеалогический метод.

2.2 Близнецовый метод.

2.3. Цитогенетический метод.

2.4. Биохимический метод.

1. История развития генетики как фундаментальной науки

1.1. Общее представление о генетике как науке

Генетика человека – наука о наследственности и изменчивости человека.

Наследственность – это способность живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение признаки и свойства организма.

Изменчивость – это способность живых организмов в процессе онтогенеза утрачивать старые и приобретать новые признаки и свойства.

1.2. Основные этапы развития генетики человека

1900 г. – начало бурного развития генетики как науки – вторичное открытие законов Менделя тремя учеными независимо друг от друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия).

Г. Мендель открыл закономерности наследования признаков в 1865 г. и опубликовал на немецком языке в трудах общества естествоиспытателей под названием «Опыты над растительными гибридами».

1900 – 1930 гг. – классический период развития генетики (этап менделизма и хромосомной теории наследственности).

1930 – 1940 гг. – период индуцированного мутагенеза (получение мутаций с помощью радиации и химических веществ).

1940-1953 – 2000 гг. – период молекулярной генетики (изучение структуры и функциональной природы молекул ДНК).

1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК.

2000 г. – полностью расшифрован генетический код человека – он полностью может быть записан с помощью химических формул.

после 2000 г. – современный этап – основное направление – структурно-системное познание глубинной сущности гена.

2. Методы исследования генетики человека

2.1. Генеалогический метод (метод родословных)

Предложен Гальтоном в 1865 г. Задачи метода:

– установления наследственного характера болезни;

– определения типа ее наследования;

– изучение сцепления болезни с различными генетическими маркерами.

Методика составления родословной

1. Сбор родословной начинается с пробанда – больного ребенка (человека). Если это взрослый сразу собирают информацию о его детях, затем братьях и сестрах (сибсах) с учетом последовательности беременностей у матери и их сходах .

2. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии.

3. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по отцовской линии.

К родословной предлагается легенда.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз.

Символы, используемые при составлении родословной (предложены Юстом в 1931 г.)

2.2. Близнецовый метод

Предложен Гальтоном в 1876 г. Задачи метода:

– установить роль наследственности и среды в фенотипическом разнообразии различных признаков у человека.

Этапы реализации метода:

1. Сбор близнецового материала и диагностика зиготности (метод «сходства-подобия», по эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам, ДНК- диагностика).

2. Анализ близнецовых данных.

2.3. Цитогенетический метод

Проводится при подозрении на хромосомную болезнь. Задачи:

– идентифицировать перестроенную хромосому;

– установить тип хромосомной перестройки.

препараты хромосом человека можно приготовить из фибробласток кожи, костного мозга, но наиболее доступной при таких исследованиях является культура лимфоцитов периферической крови (кровь помещают в специальную среду с веществами стимулирующими рост и клеточное деление, затем добавляют колхицин, что приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы мах спирализированы).

2.4. Биохимический метод

применяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа:

– скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения (например, микробиологический тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию;

– более сложные методы биохимии и молекулярной биологии – методы фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хромотографии.

Генетическая символика Для записи результатов скрещиваний в генетике используются специальная символика, предложенная Г.Менделем:

Р — родители;

F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F₁ — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F₂ — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F₁);

х — значок скрещивания;

♂ — мужская особь;

♀ — женская особь;

A, a, B, b, C, c — буквами латинского алфавита обозначаются отдельно взятые наследственные признаки.

Лекция 2.

Тема. Закономерности наследования признаков

Вопросы

1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления.

1. Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления

Закономерности наследования признаков установлены Г. Менделем (1856–1866). До Г. Менделя многие ученые пытались понять, как наследуются биологические признаки. Они скрещивали растения или животных и наблюдали сходство между родителями и потомками. Но успех не был достигнут, т.к. ученые оценивали одновременно наследование множества признаков. Мендель разработал четкую методологию (подход). Он предложил гибридологический метод исследования, который справедлив и до сегодняшнего дня:

1) анализировал наследование отдельных признаков, а не растение в целом;

2) с этой целью он отобрал признаки, по которым растения четко отличались друг от друга;

3) прежде чем скрещивать растения, он убедился, что растения принадлежат к чистым линиям, для этого он разводил разновидности гороха в течение двух лет, чтобы убедиться в том, что у данных растений признак воспроизводится из поколения в поколение;

4) используя количественный подход, он подсчитывал число потомков разных видов с тем, чтобы установить с какой частотой появляются носители альтернативных признаков;

5) удачно был выбран объект исследования – горох садовый – Pisum satilum.

Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором родители отличаются по одному признаку.

Мендель опылял растения с желтыми горошинами пыльцой растений с зелеными горошинами. В первом гибридном поколении он наблюдал единообразие гибридов. Причем у гибридов проявился признак одного из родителей – все семена были желтого цвета. Зеленый цвет маскировался желтым. Это явление преобладания у гибрида признаков одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием, а признаки, которые проявляются в первом поколении (F₁) – доминантными. Признак, который не проявляется и подавляется, назвал рецессивным.

Обнаруженная Г.Менделем закономерность получила название правила единообразия гибридов F_1, или закона доминирования (I закон Менделя):

При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга альтернативным вариантом одного и того же признака, все гибриды первого поколения окажутся единообразными как по фенотипу, так и по генотипу, и будут нести в генотипе признаки обоих родителей.

Проведенные Менделем опыты показали, что доминантный ген проявляется как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии, а рецессивный ген – только в гомозиготном состоянии.

Генетическая запись осуществляется следующим образом:

Д ано: Решение :

А – желтые семена Р₁:♀АА х ♂а а

а – зеленые семена G A a

Р:♀АА х ♂а а ( гаметы)

Найти : F₁ - ? F₁: Аа – 100% желтых семян

Если гибридам F₁ дать возможность самоопыляться, то в следующем поколении (F₂) появятся растения с признаками двух родителей. Это явление носит название расщепление. В F₂ происходит расщепление в соотношении 3:1.

Произведем генетическую запись данного скрещивания:

Д ано: Решение :

А – желтые семена Р₂:♀Аа х ♂А а

а – зеленые семена G A а А a

Р:♀Аа х ♂А а ( гаметы)

Найти : F₂ - ? F₂ : АА : Аа : Аа : аа

Жел жел жел зел

Мы видим, что по фенотипу произошло расщепление 3 : 1, а по генотипу

1 АА : 2 Аа : 1аа.

Эта закономерность получила название правила расщепления гибридов второго поколения, или II закон Менделя, который формулируется следующим образом: при

скрещивании двух гетерозиготных особей (гибридов Аа),имеющих пару альтернативных вариантов одного признака, в потомстве происходит расщепление по этому признаку в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.

Далее Мендель определил, сохраняются ли эти признаки при самоопылении у всех потомков F₂ следующих поколений. Он позволил растениям F₂ самоопыляться. У растений, выросших из зеленых семян, цвет горошин всегда был зеленым, а растения с желтыми семенами расщеплялись в соотношении ⅓ желтых, ⅔ разного цвета в соотношении 3:1. Такие же результаты были получены для других признаков (окраска семядолей, окраска цвета, высота растения). Т.е. носители доминантного и рецессивного признака встречаются 3:1. В последствии было доказано, что результаты исследований Менделя справедливы и для растений, и для животных, и для человека.

Для объяснения результатов опытов Мендель выдвинул гипотезу о том, что альтернативные признаки определяются некими наследственными задатками, которые передаются из поколения в поколение с гаметами. Эти наследственные задатки

в последствии были названы генами аллелями или аллельными генами.

Цитологическое обоснование моногибридного скрещивания

Истинная природа парности признаков Менделя осталась неизвестна. Он предполагал, что половые клетки несут по одному наследственному задатку, которые попарно соединяются при оплодотворении. Теперь эти задатки называются генами. Чем же определяется парность генов, строгое распределение генов в потомстве? Это можно объяснить поведением хромосом в процессе мейоза при формировании гамет и последующим оплодотворением.

Гомологичные хромосомы имеют одинаковые размеры, одинаковую морфологию и одинаковый набор генов.

Аллельные гены – это гены, которые располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных хромосом.

Пример записи решения задачи в хромосомной форме

Р: А а

♀ х ♂

А а

G: А а

F₁: А А

♀ х ♂

а а

G : А А

а а

F₂: А А А а

; ; ;

А а а а

Запись скрещивания можно производить еще одним способом, с использованием решетки Пеннета, которую предложил английский генетик Пеннет. Принцип построения решетки прост: по горизонтальной линии вверху записывают гаметы женской особи, а по вертикали слева - гаметы мужской особи, и на пересечении вертикальных и горизонтальных строк определяют генотип и фенотип потомков.

Произведем генетичесую запись рассмотренных примеров с использованием решетки Пеннета.

Д ано: Решение :

А – желтые семена Р₂:♀АА х ♂а а

а – зеленые семена G A a

Р:♀жел х ♂жел

Найти : F₁ - ? F₂ - ? F₁

100% желтые

Р ₂:♀Аа х ♂А а

G A а А a

F₂

75%желтые,25% зеленые 3:1 – по фенотипу

1АА : 2Аа : 1аа – по генотипу

Как правило, генетическую запись с использованием решетки Пеннета применяют при анализе более сложных скрещиваний. Нам же она позволяет легко разобраться, почему потомство первого поколения единообразно, а во втором поколении произошло расщепление.

Закрепление изученного материала.

Задача №1.

Сколько типов гамет образуют особи с генотипом Вв; с генотипом ВВ;

с генотипом вв?

Д ано: Решение :

Генотипы: Число ожидаемых типов гамет определим по формуле:

Вв Х = 2ⁿ , где n – число пар альтернативных признаков

ВВ организма,подвергаемых исследованию, а х – число вв типов гамет.

Найти :

Количество типов

Гамет-?

1. Вв – генотип особи.

Одна пара альтернативных признаков.

Определяем число сочетаний: х = 2¹, отсюда х = 2 (В, в).

1. ВВ – генотип особи, нет альтернативных признаков.

Определим число сочетаний гамет : х = 2⁰,отсюда х = 1 (В).

1. вв – генотип особи; нет альтернативных признаков.

Определим число сочетаний гамет : х = 2⁰,отсюда х = 1 (в).

Ответ : 2 типа гамет; 1 тип гамет; 1тип гамет.

Задача №2.

Сколько типов гамет образует особь : а) гомозиготная по рецессивному гену?

б) гомозиготная по доминантному гену? в) гетерозиготная?

Задачи на моногибридное скрещивание.

ЗАДАЧА 1.

Розовидный гребень доминантный признак у кур, простой - рецессивный. Каким будет потомство, если скрестить гетерозиготных кур с розовидными гребнями и гомозиготных петухов с простыми?

ЗАДАЧА 2.

Гетерозиготную чёрную крольчиху скрестили с таким же кроликом. Определить потомство по генотипу и фенотипу, если чёрный мех доминирует над серым.

ЗАДАЧА 3.

Скрещены гетерозиготный красноплодный томат с гомозиготным красноплодным. Определите потомство по генотипу и фенотипу, если красная окраска плодов доминирует над жёлтой.

ЗАДАЧА 4.

У овса устойчивость к головне доминирует над восприимчивостью. Растение сорта, восприимчивого к головне, скрещенного с растением, гомозиготным по устойчивости к этому заболеванию. Каким будет потомство?

ЗАДАЧА 5.

У фасоли чёрная окраска кожуры доминирует над белой. Определить окраску семян, полученных в результате скрещивания гомозиготных растений с чёрной окраской семенной кожуры.

Оформить задачи, используя генетическую запись.